logo

A gyermekorvosok egyre inkább találkoznak a gyermekek kötőszöveti diszplázia diagnózisával. Az orvosok nagy része nem tartja különálló betegségnek, hanem az embrionális fejlődés eltérésének az eredménye. A patológia genetikai tényezők eredményeként alakul ki. A szindróma rostos struktúrákba vagy az anyagba terjed, amelyből kötőszövet képződik.

Mi a diszplázia??

A "diszplázia" kifejezés a szövetek vagy szervek fejlődésének eltérését jelenti. A méhben és születés után is felmerülhet. Az izom-csontrendszer nagy része kötőszövetet tartalmaz, amely elősegíti az ízület stabil működését. A helytől függően lehet laza vagy sűrű. Ez a szövet rostokból, sejtekből és intercelluláris anyagokból áll. A kollagén segít megőrizni az alakját, az elasztin pedig a kontrakcióhoz és a relaxációhoz. A diszplázia a test bármely részén kialakul, mivel ez a szövet gyakori a legtöbb szervben és szövetben.

Miért alakult ki??

A kötőszöveti diszplázia szindrómát örökletes betegségnek tekintik. Ezért nagyon nehéz meghatározni, hogy mi befolyásolta ennek a betegségnek a fejlődését egy gyermeken. A génmutáció kóros kollagén szintézist vált ki, amely a kötőszövet fő proteinje. Ennek eredményeként a képződött szálak nem képesek ellenállni a túlzott mechanikai igénybevételnek. Visszértér, rövidlátás, lapos láb, skoliozis, az egyik vér rokon hajlama a vérzésre növeli a gyermek diszplázia kialakulásának esélyét.

Diszplázia besorolás

A kötőszövet genetikai patológiáit általában 2 típusra osztják:

A kötőszövet diszplázia kétféle, amelyek közül az egyik halálos.
  • Differenciált dysplasia. A betegség ezen formája ritka, és a genetikusok könnyen diagnosztizálják. Ez is elég veszélyes, mivel egy vagy több szervet érint egyszerre, és ezek a változások visszafordíthatatlanok. Súlyos esetekben a beteg meghal.
  • Nem differenciált diszplázia. Gyermekekben ez a típusú patológia leggyakrabban megnyilvánul. Ugyanakkor a kötőszöveti hibák nem egyetlen szervben vannak, hanem a test egészében. A betegség mind gyermekeken, mind felnőtteknél fordul elő.
A patológia két formájának összehasonlítása
JellegzetesdifferenciáltA differenciálatlan
ElőfordulásRitkaA betegség gyakoribb formája
Lokalizációs helyekBőr, ízületek, gerinc, aortaAz összes szervben és szövetben megnyilvánul.
betegségekPelyhes bőr szindrómaTracheobronchomalacia
Osteogenesis imperfecta
Marfan, Alport, Sjogren, Ehlers-Danlos szindrómaHideg tüdőtágulás a tüdőben
Keel mellkasi deformáció
Ízületi hipermobilitásA mellkasi gerinc kyphoscoliosis
A mitrális szelep pólusainak elszigetelt formája
DiagnosticsA genetikusok könnyen diagnosztizálhatjákA diagnózis a patológiák prevalenciáján alapul..
KezelésNem reagál a kezelésre, de a speciális terápia enyhíti a beteg állapotát és lelassítja a betegség előrehaladását
Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen tünetek jellemzőek a patológiára?

A gyermekek lágyszöveti diszpláziaját a szülők megfigyelése alapján diagnosztizálják. Legalább 2-3 tünet megjelenése figyelmezteti a felnőtteket, és arra kényszeríti őket, hogy orvoshoz forduljanak. A diszplázia fő panaszai a következők:

  • állandó gyengeség;
  • bélfájdalom, puffadás;
  • csökkent izomtónus;
  • alacsony vérnyomás;
  • gyakori hörghurut és tüdőgyulladás;
  • Nehéz nehéz tárgyak emelése és mozgatása.

A diszpláziát a mellkas deformációja jellemzi, túl hosszú lábak, kezek vagy végtagok, lapos lábak. A varikozus érrendszeri betegség korai életkorban is jellemző a dysplasia kialakulására. A betegek gyakran asztenikus alkotmányos jellegűek, bőrük vékony és túl rugalmas. Néhány betegnek szembetegsége van. Az erek és a szívszelepek megzavarása miatt a beteg hirtelen halált szenvedhet..

Hogyan történik a diagnózis??

A kötőszöveti diszplázia szindrómáját klinikai és genealógiai vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni. Ezenkívül a szakember figyelembe veszi a beteg panaszát, a különféle szervi rendszerek betegségeinek gyakoriságát. A csomagtartó szegmenseinek mérésével meghatározzuk szimmetriájukat. Diszplázia esetén a csuklóját a kisujjával vagy mutatóujjával teljesen becsomagolják. A hipermobilitás megerősítésére az ízületi mobilitást a Beyton skála alapján értékelik. Emellett a vizeletet elemezzük a benne levő kollagén lebontási termékek meghatározása céljából..

Egy tapasztalt orvos úgy határozza meg a betegséget, hogy egyszerűen megvizsgálja a beteget további kutatások nélkül.

Hogyan kezelhető a kötőszöveti diszplázia gyermekeknél??

Kábítószer-kezelés

A kötőszöveti diszplázia nem gyógyul meg teljesen, ám az orvosi eljárások komplexe lelassíthatja a betegség kialakulását, és jelentősen megkönnyíti a beteg életét. A gyógyszeres kezelés a terápia egyik fontos eleme. Mindegyiket a gyermek testéhez igazítják. A kezelést évente legfeljebb háromszor végzik. Az egyes tanfolyamok időtartama 6-8 hét. A drogterápia több irányból áll:

  • az ásványi anyagok anyagcseréjének javítása;
  • a kollagén önálló képződésének stimulálása;
  • a bioenergetikai állapot javítása;
  • a gyermekek immunitásának és test ellenállásának fokozása.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Megfelelő táplálkozás

A diszplázia diéta a terápia kötelező része. De ez különbözik a szokásos diétás ételektől. A kollagén gyors lebontásának eredményeként szükség van annak folyamatos pótlására. Ezért az ételnek sűrűnek kell lennie. Előnyben részesítse a halat, a húsot, a tenger gyümölcseit, a babot. Hasznos zsíros húsleves, gyümölcs, zöldség. Azt javasolják, hogy több sajtot fogyasztanak. Étrend-kiegészítők használata csak az orvossal való konzultációt követően megengedett.

Műtéti beavatkozás

Vannak esetek, amikor csak a fájó ízület műtéte adhat enyhülést. Ebben az esetben a várakozási módot választják 3 éves korig, amikor a fiatal beteg általában általános érzéstelenítésen eshet át. A műtéti beavatkozás indikációi az ízületek fejlődésének nyilvánvaló rendellenességei, például:

Életmód megváltoztatása

A kötőszöveti diszpláziával rendelkező gyermek családjában való jelenléte a szülők sok erőfeszítést igényel, hogy gondozzák őt. Az ilyen eljárások megkönnyítik a beteg gyermek állapotát:

A kötőszövet diszplázia gyermekeknél fizikoterápiát, testgyógyászati ​​kezelést, szülők támogatását igényli.

  • Pszichológiai segítség. Az ilyen diagnózisú gyermekek gyakran a társadalom kirekesztetteként érzik magukat, köztük öngyilkossági eseteket. A gyermek nem képes önállóan megbirkózni a problémákkal, amelyek rá halmozódtak és önmagukba záródnak. Ezért feltétlenül kérjen pszichológus tanácsát..
  • Sport. Úszás, kocogás, síelés, reggeli gyakorlatok segítik az izomtónus emelését. Ugyanakkor hasznos a friss levegőben tartózkodás. A súlyemelés, a birkózás, a nyújtás és a tapadás szükségessége azonban diszplázia esetén ellenjavallt..
  • Fizioterápia gyermekek számára. Ide tartoznak: UFO, sófürdők és aknák, akupunktúra. Ha szükséges, az orvos terápiás masszázst ír elő, amelyet tapasztalt szakembernek kell elvégeznie.
  • Zárójelek, amelyek csökkentik az ízületek terhelését. Térdpárnák, kötszerek, ortopédiai cipők, szőrök, speciális lábtámaszok és talpbetétek használata megkönnyíti a betegséget.

Évente teljes orvosi vizsgálaton kell részt vennie, amelyet minden orvos megvizsgál. Célszerű évente legalább egyszer gyógyfürdő-kezelést végezni. Az eljárások megválasztásakor figyelembe kell vennie a kezelõ orvos összes ajánlását, hogy ne károsítsa a gyermeket. Ez a szisztémás betegség az évek során előrehalad, így az időben történő diagnosztizálás és a megfelelő kezelés megakadályozza, hogy a betegség befolyásolja a gyermek normális életét..

A kötőszövet diszplázia gyermekeknél és felnőtteknél

Egy olyan szindrómáról, mint a kötőszövet diszplázia, azt állítják, amikor az emberi test születése óta hajlamos az ízületek porcszövetének és más szöveteknek a kialakulására. A dysplasiaban szenvedő csecsemőt viszonylag könnyű azonosítani: szokatlanul rugalmas, ízületei különböző irányokba hajlítanak, minden probléma nélkül.

A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegeknél a korai osteochondrozis már fiatal korban kialakul, látási rendellenességeket és szívbillentyű-rendellenességeket észlelnek. Ennek megfelelően az ilyen emberek gyorsan felmerülnek különféle egészségügyi problémákkal - különösen az izom-csontrendszerrel..

ICD-10 kód

Járványtan

A kötőszövet diszpláziaról beszélnek olyan esetekben, amikor az embrionális és a postnatális stádiumban a kötőszövet fejlődésének romlása van, és ezek a rendellenességek a homeosztázis kudarcát okozzák. A rendellenesség a szövetek, szervek és az egész szervezet szintjén jelentkezik: mindenféle morfológiai és funkcionális patológiát megfigyelnek.

A bejelentett kötőszövet-rendellenességek prevalenciája és előfordulási gyakorisága nagyban különbözik, a vizsgálati módszertan eltéréseitől függően. [1] A differenciálatlan kötőszövet-diszplázia (uCTD) problémája releváns, mivel ennek a patológiának a gyakorisága jelentős a felnőtt népességben, és különösen a reproduktív korú nők körében (7–8%). [2] A dysplasiaban szenvedő betegek hatszor gyakrabban keresnek orvosi segítséget, mint más betegségben szenvedők.

Az incidencia nem függ össze a betegek nemével és fajával.

A kötőszövet diszplázia okai

A kötőszöveti diszplázia olyan szindróma, amely számos patológiát tartalmaz. Ennek okai a kollagén kötőszövet rostok építésében bekövetkező genetikai rendellenességek. A folyamat elsősorban a csontszövet, a nyálkahártya és az inak készülékeit, valamint a bőrt rögzíti.

A kötőszöveti rendellenességek alapvető mechanizmusa a génmutációk. Különös szerepet játszik a kötőszövetet alkotó fő protein anyag előállításáért felelős gének változása - kollagénről (néha fibrillinről) beszélünk. Amikor a proteinszálak képződése során fájdalmas változások történnek, gyengébbé válnak, és nem képesek ellenállni a terhelésnek. A szindróma kialakulásának további tényezője lehet a magnézium hiánya a szervezetben..

Kockázati tényezők

A tudósok bebizonyították, hogy a következő tényezők hozzájárulnak a kötőszöveti diszplázia kialakulásához egy gyermekben:

  • anyai vérszegénység terhesség alatt;
  • a terhesség megszűnésének veszélye;
  • krónikus oxigénhiány a magzatban;
  • krónikus placentális elégtelenség;
  • erős vagy elhúzódó toxikózis, gesztózis;
  • egyidejű terhesség krónikus patológiái (endokrin rendszer, vesék, gyomor-bél traktus vagy légzőrendszer betegségei).

Pathogenezis

A heterozigóta mutációk a II. Típusú kollagén génben (COL2A1) a II. Típusú kollagenopátia (COL2pathy) néven ismert csontváz-rendellenességek csoportjához vezetnek. [3], [4], [5] Az 1. kollagén proα1 (I) és proα2 (I) láncát a COL1A1 és a COL1A2 gének kódolják; Az I. típusú kollagén szintézisének mennyiségi vagy minőségi hiányosságai általában I. típusú kollagenopathia és osteogenesis imperfecta formájában nyilvánulnak meg. Az osteogenesis imperfecta klinikai diagnózisával rendelkező betegek többségében (kb. 90%) mutációt mutatnak a COL1A1 vagy a COL1A2 génekben autoszomális domináns öröklési móddal. Hat másik gén, a CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) és SERPINH1 kapcsolódik az autoszomális recesszív formákhoz. [6], [7], [8]

A kötőszöveti diszplázia, valamint a betegség nem differenciált formájának kialakulásának alapvető mechanizmusa egy génmutáció, amelynek köszönhetően vannak a gének, amelyek felelősek a kötőszövet építőfehérje-összetevőinek előállításáért és széteséséért, vagy ezekben a folyamatokban részt vevő enzimanyagokból. Az extracelluláris mátrix kvalitatív komponenseinek mennyiségi kialakulása megváltozik, a fibrillogenezis ideges. A genetikai determinánsokat a külső tényezőktől függően hajtják végre, vagy gyakorlatilag nem függenek tőlük: ezt észleljük diszplázia és differenciálatlan diszplázia esetén. A kötőszöveti diszplázia esetében a poligegenitás és a multifaktorialitás (genetikai hajlamú patológiák) velejárók: sok gén mutációjáról beszélünk egyszerre, és az apai és anyai allélek véletlenszerű újraelosztása folyamatosan a következő egyedi genotípus kialakulását vonja maga után..

A születéskor bekövetkező tényezők - például a vitamin-, makro- és mikroelemek hiánya - válnak azoknak az alapvető okoknak, amelyek előfeltételeket teremtenek a kötőszöveti diszplázia kialakulásához. A B csoportba tartozó vitaminok stabilizálják a fehérjék metabolizmusát, az aszkorbinsav a tokoferollal erősíti a megfelelő kollagéntermelést és antioxidánsként is szolgál. Mikro- és makroelemek - réz, bór, cink és szilícium, fluor és kalcium, mangán és magnézium, vanádium, foszfor és szelén - olyan enzimes anyagok kofaktorát képezik, amelyek stimulálják a kollagéntermelést és a csontok ásványi anyagokkal való telítettségét. Fontos a részvételük az elektrolit-anyagcserében és a sav-bázis egyensúly fenntartásában. A kálium-, magnézium- és cink-ionok támogatják a csontok növekedését és növelik a csontszövet ásványi anyagkoncentrációját. A betegség kifejlődésében ezeknek a tényezőknek kiemelkedő jelentősége van. [kilenc]

A kötőszövet diszplázia tünetei

A kötőszövet diszplázia első jelei a korai gyermekkorban jelentkeznek. Ez lehet a túlzott rugalmasság és hipermobilitás, valamint az ízületek korlátozott mozgékonysága, mint kontraktúrák. Fizikai fejlődési rendellenességek (törpeképesség), ízületi gyengeség, törékeny csontszövet, a gerinc különböző görbületei, lapos lábak, deformált mellkas stb..

A diszplázia jeleit más szervekkel kapcsolatban is megfigyelhetjük: a betegség befolyásolhatja a szívet, az érrendszert és a szemet.

A gerincoszlop gyakran szenved: a csigolyák annyira elmozdulnak, hogy a legkisebb mozgásnál az erek megszorodnak, az idegvégződések megsérülnek, fájdalom jelentkezik, és a tudat romlik. [tíz]

A betegség klinikai képe meglepő a sokféleségében, és ez egy hatalmas "mínusz", mivel nagyon nehéz lesz azonosítani a patológiát. Ezért az orvosok kénytelenek egyidejűleg több laboratóriumi diagnosztika módszerére és instrumentális kutatási módszerekre is igénybe venni..

A kötőszöveti diszplázia fenotípusos tünetei nem mindig vannak jelen a születéstől kezdve, és az egész élettartam alatt megjelenhetnek. Az idő múlásával az évek során leggyakrabban - bizonyos kedvezőtlen körülmények hatására - a dysplasticus tünetek száma és súlyossága növekszik és fokozódik, mivel a homeosztázis elsődleges zavara növekszik. Ebben az esetben a kedvezőtlen körülmények lehetnek az egészségtelen táplálkozás, a rossz ökológia, a rendszeres időközi áramlások, a gyakori stressz stb. Mindenekelőtt a kollagéntermelési folyamatokban, valamint a gyors és jó minőséghez szükséges enzimaktivitás szabályozásában közvetlenül részt vevő mikro- és makroelemek jelenlétének állandósága. szintézis.

Általában ezek a folyamatok túlnyomórészt a test kalcium- és magnézium-egyensúlyától függenek. Például a magnézium hiánya a normál háttér mellett vagy a kalciumszint meghaladása a proteolitikus enzim anyagok aktivitásának fokozódásához vezet, amelyek kollagén lebomlást okoznak. Ennek eredményeként a kötőszövet diszplázia súlyos klinikai képe.

A magnézium szabályozza a kalcium felhasználását a szervezetben. A magnéziumhiány miatt a kalcium lerakódik a különféle szervek csontainál és lágy szöveteiben. A magnézium feleslegével a kalcium rosszul felszívódik és kiválasztódik a testből.

Az elhúzódó magnéziumhiány angiospasmus, fokozott vérnyomás, szívizom-disztrofia, tachikardia, aritmia, fokozott thrombusképződés jeleit okozhatja. Lehetséges neuropszichiátriai rendellenességek: figyelmetlenség, depresszió, fóbiák vagy szorongás, autonóm rendellenességek, fejfájás és szédülés, álmatlanság, végtagok zsibbadása. A zsigeri tünetek hörgő vagy gégzőgörcs, görcsös székrekedés vagy hiperkinetikus hasmenés, dyspepsia, epehólyag dyskinesia, hasi fájdalom formájában fordulnak elő..

A krónikus magnéziumhiány ezen kívül az izomtónus csökkenésével, az alacsony csontsűrűséggel jár.

A koponya morfometriai tulajdonságai a kötőszöveti diszplázában a hemosztázis sajátosságai miatt változhatnak. A betegeknél gyakran diagnosztizálnak aorta aneurizmát, amelyet krónikus, disszeminált intravaszkuláris koaguláció kialakulása kísér, az aneurysmal üregben történő stagnálás és az aorta turbulens áramlásának kialakulása eredményeként. Talán ischaemiás agyi léziók, subarachnoid, parenhimális vérzések kialakulása.

A mai napig a szakértők számos ST-diszplázia fenotípusos jeleit azonosították. Feltételesen fel lehet osztani vizuálisra (azokra, amelyek kívülről láthatók) és olyanokra, amelyeket csak alapos belső vizsgálat eredményeként észlelnek..

A legtöbb beteg tapasztalata:

  • magas fáradtság, gyakori oktalan fáradtság;
  • gyakori megfázás, ARVI;
  • vérzési hajlam (nagy vérvesztés fogak kivonásakor, trauma, menstruáció alatt nőknél);
  • szédülés és fejfájás.

A betegek több mint 30% -ánál van az úgynevezett "gótikus szájpad", rosszindulatú betegség, ízületi hipermobilitás, az arc korai öregedése, lapos lábak.

A kötőszöveti diszplázia fájdalma attól függ, hogy melyik szervet érintik jobban, mint mások. Tehát periodikus és rövid távú fájdalmak a szívben, a szegycsont mögött és a hipokondriumban, a bél mentén fellépő görcsös fájdalmak és a fejfájás gyakran zavarhatják. Az ízületek kellemetlen fájdalmas érzései az oszteokondrozis csatlakozásának szakaszában jelentkeznek. Ha vannak mellkasi vagy gerincoszlop deformációk, akkor hát- és mellkasi fájdalom jelentkezik hosszantartó állással, járással vagy akár ülő helyzetben is.

Szenvednek-e a fogak kötőszöveti diszplázia miatt? Sok kutatást végeztek, mivel a tudósok megpróbálták a fogzománc minőségének változását a kötőszöveti diszpláziával összekapcsolni, ami lehetővé tenné a betegség pontosabb diagnosztizálását. Ennek eredményeként a kötőszöveti diszplázia tüneteivel rendelkező betegekben az mineralizáció és a fogzománc képződésének megsértését találták. Ennek oka a zománcozott prizmák nem megfelelő csomagolási sűrűsége egységnyi térfogatra vonatkoztatva. Ezenkívül a prizmák véletlenszerűen helyezkednek el, a szerves mátrix rosszul szerveződik és mineralizálódik. A fogak nem megfelelő fejlődéséhez való hajlamot és a kapcsolódó patológiák valószínűségét egyénileg határozzák meg, mivel ez nem minden betegnél jelentkezik.

Szakasz

A kötőszöveti diszplázia lefolyása a következő szakaszokra vagy fokokra oszlik, egy 4 pontos skála szerint:

  1. pontszám - enyhe diszplázia
  2. pontok - közepes súlyos dysplasia
  3. pontok - súlyos diszplázia

A kóros jeleket kétpontos skálán értékelik:

  • 0 pont - nincs jel;
  • 1 pont - jelek vannak jelen.

A kötőszövet súlyos diszpláziaát nem csak bizonyos klinikai tünetek súlyossága, hanem ezek kombinációinak jellege határozza meg. Például csak a hipermobilitás, az ízületek gyakori diszlokációja és subluxációja nem mindig jelzi a szignifikánsan kifejezett dysplasia jeleit. De a gerinc görbületének és az ízületi krízis, a hipermobilitás, az aszimmetria, a mentális rendellenességek és a súlyos kozmetikai szindróma kombinációja lehetővé teszi a betegség szélsőséges mértékének diagnosztizálását.

Forms

A szakértők között még nincs konszenzus a kötőszövet diszplázia osztályozásáról. Úgy döntöttek, hogy a szindrómát több csoportra bontják annak a kóros folyamatnak a figyelembevételével, amelyben a kollagénfehérje részt vesz. A legmegbízhatóbb jelenleg a következő rendszerezés:

  1. Hibás kötőszöveti diszplázia, amelyet kolagénopátiának is hívnak. [11] A betegség örökletes, egyértelmű specifikus tünetekkel rendelkezik, így könnyen diagnosztizálható.
  2. A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia magában foglalja a hasonló patológia más változatát is, amely nem tartozik az első csoportba. A betegség differenciálatlan típusai sokkal gyakrabban fordulnak elő, életkortól függetlenül, de nem mindig igényelnek kezelést.

A differenciált ST diszplázia Ehlers-Danlos szindrómaként nyilvánulhat meg, [12] Stickler, [13] Marfan. [tizennégy]

A differenciálatlan formát klinikai tünetek kísérhetik, amelyek nem tartoznak az örökletes patológiák szerkezeti sorozatába. A nem szindrómás diszplázia leggyakoribb típusai a marfanoid, az elersoid és a MASS fenotípusok. [15]

Általános kötőszövet-diszplázia, astenikus testösszetétel, arachnodactyly, szellőző szívbetegségek, látási funkciók rendellenességei, dolichostenomelia tünetei.

Az általános kötőszöveti diszplázia tüneteinek kombinációja a bőr túlzott meghosszabbodására és az izületek fokozott mobilitására való hajlammal.

Általános kötőszöveti diszplázia, szívpatológiák, izom-csontrendszeri rendellenességek, a bőr elvékonyodása vagy subatrófia tünetei.

A besorolás egyértelműsége ellenére a szakértők rámutatnak az egyetemes vonások hiányára, amelyek specifikus fenotípusos hovatartozást alkotnak. Minden betegnek vannak saját, egyedi hibái. Ezért az orvosok gyakran használják a tüneti elszigeteltség saját változatát, egyes patológiás változásokat összekapcsolva a kötőszöveti diszpláziával..

  • A szív kötőszövetének diszpláziáját a szívszelepek izolált és kombinált prolapsának jelenléte, myxomatous szelepdegeneráció jellemzi.
  • A kötőszövet szisztémás diszplázia több szervkárosodással járhat, amelyben:
  1. csontbetegségek (deformált mellkas, megváltozott testhossz, arachnodactyly, a gerinc görbülete, a koponya deformációja, a csontok törékenysége stb.);
  2. szív- és érrendszeri rendellenességek (aorta tágulása, regurgitáció, mitralis szelep prolaps, a mitralis korábbi meszesedése, varikozusok, varicocele, gyakori vérzések);
  3. bőrgyógyászati ​​rendellenességek (nyújthatóság, sebezhetőség, a bőr vékonyodása, hegek képződése, striák, ál állatok); [tizenhat]
  4. izom-ízületi rendellenességek (izomhipotrofia, prolapszis, sérv, spondylosis, ízületi hipermobilitás, elmozdulás és diszlokáció, lapos lábak);
  5. szemészeti rendellenességek (rövidlátás, szaruhártya, lencse, enophthalmos stb.);
  6. a belső szervek megsértése (a vesék és más szervek prolapsa, a membrán sérv, dolichosigma, vese policisztás betegség stb.);
  7. légzőszervi rendellenességek (diszkinézia, policisztás tüdőbetegség vagy hipertónia, spontán pneumothorax).
  • A kötőszöveti mezenchimális diszplázia dominánsan autoszomálisan öröklődik, 20-30 éves korban nyilvánul meg a vastagbél többszörös polipózisával. Lehetséges, hogy a folyamat rosszindulatú. Számos osteofibroma vagy oszteóma található a koponyacsontokban, a lágy szövetek érintettek, dermoid cisztás képződmények, leiomyomasok alakulnak ki, fogak idő előtt kiesnek.
  • A mitrális szelep kötőszövetének diszplázia leggyakrabban prolapszisán nyilvánul meg, ritkábban járul hozzá az aorta vagy a tricuspid szelep prolapsai, a kibővített aorta gyökér és a tüdő törzse által. A szívizom összehúzódási képessége és a térfogati szívparaméterek megváltoznak. A jogsértés 4-5 éves kortól kezdődik. Az auskultatóriás elváltozást elsősorban serdülőkorban határozzák meg. A szelepváltozás mértéke a dysplasia folyamatának súlyosságától és a kamra térfogatától függ.
  • Az érrendszeri kötőszöveti diszplázia az elasztikus artériák károsodásával, a falak idiopátiás dilatációjával és egy szackuláris aneurizma kialakulásával jár. Az izomzat és a vegyes artériás ér érinti: bifurkációs aneurizma, kóros tortuositás és hurok, dolichoectasias alakulnak ki. A vénák érintettek: tortuositások, varikoosák, aranyér, pók vénák, endothel rendellenességek figyelhetők meg. Az érrendszeri elváltozások kezdeti stádiuma serdülőkorban kezdődik, az évek során súlyosbodva. Az idiopátiás artériás hipotenzió felé megsértik a vérnyomás mutatókat.
  • A gerinc kötőszövetének diszplázia juvenilis osteochondrosisban, gerincstabilitásban, intervertebralis sérvben, vertebrobasilar elégtelenségben, spondilolistézisben nyilvánul meg. Sértések történnek a toraodiaphragmatikus szindróma és a hipermobilitás állapotának kialakulásakor, és a gerinc patológiás változásai jelentősen súlyosbítják a betegség lefolyását.
  • A skoliozis és a kötőszöveti diszplázia következményeiben veszélyes: lehet belső szervek betegségei, rendszeres fejfájás, fokozott fáradtság, fibroids és a vesék prolapsa. Leggyakrabban a bél peristaltika zavarása, a belső szervek leengedése.
  • A kötőszövet diszplázia és az aneurysma az érrendszeri szindróma alkotó jelei. Megfigyelhető egy szackuláris aneurysma, bifurcational-hemodinamikai aneurysma kialakulása az artériás dilatáció, a kóros tortuositás és az endothel disfunkció hátterében.
  • A bél kötőszöveti diszplázia gyakran társult a vastagbélrák magas kockázatával. A bélműködési rendellenességek mellett gyakran fordul elő fekélyes vastagbélgyulladás, Chrom-kór, schistosomiasis, polyposis, aranyér. Az adenomatózis kialakulása abszolút indikációvá válik a műtéti kezelés során, és az adenoma megjelenése a duodenumban növeli a duodenalis és preampularis rákos daganatok kockázatát..

A kötőszöveti diszpláziaval járó livedo egy másik tünet, amelyet az érrendszeri léziókban találnak. Ez egy görcsös atonikus érrendszeri neurózis, amelyet a kapilláris hálózat károsodott véráramlása jelent meg. A Livedót a bőr kékes színe jellemzi, amelyet az erek sajátos mintázata okoz a bőrön keresztül. A probléma gyakran az alsó és a combon, néha a csuklón jelentkezik. Független patológia formájában folytatódhat, vagy egy szindróma részévé válik - különösen neurohormonális rendellenességgel vagy kötőszöveti diszpláziával.

A kötőszövet diszplázia felnőtteknél

A felnőtt betegek fájdalmas tüneteket tapasztalhatnak fiatalkorban - körülbelül 20–24 éves korban. A vereséget a következő jelek kísérik:

  • Szemészeti problémák rövidlátás, asztigmatizmus, a szemgyulladás rendellenességei, a szaruhártya és a szklerózis kóros formájában.
  • Immunológiai rendellenességek, például allergiás vagy immunológiai reakciók.
  • Izületi rendellenességek diszlokációk és szubluxációk formájában.
  • Az idegrendszer zavara, nevezetesen: fóbás rendellenességek megjelenése, depressziós állapotok vagy anorexia nervosa kialakulása.

A kötőszövet diszplázia nőkben

A nők és a férfiak egyaránt hajlamosak ennek a betegségnek a kifejlődésére, azonban a betegek különös aggodalmuknak adják hangot az esélye miatt, hogy teherbe eshetnek, egészséges gyermeket szülhetnek és szülhetnek. A tudósok megvizsgálták ezt a kérdést, és megfigyelték a női test minden változását a diszplázia differenciálatlan formájának hátterében..

A hatékony értékelés szerint sok egyidejű szomatikus patológiát találtak. Így a kötőszöveti diszpláziát és a terhességet a kardiovaszkuláris és neuroendokrin patológiák előfordulásának növekedése kísérte. Vashiányos vérszegénységről is beszámoltak.

A várandós anyáknál a krónikus extragenitális problémák, elsősorban a légzőrendszer és az ENT szervek kóros betegségei, valamint a húgyúti betegségek gyakrabban súlyosbodtak. A kötőszöveti struktúrák kialakulásának rendellenességeinek időben történő azonosításával fontos, hogy megelőző intézkedéseket tegyenek előre a krónikus folyamatok súlyosbodása esetén a terhes nők esetében, hogy megakadályozzák a placentalis elégtelenség kialakulását..

A kötőszövet diszplázia gyermekeknél

Ha a kötőszöveti diszplázia diagnosztizálása gyermekkori, akkor a következő tüneti megnyilvánulások általában vonzzák a figyelmet:

  • Izom-csontrendszeri rendellenességek, amelyek deformált mellkas formájában, a gerincoszlop görbületében, például skoliozisban vagy kyphosisban, a csípőízületek diszpláziaában, a csontszövet törékenységében, túlzott izületi mozgékonyságban, aránytalan csontvázban, diszlokációkban és subluxációkban, sokoldalú görbék formájában találhatók.
  • Izomzavarok, mint például a végtagok csökkent izomtónusa, gyakori rándulások, a ligamentous készülék repedései és könnyei, ínkárosodás.
  • Az idegrendszeri rendellenességek alvászavarok, túlzott fáradtság, időszakos szédülés és fejfájás formájában.
  • A maxillofacialis készülék fejlődésének hiányosságai, amelyek a növekedés károsodásával és a nem megfelelő fogakkal, a nyelv rövid frenulumával, a zománc hypoplasiaval, a rendszeres gyulladásos folyamatokkal (például gingivitis) jelentkeznek..
  • Szív- és érrendszeri problémák - leggyakrabban a mitralis szelep prolapsáról, a felemelkedő aorta régió kiterjedéséről beszélünk.

Veleszületett kötőszöveti diszplázia

A veleszületett szindróma különféle típusú tünetek komplexeiben nyilvánulhat meg. A leggyakoribbak a következők:

  • Astenikus szindróma, amelyet a csökkent teljesítmény, fokozott fáradtság, különféle pszichoemocionális zavarok jellemeznek.
  • A szelepszindróma a szív szeleprendszerének myxomatusos degeneratív változásaival nyilvánul meg. A mitrális szelep prolapsát gyakran diagnosztizálják.
  • Az érrendszeri szindrómát a vér artériás érének károsodása kíséri: zsákos aneurizma alakul ki, az érrendszer falai kiszélesednek.
  • A mellkasi diafragmatikus szindrómára jellemző a mellkas deformációja tölcsér alakú vagy tartott formában, a gerincoszlop görbülete (fokozott kyphosis, skoliozis stb.).
  • A bronchopulmonalis szindrómát spontán prevmothorax, tracheobronchomegalia, tracheobronchialis dyskinesia kíséri..

Komplikációk és következmények

A betegség kedvezőtlen következményei a kötőszövet károsodásának mértékétől függően manifesztálódhatnak. Az évek során a beteg a következő patológiákban alakul ki:

  • az autonóm idegrendszer diszfunkciója;
  • a neuropszichikus szféra rendellenességei;
  • szív- és érrendszeri patológiák (szelep prolaps, az aorta gyökér kiterjedése, érrendszeri aneurizma, aritmia);
  • emésztőrendszeri rendellenességek (gastroesophagealis reflux, epe dyskinesia, irritábilis bél szindróma);
  • húgyúti problémák (vesék prolapsa, nefropátia, vesicoureterális reflux);
  • a nemi szervek rendellenességei (a méh prolapsa, varicocele, policisztás petefészekbetegség, vetélés);
  • vér rendellenességek (trombocitózis és hemoglobinopathiák).

Miért veszélyes a kötőszöveti diszplázia? A legnagyobb veszélyt a szív- és érrendszeri, valamint a légzőrendszer károsodása jelenti, mivel ezt gyakran olyan állapotok kialakulása kíséri, amelyek veszélyt jelentenek a beteg életére. Például a szív és az erek változásai gyakran meghatározzák a hirtelen halál patogenezisét: szelepes, érrendszeri, aritmiás szindrómákról beszélünk.

A kötőszövet diszplázia diagnosztizálása

A kötőszöveti diszplázia kimutatására szolgáló diagnosztikai intézkedések nem mindig azonosak, és eltérő orvosi megközelítéseket igényelnek. A klinikai és genetikai vizsgálatoknak kötelezőnek kell lenniük, mivel a patológia örökletes. Kiegészítésként az orvos a következő diagnosztikai elveket gyakorolja:

  • a beteg panaszának rendszerezése;
  • a test vizsgálata, az arányosság értékelése, a végtagok és a csontok hosszának mérése;
  • a közös mobilitás értékelése;
  • annak tesztelése, hogy a beteg képes-e megfogni saját csuklóját a hüvelykujjával és a kisujjával;
  • echocardiogram.

A diagnosztikát Smolnova (2003) (Nagy és kicsi diagnosztikai kritériumok) szerint kell elvégezni, amelyek magukban foglalják: fokozott bőr rugalmasságot, ízületi hipermobilitást (rázás, diszlokáció és subluxáció, lapos lábak), izom hipotenziót, örökletes hajlamot a betegségre, az ízületi hipermobilitás jeleinek felmérését. (Beiton kritériumok). [17]

A laboratóriumi vizsgálatok tartalmazzák a húgyúti folyadék tanulmányozását: a hidroxiprolin és a glikozaminoglikánok szintje különösen fontos - ezek a komponensek a kollagén lebontásakor képződnek. Ezen kívül releváns a vérvizsgálat, a PLOD-gén gyakori mutációinak tanulmányozása, valamint az általános biokémiai elemzés (a vénás vér összetételének részletes értékelése). Ezen felül elemzik a kötőszövet anyagcseréjének minőségét, meghatározzák az ásványi anyagok és a hormon metabolizmusának markereit.

A kötőszöveti diszplázia genetikai konzultációját írják elő a gyermek súlyos genetikai patológiájának kialakulásának kockázatának felmérése és a betegség megelőzésének módjai meghatározása érdekében. Konzultációra van szükség, ha valamelyik házastárs diszplázia van, gyanús teszt eredmények vagy külső fájdalmas megnyilvánulások vannak. A tanácsadók általában:

  • genetikus;
  • klinikai genetikus;
  • genetikai tanácsadó;
  • egy másik szakember szűk orvosi területen.

Szükség esetén genetikai elemzés javasolható, amely segít felmérni bizonyos gének állapotát a DNS-molekulában, és információt nyújt arról, hogy az ember hajlamos-e egy adott betegségre - különösen a kötőszöveti diszplázia kialakulására. A genetikai elemzést a genetikai terhelés kiszámításának tudományos alapjának tekintik.

A műszeres diagnosztika ultrahang-echográfiát, mágneses rezonanciát és komputertomográfiát, elektromiográfiát (az izmok elektromos aktivitásának értékelése), röntgen vizsgálatot foglal magában.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist az alábbi patológiákkal végezzük:

  • Louis-Dietz-szindróma (uvula hasadék / szájpad, mellkasi láb, nyaki csigolyák instabilitása, hipertelorizmus);
  • Martin-Bell szindróma; [18]
  • Shprinzen-Goldberg szindróma (mentális retardációval együtt);
  • Weil-Marchesani szindróma (brachydactyly, azaz ízületi mobilitás jellemzi);
  • veleszületett kontraktúra arachnodactyly (kontraktúra ízületi változásokkal fordul elő);
  • lencse ectopia szindróma (az aorta tágulás jeleivel nem jár);
  • homocystinuria (trombózissal, mentális retardációval jellemezve);
  • Ehlers-Danlos szindróma (szelepes elégtelenség, jellegzetes arcvonások, artériás aneurizma). [tizenkilenc]

A kötőszövet diszplázia gyermekeknél: következmények és kezelésük

A kötőszövet az emberi test alapja. A test "keretéből" és "burkolatából" áll. A kötőszövet egyszerre több állapotban van: szilárd (csont), gélszerű (porcos), rostos (szalagok) és folyékony (vér és nyirok). Mindegyik szervben és rendszerben tömegük 60-90% -át teszi ki. Ha a szövetek szerkezete és összetétele megzavaródik, akkor az egész szervezet szenved (több szervi patológia). A szöveti állapot egyik rendellenessége a diszplázia.

Mi a kötőszöveti diszplázia, akkor elképzelhető, ha emlékeztetünk D.V. Grigorovich "Guttapercha fiú". Az ilyen rendellenességgel küzdő gyermek megjelenése, testi fejlődése szempontjából különbözik a társaitól. Gyakori látogató az orvosi intézményekben, és a gyermekorvos számára nagyon vastag járóbeteg-kártya van. A gyermek kötőszövet diszplázia fokozatosan manifesztálódik az élet során, és gyakran az orvosok hosszú ideig nem tudják megállapítani a betegség valódi okát.

kórokozó kutatás

A patológia kialakulása akkor fordul elő, amikor az elasztin és a kollagén szintézise káros.

Ennek a betegségnek számos oka lehet, nevezetesen:

  • A patológia bizonyos mutációk során alakul ki génszinten. Ezért a gyermekeknél diagnosztizált kötőszöveti diszplázia örökletes betegség lehet..
  • Egyes tudósok szerint a kötőszövet diszplázia okai a magnézium hiánya a testben..

Vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolják egy ilyen patológia kialakulását:

  • a terhes nő nem megfelelő táplálása, vitaminhiány;
  • szennyezett környezet;
  • dohányzás és alkoholfogyasztás a várható terhesség előtt, a drogoknak különösen negatív hatásuk van;
  • egy nő állandó stresszben maradása;
  • terhesség szövődményekkel;
  • a várandós anya fertőző betegségei.

Az egészségre negatív hatással járó tényezők többsége a fogamzás során génmutációkat válthat ki, illetve a gyermekeknél kialakuló kötőszöveti diszplázia megjelenhet. Ide tartozhat a gyakori és tartós napfénynek való kitettség, valamint a veszélyes anyagokkal végzett munka..

Rehabilitációs módszerek

  1. Mindenekelőtt szigorú napi rutinot kell létrehoznia a gyermek számára. Éjjel legalább 9 órát aludni, az óvodáskorú és az általános iskolás korú gyermekek számára a nap folyamán legalább 2 órát kell aludni. A jó minőségű, egészséges alvás segít visszaállítani az erőt egy nehéz nap után, lehetővé teszi az izmok pihenését és az erő visszaszerzését. Feltétlenül ellenőrizni kell a reggeli gyakorlatokat, az egyszerű gyakorlatok gondos végrehajtása elősegíti az izomszövet fejlődését, a gimnasztika megfelelő légzése elősegíti a test minden sejtjének oxigénnel való feltöltését..

A felsorolt ​​ajánlások egyértelmű végrehajtása lehetővé teszi a gyermek számára, hogy alkalmazkodjon a külső környezethez, felzárkózjon társainak fejlődéséhez, és a csecsemő helyes motivációjával talán jobb lesz, mint társai, és teljes egészségüket szerezzen. Ne felejtsük el, hogy a diszplázia örökletes. A családtagok egyszerű eljárásokba történő bevonása javítja az egészséget, hangulatos légkört teremt a házban.

Osztályozás

A kötőszövetet érintő diszplázia két típusra osztható:

  • Differenciált. Az öröklés során egyfajta módon alakul ki. Meglehetősen feltűnő tünetei vannak. A genetikai hibákat és a biokémiai folyamatokat a tudósok teljes mértékben megvizsgálták. Az összes olyan betegséget, amely ezzel a diszplázia formájával jár, kollagénopátiáknak nevezzük. Azért kapta a nevüket, mert vannak szabályok a kollagénképződés során.
  • Nem differenciált kötőszöveti diszplázia. A diszplázia e formáját akkor diagnosztizálják, amikor az emberben kialakuló patológia jeleit nem lehet megkülönböztetni. De ez a forma gyakoribb. Megjelenése gyermekeken és serdülőknél figyelhető meg..

Ha egy személyt differenciálatlan fejlődő kötőszöveti diszplázia diagnosztizáltak, akkor nem tekintik betegnek. Más emberektől eltérően, ezek az emberek gyakran különböző betegségekben szenvednek. Ezért orvoshoz kell regisztrálni..

Kollagén a mikroszkóp alatt

A kötőszövet a testünk egyik legfontosabb része. Ez a keret alkotja a különféle cellák rögzítését. Sokféle fehérje létezik, amelyek a kívánt tulajdonságokat adják kötőszövetünknek - szakítószilárdság, rugalmasság, nyújthatóság. A kollagén a legfontosabb szerkezeti protein.

Ezek a fehérjék szinte mindenhol megtalálhatók. Nekik köszönhetően bőrünk nyújtható és visszatér eredeti formájába, a szalagok nem engedik az izületeknek terhelés alatt történő elmozdulását, és a szem szklerájának kötőszövet garantálja a geometria állandóságát, ami a normál fókusz szempontjából fontos.

A kollagén szintézise többlépcsős, egy sor szabályozási mechanizmussal. Ezt a fibroblasztok hajtják végre, a fenti ábra szerint. Ha minden jól megy, akkor a kötőszövet pontosan a szükséges módon alakul ki. Általában a kötőszövet-szálak létrehozásának folyamata hasonló egy nagy hegymászóberendezés-gyárhoz. Vegyünk néhány kevlar szálat, egy kis nylonszálat és szövünk szigorúan meghatározott módon. Az eredmény egy erős, tartós kábel.

Tünetek

Meg kell jegyezni, hogy a kötőszövet diszplázia eltérő jellegű tüneteket mutat. Lehetnek enyhe vagy súlyosak. Ezenkívül a bemutatott tünetek minden betegnél egyediak lesznek..

Vannak azonban általános tünetek:

  • Idegrendszeri patológiák. Ezeket a jeleket szinte minden betegnél megfigyelték. Egy személy pánikrohamokkal, tachikardia, szédülés, ájulás és még sok más alakul ki..
  • Általános gyengeség jelentkezik, a teljesítmény csökken, pszichoemocionális rendellenességek fordulnak elő.
  • Szív-szelep rendellenességek.
  • A mellkas csontok fejlődésének megsértése. Ugyanakkor megfigyelhető annak tartós deformációja és tölcséres alakja. Néhány betegnél a gerinc deformálódott - ezek skoliozis és kyphoscoliosis..
  • Az erek károsodása. Például, ha egy személynél varikoos vénák alakulnak ki, megjelennek pók vénák. Néhányuk az érrendszeri sejtek sérült belső rétegétől is szenved..
  • A hirtelen halál szindróma az egyik legrosszabb tünet. Ez történhet a szívszelepek és az erek károsodása miatt - a szív kötőszövetének úgynevezett szindróma a felmerült diszplázia miatt.
  • Kritikusan alacsony testtömeg.
  • Megnövelt ízületi mobilitás. Ebben az esetben az ember ujját ellentétes irányban hajlíthatja meg, kiegyenlítheti a térdeit és könyökét az ízületekben.
  • Az alsó végtagok csontjainak megváltoztatása úgy, hogy a lábak X betű alakúak legyenek.
  • A gyomor-bélrendszer működési rendellenességei - a betegnek székrekedése alakul ki, hasi fájdalom, puffadás, étvágycsökkenés.
  • Az ENT szervek rendszeres betegségei. Ilyen genetikai patológiával az ember gyakran bronchitisben és tüdőgyulladásban szenved..
  • Izomgyengeség.
  • A bőr száraz, pelyhes, átlátszóvá válik. Könnyen visszahúzható fájdalom nélkül. Néhány embernél a bőr természetellenesen összehajlik az orrcsúcson vagy a hajszálon.
  • Lapos lábak jelennek meg.
  • A páciens állkapocsai sokkal lassabban növekednek, mint más csontok, ezért nem felelnek meg az egész test arányának.
  • Allergiás reakciók fordulnak elő.
  • Az ízületek diszlokációi és subluxációi gyakoriak.
  • Strabismus, myopia, retina leválódás alakul ki.
  • Az ember depresszióssá válik, különféle fóbiák és anorexia nervosa alakul ki.

Emellett a betegnek pszichológiai problémái is kialakulnak. A betegek alábecsülik képességeiket, alacsony a követelésük.

Az ilyen betegek túl szorongók, hajlamosak a depresszióra. Mindez a betegek erős sebezhetőségének köszönhető. A világosan látható külső hibák bizonytalanná teszik őket. Elégedetlenek életükkel, nem mutatnak kezdeményezést, nagyon önkritikusak. Az ilyen emberek gyakran hajlamosak az öngyilkosságra..

Mindezek alapján életszínvonaluk alulértékelt, és társadalmilag rosszul alkalmazkodtak. Néhányan autisták.


A kötőszövet diszplázia jelei

Diszplázia tünetei újszülötteknél

A születés utáni első hónapokban az ízületi hibák észrevehetővé válnak. Ha gyanúja van diszplázia kialakulásáról csecsemőnél, akkor azonnal forduljon ortopédhoz, hogy tisztázza a diagnózist. A tünetek a csecsemő életkorától függően változhatnak:

  • A combcsont és a lágyék bőrráncai nem szimmetrikusak, ami különösen akkor észlelhető, amikor a csecsemő a hasán fekszik. Kétoldalú ízületi károsodások esetén ez a tünet nem olyan észrevehető;
  • Az egyik láb rövidebb, mint a másik;
  • A térd és a láb nyugodtan kifelé fordul;
  • Egy jellegzetes hang jelenik meg - kattanás, ha a behajlított lábak szétszakadnak;
  • Az ízület korlátozott mozgása, a láb elrablása oldalra kis amplitúdóval;
  • Lehetséges izomgyengeség az érintett lábon.

Az újszülöttek diszplázia jelei általában 3 hónapos kortól jelentkeznek. De néha a betegség születéskor nyilvánvalóvá válik.

Diagnostics

Mint tudod, a veleszületett kötőszöveti elégtelenség genetikai betegség. Ezért azt klinikai és genealógiai vizsgálat segítségével kell diagnosztizálni..

Az orvosok azonban más módszereket is alkalmaznak, nevezetesen:

  • Vizsgálja meg a beteg panaszát. Alapvetően mindenkinek vannak szívproblémái. Ezen felül hasi fájdalmak jelentkeznek, puffadás és dysbiosis fordul elő. A légzés megnehezedik, mivel a hörgők és az alveolák falai gyengülnek. Az ízületek is hibásan működnek. De nem szabad észrevenni a külső kozmetikai hibákat..
  • Az anamnézist összegyűjtik. Az ilyen betegeket gyakran olyan szűk szakemberek vizsgálják, mint például gastroenterológus, kardiológus, ENT orvos, ortopéd.
  • Az orvosok a "csuklótesztet" is használják.
  • Az ízületek mobilitását vizsgálják. Leginkább hipermobilok.
  • A napi vizelet laboratóriumi elemzését végzik.
  • Meg lehet határozni a kalcium és foszfor tartalmát a vérben is.

Általában nem nagyon nehéz diagnosztizálni egy ilyen patológiát. Ha a vizsgálatot nagy tapasztalattal rendelkező orvos végzi, akkor egy pillanat alatt megértheti, mi a beteg problémája..

A csípő dysplasia fokozatai

A csípőízületek diszplázia az ICD 10 szerint (a tizedik felülvizsgálat betegségek nemzetközi osztályozása) három szakaszból áll:

  1. A csípőízület előzetes diszlokációja. Az elő-diszlokáció az ízület éretlensége, amely még nem érte el a kívánt fejlettségi szintet. Ezenkívül a hézag helyesen kialakulhat, kikeményedés lép fel, vagy subluxáció alakul ki. A feszített ízületi kapszula miatt a combcsontfej könnyen és gyorsan beállítható, majd diszlokáció jelenik meg. A röntgen az ízület rendellenes fejlődését mutatja, de nincs csípőmozgás. Az előzetes diszlokáció leggyakrabban újszülötteknél fordul elő.
  2. A combcsont fejének szubluxálása. A szubluxációt az ízület megváltozása jellemzi. Subluxáció esetén a combcsontfej elmozdul, de az ízületben. A röntgenfelvétel azt mutatja, hogy a fej elrendeződött (elmozdult), amely nem haladja meg az üreget.
  3. A csípő veleszületett diszlokációja. Diszlokáció akkor fordul elő, ha a combcsont feje teljesen elmozdul, az acetabulumon kívül van.

A diszplázia legújabb stádiuma a veleszületett diszlokáció. Egy gyerek már diszlokációval születik, vagy késleltetett diagnosztikával és terápiával egyéves kisbabában alakulhat ki..

Kezelés

Meg kell érteni, hogy a kötőszövet-diszplázia kezelése nem segíti az embert teljes mértékben megszabadulni a patológiától. De ha komplex terápiát alkalmaz, akkor van esély arra, hogy lelassítsa a betegség további fejlődésének folyamatait, ami viszont nagymértékben megkönnyíti a beteg életét..

A fő kezelések a következők:

  • Fizioterápia és speciális testmozgás.
  • Speciális étrend diagnosztizált kötőszöveti diszplázia esetén. A tenger gyümölcsei, hús, hal, hüvelyesek felhasználását foglalja magában. Több friss zöldség és gyümölcs, kemény sajt. Az orvos engedélyével aktív biológiai adalékanyagok is használhatók..
  • Olyan gyógyszerek felírása, amelyek helyreállítják az anyagcserét, valamint azok a szerek, amelyek ösztönzik a kollagéntermelést. Javasolt eszközök, például Mexidol, Actovegin, Kudesan.
  • Művelet. A műtét során javítják a mellkasot és az izom-csontrendszert.

A műtétet csak akkor hajtják végre, ha a deformáció veszélyt jelent a beteg életére vagy egészségére. Azt is előírják, hogy kiküszöböljék a látható kozmetikai hibát..

Az orvos bizonyos gyógyszereket is felírt, nevezetesen:

  • Aszkorbinsav és magnézium. Elősegítik a kollagéntermelést.
  • Rumalon - helyreállítani az intercelluláris anyagot.
  • Osteogenon - stabilizálja az anyagcserét a test kötőszövetében.
  • Glicin - javítja az agy működését, megnyugtatja az idegrendszert, helyreállítja az aminosavszintet.
  • Lecitin - energiát ad a gyermeknek és támogatja az általános jólétet.

Nem szabad ezeket a gyógyszereket önmagában vennie: csak tapasztalt szakember írhatja fel őket..

Hagyományos bónuszok

Természetesen a diszplasztikában nem adjuk vissza a szem alakját, de segíthetünk megszabadulni a szemüvegtől. Kiváló felszereléssel és tapasztalt sebészekkel rendelkezünk ehhez.

Az új évre 33,673% -os engedményt készítettünk a látáskorrekcióra a ReLEx SMILE módszer alkalmazásával. Pontosabban, mielőtt a korrekció ára 98 000-től kezdődött, és most 65 000-től. Nem számít, hány dioptró van, függetlenül attól, hogy van-e astigmatizmusa vagy sem, az ár nem változik. Az árengedmények 2020. január 17-e után járnak le.

Elérhetőségek: "Eskina professzor" Szféra "Szemészeti klinikája" telefonhívó központ címe: Moszkva, st. Starokachalovskaya, 6

  1. Carpalis alagút szindróma
  2. Myofascial szindróma - mi ez? Myofascial fájdalom szindróma - okok, tünetek, kezelés

Ellenjavallatok

A kötőszöveti patológiában szenvedő személy:

  • elviselni a stresszt és a pszichológiai nyomást;
  • kemény fizikai munka - ez magas hőmérsékleten, rezgéssel vagy sugárzással végzett munkára vonatkozik;
  • vegyen részt kontakt sportban, súlyemelésben;
  • nyújtsa ki a gerincet ízületi hipermobilitással;
  • forró országokban élnek.

Ha ennek a patológiának a kezelése összetett, akkor a kezelés eredménye pozitív lesz. Az orvosnak pszichológiai kapcsolatot kell létrehoznia a beteggel, és nem szabad csak drogokat és testmozgást alkalmaznia. Bármely kezelés eredménye pozitív, ha a beteg maga a gyógyulásra törekszik.

Megelőző intézkedések

Egy betegség kezelése mindig nehezebb, mint annak megelőzése. A csípőízület diszplázia megelőzése csecsemőknél magában foglalja az egyszerű kezeléseket is, amelyek megakadályozzák a patológia kialakulását.

A terhes nőknek figyelniük kell egészségi állapotukra, megfelelően megtervezni az étrendüket és vitaminokat kell készíteniük. Születés után a gyermeket a szakembereknek kell megvizsgálniuk, hogy a betegséget a lehető legkorábban észrevegyék..

Kerülje a szoros duzzadást, amely súlyosbíthatja az ízületi problémákat. A csecsemő csípőízületeinek diszplázia esetén Dr. Komarovsky azt javasolja, hogy a csecsemőt anyával szemben álló hevederen hordják..

Feltétlenül végezzen speciális gyakorlatokat és masszázst, amelynek célja az ízületek működésének javítása. De nem szabad "rohanni" a csecsemővel: korai életkorban tegye fel a lábát, üljön le, mielőtt ő maga elkezdené elsajátítani ezeket a mozgásokat.

Miután kitaláltuk, mi az újszülöttek csípőízületeinek diszplázia, kiderül, hogy ez egy súlyos patológia, amely azonnali kezelést igényel. A csecsemőkben előforduló első tünetek a szülési kórház orvosai vagy a szülők észrevehetők, a diagnózist 3-6 hónapos korukban lehet felmérni. Az alkalmazott terápia segít megakadályozni a kis beteg állapotának romlását, javítja az életminőséget és megakadályozza a későbbi életkorban a komplikációk kialakulását.

Előrejelzés és megelőzés

A kötőszöveti patológiát nem kezelik teljesen, de ha a komplex kezelést időben megkezdi, akkor a prognózis kedvező.

Ehhez:

  • szigorúan kövesse az orvos összes ajánlását és előírását;
  • egyensúlyt az étrend;
  • megtagadni a rossz szokásoktól;
  • egy nő, aki az egészséges életmód irányítását kezdi a várható terhesség előtt;
  • kerülje a stresszes helyzeteket;
  • kevesebb sérülés.

Ha egy nő betartja a megelőző ajánlásokat, akkor a kötőszöveti patológia kockázata csökken.

Osteoartikuláris változások:

  • asztenikus típusú alkotmány;
  • dolichostenomelia;
  • arachnodactyly;
  • mellkasi deformációk (tölcsér alakú és tartós);
  • gerinc deformációk (skoliozis, egyenes hátú szindróma, hyperkyphosis, hyperlordosis, spondylolisthesis);
  • a koponya deformációi (akrocephaia, íves szájpad, mikrognathia, zsúfolt fogak, az állkapocs fejletlensége);
  • végtagi deformációk (valgus, varus);
  • a láb deformációi (lapos lábak, üreges lábak stb.);
  • ízületi hipermobilitás.

Kötőszöveti

Az emberekben a „kötőszövet” (CT) fogalmát leggyakrabban a porc, az ízületek vagy a fascia jellemzi. Ezek a képződmények valóban őé tartoznak. Valójában azonban a kötőszövet több típusa különbözik egymástól. A köztük fennálló kapcsolatot az alábbiak határozzák meg:

  1. Származás (a mezodermális parenchimából).
  2. Szerkezeti hasonlóságok.
  3. Funkcionális (támogató funkciók ellátása).

A kötőszövet alátámasztó keretet (stromát) képez bármely szerv számára és annak külső burkolatáért. Bármely ST esetében szokás három fő funkciót megkülönböztetni:

A CT anatómiája a következő:

  • A porc és ínszalagok, csontok és inak, csontok, perimisium és izomhüvely, sarcolemma (izomsejt / rostmembrán).
  • Sclera, írisz.
  • Microglia, vér, ízületi és intercelluláris folyadék, nyirok és mások.

Ez normális és rendellenes is lehet:

  1. A nagyobb rugalmasság felé.
  2. A fokozható kiterjesztés felé.

Az első esetben az orvosi gyakorlat nem észlelt eltéréseket a test egésze vagy az egyes szervek működésében. A második esetben eltéréseket figyelünk meg, és sok ilyen eltérés van. Ezért az orvostudósok ezeknek az eltéréseknek a komplexet külön szindrómában azonosították az SDST rövidítéssel.

A szindróma leggyakoribb látható megnyilvánulása a csontváz, az izmok és a bőr megváltozása..

Bár a kötőszövet diszplázia nem korlátozódik ezekre a megnyilvánulásokra. És mivel a kötőszövet ilyen sokfélesége egyértelművé válik a tünetek polimorfizmusa (változatossága), amelyeket ezen szövetek fejlődésének hibája mutat be.

Az okok

A betegség fő oka a fibrilláris fehérje, a szükséges enzimatikus, szénhidrát-fehérje komplexek vagy koenzimek termeléséért felelős gének (mutációk) tartós változása. Ennek a proteinnek a szintézisét több tucat gén kódolja (körülbelül 40). A mai napig alig több mint 1000 lehetséges mutációt írtak le. Az új genetikai lebontások észlelésének folyamata folyamatban van.

A diszplasztikus jelenségeket okozó mutagén tényezők a következők:

  • Szövődmények gyermek hordozása közben.
  • Pszicho-érzelmi stressz.
  • Anya-függőségek (dohányzás, alkoholizmus, drogfüggőség).
  • Ökológiai és ipari veszélyek.
  • Az étrend pontatlanságai (gyorsétterem, alultápláltság, tápanyagok, különösen magnéziumhiány).

A mutációk háromféle protein lánc rendellenességet eredményeznek:

  • Nyúlás vagy beillesztések.
  • Rövidítés, vagyis törlés.
  • Pont mutáció (az egyik aminosav helyettesítése).

Ezen rendellenességek bármelyike ​​befolyásolja a kötőszövet azon képességét, hogy ellenálljon a mechanikai igénybevételnek, és ez okozza a szövet minőségi jellemzőinek megváltozását..

Amikor a mutációk először megjelennek, általában finomak. A betegséget nem diagnosztizálják, a külső megnyilvánulásokat általában a fenotípusos (külső) tulajdonságokkal összetévesztik.

De nemzedékről nemzedékre a mutációk felhalmozódnak, különösen akkor, ha két diszplasztika találkozik, és olyan jellegzetes klinikai tünetek jelentkeznek, amelyek nem korlátozódnak a külső hibákra. A patológia befolyásolhatja az ízületi-nyálkahártya készüléket és a belső szerveket.

Up