A Charcot-Marie-Tooth betegségre az idegrendszer perifériás részeinek károsodása jellemző, amely a végtagok izmainak atrofikus változásaival nyilvánul meg. Gyakrabban diagnosztizálják 15-30 éves férfiaknál. Az első jelek a gyengeség a lábak területén, a lábak gyors fáradékonysága járás közben. A betegek számára nehéz hosszú ideig álló helyzetben maradni, ezért egy helyen trambulni kezdenek, hogy csökkentsék a lábak izomfeszültségét.
A neurális amyotrophia, más néven Charcot-Marie-Tooth betegség, genetikai rendellenesség, amely a lábizmok gyengülését és elvékonyodását okozza. Az izomszövet atrofikus változásai az alsó végtagok izmainak térfogatának csökkenéséhez vezetnek.
A Charcot-Marie-Tooth betegségre az idegvégződések károsodása jellemző, amelyek információkat továbbítanak a szomatoszenzoros receptorokból az agy részeihez. Ugyanakkor a neuronális motoros útvonalak károsodnak, amelyek mentén a kortikális vezérlőközpontokból a jelek továbbadnak a végrehajtó szervekhez - a vázizmokhoz.
A Charcot-Marie-Tooth betegség öröklődik (gyakrabban autoszomális domináns mintázatban), és szenzoros-motoros típusú neuropathianak (idegek diszfunkciója) tekinthető. A betegség kezdete korai gyermekkorban vagy később fordulhat elő. A patológia prevalenciája 1 eset / 2500 ember.
Az autoszomális domináns típusú öröklés azt sugallja, hogy az egyetlen hibás gén, amely a gyermeknek átadódik, a patológia kialakulásának oka lesz. Az ICD-10 listában a Charcot-Marie-Tooth betegség a "G60" kód alatt szerepel (örökletes genezis motoros szenzoros neuropathia).
A betegség formáit megkülönböztetjük, figyelembe véve a perifériás idegrendszerhez tartozó idegvégződések károsodásának jellegét. Az 1. típusú patológia a demielinizáció miatt alakul ki - az idegeket lefedő mielinhüvely megsemmisítése. Általában a mielinhüvely javítja az idegimpulzusok átadását. Az átlagos (4-5 év) gyermekkorban gyakrabban, de serdülőkorban debütál.
Az első tünetek: a láb gyengesége, a distalis lábak izmainak atrofikus változásai. A kezek izomszövetének atrofikus változásai később alakulnak ki. A kéz és a láb környékén az érzékenység veszteségével (képtelenség megkülönböztetni a hőmérsékletet, érzékelni lehet a fájdalmakat, rezgést) csökken az ínreflexek csökkenése (néha veszteség)..
A 2. típusú Charcot-Marie-Tooth polineuropathia az axonok - idegsejtek ágainak - károsodása mellett alakul ki, amelyeken keresztül kommunikáció zajlik az ideghálózat egyes elemei között. Ez egy lassan progresszív forma. Idősebb gyermekeknél megjelenő tünetek jelentkezhetnek. Az instrumentális diagnosztika során az idegimpulzusok vezetési sebességének viszonylag normális mutatói kerülnek feltárásra.
Ezzel párhuzamosan megfigyelhető az érzékeny idegsejtek akciópotenciáljai (gerjesztési hullám) amplitúdóértékei közötti különbség csökkenése. Egy másik jellemző a többfázisú (többfázisú) akciós potenciál az izomrostok területén. A biopszia a valleriai típusú axondegenerációt mutatja - az axon egy részének megsemmisítését.
Az 1. típusú peroneális atrófia kialakulásának fő oka a perifériás idegházban a mielin fehérje PMP22 génjének (17. kromoszóma) megkettőződése (egy kromoszóma szakasz további példányának megjelenése). A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisében a motoros idegvégződések veresége áll, amelyet az izmok összehúzódásának szabályozásának megsértése kísér..
A szenzoros idegvégződések károsodásának folyamata részt vesz a patogenezisben, ami megszakítja az információ átvitelét a test perifériás részeinek szomatikus érzékenységi receptorairól az agy megfelelő központjaira. Az idegi amyotrophia a perifériás idegrostok és ritkábban a gerincvelő degeneratív, atrofikus változásait tükrözi.
A Marie-Charcot-Tooth első tünete a láb és az alsó lábszár izomgyengesége (a láb része a térdízületről a sarokig). Az izomgyengeséget a külső ingerek érzékelési képességének megváltozása kíséri. A beteg elveszíti a külső környezet hőmérséklete, rezgés, fájdalom érzékelésének képességét. A betegség előrehaladásával az érzékelés elvesztése terjed a végtagok proximális (a test középpontjához közelebb eső) szegmenseire..
A klinikai kép jelentősen eltér. Egyes betegeknél a patológia tünetmentes, másokban a diagnosztikai vizsgálat során kiderül, hogy az izomszövetben az idegimpulzusok vezetési sebessége csökken, másokban az izmok atrófiájához és gyengeségéhez kapcsolódó motoros aktivitás jelentősen korlátozott. A Charcot-Marie-Tooth betegségre jellemző tünetek:
Enyhe kimenetel esetén egyedi jelek figyelhetők meg, például a lábujjak sajátos alakja, amelyek hasonlítanak egy kalapácsra, vagy a láb magas emelkedése. A férfiaknál általában a tünetek kifejezettebbek. A nőknek gyakran nincs tünete. A Charcot-Marie-Tooth szindróma kezdeti stádiumában tünetek lehetnek: akut fájdalmas érzések az izmokban, paresztézia (spontán fellépő égő érzés, bizsergő érzés, mászó kúszás). Egyéb CMT tünetek gyermekekben és felnőttekben:
A Charcot-Marie-Tooth szindróma tünetei: csökkent érzékenység a végtagok disztális szegmenseiben, az alkar izomgörcsei és a borjúizmok. A késői stádiumok jellemző jele (10–15 évvel a betegség kezdete után) a kéz finom motoros képességeinek megsértése, amelyet írásbeli diszfunkció kísér..
A beteg nem tudja tartani a fogantyút, gombot és nem oldhatja ki a ruházat gombjait. Ritkábban megfigyelt vegetatív-trófikus rendellenességek hyperemia (bőrpír) formájában és fokozott izzadás a kezek és a lábak területén. A betegeknél gyakran diagnosztizálják a lábcsontok töréseit és a szalagok, valamint a boka körüli inak kialakulását.
A diagnózis klinikai és kórtörténetben szerepel. Hasonló eseteket gyakran említenek a családtörténelemben. A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálásának fő műszeres módszere az elektromiográfia (a bioelektromos impulzusok izomszerkezetek általi vezetésének vizsgálata). Diagnosztikai kritériumok:
A diagnózist a genetikai elemzés eredménye igazolhatja, amely kromoszóma mutáció jelenlétét jelzi. A neuroimaging (MRI, CT) során a perifériás idegek régiójában a demielinizáció (remyelinizáció) területeit azonosítják. A diagnosztikai vizsgálat eredményei alapján az orvos Charcot-Marie-Tooth betegség kezelését írja elő.
A charcot-kór Marie Tooth-ot a kidolgozott klinikai iránymutatások alapján kezelik. Nincsenek olyan etiotropikus (a betegség okainak felszámolására szolgáló) terápiás módszerek. Charcot Marie Tooth-kórjának kezelése palliatív, a tünetek megszüntetésére és a beteg életminőségének javítására irányul. A kezelés nem állíthatja meg az idegi amyotrophia előrehaladását.
Az ortózisok (a neuromuscularis készülék szerkezeti és funkcionális tulajdonságainak megváltoztatására tervezett orvostechnikai eszközök), a fizioterápia, a foglalkozási terápia és a pszichoterápia azonban hozzájárulnak a társadalmi alkalmazkodás és a beteg életminőségének javításához. Általában a betegek tagokat viselnek a lógó láb támogatására.
Időnként műtétet végeznek a láb helyzetének stabilizálása érdekében. A Charcot-Marie-Tooth patológia kezelése rendszeres, adagolt testmozgást és masszázst foglal magában, beleértve a klasszikus kézi, hardveres és pontmasszázst is. A terápiás gyakorlatok csökkentik az izomgyengeséget és fenntartják a fizikai aktivitást.
A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes, akárcsak a von Willebrand-Diana betegség (örökletes vérpatológia, amelyet spontán vérzés, például hemofília előfordulása jellemez), annak hatékony kezelése érdekében komplex intézkedéseket írnak elő, például gyógyszeres kezelést, fizioterápiát, balneoterápiát (lélek gyógyító és fürdők), iszapkezelés.
Az izom- és idegszövetek trofizmusának (táplálkozásának) javítása, az anyagcsere folyamatainak serkentése érdekében gyógyszereket írnak fel: Cocarboxiláz, ATP, Riboxin (részt vesz a normál izomösszehúzódásokhoz szükséges purin-nukleotidok metabolizmusában), Cerebrolysin (nootrop hatású), Metionin (szabályozza a lipid-anyagcserét)..
A vér mikrocirkulációjának javítása érdekében a Pentoxifillin és a Nikotinsav gyógyszereket mutatják be. Az izomszövetben az impulzusok vezetésének korrekcióját a Proserin (kolinészteráz-inhibitor) gyógyszerrel végezzük. Egy átfogó gyógyszeres kezelési program magában foglalja a B, A, C, E csoport vitaminokat.
A lábak deformációjának elkerülése érdekében kényelmes cipőt viselnek, amelyek nem szorítják meg a lábát és nem akadályozzák a mozgást. A járási rendellenességeket zárójelekkel, például AFO-kkal (boka-lábék) kezeljük. Az ilyen eszközök segítik a lábak és a bokaízületek hajlításának ellenőrzését, biztosítják az egyensúly fenntartását..
Az ortózisok használata elhúzódó fizikai aktivitással, esések és sérülések megelőzésével és az öngondozás képességével jár. Ortózisok támasztják alá a lábát fiziológiai helyzetben. Azoknak a betegeknek, akik rendszeresen viselnek ortézist, önállóan mozognak, nincs szükségük külső segítségre.
A Charcot-Marie-Tooth betegség nem befolyásolja a várható élettartamot, a betegek mindaddig élnek, amíg az általános egészségi állapotuk lehetővé teszi. Az idegi amyotrophia előrejelzése viszonylag kedvező, a helyes kezelés javítja a beteg motoros funkcióit és megakadályozza a szövődmények kialakulását (az önálló mozgás képességének elvesztése, a saját magunk gondozása, enni, írni).
A betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék a túlzott fizikai erőfeszítést, amely fokozza a tüneti tünetek fokozódását. Az adagolt sport hasznos - gyaloglás, pilates, úszás, kerékpározás. Meg kell szervezni a megfelelő, vitaminokban, ásványi anyagokban és más tápanyagokban gazdag étrendet.
Fontos, hogy a beteg ellenőrizze a testtömeg-mutatókat. A túlsúly a meggyengült izmok további stresszével, a lábak és a gerincvelő fájdalmával jár. Diagnosztikai vizsgálatot végeznek a diagnosztizált CMT-s betegek családtagjai között a génmutációk hordozóinak azonosítása céljából a későbbi időben történő kezelés kinevezése céljából.
A Charcot-Marie-Tooth betegség olyan örökletes patológiákra utal, amelyek a perifériás idegeket érintik. A neurális amyotrophia szenzoros rendellenességhez vezet a végtagok disztális szegmenseiben és a motoros aktivitás csökkenéséhez.
A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), amelyet örökletes motoros és szenzoros neuropathia néven is ismert, az öröklött állapotok egy csoportja, amely a perifériás idegeket károsítja (neuropathia)..
A perifériás idegek a központi központi idegrendszeren (agy és gerincvelő) kívül helyezkednek el. Vezérelik az izmokat és továbbítják az érzékszervi információkat, például érintkezést a végtagokról az agyra..
Az örökletes motoros szenzoros neuropátiában szenvedőknek:
A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődnek. A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek fokozatosan romlanak, amikor az érzés és a motoros idegek romlanak.
A CMT az egyik leggyakoribb öröklött állapot, amely a perifériás idegeket érinti. Európában a becslések szerint Charcot-Marie-Tooth-betegség minden 2500 ember közül legfeljebb 1-et érinti.
Az örökletes motoros szenzoros neuropathia egyaránt érinti a nőket és a férfiakat. Ez a feltétel az összes etnikai háttérrel rendelkező embereket is érinti.
A Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek súlyossága személyenként eltérhet, még az állapot rokonai között is. A CMT többféle típusa létezik. Az egyes típusok tünetei változhatnak, még ugyanazon típuson belül, valamint:
A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek az idő múlásával fokozatosan romlanak. Ezért nehéz lehet a CMT-ben szenvedő gyermekek korai tüneteinek felismerése..
A gyermek CMT-jét jelző jelek és tünetek a következők:
A CMT tünetei általában 20 éves koruk előtt jelentkeznek. A tünetek nyilvánvalóbbá válhatnak a pubertás után (amikor a gyermek szexuálisan fejlett felnőttké válik) és a test teljesen kifejlett. A betegség tünetei azonban bármikor megkezdődhetnek, még akkor is, ha egy személy 70 évesnél idősebb.
A Charcot-Marie-Tooth betegség általános tünetei a következők:
Örökletes motor-szenzoros neuropathia esetén kialakulhat egy jellegzetes lábforma is, amely egy fordított pezsgő palackra hasonlít. A combizmok általában megtartják normális alakjukat és térfogati izomtömegüket, de a térd alatti láb nagyon vékonyá válhat (vékony)..
A CMT előrehaladtával az izomgyengeség és zsibbadás befolyásolja a karokat és a kezeket. Ez problémákat okozhat mind a kézi ügyességgel, mind a kéz erősségével kapcsolatban, és megnehezíti az olyan feladatok elvégzését, mint például az ing meggombolása, vagy egyes esetekben egyáltalán nem..
A járással és a testtartással kapcsolatos problémák indokolatlan stresszt okozhatnak a testben, izom- és ízületi fájdalomhoz vezethetnek. Ritkábban a sérült idegek fájdalmat is okozhatnak, úgynevezett neuropátiás fájdalmat.
A mozgás és a gyaloglás problémái az életkorral egyre súlyosbodnak. A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő idősebb embereknek valószínűleg gyalogos segítségre van szükségük, hogy megkerüljék magukat.
A Charcot-Marie-Tooth betegség okainak megértéséhez először meg kell érteni, hogyan működnek a perifériás idegek..
A perifériás idegek egy olyan ideghálózat, amely az agytól és a gerincvelőtől (központi idegrendszer) nyúlik, és impulzusokat hordoz a test többi részén, például a végtagokon és a szerveken. A perifériás idegek felelősek az érzésekért és a testmozgásokért.
A perifériás ideg olyan, mint egy elektromos kábel, amely két részből áll: egy axonból és egy mielin hüvelyből.
A CMT bizonyos típusaiban a hibás gének (genetikai anyag egységek) a mielin hüvely pusztulását okozzák. A mielinhüvely védelme nélkül az axonok megsérülnek, és az izmok és az érzékek már nem veszik a helyes üzenetet az agytól. Ez izomgyengeséghez és zsibbadáshoz vezet..
Más típusú CMT esetében a hibás gének közvetlenül érintik az axonokat. A hibás gének miatt az axonok nem továbbítják az elektromos jeleket a megfelelő erővel, ami elégtelen izom- és szenzoros stimulációt okoz. Ez ismét izomgyengeség és zsibbadás tüneteihez vezet..
A Charcot-Marie-Tooth betegség öröklött (genetikai) betegség, amelyet a szülektől örökölt mutált (megváltozott) gének okoznak. Az érintett gének olyan fehérjéket termelnek, amelyek befolyásolják akár a perifériás ideg axont, akár a mielin hüvelyét.
Nincs egyetlen mutáns gén, amely a CMT-t okozná. A CMT sok típusát különböző genetikai mutációk okozzák.
A CMT szokatlan genetikai rendellenesség, mivel a mutált gének többféle módon örökölhetők. Ezeket a módszereket az alábbiakban ismertetjük.
A Charcot-Marie-Tooth betegség autoszomális domináns öröklése akkor fordul elő, amikor egy mutáns gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához. Ha bármelyik szülő rendelkezik hibás génnel, akkor fennáll annak esélye, hogy a betegség bármelyik gyermekére átvihető..
A Charcot-Marie-Tooth betegség autoszomális recesszív öröklése akkor fordul elő, amikor két hibás gén játszik szerepet. Vagyis a hibás gén egy példányát minden szülő örökli. Mivel a szülőknek csak egy példánya van ennek a génnek, ők maguk is nem kaphatnak beteget..
Ha Ön és partnere egyaránt hordozója az autoszomális recesszív CMT génnek:
Ha nincs autoszomális recesszív génje, és a partner nem rendelkezik, akkor gyermekének nem alakul ki CMT. Lehetséges azonban, hogy a gyermeknek hibás génje van.
X-hez kapcsolt öröklés esetén a mutált gén az X kromoszómán helyezkedik el, és anyától gyermekéig átadódik. Kromoszómák - a testsejtek azon részei, amelyek géneket hordoznak.
A férfiak XY nemi kromoszómával rendelkeznek. Anyukától X-kromoszómát, apjától Y-kromoszómát kapnak. A nők XX nemi kromoszómája van. Egy X kromoszómát kapnak anyjuktól, egy másik X kromoszómát apjuktól..
A hibás X kromoszómával rendelkező nőknél (hordozó nő) nem lehetnek enyhe vagy enyhe tünetek, mivel egy másik egészséges X kromoszóma ellensúlyozhatja a hibás króm hatását. Egyes nők ugyanolyan súlyosan szenvedhetnek, mint a férfiak. 50% esély van arra, hogy egy női hordozó átadja a hibás gént fiának, aki ezután CMT-t fog kifejleszteni.
Ha a vivőnő átadja a hibás gént a lányának, akkor a lánya nem tüneteket mutathat, vagy enyhe sérüléssel járhat, vagy ugyanolyan súlyosan, mint a férfiak. Még akkor is, ha a lánya tünetmentes, akkor átadhatja a gént gyermekeinek, így Charcot-Marie-Tooth-betegség egy generációt kihagyhat. Ha csak hibás X kromoszómájú nőknek szülnek lányok, akkor a betegség egész generációt kihagyhatja, amíg egyik unokája örökölte..
Sokféle CMT létezik, amelyeket mind a gének eltérő mutációi (változásai) okoznak. Jelenleg több mint 50 különféle gén okozza a CMT-t, és sok más még ismeretlen. A CMT leggyakoribb típusait az alábbiakban ismertetjük.
A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálásának korai szakaszában az orvos megkérdezi a tüneteitől és arról, hogy a családodban előfordult-e CMT.
Miután orvosa megkérdezi a tüneteitől és a családi anamnézistől, fizikai vizsgálatokat végez. A vizsgálat során a kezelõ orvos megvizsgálja az állapot bizonyítékait, például:
Ha Charcot-Marie-Tooth-betegség gyanúja merül fel, akkor neurológushoz (az idegrendszer állapotának kezelésére szakosodott orvoshoz) lehet fordulni további értékelés céljából..
Egy idegvezetési teszt méri a perifériás idegeken (az agyból és a gerincvelőből a test többi részébe (végtagok és szervek) átjutó idegek hálózata) továbbított jel erősségét és sebességét..
Az elektródákat (kis fémtárcsákat) a bőrre helyezik, és kis elektromos áramot bocsátanak ki, amely stimulálja az idegeket. Ezután megmérjük az idegjel sebességét és erősségét. A szokatlanul lassú vagy gyenge jel Charcot-Marie-Tooth betegségre utalhat.
Az elektromiográfia (EMG) egy kis tűelektródát használ, amelyet a bőrbe helyeznek az izmok elektromos aktivitásának mérésére. A CMT bizonyos típusai jellegzetes változásokat okoznak az elektromos aktivitás mintázatában, amelyeket az EMG kimutathat.
Az idegbiopszia egy kisebb műtéti eljárás, amelynek során apró perifériás idegmintát vesznek a lábból laboratóriumi vizsgálat céljából. A CMT az ideg alakjában olyan fizikai változásokat okozhat, amelyek csak mikroszkóp alatt láthatók.
A biopsziát helyi érzéstelenítés alatt végzik, így nem fogja érezni a fájdalmat.
A genetikai vizsgálat magában foglalja a vérvételét és a hibás gének (genetikai anyag egységek) vizsgálatát, amelyekről ismert, hogy betegséget okoznak. Eddig több mint 50 ilyen gént fedeztek fel.
A CMT-ben szenvedő emberek becslések szerint 70% -a megerősítheti diagnózisát genetikai tesztekkel, és pontosan megtudhatja, milyen típusú CMT-vel rendelkeznek. Mások számára a genetikai vizsgálat pontatlan lehet, mivel egy másik azonosítatlan gén is részt vehet a betegségben..
A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése olyan rehabilitációs módszereken alapul, amelyek segítenek a tünetek kezelésében, valamint a csontok deformálódásának, például a lábaknak a helyreállítására szolgáló műtéten..
Mivel a CMT progresszív betegség (az idő múlásával egyre rosszabbá válik), rendszeresen értékelni kell majd az állapot új változásainak ellenőrzése érdekében. Az ellenőrzés gyakorisága a CMT típusától és a tünetek súlyosságától függ..
Lehet, hogy kezelési programjában számos egészségügyi szolgáltató működik együtt, multidiszciplináris csoportban. Általában orvosa lesz, aki koordinálja a kezelési programot, és gondoskodik arról, hogy a betegség minden szempontját gondosan megfigyeljék és szükség szerint kezeljék..
A fizioterápia az egyik legfontosabb kezelés a CMT-tünetek enyhítésére és az állapot előrehaladásának lelassítására..
A fizikoterápia gyakran olyan fizikai technikákat alkalmaz, mint például a masszázs és a manipuláció, hogy elősegítsék a gyógyulást és a jólétet. Ezek általában alacsony hatású gyakorlatok, például:
A foglalkozási terápia magában foglalja a mindennapi élet problémás területeinek azonosítását, például az öltözködést, majd a gyakorlati megoldások kidolgozását.
A foglalkozási terápia nagyon hasznos, ha a karok és a kezek izomgyengesége megnehezíti a napi feladatok elvégzését, például öltözködés vagy írás.
A profi terapeuta megtanítja, hogyan kell alkalmazni az adaptív segédeszközöket a nehézségek ellensúlyozására, például ruha rögzítőkkel, nem gombokkal..
Ortózisok olyan eszközök, amelyeket a cipő belsejében vagy a lábán viselnek, hogy javítsák a végtagok erősségét és működését, vagy javítsák a járást.
Különböző típusú ortózisok léteznek, többek között:
A legsúlyosabb esetekben a CMT-vel rendelkezőknek kerekes székre van szükségük. Úgy gondolják, hogy 20 ember közül kevesebb mint egynek van szüksége kerekes székre.
Kétféle fájdalom kapcsolódik a CMT-hez:
Az ízületi és izomfájdalmakat általában nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID), például ibuprofen szedésével lehet szabályozni..
A neuropátiás fájdalmat triciklusos antidepresszánsoknak (TCA) ismert gyógyszerekkel lehet kezelni. Ahogy a neve is sugallja, a TCA-kat eredetileg a depresszió kezelésére fejlesztették ki, de sikeresen kezeltek néhány neuropátiás fájdalom eseteit is..
A TCA-k gyakori mellékhatásai a következők:
Ezeknek a mellékhatásoknak 7-10 napon belül elmúlik, mivel a test megszokja a gyógyszert.
Ezenkívül antikonvulzív gyógyszert is fel lehet tüntetni (például a rohamok megelőzésére gyakran használt gyógyszert), például karbamazepint, gabapentint vagy pregabalint. Gyakran használják más, neuropátiát okozó állapotok kezelésére, mivel megnyugtatják az idegimpulzusokat és segítik a fájdalom enyhítését.
Egyes esetekben a görcsoldók több mellékhatást okozhatnak, mint például:
Ha a Charcot-Marie-Tooth-betegség a lábakban jelentős deformációkat okoz, fájdalmat okozva, akkor ezek kijavításához műtétre lehet szükség. Három fő műtéti módszer létezik a deformációk korrigálására. Azaz:
Ezeket az alábbiakban részletesebben ismertetjük..
Az oszteotómia egy olyan műtéti eljárás, amelyet a lábak súlyos laposságainak korrigálására használnak. A lábban bemetszés történik, és a sebész az alak helyesbítése érdekében eltávolítja vagy áthelyezi a lábcsontokat.
A műtét után a lábat (vagy lábakat) néhány héten keresztül öntésben kell tartani, amíg a csontok meg nem gyógyulnak.
Az arthrodesis felhasználható a lapos lábak kijavítására, valamint az ízületi fájdalom és a sarok deformációjának enyhítésére is. Ez magában foglalja a három fő ízület összeolvadását a lábak hátulján, hogy megerősítse a lábakat, korrigálják alakjukat és enyhítsék a fájdalmat.
A műtét után a lábot (vagy a lábát) öntvénybe helyezik (kemény burkolat, általában öntött anyagból), és 6 hétig nem kerülnek súlyba a láb. Ez idő alatt mankókat vagy kerekes székeket kell használnia.
Miután elmozdíthatja a súlyát a lábadra, további 6 hétig (összesen 12 hét) kell viselnie az öntvényt. A műtét teljes gyógyulása azonban akár 10 hónapot is igénybe vehet.
A planta fascia felszabadítása egy műtéti eljárás, amelyet enyhítenek a gyulladt inak által okozott tartós sarokfájdalmak. Ingek - fehér szálas zsinórok, amelyek a csontokat az izmokhoz kötik.
Az eljárás során az inak egy részét eltávolítják, a fennmaradó ingot mozgatják és gyógyítják. Ezt követően 3 hétig kell viselnie öntvényt, és ebben az időben nem tudja megmozgatni a lábát.
A Charcot-Marie-Tooth betegség számos további egészségügyi szövődményt okozhat, amelyek befolyásolhatják általános életmódját.
Ritka esetekben a Charcot-Marie-Tooth betegség az idegeket érinti, amelyek ellenőrzik a membránt (az izom, amely a légzés elősegítésére szolgál). Ez légzési nehézségeket okozhat. Például mindig úgy érzi, hogy fojtogat..
A légzéssel kapcsolatos tüneteket mindig a lehető leghamarabb értesítse orvosának, mivel a légzési képességének bármilyen problémája azonnali kezelést igényel.
Ha nehézségekbe ütközik a légzés, akkor bronchodilatátorokat írhatnak fel Önnek, amelyek a légutak kiszélesítésével segíthetnek a légzésben.
Ha túlsúlyos vagy elhízott, próbálja lefogyni. Az egészséges súly elérése csökkenti a membrán stresszét és megkönnyíti a légzést.
Ha hosszabb távú (krónikus) állapotban él, amelyről tudod, hogy rosszabbodik, nyomást gyakorolhat az emberre. Depresszióhoz vezethet..
Ha rosszul érzi magát az elmúlt hónapban, és nem élvezte azt, amit korábban élvez, akkor depressziós lehet.
A CMT-vel másokkal való szocializáció csökkentheti az elszigeteltség és a stressz érzéseit.
A Charcot-Marie-Tooth betegség idegkárosodást okoz, amely végtagi deformációkhoz vezethet, mint például:
A CMT problémákat is okozhat a kézi ügyességgel. Az ilyen állapotú embereknek nehézségeik lehetnek napi feladatok elvégzésében, például kannák kinyitása, gépelés vagy tárgyak felvétele.
Az örökletes motoros szenzoros neuropathia jelenleg nem gyógyítható. A kezelések széles köre azonban enyhítheti a tüneteket, elősegítheti a mobilitást, és javíthatja az ilyen állapotú emberek függetlenségét és életminőségét (lásd a Kezelés részt).
A betegség nem életveszélyes, és a betegségben szenvedő emberek többségének életkora ugyanolyan, mintha nem..
Neurális Charcot-Marie amyotrophy (peroneális izom atrophia) ?? lassan progresszív betegség, amelynek fő tünete az alsó végtagok disztális részeinek izom atrófiája.
Örökletes betegség. Alapvető átviteli típus ?? autoszomális domináns (körülbelül 83% -os penetrációval a kóros génbe), ritkábban ?? autoszomális recesszív.
A betegség morfológiai alapját elsősorban a perifériás idegek és az ideggyökerek degeneratív változásai képezik, mind az axiális hengerek, mind a mielinhüvely tekintetében. Az intersticiális szövetben néha hipertrofikus jelenségek vannak. Az izmok megváltozása túlnyomórészt neurogenikus, az izomrostok bizonyos csoportjainak atrófiáját észlelik; a nem atrofált izomrostokban nincs szerkezeti változás. A betegség előrehaladtával megjelenik az intersticiális kötőszövet hiperplázia, megváltozik az izomrostok ?? hyalinizációjuk, a sarcolemma magok központi elmozdulása, egyes rostok hipertrofiája. A betegség későbbi szakaszaiban megfigyelhető a hyaline degeneráció, az izomrostok lebontása. Ezzel párhuzamosan számos esetben megfigyelték a gerincvelő változásait. Ezek az első szarv sejtjeinek atrofájából állnak, elsősorban a gerincvelő ágyék- és méhnyakrészéből, valamint a vezető rendszerek különböző mértékű károsodásából állnak, amelyek Friedreich örökletes ataxia-jára jellemzőek.
A klinikai kép. A betegség fő tünete az amyotrofia, amely az alsó végtagok disztális részeiről szimmetrikusan kezdődik. Mindenekelőtt a láb kiterjesztőit és abduktorát érinti, amelynek eredményeként a láb lefagy, jellegzetes járás jelenik meg ?? lépésről lépésre (az angol sztyeppén? ló). A láb hajlítóit és az illesztõket késõbb befolyásolja. A láb izmainak atrófiája a lábujjak körömszerű elhelyezéséhez és a láb deformációjához vezet, amely Friedreich lábára emlékeztet. Az amyotrofikus folyamat fokozatosan elterjed proximálisabb részekre. Az esetek túlnyomó többségében azonban a proximalis végtagok érintetlenek maradnak; a folyamat nem vonatkozik a csomagtartó, a nyak és a fej izmaira sem. Az alsó láb minden izma atrófiájával lógó láb képződik. A betegség ebben a szakaszában a "becsapódás" tünetét gyakran megfigyelik, amikor az álló helyzetben lévő betegek folyamatosan elmozdulnak lábról lábra. Az izmok pazarlása kiterjedhet az alsó combokra is. A láb alakja ezekben az esetekben felborult palackra hasonlít. Általános szabály, hogy néhány év elteltével az atrófia elterjed a felső végtagokban. Elsősorban a kéz kis izmait érinti, aminek eredményeként a kéz "majom mancsa" alakúvá válik. Ezután az alkar izmait bevonják a folyamatba. A vállizmok sokkal kevésbé érintettek. Felhívjuk a figyelmet arra, hogy a kifejezett izom atrófia ellenére a betegek hosszú ideig fenntarthatják munkaképességüket. Neurális amototrófiával gyakran megfigyelhető a végtagok enyhe fascikuláris rángatása. Egy elektromiográfiai vizsgálat feltárta az izom elektrogenezis rendellenességeinek neuritikus, anterior-neurális és szuprasegmentális típusait.
A betegség jellegzetes és korai jele az ínreflexek hiánya vagy jelentős csökkenése. Először az Achilles reflexei eltűnnek, majd a térdreflexek. Bizonyos esetekben azonban fokozódhat az ínreflexek, ez a Babinsky kóros tünete. Ezeket a jeleket, amelyek a gerincvelő oldalsó oszlopának károsodásával társulnak, csak a betegség korai szakaszában vagy kezdetleges formájában lehet megfigyelni. Kompenzáló izomhipertrófia fordulhat elő a végső végtagokban.
Az érzékszervi zavarok a nerális amyotrophiára is jellemzőek. A távoli végtagokban meghatározzák a hypesteziát, és a felületes érzékenységi típusok, elsősorban a fájdalom és a hőmérséklet, sokkal nagyobb mértékben szenvednek. Fájdalom lehet a végtagokban, fokozott érzékenység az idegtartók nyomására.
Bizonyos esetekben trópuszavarok fordulnak elő ?? a végtagok bőrének ödéma és cianózisa.
A betegség klinikai megnyilvánulása egyes családokban változhat. Leírják azokat a családokat, ahol a tipikus idegi amyotrophia mellett hipertróf polyneuritis esetei fordultak elő. E tekintetben egyes szerzők ezeket a betegségeket egyetlen nosológiai formába egyesítik..
A neurális amyotrophia és Friedreich örökletes ataxia közötti kapcsolatot ismételten hangsúlyozták. Megfigyelték azokat a családokat, amelyek közül néhánynak neurális amyotrophiája volt, másoknak ?? Friedreich ataxia. Leírják a betegségek közötti közbenső formákat; néhány betegnél a Friedreich ataxia jellegzetes klinikai képét évek elteltével felváltotta az idegi amyotrophia kép, amelyet egyes szerzők a Friedreich ataxia és a neurofibromatosis közötti átmeneti formának tekintnek
Időnként a neurális amototrófia és a myotonic disztrofia kombinációja is fennáll.
A férfiak gyakrabban betegnek, mint a nők. A betegség általában gyermekkorban kezdődik? az élet első évtizedének második felében vagy a második évtized első felében. A betegség kialakulásának életkora azonban a családokban nagyon eltérő lehet, ami lehetővé teszi e betegség genetikai heterogenitásának lehetőségét..
A betegség lefolyása ?? lassan progresszív. A felső és az alsó végtagok amyotrophia kialakulása akár 10 évig is eltarthat. A folyamatot néha különféle exogén veszélyek miatt súlyosbítják. Egyes esetekben a betegek állapota hosszú ideig helyhez kötött lehet..
A neurális amyotrophiát néha nehéz megkülönböztetni a különféle krónikus polyneuritisektől, amelyekben a distalis izom atrófiát is megfigyelték. A betegség örökletes jellege és progresszív lefolyása a javát szolgálja. A neurális amyotrophia a Hoffmann disztális myopathiájától különbözik az izmok fascikuláris rángatásában, az érzékenység csökkentésében, a törzs és a proximális végtagok izmainak sérülésének hiányában, valamint az elektromiográfiai képen.
Dejerine hipertrofikus intersticiális neuritis ?? A Sotta az idegi amyotrofiától különbözik az idegtörzsek jelentős (gyakran nodularis) megvastagodása esetén, ataxia, skoliozis, súlyosabb fájdalomérzékenységi változások, pupillás rendellenességek gyakori jelenléte, nystagmus.
A kezelés tüneti. Antikolineszteráz gyógyszereket, B-vitaminokat, ATP-t, ugyanabba a csoportba tartozó ismételt vérátömlesztéseket, fizioterápiát, masszázst és könnyű tornakat használnak. A kezelést meg kell ismételni. Lógó lábak esetén ortopédiai segítség szükséges (speciális cipő, súlyos esetekben tenotomia).
Alapvető szerepet játszik a megfelelő fizikai fáradtsággal nem összefüggő szakma megválasztása..
A betegeknek tartózkodniuk kell a szüléstől, mivel a beteg gyermek kockázata 50%.
AMYOTROPHY NONVRAL SHARKO-MARI és más cikkek a neurológia témájáról.
A kezelést csak a diagnózis szakorvos általi megerősítését követően írják elő. Dózisos testterápia és masszázs, ortopédiai intézkedések, vitaminkészítmények, mikrocirkulációt javító neurotrofikus szerek, antikolineszteráz gyógyszerek.
Vannak ellenjavallatok. Szakértői konzultáció szükséges.
A Charcot-Marie-Tooth betegség számos formája létezik, beleértve a CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 és CMTX. A CMT1, amelyet a mielin hüvely rendellenességei okoznak, három fő típusba tartozik. A CMT1A egy autoszomális domináns rendellenesség, amely egy gén megkettőződése miatt következik be a 17. kromoszómán, amely útmutatást tartalmaz a perifériás mielin-22 protein (PMP-22) termelésére. A PMP-22 fehérje kritikus alkotóeleme a mielinhüvelynek. Ennek a génnek a túlzott expressziója rendellenességeket okoz a mielinhüvely felépítésében és működésében. A betegek serdülőkorban gyengeséget és izom atrófiát tapasztalnak az alsó végtagokban; később kéz gyengeséget és szenzoros veszteséget tapasztalnak. Érdekes módon egy másik, a CMT1A-n kívüli neuropathiát, amelyet örökletes nyomásbénulás predispozíciós (HNPP) neuropathiának hívnak, az egyik PMP-22 gén deléciója okozza. Ebben az esetben a PMP-22 gén rendellenesen alacsony szintje epizodikusan ismétlődő demielinizáló neuropathiát eredményez. A CMT1B egy autoszomális domináns betegség, amelyet egy gén mutációi okoznak, amely utasításokat tartalmaz a mielin nukleotid (P0) előállítására, amely a mielin hüvely másik kritikus alkotóeleme. Ezen mutációk többsége pontmutációk, ami azt jelenti, hogy a hiba a DNS genetikai kódjának csak egy betűjében fordul elő. A mai napig a tudósok több mint 120 különböző pontmutációt azonosítottak a P0 génben. A P0 rendellenességeinek eredményeként a CMT1B hasonló tüneteket okoz, mint a CMT1A. A ritkábban elterjedt CMT1C, CMT1D és CMT1E, amelyeknek a CMT1A-hez hasonló tünetei is vannak, a LITAF, az EGR2 és a NEFL gének mutációi okozzák..
A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegsejt axonjának rendellenességeinek eredménye, nem a myelin hüvelyben. Ez kevésbé általános, mint a CMT1. A CMT2A-t, a CMT leggyakoribb axonális formáját a mitokondriális fúzióval társult protein Mitofusin 2 mutációi okozzák. A CMT2A-t szintén összekapcsolták az 1B fehérjét, a kinezin család béta-tagját kódoló gén mutációival, de másképp nem replikálódnak. A kinineinek olyan fehérjék, amelyek motorokként járulnak hozzá az anyagok sejt mentén történő szállításához. A CMT2 kevésbé általános formáit nemrégiben azonosították és összekapcsolták a különböző génekkel: CMT2B (RAB7-hez társítva), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) és CMT2l (HSP22).
A CMT3 vagy a Dejerine-Sottas súlyos demielinizáló neuropathia, amely csecsemőkorban kezdődik. A csecsemők súlyos izom pazarlást, gyengeséget és szenzoros problémákat tapasztalnak. Ezt a ritka rendellenességet a P0 gén specifikus pontmutációja vagy a PMP-22 gén pontmutációja okozhatja.
A CMT4 különféle altípusokat foglal magában az autoszomális recesszív demielinizáló motoros és szenzoros neuropathiákban. A neuropathia minden altípusát eltérő genetikai mutáció okozza, befolyásolhatja egy adott etnikai populációt, és eltérő élettani vagy klinikai tulajdonságokat eredményezhet. A CMT4-es személyeknél általában a láb gyengeségének tünetei alakulnak ki gyermekkorban, és serdülőkorban nem tudnak járni. Számos olyan gént azonosítottak, amelyek CMT4-t okozzák, köztük a GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4B)..4 (CMT4J).
A CMTX-t egy pontmutáció okozza az X kromoszómán a connexin-32 génben. A Connexin-32 fehérjét Schwann-sejtekben expresszálják, amelyek az ideg axonokat körbeveszik, és a mielinhüvely egyik szegmensét alkotják. Ez a fehérje részt vehet a Schwann-sejt és az axon közötti kommunikációban. Azok a férfiak, akik egy mutáns gént örökölnek anyjuktól, a betegség mérsékelt vagy súlyos tüneteit mutatják késő gyermekkorban vagy serdülőkorban (az Y-kromoszómánál, amelyet a férfiak örökölnek apjuktól, nincs a connexin-32 gén). Azoknak a nőknek, akik az egyik szülőtől egy mutált gént és a másik szülőtől egy normál gént örökölnek, serdülőkorban vagy később enyhe tünetek fordulhatnak elő, vagy tüneteik egyáltalán nem fordulhatnak elő..
A légzés nehéz lehet, ha a betegség a membránt irányító idegeket érinti. A betegnek szükség lehet hörgőtágító gyógyszerekre vagy mechanikus szellőztetésre. Túlsúly vagy elhízás megnehezítheti a légzést.
A depresszió a mentális stressz, szorongás és minden előrehaladott betegséggel való csalódás következménye lehet. A kognitív viselkedésterápia segít a betegeknek jobban megbirkózni a mindennapi életben és szükség esetén a depresszióban.
Bár a CMT nem gyógyítható, egyes intézkedések hozzájárulhatnak a további problémák elkerüléséhez. Ide tartozik a lábak megfelelő gondozása, mivel megnövekszik a sérülések és fertőzések kockázata, a kávé, az alkohol és a dohányzás elkerülése..
Tetszik a hír? Kövess minket Facebookon
Felhívjuk Önt, hogy iratkozzon fel a Yandex Zen csatornánkra
Az orvos megkérdezi a családi anamnézist, és azonosítja az izomgyengeség jeleit - csökkent izomtónus, lapos láb vagy magas ívek (cavus).
Az idegvezetési vizsgálatok mérik az idegeken áthaladó elektromos jelek erősségét és sebességét (Elektromiográfia). Az elektródákat a bőrre helyezik, és enyhe elektromos sokkot okoznak, amelyek stimulálják az idegeket. A késleltetett vagy gyenge válasz idegrendszeri rendellenességre és esetleg CMT-re utal.
Elektromiográfiában (EMG) egy vékony tűt kell beilleszteni az izmokba. Amikor a beteg lazítja vagy összehúzza az izmokat, megmérik az elektromos aktivitást. A különböző izmok tesztelése megmutatja, melyiket érinti.
A genetikai tesztet vérmintával végzik, amely megmutatja, hogy a betegnek van-e génmutációja.
A betegség klinikai képe általános tünetekkel rendelkezik, típustól függetlenül, de önmagában is megnyilvánulhat. Még egy családban is, amikor egy betegséget ugyanaz a gén vált ki, két közeli rokonban, ez nem mindig azonos módon..
A Charcot-kór általános tünetei:
Az 1. típusú betegség további tünetei:
A 2. típusú betegség jellemzői:
Ennek a patológiának a megnyilvánulása mindkét típusban autoimmun reakciók lehet, amikor a test által termelt speciális antitestek elpusztítják az idegrostok myelin burkolatait.
A betegség kialakulását 10–20 éves korban észlelik. Kezdetben a lábak disztális részein gyengeség jelentkezik, a lábak izmainak fáradtsága meghosszabbodott állással (az évtizedek folyamán fokozatosan növekszik). Később az alsó lábszár izmainak fájdalma egy hosszú séta után csatlakozhat (70%). Gyalogláskor magasan kell emelned a lábad. A lábak zsibbadását az esetek 80% -ában észlelték. A karok izomgyengesége a betegség kezdete után 10-15 évvel jelentkezik.
Objektív vizsgálat feltárja a szimmetrikus izomgyengeséget a peroneális csoportban (lebegő láb) (100% -ig), a kézizmokban (40%). A disztális lábak ("gólya lábak") szimmetrikus atrófiáját (1. ábra), ritkábban a kezekben ("karos kéz") határozzuk meg. Megfigyelhető az Achilles reflexek elnyomása, később a térdreflexek eltűnnek, a carporadialis után; a kéz / láb érzékenységének megsértése („magas zokni”, „kesztyű”) (80%); járásváltozás ("lépcső", a sarokon történő séta lehetetlen); skoliozis / kyphoscoliosis, ágyéki hiperlordózis, a láb magas íve (pes cavus) (50%) (2. ábra).
| Ábra. 1 | Ábra. 2 |
A diagnosztikai eljárás számos módszert tartalmaz, köztük:
A betegség leggyakoribb formáit a beteg véréből származó DNS elemzésével lehet diagnosztizálni..
A diagnózis neurológus, genetikus, rehabilitológus, ortopéd sebész és fogpótló szoros együttműködését igényli. A felmérés eredményeivel összhangban ajánlásokat fogalmaznak meg az egyedi rehabilitációs tervvel kapcsolatban, szükség esetén ortopédiai műtétet írnak elő.
A betegség klinikai tüneteinek jelentős változékonysága, valamint a sok orvos körüli ismeretek hiánya gyakran téves diagnózishoz vezet.
Az SMT örökölt rendellenesség, tehát az embereknek, akiknek közeli rokonai vannak a betegségben, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.
A betegség a perifériás idegeket érinti. A perifériás idegek két fő részből állnak: az axonból, az ideg belső részéből és a myelin hüvelyből, amely az axon körüli védőréteg. A CMT befolyásolhatja az axon és a mielin hüvelyét.
Az SMT 1-ben olyan gének mutálódnak, amelyek a mielinhüvely lebontását okozzák. Végül az axon megsérül, és a beteg izmai már nem kapnak világos üzeneteket az agytól. Ez izomgyengeséghez, érzés vagy zsibbadás veszteséghez vezet..
A CMT 2-ben a mutáló gén közvetlenül az axonokat érinti. A jeleket nem továbbítják elég erősen az izmok és az érzékek aktiválásához, így a betegek gyenge izmai vannak, gyenge érzékenységük vagy zsibbadásuk van.
CMT 3 vagy Dejerine-Sottas betegség, ritka betegség. A mielin hüvely károsodása súlyos izomgyengeséget és érzékenységet eredményez. A tünetek gyermekeknél észlelhetők.
A CMT 4 egy ritka betegség, amely befolyásolja a mielin hüvelyét. A tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és a betegeknek gyakran kerekes székre van szükségük.
A CMT X-et mutáció okozza az X-kromoszómán. Általánosabb a férfiaknál. A CMT X-es nőknek nagyon enyhe tünetei vannak.