Sok különböző öröklött betegség létezik. Az egyik a csontritkulás (márványbetegség). Ez a patológia nem gyakori. Bármilyen életkorú, nemű embert érint..
A betegség meglehetősen nehéz és gyakran végzetes, ezért fiatalkorú rosszindulatú csontritkulásnak vagy halálos márványnak is nevezik. Az osteopetrozisról, arról, hogy milyen betegségről van szó, és gyógyítható-e ez a cikk.
Szóval mi ez az osteopetrozis halálos márvány? Ez egy olyan betegség, amelyben növekszik a csonttömeg, növekszik a csontsűrűség és csökkent a fejlődés.
A csontszövet tömörülésének hátterében a csontváz törékenysége és a csontvelő szűkülése jelentkezik a csont belső üregében lévő csontszövet növekedése miatt. Ezenkívül a csontok növekedése a látóideg csatornáinak szűkítéséhez vezet..
A csontszövet fejlődése (osteogenesis) az egész élet során zajlik. A patológia az embrionális fejlődés szakaszában és a születés után is felmerülhet, beleértve a felnőttkorot is.
Ezen kóros változások oka az osteoblasztok (rostok termelői, a csontszövet alapanyaga) és az osteoclastok (csontszövet pusztítók) közötti megzavart funkcionális egyensúly..
A betegség kialakulása során az oszteoblasztok mennyiségi mutatója normális vagy enyhén megnövekedett, az osteoclastok pedig nullával csökkennek vagy azzal egyenlők. Ennek eredményeként a csontszövet túlzott mennyiségű ásványi sót halmoz fel. Az osteoblasztok által termelt kötőszövet fő anyaga nem helyettesíti a régi csontszövetét, hanem rá van rétegezve, ami a csontvelő üregének szűkítéséhez, a csontszerkezet tömörüléséhez vezet.
Most nézzük meg az osteopetrozis (halálos márvány) diagnózisát, tüneteit és kezelését.
A betegség korai formájában a gyermekek csontritkulás tüneteit lehet megfigyelni születés után. Általában a következő megnyilvánulások vannak:
Idősebb gyermekeknél a fenti jeleken kívül a következőket is megfigyelheti:
Az alábbiakban egy fénykép látható egy csontritkulásban szenvedő gyermekről:
Az osteopetrozis késői formájában a betegség jóindulatú folyamata fordul elő. A serdülők és felnőttek patológiáját általában véletlenszerűen fedezik fel, a röntgenvizsgálat során más okból..
Az ilyen betegeket ortopédiai nyilvántartásba veszik további élettartamú megfigyelés céljából. A betegség ezen formájának jelei:
Tehát a halálos márvány okai és tünetei jól meg vannak határozva. Ideje beszélni a betegség helyes diagnosztizálásáról.
Az osteopetrozis diagnosztizálásának fő módja a radiográfia. A röntgen jellemzően:
További információ a koponyatörés veszélyéről itt olvasható.
A betegség súlyos formáját könnyű diagnosztizálni, enyhebbet nehezebb. Ha kétségei vannak, további vizsgálatokat végeznek a diagnózis tisztázása érdekében:
Mi az osteopetrozis és milyen betegség ez többé-kevésbé egyértelmű. Derítsük ki, hogy gyógyítható-e.
A betegség korai formájában a kezelést hematopoietikus szerv átültetésével végzik. Egy ilyen művelethez anyagot használnak, amelyet közeli rokonok valaki vagy az összes mutatóhoz megfelelő adományozó biztosít..
A csontvelőátültetés csak megakadályozza a betegség további fejlődését. Ennek segítségével lehetetlen kiküszöbölni a korábban a testnek okozott károkat. Ezért minél előbb hajtják végre a műtétet, annál kedvezőbb a prognózis..
Ezenkívül a fizioterápia, a masszázs, a testmozgás, a kiegyensúlyozott étrend, az ortopéd sebész rendszeres látogatása és a szájüreg szisztematikus fogkezelése pozitív hatást gyakorol az osteopetrozis kezelésére..
Mi a sacroiliitis, itt részletesen leírjuk
A betegség késői formájában általában tüneti kezelést végeznek, amelynek célja a betegség fő megnyilvánulásainak kiküszöbölése. Például, ha csontritkulásban szenvedő betegek combcsontja megtört, akkor osteosyntézist végeznek (a csonttöredékek műtéti összehasonlítása rögzítő elemekkel).
A csontok különböző kifejezett deformációival műtéti beavatkozást is végeznek. Ha a betegség szövődménye az osteomyelitis (a csont fertőző gyulladásos betegsége), akkor egy műtétet kell végrehajtani az elhalt szövetek eltávolítására a fistulos csatorna teljes kimetszésével, majd antibiotikumokat adnak be és intézkedéseket hoznak a test méregtelenítésére..
Kezelés nélkül a korai csontritkulás a gyermek életének első tíz évében végzetes.
A késői csontritkulás jobb előrejelzés, mivel a betegség szinte tünetmentes és az ember halálának oka általában nem.
A márványbetegségben szenvedő embereket egész életen át kezelik. Így lelassíthatja a betegség előrehaladását, kiküszöböli a különféle szövődmények kialakulását és kedvezőbbé teheti az életet..
A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig a manifesztáció valamivel több mint 300 esetét részletesebben leírják. A betegség elsősorban öröklött. Egy egészséges szülõkben beteg gyermek születhet..
A betegséget először 1904-ben a H.E. német sebész írta le. Albers-Schönbers. Ezért Albers-Schoenberg szindrómának hívják. Az irodalomban is vannak elnevezések a halálos márványra és az osteopetrozisra, ami a csontok fosszilisizálódását jelenti..
A márványbetegség három gén mutációjának eredménye. Egy veleszületett hiba a genetikai program hibás működését okozza az oszteoklasztok csontsejtjeinek kialakulásához és normál működésük fenntartásához.
Az oszteoklasztok olyan sejtek, amelyek elpusztítják a csontszövetet. Oldják fel a csontok ásványi anyagtartalmát és eltávolítják a kollagént, felszabadítva specifikus enzimeket és sósavat. Más csontsejtekkel - oszteoblasztokkal - együtt az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az oszteoblasztok új szövetet képeznek, az oszteoklasztok elpusztítják a régi.
A megváltozott gének blokkolják azokat a fehérjéket, amelyek támogatják a normális osteoclastok működését. Ez az állapot az enzimek vagy a sósav termelésének az oszteoklasztok általi leállításához vezet. Egyes esetekben megfigyelhető a két alkotóelem egyidejű termelésének leállása. A sósav hiányát azonban gyakrabban észlelik..
Ha az oszteoklasztok normál működése megszakad, a csontváz csontozatása a növekedés során nem következik be megfelelően. Túl sok só marad vissza a csontszövetben, és túlzott mennyiségű kompakt anyag képződik.
Ez egy csontok egy rétege, amelyek egymással szorosan vannak elhelyezve. Nagy sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy a súlya. Az emberi csontváz tömegének 80% -a csontok tömör anyagának tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kéregréteg van kialakítva. A csont belsejét egy gyengébb, de könnyebb törésgátló anyag alkotja.
A márványbetegségben szenvedő betegek oszteoklasztok száma normális lehet, nem kielégítő vagy túl magas. Bármelyik számuknál nem működnek megfelelően..
A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium és foszfor anyagcsere-folyamatainak örökletes változásai. A különféle típusú kalcium egyensúlyhiányához vezet a csontanyag ásványi összetételének megsértése.
A csontritkulásban szenvedő betegek 50% -ának esélye van beteg gyermekekre.
Egy olyan ritka örökletes betegséget, amelyet a csontszövet megújulási folyamatainak megsértése jellemez, osteopetrozisnak nevezik. A betegséget súlyosbítja a súlyos komplikációk (vashiányos vérszegénység, osteomyelitis) kialakulása, amelyek végzetes lehet. A betegségben szenvedő betegeknek folyamatosan ellenőrizniük kell az egészségüket, időben meg kell tenniük a terápiás és megelőző intézkedéseket, ellenőrizniük kell a vérképét, és konzultálniuk kell az ortopéd szakorvossal.
A márványbetegség vagy az osteopetrozis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő tünete a túlzott csontképződés. A betegség további elnevezései: hiperosztotikus diszplázia, veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképzés funkcióinak megsértésévé válik..
Az egészséges testben a csontszövet (osteoblast) képződését és megsemmisítését (osteoclasts) alkotó sejtek együtt vesznek részt a csontképződés folyamatában. Előállítják a kívánt mennyiségben. Márványbetegség az oszteoklasztok számának növekedése vagy csökkenése, valamint funkcióik megsértése miatt fordul elő, amelynek eredményeként megfigyelhető a tömörülés, a csontok fokozott törékenysége, a régi csontszövet elpusztulása és az új.
A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen tisztázottak. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet felszívódásának (pusztulási folyamatának) csökkenését az oszteoklasztokban a karbonanhidráz enzim hiánya okozza. Ezt genetikai rendellenességek okozzák - három gént azonosítottak, amelyek felelősek a vérképző és csontszövetek kialakulásáért:
Az eloszlási folyamatok zavartak, mivel az osteoblasztok csontképződésének intenzitása nem csökken, a szövetek sűrűbbé válnak. A génmutációk okát még nem fedték fel, ám az osteopetrozis örökletes hajlamát azonosították. A betegséget autoszómálisan recesszív módon terjesztik átlagban, 300 ezer újszülöttnél átlagosan 1 gyermeknél észlelhetők..
Az orvosok az osteopetrozist két fő formába sorolják, attól függően, hogy mikor jelennek meg a patológia klinikai tünetei. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője egy rosszindulatú betegség, súlyos tünetekkel, szövődmények kialakulásával és rossz prognózissal. A csontritkulás autoszomális domináns formáját felnőttkorban rögzítik, könnyebben halad (gyakran tünetmentesen), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálják.
Az osteopetrozisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkező változásokkal jár, amelyeket csak laboratóriumi sugárdiagnosztika (röntgen) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét gyermekkorban figyeljük meg, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekek csontritkulásos fejlődésének fő jelei:
Az osteopetrozis fő veszélye a tünetek hátterében kialakuló szövődmények. A márványbetegségben bekövetkező legtöbb halálozás okai:
Kóros törések és súlyos vérszegénység a márványbetegség fő klinikai tünetei. A csontritkulást az alábbi laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:
A radiográfia segít megkülönböztetni az osteopetrozist a hypervitaminosis D-től, Paget-féle betegségtől, melorheostosis-tól, lymphogranulomatosis-tól és más osteosclerosisos (csontsűrűség növekedése) kísérő patológiáktól. A specifikus röntgen tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. Márványbetegség esetén a koponya és a csontváz csontjai érintettek:
Az csontosodási zónától függően a csontszövetek határozott tömörülése észlelhető a képeken, enyhe osteopetrozis során - a tömörített szerkezetű csíkok felváltva a szivacsos anyag csíkjaival. A kóros folyamat eltérő lokalizációjával a csíkok eltérő elhelyezkedéssel rendelkeznek:
A márványbetegség jellegzetes vonása a csontok alakjának megőrzése, ha szerkezetük megváltozik. A koponya megsemmisítésében és alapjában a szklerózis jeleit regisztrálják, a hiperosztózis miatt a csontok vastagsága megnőhet. A hosszú csontok metafizise megnagyobbodhat. Az oszteopetrozisos roentgenogramon nincs a csontcsatorna lumene (ahol a csontvelő általában található).
A diagnózis tisztázása és az osteopetrozis kezelésével kapcsolatos tanácsadás céljából kapcsolatba kell lépnie egy ortopédussal és egy genetikusval. A diagnosztika kötelező stádiuma a csontrendszer állapotának radiológus általi vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kidolgozzák a kezelési rendet. A terápia célja a csont- és izomszövetek szerkezetének kijavítása, a hematopoietikus rendszerek egyidejű patológiáinak kezelése.
Az izom-csontrendszer funkcióinak helyreállításakor a fő feladat az, hogy létrejöjjön az idegrendszeri rost, amely megvédi a csontszövetét a csontritkulás mechanikai károsodásaitól. Ezt a problémát speciális masszázs, gyógytorna komplexek, úszás útján oldják meg. Az étrend betartása fontos szerepet játszik a komplex hosszú távú kezelés során - az étrendben a következő ételeknek kell érvényesülniük:
A gyermekek márványbetegsége gyors. A gyermek állapotának stabilizálása és a szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében az orvosok javasolják rendszeres gyógyfürdő-kezelést. A modern klinikai terápia nem tudja korrigálni a csontképződés folyamatát, ezért a beteg számára előírt intézkedések célja a jelenlegi állapot enyhítése vagy a lehetséges szövődmények megelőzése:
A csontvelő-átültetést a legígéretesebb kezelésnek tekintik az osteopetrozisnak. Ez elvégezhető mind donorról recipiensre, mind autoimplantráció módszerrel (a csontvelőt magát a beteget veszi a patológiás változások által nem érintett területről). Ezt a módszert nem használják széles körben a magas költségek és a klinikai megközelítés (tesztelés) miatt. Az átültetés hatékonyabb azokban az esetekben, amikor a betegség fő szövődményei a csontvelő hematopoiesis rendellenességei..
Az időben megfelelő kezelés és a szövődmények rendszeres megelőzése kedvező előrejelzést nyújt az osteopetrozisról. Korai kezdetű rosszindulatú betegség esetén a gyermekek márványbetegsége halálos lehet. Ennek okai az akut növekvő vérszegénység, a szepszitopéemia osteomyelitisben, a mielogén szövet visszafordíthatatlan kiterjedt sérülései.
A csontritkulás egészségi állapotának fenntartása szempontjából az időszerű vérvizsgálat és az ortopédnál végzett rendszeres ellenőrzés a legfontosabb feltétele. A betegségmegelőzési intézkedések célja a súlyos szövődmények kialakulásának elkerülése. Feltételesen fel lehet osztani két fő csoportra;
Az osteopetrozisban szenvedő beteg étrendjének szükségszerűen tartalmaznia kell vasban gazdag ételeket - vörös hús, belsőség (máj, szív, tüdő), gabonafélék, hüvelyesek, gyógynövények, diófélék -, valamint az ezen elem felszívódását elősegítő ételeket (magas C-vitamin-tartalommal). A vérszegénységben szenvedő betegeknek több időt kell friss levegőben tölteniük, mivel a séták során a tüdő oxigénnel dúsul, amely elősegíti a hemoglobin szállítási funkciójának javítását és megkönnyíti a beteg állapotát.
A márványbetegségben szenvedő betegek számára súlyos veszélyt jelentenek a patológiás törések, valamint a háttérben kialakuló fertőző és gyulladásos folyamatok (például osteomyelitis, amikor a csontvelő és a szomszédos szövetek meggyulladnak). Megelőzésük érdekében az osteopetrozisban szenvedő betegeknek rendszeres terápiás masszázst és testnevelést folytatnak, amelynek célja az izmok erősítése, amelyek védik az izom-csontrendszert..
Hiba történt a szövegben?
Válassza ki, nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket, és mindent megjavítunk!
Számos különféle emberi betegség közül a veleszületett betegségek egy csoportját különböztetik meg, amelyek befolyásolják a csontszerkezetek kialakulását. Ezen patológiák egyike a csontritkulás, amely befolyásolja a csontokat és egyidejűleg más belső szervek működését is..
Az oszteopetrozis (veleszületett családi osteosclerosis vagy márványbetegség) egy ritka örökletes betegség, amely a csontok diffúz tömörödésében, törékenységében, valamint a csontvelő elégtelen vérképzésében nyilvánul meg..
Ezt a patológiát először 1904-ben, Albers-Schoenberg német orvos tanulmányozta és írta le. A legtöbb esetben a betegség öröklődik, és egészséges családban rendkívül ritka. A diagnózist gyermekeken szinte közvetlenül a születés után hozzák meg. Általános szabály, hogy a betegség súlyos, gyakran halálos. Egy könnyebb kimenetel mellett az osteopetrozis csak felnőttkorban kerül meghatározásra, és ez gyakran véletlenszerű lelet a radiográfia során a csonttörésekkel összefüggésben.
A csontritkulás előfordulási gyakorisága minden országban megközelítőleg azonos, és 150-200 ezer egészséges csecsemő közül kb. De Oroszországban vannak olyan régiók, ahol a márványbetegségek valamivel gyakrabban fordulnak elő (Mari-El, Chuvashia).
Az osteopetrozist a csontszövet jelentős tömörülése jellemzi, és a kialakulási folyamatainak kiegyensúlyozatlanságának következménye. A normál csontszerkezet kialakulásához az osteoblast sejtek és az osteoclastok egyidejű munkája szükséges. Az előbbiek a csont szerkezeti elemei, tulajdonságaik és mennyisége közvetlenül meghatározzák a keménységet és a sűrűséget. Ez utóbbiak részt vesznek a csontszövetek regenerálásában, és felelősek a "elavult" vagy sérült osteoblasztok és osteocyták időben történő megsemmisítéséért is..
Ezen sejtek mindegyike genetikailag szabályozott. A gének kiegyensúlyozott aktivitása biztosítja a csontkészülék kialakulását a méhen belüli állapotban, annak növekedését és fejlődését az ember felnövekedésével, valamint a csont regenerálódását betegségek vagy sérülések után.
Ennek a betegségnek a közvetlen oka az osteoclastok funkcionális aktivitásának megsértése. Ennek eredményeként a csontképződés és a pusztulás folyamatainak egyensúlya szenved. Veleszületett osteopetrozisban a csontváz elemei megnövekedett törékenységgel járnak, ami viszont gyakori törésekhez, skoliozishoz és a gerinc egyéb deformációjához vezet..
Ma már biztosan ismert, hogy a márványbetegség kialakulásának egyik oka a karbonanhidráz enzim képződéséért felelős gén "kudarca". Hiányával az osteoclastok nem válnak elég aktívvá, és számuk normális lehet, növekedhet vagy csökkent. Megzavarodik az egyensúly közöttük és az oszteoblasztok között, amelynek eredményeként a csontszövet megvastagodni kezd, növekedni fog és szerkezetét megváltoztatja, metszeteinként hasonlóvá válik a márványhoz, ezért vált a neve. A megnövekedett sűrűség azonban nem ad erőt a csontoknak. Éppen ellenkezőleg, törékenyebbé és törékenyebbé válnak, különösen a combcsontnál.
A csontszövet túlzott növekedése a csontvelő csatornáinak fokozatos "bezáródásához" vezet, ami jelentősen befolyásolja a vérképzést, megszakítja és lassítja azt. Ennek eredményeként további gócok alakulnak ki más belső szervekben, elsősorban a májban és a lépben, majd a nyirokcsomókban. Ez a szervek növekedésével nyilvánul meg.
A betegség egyik legritkább formája a korai kezdetén jelentkezik, amely kisgyermekeknél jelentkezik, és a legveszélyesebbnek és potenciálisan halálosnak tekinthető, mivel a patológia előrehaladása meglehetősen gyorsan és folyamatosan alakul ki..
A csecsemő elkezdi lemaradni a növekedésből, és az életkor növekedésével ez kifejezettebb. A vérszegénység, fokozott vérzés, könnyű véraláfutás szintén megfigyelhető, a lép és a máj befolyásolható, és fertőző szövődmények lépnek fel. Radikális kezelés nélkül sajnos a halál az első életévben fordul elő..
Az osteopetrozis kedvezőbb és gyakori idősebb gyermekek és fiatalok körében. Bizonyos esetekben ez tünetek nélkül folytatódik, és a megnövekedett csontsűrűséget csak egy röntgenvizsgálat során észlelik. Leggyakrabban azonban a klinikai tünetek továbbra is fennállnak, bár a különböző betegekben eltérően fejeződnek ki..
A márványbetegség fő tünetei a következők:
Az oszteopetrozisnak nincs specifikus klinikai tünete, ezért meg kell különböztetni a többi patológiától: hiperparatireoidizmus (mellékpajzsmirigy betegségei), D hipervitaminosis az első életévű gyermekeknél, Paget-kór, a rosszindulatú daganatok áttétei stb..
Ennek a betegségnek a diagnosztizálására a beteg öröklött anamnézisének tanulmányozását, molekuláris genetikai vizsgálatát, röntgenvizsgálatot és általános vérvizsgálatot végeznek..
A röntgenfelvételeken meghatározzuk a diffúz oszteoszklerózist (a csontszövetek tömörülését). A csontváz egyes elemeiben (csigolyák, ujjak falai, ilium) az oszteopetrozis fókusz jellegű, ezáltal jellegzetes röntgen képet hoz létre, amelyet „csont a csontokban” neveznek. A csőcsontokban a medullary csatorna mérete és a metafizika alakja megváltozik (ezek miatt a csont hossza növekszik). Ezenkívül a röntgenfelvételek a gerinc görbületének jeleit, a hidrocephaluszt és felnőtteknél a többszörös gyógyulások töréseit is mutathatják..
Vérvizsgálat során a hemoglobin és az eritrociták szintjének csökkenését észlelték. Gyermekekben ez életveszélyes lehet, míg felnőtteknél az anaemia rosszul expresszálódik, vagy egyáltalán nem észlelhető..
A molekuláris genetikai kutatás oka a jellegzetes klinikai képen kívül hasonló tünetek jelenléte a beteg szüleiben vagy rokonaiban..
Mivel ezt a betegséget genetikai szintű működési zavarok okozzák, nem lehet teljesen gyógyítani. Ezért a kezelés célja a csontszövet kóros folyamatainak lassítása, az osteoclastok funkcionalitásának helyreállítása, az osteoblastok túlzott képződésének elnyomása, valamint a vérképzés normalizálása és az egyéb tünetek kiküszöbölése..
Ha a betegnek a betegség progresszív formája van, akkor a kezelés sikere csak radikális módszerrel, nevezetesen a csontvelő-átültetéssel biztosítható. Ez a módszer azonban nem mindig gyógyítja meg a beteget, ennek oka számos különféle tényező. Ezen felül nehézségek merülhetnek fel a megfelelő donor kiválasztásának szakaszában. A transzplantáció egyik modern fejleménye azonban az őssejtek használatának megkezdése, amelyek helyreállítják a beteg normális vérképződését. Ez sok márványozott gyermeknek reményt ad a gyógyulásra..
Ha a patológia kedvezőbb formáit azonosítják, gyógyszeres terápiát kell alkalmazni. A következő gyógyszereket kell figyelembe venni:
A csontritkulást olyan étrenddel kell kezelni, amely fehérje-, kalcium- és vitaminokban gazdag ételeket tartalmaz. Ehhez a betegnek minden nap friss gyümölcsöt és zöldséget, húst, halat, tejterméket és erjesztett tejtermékeket kell fogyasztania. Ezen felül fizikoterápiás gyakorlatokat, masszázst, valamint fizioterápiás eljárásokat kell végezni. Rendszeres gyógykezelés is ajánlott..
Ha a márványbetegség hátterében a beteg csípőtörést szenved, akkor csontritkulást végeznek. Súlyos csont deformációk esetén korrekciós műtéti beavatkozásokat végeznek.
Csontvelőátültetés nélkül a veleszületett családi osteopetrozis előrejelzése kedvezőtlen - még a korai gyermekkorban is halálos kimenetel alakul ki neurológiai rendellenességek, vérszegénység és különféle fertőzések miatt. Ha a transzplantációt ennek ellenére elvégezték, akkor a jövőben minden a beteg testében fellépő rendellenességek mértékétől és a donor sejtek túlélési arányától függ.
Az enyhe csontritkulás kedvezőbb prognózisú, de a törések potenciális veszélyt jelentenek. Ezért az ilyen betegeknek el kell kerülniük az aktív sportolást, a traumatikus iparágakat, hematológus és ortopéd rendszeresen meg kell vizsgálniuk a betegség tüneteinek és a szövődmények előrehaladásának érdekében..
Sok erőfeszítést tettünk annak érdekében, hogy el tudja olvasni ezt a cikket, és értékelések formájában várjuk visszajelzéseit. A szerző örömmel látja, hogy érdekli ez az anyag. köszönet!
Az oszteopetrozis (vagy márványbetegség) a csontváz súlyos veleszületett betegsége, amelyet túlzott (általános vagy lokális) csontozat jellemez. A legtöbb ismert esetben a patológia öröklődik. Nagyon ritka, hogy a betegség egészséges családban fordul elő..
A patológiát először Albers-Schoenberg német orvos tanulmányozta és írta le 1904-ben. Az irodalomban a márványos csontritkulást veleszületett szisztémás oszteoszklerózisnak is nevezik. Gyermekekben a diagnózist szinte közvetlenül a születés után teszik meg. A betegség súlyos, gyakran halálos. Enyhébb betegség esetén az osteopetrozist csak felnőttkorban állapítják meg, és általában véletlenszerű röntgenfelvétel a csonttörés miatt.
A tudósok évek óta nem tudtak megállapodni az Albers-Schoenberg-kór etiológiájáról. Úgy gondolják, hogy olyan kóros folyamatok indulnak a testben, amelyek akadályozzák a kalcium és a foszfor normál felszívódását. Az ásványi anyagcsere súlyos rendellenességei egy osteopetrozisnak nevezett betegség megjelenéséhez vezetnek. Mi ez és miért aktiválódik a csontszövet megsemmisítésének mechanizmusa, ezt nem lehet megtudni.
A legtöbb esetben meg lehet határozni a betegség egyértelmű örökletes jellegét. Az oszteopetrozis ("halálos márvány") autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon egyaránt átvihető. Az első esetben a patológiát már felnőttkorban észlelik, és ez viszonylag egyszerű. A tulajdonság recesszív átvitelével az Albers-Schoenberg-kórt közvetlenül a születés után diagnosztizálják, és számos szövődménnyel járnak.
Az osteopetrozis patogenezise nem ismeretes jól. Feltételezzük, hogy a csont és a vérképző szövetek normális kölcsönhatása is méhben zavart. Az oszteoklasztok, a váz megsemmisítéséért felelős sejtek nem teljesítik funkciójukat. Ennek eredményeként a csontok szerkezete megváltozik, deformálódnak és többé nem képesek megbirkózni a feladataikkal. Ezenkívül a vér ellátása és a csontváz beidegződése jelentősen csökkent. Leggyakrabban a hosszú csontok, a koponya csontok, a medence és a gerinc vannak..
Recesszív átviteli út esetén a patológia első jelei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A fiúk és a lányok ugyanolyan gyakran betegnek. A gyermek arca jellegzetes megjelenésű: széles arccsontok, a szemük távol helyezkedik el egymástól. Az orr gyökere mindig depressziós, az orrlyukak kifelé fordulnak, az ajkak vastagok. Hamarosan progresszív vérszegénység és hidrocephalusz alakul ki, és a májban és a lépben jelentősen megnövekszik. A vérzéses diatézis nagyon gyakori. Az elkerülhetetlen vége több csontsérülés. Amikor a folyamat elterül a koponába, a látó- és hallóidegek összenyomódnak, vakság és süketés alakul ki.
Az oszteopetrozis végzetes folyamat, amely szinte az összes hosszú csontot érinti. A legtöbb gyermek még 10 éves korában sem él. A csontszövet pusztító osteomyelitise fejlődik ki, ami fogyatékossághoz vezet. A halál oka általában súlyos vérszegénység és szepszis..
A domináns változat esetén a patológiát az iskolás korú gyermekekben, valamint a felnőttekben is kimutatták. Általános szabály, hogy a beteg még azt sem gyanítja, hogy ilyen titkos betegség elterjedt a testében. Az osteopetrozis általában véletlenszerű csonttörés röntgenfelvételeken. Sok esetben a patológia teljesen tünetmentes. Egyes betegek panaszkodnak a visszatérő csontfájdalmakon, mások traumatológusok gyakori klienseivé válnak, és időről időre kóros törésekkel találják magukat a műtőasztalon. A vérszegénység általában enyhe, az idegrostok tömörítéséből adódó neurológiai rendellenességek ritkák.
Az Albers-Schoenberg-kór enyhe formáiban a fejlődés mentális rendellenességeit nem veszik észre. Ennek a patológiának nagyon jellemző a fogak késői kitörése, rendellenes fejlődése, a fogszuvasodás hajlama. Az alacsony növekedés születésekor nem jellemző, a fizikai fejlődés késése az év közepén mutatkozik meg.
A patológia korai kialakulása esetén egy kis beteg az orvos kezébe kerül az élet első hónapjaiban. Ebben az esetben a diagnózis általában nem különösebben nehéz. A beteg jellegzetes megjelenése lehetővé teszi az osteopetrozis gyanúját. Idősebb korban a betegeket általában már gyakran regisztrálják ortopédnál, gyakori törések miatt. Felnőtteknél a klinikai kép elmosódott, sok tünet nem jelentkezik, ami némileg bonyolítja a diagnózist.
Minden esetben, életkortól függetlenül, a röntgenvizsgálat megerősítheti vagy megcáfolhatja az osteopetrozist. Mi ez és mi értelme a módszernek? Egy speciálisan felszerelt irodában két képet vetít az érintett területről. A röntgenfelvételeken a csontok tömörödése jól látható, miközben nincs határ a csöves és a hámló anyagok között. A csontok deformálódnak, a metafízis (az ízületek közelében lévő területek) jelentősen megnő. Általában a gerinc, a koponya és a medence érintett. A betegség hullámos lefolyása a csigolyák és a hosszú csőcsontok keresztirányú húzódását biztosítja, amely egy röntgenfelvételen egyértelműen látható.
Nem fejlesztettek ki radikális gyógymódot erre a súlyos betegségre. A kezelés elsősorban tüneti, az általános állapot javítására és az életminőség javítására irányul. Ha Albers-Schoenberg-kórot már korán észlelnek, akkor a beteg csontvelő-átültetésen eshet át. Ez egy viszonylag új eljárás, amely lehetővé teszi a gyermek életének megmentését még súlyos csontváz-elváltozások esetén is. Minél hamarabb elvégzik a csontvelő-transzplantációt, annál több esély van a betegség eredményes kimenetelére..
A műtéthez anyagot kell szerezni egy közeli hozzátartozótól, akivel a beteg a HLA génekkel maximálisan kompatibilis. Ellenkező esetben a csontvelő nem gyökerezik, és súlyos szövődmények lépnek fel, amelyek veszélyeztetik a beteg életét. Az összeegyeztethetőség meghatározása céljából speciális vérvizsgálatokat végeznek a donor és a recipiens genomjának hasonlóságának meghatározására.
A műtét sikeres kimenetelével a csontszövet szerkezete fokozatosan helyreáll. Javul az általános állapot, a látás és a hallás normalizálódott. Azoknál a betegeknél, akiknél más kezelési módszerek nem hoztak látható eredményeket, az átültetés az egyetlen esély..
A csontvelő őssejt-transzplantáció szintén nagyon ígéretes út a betegségek, például az osteopetrozis gyógyítására. Ami? Ebben az esetben nem az egész szervet ültetik át, hanem csak az egyes sejteket. Ezek gyökerezik a beteg csontvelőjében és helyreállítják a normál vérképződést. A kis betegek ezt az eljárást sokkal könnyebben tolerálják, mivel nem igényel intravénás érzéstelenítést..
Felnőttek kezelésére kalcitriolt vagy γ-interferont használnak, amelyek normalizálják az oszteoklasztok aktivitását, gátolva ezzel a csontszövet pusztulását és tömörülését. Az ilyen kezelés jelentősen csökkentheti az új törések kockázatát, ami jótékony hatással van a beteg életminőségére..
A hosszú csontok gyakori törése olyan probléma, amellyel előbb vagy utóbb minden beteg szembesül. A csípő szenved a legtöbb, az alsó állkapocs, a gerinc, a mellkas károsodása nem kizárt. A hematopoiesis zavart folyamatának fényében gennyes osteomyelitis alakul ki, amelyet nehéz kezelni. A végtagok súlyos deformációi az osteopetrozisnak nevezett súlyos betegség elkerülhetetlen következményei. A patológia következményeiről készült képek elég ijesztőnek tűnnek.
A betegség lefolyása nagyban függ a beteg korától. Bizonyos esetekben a patológia kialakulása hirtelen megállhat, és nem emlékezteti magát évekig. Más esetekben a betegség súlyos vérszegénységgel és gyakori gennyes fertőzésekkel progresszál. Minél fiatalabb a gyermek, annál nagyobb a valószínűsége a súlyos szövődmények és a halál számára. És éppen ellenkezőleg, felnőttkorban a betegség sokkal kevésbé aktív, csak a csontváz csontok fokozott törékenysége miatt bosszantó..
A betegség súlyosságától függetlenül, minden megerősített diagnózissal rendelkező beteget az ortopédnak élettartama alatt kell ellenőriznie. A tapasztalt orvos képes lesz azonosítani az időben felmerült szövődményeket, és szükség esetén további vizsgálati és kezelési módszereket írhat elő..
Az oszteopetrozis egy örökletes genetikai betegség, amely az egész csontváz csontok diffúz tömörülése, fokozott törékenységük és csökkent csontvelő-vérképzés formájában nyilvánul meg. Ezt a ritka patológiát először a huszadik század elején írja le Ernest Albers-Schoenberg német sebész, Albers-Schoenberg-kórnak vagy veleszületett családi osteosclerosisnak is nevezik. A betegségek osztályozásában a kódot az ICB-10 - Q78.2 szerint rendelik el.
A betegség ritka, mivel 20 ezer egyénnél egy embernél fordul elő.
A csontszövet normál fejlődésének alapja az oszteoblasztok csontképződésének és az oszteoklasztokban történő felszívódásának egyensúlya. Az oszteoklasztok jellegüknél fogva olyan csontmakrofágok, amelyek szerkezetében sok lizoszóma található, amikor felszabadulnak, olyan hidrolitikus enzimek szabadulnak fel, amelyek maga a csont vagy kalcifikált porc felszívódását idézik elő. Az osteoblasztok szerepe az új csontszövet létrehozása és mineralizálása, az osteoclastok pedig az öreg megsemmisítése.
Osteopetrozisban, az osteoclastok számától (növekedésük, csökkenésük, vagy akár a normák) függetlenül, működésük károsodott, és az enzim - karbonanhidráz mennyisége nem elegendő. Az osteopetrozis kialakulásának mechanizmusa nem teljesen ismert, de az enzimek hiánya provokálja a protonszivattyú megsértését osteoclastokban, ennek eredményeként rezorpciós folyamatok, és savas környezetre van szükség a kalcium-hidroxi-apatitok mikrovaszkuláris átmenetéhez. Ezen rendellenességek hátterében a csontképződés folyamata, azok tömörülése (oszteoszklerózis) és később a túlzott mennyiség kialakulása (hiperosztozózis) elősegíthető. Az endoszteális és az enchondrális csontosodás a szklerózisos szövetek túlzott kialakulásával jár.
A csontváz ezen mezenchimális dysplasia-jával egy kompakt anyag fokozott képződése jár, amely egy szivacsos anyagból márványhoz hasonló szilárd fehér masszá alakul. Ennek eredményeként nő a nagy mennyiségű só visszatartásának képessége, ami súlyos zavarokhoz vezet a foszfor és a kalcium cseréjében..
A halálos márvány diagnosztizálása mondatnak hangzik, mivel a csontszerkezetek növekedése a csontvelő elmozdulásához vezet, amely a vérképzésért felelős. A vérsejtek folyamatosan megújulnak, és az érett funkcionális leukociták, eritrociták stb. Véráramba történő felszabadításához a hematopoietikus funkciókat teljes mértékben elvégezni kell. Osteopetrozis esetén gyakran extracerebralis hematopoiesis fókusza van, például a lépben. Mivel a patológia lassan fejlődik, ezek képesek a vérszegénység kompenzálására, de egy bizonyos ponton a test nem képes megbirkózni, és kritikus vérszegénység, csökkent immunitás, fertőzések kötődése, tüdőgyulladás és korai halál fordul elő..
Az osteopetrozis "halálos márvány" -ból azonnal világos, hogy ez egy csontpatológia: gyakori törések, deformációk, növekedési retardáció, fájdalom a lábakban és az alsó részben. A beteg gyermekek észrevehető arcváltozásokkal járnak - az arccsontok szélesebbek, a szemek messze vannak, az orr depressziós, az ajka megtelt.
A betegségnek több formája van, a kép súlyosságától és az öröklés jellemzőitől függően:
Az Albers-Schoenberg-kór etiológiája nem egyértelmű. A betegség örökletes és legalább tíz gén mutációinak eredménye. A csonttömeg növekedésének problémája gyakran családi.
A márványcsont szindróma kialakulásának egyik elmélete a pajzsmirigy működési rendellenessége és a kalcium anyagcseréje..
Az első tünetek már korán jelentkeznek, gyermekeknél:
A betegséget "márványnak" is hívják, mert a megnövekedett csontszövet növeli kalciumtartalmát, növeli a csontok törékenységét és elveszíti a rugalmasságot. A betegeknél nagy a kóros törések kockázata, leggyakrabban a csípőcsontok. A törékenység a felnőttek betegségének fő megnyilvánulása. A periosteum megőrzése miatt azok fuzionálása általában időszerű, de ha az endoszteum nem vesz részt az osteogenesis folyamatában és a csontvelő-csatorna elbukik a szklerózisnak, akkor lelassulhat. A törések helyén kalluszok alakulnak ki, és osteomyelitis alakulhat ki, ami gyakran szepszist okoz..
A túlzott csontok és a hiperosztotikus diszplázia:
Osteoszklerózis folyamatok megfigyelhetők más patológiákban is, ezért szükség van differenciáldiagnosztikára hipervitaminosis D, hypoparathyreosis, Paget-kór, melorheostosis, lymphogranulomatosis és metasztázisok esetén..
A diagnózishoz röntgen vizsgálatokat kell végezni, amelyek feltárják az izom-csontrendszer összes csontjának - a koponya, csőcsontok, bordák, gerinc - éles tömörülését. Ezt a röntgenfelvétel abszolút átlátszatlansága, a frontális sinusok és más légüregek, a medullary csatorna és az izolált korticalis réteg hiányában fejezik ki. A csőcsontok röntgenfelvételénél keresztirányú megvilágosodás fordulhat elő, márványmintázatra emlékeztetve. Változatlan külső alak esetén a csontok megvastagodhatnak és lekerekülhetnek az epifízis végén, és a csontok metafizisának buloid megvastagodása is lehet.
A vérvizsgálatok megnövekedett leukociták számát és a normoblasztok jelenlétét (a vérsejtek éretlen formái), a hypocalcemiát mutatják. A betegség dinamikájának tanulmányozása céljából ellenőrzik a csontsűrűség változásait (densiometria).
A csontritkulás orvosi kezelésének elsődleges célja a csontkeményedési folyamatok által okozott szövődmények megelőzése és kiküszöbölése. Ortopéd dinamikus felügyelete alatt a beteget kinevezik:
Az állapot ambulanciájának javítására törekednek az idegrendszer erősítésére és a vér összetételének helyreállítására. Javasolt gyógytorna, úszás, rendszeres masszázs..
Kezelés Izraelben
Az oszteopetrozis (márványbetegség, veleszületett osteosclerosis, hiperosztotikus diszplázia, Albers-Schoenberg-betegség) egy súlyos genetikai betegség, amelyben a csöves csontok, a medence, az arc és a gerinc csontszövetét károsítják. Ugyanakkor a csontok természetellenesen nehézek és sűrűbbé válnak, és a „márvány” betegséget nevezik, mert a csontok vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A csontozás utáni vizsgálat során a csontokat nagy nehézségekkel fűrészelték, de nagyon könnyen fel tudják osztani, így kitéve a hasítás sima, „márványos” felületét. A csontszövet szövettani vizsgálata a csontsűrűség megsértését és a csonttömeg növekedését is felfedi. Az osteopetrozis gyakori törése annak köszönhető, hogy a sűrű csontok nem képesek támogatni az egész test súlyát. Az osteopetrozis korai formáját a fiatal betegek magas halálozása jellemzi. Az infantilis csontritkulás, ha nem kezelik, a betegség kezdete után 2-3 évvel halállal végződik.
A csontok túlzott megkeményedését genetikai rendellenesség okozza. Feltételezzük, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképzés egyes szakaszaiért.
Az emberi test csontszövet kétféle sejtből áll: oszteoblasztok (ezekből csont sejtek képződnek) és oszteoklasztok (amelyek elavult csont sejtek megsemmisítéséért, azaz a felszívódásért felelősek). Márványbetegségben ennek a folyamatnak az oszteoklasztikus összeköttetése megszakad, úgy gondolják, hogy ennek oka a karbonanhidráz (egy specifikus enzim, amely szabályozza a csontszövet lebomlását) hiánya az oszteoklasztokban.
Ennek a patológiának az eredménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörülése, mivel a régi sejtek hasznosítása nem történik meg. Ebben az esetben a csontok deformálódnak, megfogják a fontos ereket és idegeket, ami gyakran végzetes.
A veleszületett csontritkulást elsősorban rokonokban figyelik meg. Ritkán fordul elő azokban a családokban, ahol senki sem szenved rajta. A betegség terjedése az egész világon azonos, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülöttre. Kivételt képez Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülöttnél van egy csontritkulásos eset, és Mari El, ahol 14 000 egészséges egy beteg gyermek született..
A korai formában (autoszomálisan recesszív, az ARO az osteopetrozis rosszindulatú formája. Általában egy évig diagnosztizálják, nagyon nehéz, a legtöbb esetben az eredmény halálos.) A várható élettartam csontvelőátültetés nélkül eléri a 2-3 évet.
Késői forma (autoszomális domináns, az ADO az osteopetrozis jóindulatú formája. Serdülőkben vagy felnőttekben, leginkább véletlenszerűen, röntgenvizsgálat során észlelhető. A márványbetegség ezen formája jóindulatú, a legtöbb esetben tünetmentes.
Az osteopetrozis infantilis formája közvetlenül a csecsemő születése után jelentkezik. A betegség mindkét nemű gyermekeket ugyanolyan gyakran érinti. A gyermekorvosok a következő tüneteket figyelhetik meg a gyermekeknél: széles szem, túl széles arccsontok és a koponya egyéb deformációi, vastag ajkak és kifelé fordult orrlyukak. Az orr "megereszkedett" alapja gyakori.
Csontritkulásban diagnosztizált csecsemőknél a hydrocephalus és a vérszegénység gyorsan fejlődik ki. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, lábaik gyengülnek és nem támogatják a testet. A bőr sápadt, a növekedés természetellenesen kicsi, a mentális fejlődésben késés van. Majdnem minden fogot a fogszuvasodás befolyásol. A látóideg összenyomódása miatt a látás romlik (vakságig).
A "halálos márvány" a belső szerveket sem pótolja, betegség esetén a máj, a lép és a nyirokcsomók megnőnek. A halló- és látóidegeket olyan mértékben befolyásolják, hogy süket és vakság alakuljon ki. A csontritkulásos halál szepszisből vagy vérszegénységből származik.
Az osteopetrozis késői formáját általában jóindulatú betegség jellemzi. Serdülőknél vagy felnőtteknél a betegséget általában véletlenszerűen felismerik olyan röntgenfelvételeken, ahol gyakran vannak törések. Az ilyen betegeket ortopéd orvosnál nyilvántartásba vették és egész életük alatt megfigyelték őket..
De a patológiás törések nem minden betegnél fordulnak elő, és nem minden osteopérosist diagnosztizáló felnőtt szenved anaemiától. Korai diagnózisra van szükség, mivel a csontok pusztulása látható tünetek nélkül fordul elő, az ember nem gyaníthatja, hogy beteg.
A következő módszereket alkalmazzuk az osteopetrozis diagnosztizálására és a kezelés eredményének előrejelzésére:
- vérszegénység vérvizsgálata;
- röntgenfelvétel a csontszövet változásának észlelésére (a képeken a sűrű csontokat sötét foltok képviselik);
- MRI és CT vizsgálat a csontszövet károsodásának mértékének meghatározására;
- csont biopszia;
- genetikai elemzés a kezelés sikerének előrejelzésére.
A korai fejlődési osteopetrozisban a csontvelőátültetés az egyetlen kezelés. Az elmúlt évtizedekben a csontvelőátültetések korábban elítélt gyermekek százai életét mentették meg..
A csontvelő-átültetéshez az összes szokásos paraméterhez megfelelő közeli hozzátartozótól vagy donortól vett anyagot kell használni, különben a transzplantált csontvelő nem gyökérkezhet be, és nem lesz remény a gyógyuláshoz. Sajnos a csontvelő-átültetés csak megakadályozza a betegség továbbfejlődését, de nem szünteti meg a test számára már elkövetett károkat, ezért a lehető leghamarabb el kell végezni. A legkedvezőbb előrejelzés Izraelben az oszteopetrozis kezelésében, csontvelő-átültetéssel hat hónapos korban.
Az osteopetrozis adjuváns kezeléseként gyógyszereket és vitaminokat használnak.
Kalcitriol (a D-vitamin aktív formája) - serkenti az osteoclastokat és megakadályozza a csontok megvastagodását.
Interferon gamma - egyszerre több funkcióval rendelkezik: serkenti a leukociták munkáját, ezáltal növeli a gyermek immunitását; csökkenti a csontok mennyiségét; javítja a vérszámot (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás akkor érhető el, ha kalcetoninnal kombinálják.
Eritropoetin - vérszegénység kezelésére szolgál.
Kortikoszteroidok - szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csontok megkeményedését és a vérszegénységet.
A kalcetonin egy peptid hormon, amely nagy adagokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszerbevitel ideje alatt tart fenn.
A neuromuszkuláris szövetek megerősítéséhez és a gyermek állapotának fenntartásához fontosak: fizioterápia és rehabilitáció, kiegyensúlyozott étrend, ortopéd megfigyelés, rendszeres szájhigiénés.
Ha az egyik rokonnak volt ilyen diagnózisa, akkor nem zárható ki a gyermek osteopetrozisának kialakulásának esélye..
A modern orosz orvoslás olyan technológiákkal rendelkezik, amelyek a terhesség 8 hete után betegséget mutatnak a magzatban. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek az abortuszról. A még nem született gyermekek csontritkulásának megelőzésének legprogramozottabb módszerei a genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyermek betegségének előrejelzését még a terhesség előtt..
A márványbetegség egy ritka örökletes betegség, amelyben a csontváz megvastagodik, és a csontvelőcsatornák sűrű csontszövettel záródnak. Általában gyermekkorban jelentkezik. Ezt járás közben fáradtság és végtagfájdalom kíséri. Kóros törések is előfordulhatnak. A csontvelő-csatornák bezárása miatt vérszegénység alakul ki, a máj és a lép növekedésével együtt. Megfigyelhetőek a csontváz deformációi, a fogak késleltetett kitörése, a látóideg összenyomódása miatti látáskárosodás. A diagnózist objektív adatok, a radiográfia és más vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. A kezelés tüneti, legtöbb esetben konzervatív.
A márványbetegség (Alberts-Schoenberg-betegség, csontritkulás, hyperostoticus dysplasia, veleszületett osteosclerosis, veleszületett diffúz osteosclerosis a családban) ritka örökletes betegség, amelyet a csontváz csontok tömörülése és a csontvelő tér csökkenése kísér. A betegséget először 1904-ben, Alberts-Schoenberg német orvos írta le. Átlagosan 1 gyermeken észlelhető 200-300 ezer újszülöttnél, azonban egyes etnogenetikai csoportokban a betegek száma növekedhet. Tehát Chuvashia-ban a betegség tüneteit egy 3,5 ezer gyermekből, a Mari-Elben egy 14 ezer gyermekből észlelik. Egy ilyen magas előfordulási arány e köztársaságok őslakosainak etnogenezisének sajátosságai. A márványbetegség kezelését traumatológusok-ortopéd orvosok végzik.
A márványbetegség autoszomálisan recesszív módon terjed. A csontok szerkezetének megváltozásának oka a foszfor-kalcium anyagcseréjének súlyos zavara, valamint a régi csontszövet elpusztulása és az új képződése közötti egyensúlyhiány. Ennek eredményeként a csont kérgi rétege megvastagodik, és a csontvelő tere szűkül a teljes eltűnésig. Progresszív osteosclerosis alakul ki, a csontok nagyon sűrűvé válnak és ugyanakkor törékenyek is. A csontvelő-csatornák bezárása miatt hypoplastikus vérszegénység alakul ki, amelyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló megnövekedése kísér..
A posztmortem vizsgálat során a márványbetegségben szenvedő betegek csontjai nehézek, rosszul fűrészelt, de könnyen hasadnak. A kivágás egy sima felületű felületet fed le, amelynek megjelenése csiszolt márványhoz hasonlít. Osteoszklerotikus változások főként az endoszteum miatt alakulnak ki. Ebben az esetben a periosteum növekedése megfigyelhető, amelynek eredményeként a csontok felületén nem olyan sűrű területek alakulnak ki, mint a normál, de romló csontanyagok. A csőcsontok medullaáris csatornáit szűkítik vagy teljesen felváltják sűrű csontszövettel. A patológiás folyamatok kifejezettebben vannak a növekedési zónákban. Különösen szembetűnő változások figyelhetők meg a sípcsont és a gerinc felső harmadában, valamint a combcsont és a sugár alsó harmadában - ezek a szakaszok "megduzzadnak", és lombikszerű alakúvá válnak..
A lapos csontok (csigolyák, lámpák, koponya) szivacsos szöveteit sűrű csontanyag váltja fel. A csontszövetek túlnövekedése megnövelheti és deformálhatja a koponyát. A koponya idegeinek kilépésére szolgáló nyílások szűkítése a látás fokozatos romlásának és a fokozódó hallásvesztés okaivá válik. A kortikális réteg egyenetlen átalakulása és a koponya belső felületének egyenetlensége miatt epidurális, ritkábban subduralis vérzések fordulhatnak elő..
A szövettani vizsgálat során kiderül, hogy növekszik a tömeg és megsérül a csont anyagának architektonikája. A csontsejteket véletlenszerűen rakják össze, és jellegzetes, lekerekített rétegű struktúrákat képeznek, amelyek egyenetlenül helyezkednek el az enchondrális növekedés területein. Az ilyen struktúrák felhalmozódása következtében a csont architektonikája megzavaródik, márványbetegségben szenvedő beteg csontja kevésbé lesz erős, és nem képes ellenállni a normál terhelésnek..
A betegség bármilyen korú nőkben és férfiakban kimutatható - csecsemőkorától a szenilisig. A márványbetegség tünetei azonban gyakrabban jelentkeznek gyermekkorban. Bizonyos esetekben a folyamat tünetmentes, és a csontok tömörülése véletlenszerű leletré válik egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálata során..
A márványbetegség klinikai tüneteinek súlyossága általában az első tünetek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés nagyobb különféle változásokat von maga után a különféle szervekben és rendszerekben. A márványbetegség kialakulásával az élet első éveiben gyermekeknél felfedezhető a hidrocephalus, amely a koponya alaprészének tömörülése és proliferációja eredményeként jelentkezik. A betegek mutatványokat szenvednek, későn járnak, gyakran hallás- és látászavarokat szenvednek. A késői fogszabályozás és a fokozott hajlam kialakulni a cariesra is jellemző..
A márványbetegség későbbi kialakulásával a járás fáradtsága és a végtagok fájdalma válhat a traumatológia és az ortopédia szakorvosához történő fordulás okává. Időnként patológiás törés után márványbetegséget diagnosztizálnak. A combcsontokat gyakrabban érinti, a törések általában keresztirányúak, kisebb traumás hatásokkal fordulnak elő, a szokásos időben együtt növekednek (kivéve a combnyak töréseit, amelyekben nem alakul ki egyesülés). Bizonyos esetekben osteomyelitis alakul ki a törés területén. Odontogén fertőzés esetén előfordulhat az alsó állkapocs osteomyelitis. A vizsgálat során a beteg fizikai fejlődése általában normális. Bizonyos esetekben végtag-deformációkat észlelnek: a combcsontok varus görbülete, a lábak viselethez hasonló deformációja stb..
A diagnózis tisztázása érdekében a sík és csöves csontok röntgenvizsgálatát írják elő: a koponya röntgenfelvételét, a gerinc röntgenfelvételét, a csípő röntgenfelvételét stb. Az összes kép a csontszövet éles tömörülését mutatja. A csőcsontok epifízis részeit lekerekítjük és megvastagítottuk, a metafizis területén meghatározzuk a klavát vastagodását. Az összes csont átlátszatlan a röntgen sugárzással szemben, a kortikális réteg és a medullary csatorna nem látható. A metafízis területén néha a keresztirányú megvilágosodás területei találhatók.
A csontvelő-csatornák csökkentése vagy bezárása hematopoiesis elégtelenséget okoz. Márványbetegségben szenvedő betegekben eltérő súlyosságú hipokróm anémia alakul ki. A bőr sápadt, szédüléssel, gyengeséggel és fáradtsággal járhatnak panaszok. A vizsgálat során kiderülnek a nyirokcsomók kompenzációs megnagyobbodása, hepatomegália és splenomegália. A vérben a limfocitózist az éretlen formák - normoblasztok - megjelenésével határozzák meg.
Ha arra gyanakszik, hogy megsérti a különféle szervek tevékenységét, a márványbetegségben szenvedő betegeket megfelelő kutatásra küldik. A vérképző rendszerben bekövetkező változások esetén hematológus konzultációt, általános vérvizsgálatot és a hasi szervek ultrahangját írják elő, látáskárosodás esetén - szemészi konzultáció, két pálya áttekintése a pályáról, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatok, halláskárosodás esetén - otolaringológus konzultációja, audiometria és hallásellenőrzés vizsgálata. potenciálok.
Nincs kórokozói terápia. Tüneti kezelést folytatnak az idegrendszer és az izom-csontrendszer erősítésére. A betegeknek javasoljuk, hogy étjenek vitaminokban gazdag ételeket (természetes gyümölcslevek, túró, friss gyümölcsök és zöldségek), utasításokat kapnak a masszázsra, a testmozgásra és a gyógykezelésre. Vérszegénység esetén vaskészítményeket írnak fel, fenntartó vitamin terápiát végeznek, súlyos esetekben vörösvértest-transzfúziót végeznek..
Patológiás törések esetén a szokásos terápiás intézkedéseket kell elvégezni: redukciót, vakolat vagy csontváz tapadását stb. A combcsont törései esetén csípőízület artroplasztikát végeznek. A lábak csontjainak kifejezett deformációjával korrekciós osteotomia történik. Az osteomyelitis kezelését a szokásos séma szerint hajtják végre, amely magában foglalja az antibiotikumos terápiát, az immobilizálást, a méregtelenítő intézkedéseket, az immunitás stimulálását, a tályogok megnyitását és ürítését.
A szövődmények időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a márványbetegség előrejelzése általában kedvező, kivéve a korai kezdetű rosszindulatú formákat és a myelogén szövet károsodását. A halálos kimenetel a kóros törés vagy odontogén fertőzés eredményeként kialakuló osteomyelitis fokozódó vérszegénység vagy szeptikopiémia következményeként fordul elő. A megelőzés nem fejlett.
A csontok ritka veleszületett rendellenességét, amelyet a csontok kifejezett tömörülése jellemez, először 1904-ben írta le Albers-Schoenberg német sebész.
Az ezzel a betegséggel rendelkező csontok sűrűvé válnak. Az érintett csont vágása egyenletes, sima felület, márványhoz hasonló.
Ezért a patológia második neve - márványbetegség.
Márványbetegség vagy csontritkulás (más elnevezések: hiperosztotikus diszplázia, Albers-Schoenberg-kór, veleszületett osteosclerosis) - az izom-csontrendszer ritka veleszületett patológiája, amelyet a csontszövet túlzott kialakulása jellemez.
Veleszületett osteosclerosis esetén a csontok tömörödése és egyidejű törékenysége, a csontvelő vérképzési funkcióinak funkcionális elégtelensége.
Az egészséges ember testében az osteoblasztok (a csontszövet előállító sejtek) csontképződésének folyamata és az oszteoklasztok (a csontszövet elpusztító sejtek) általi felszívódása egyensúlyban van.
A márványbetegséget az oszteoklasztok diszfunkciója kíséri. Ebben az esetben az oszteoklaszt sejtek száma normális lehet, növekedhet vagy csökkent..
A patológia kialakulásának pontos mechanizmusa még mindig nem teljesen ismert. Csak bebizonyosodott, hogy a betegség kialakulásában 3 gén vesz részt, amelyek felelősek a csontok és a vérképző szövetek kialakulásáért..
A gén rendellenességek eredménye az osteopetrozisban a csontfelszívódás csökkenése az osteoclastokban a karbonanhidráz enzim hiánya miatt.
Ugyanakkor az osteoblasztok által a csontképződés folyamatainak intenzitása nem csökken, ami a csontszövetek tömörüléséhez, feleslegének kialakulásához vezet.
A génmegszakítás oka nem ismert. De pontosan megállapították, hogy van-e örökletes hajlam a patológiára: a legtöbb esetben hiperosztatikus diszplázia fordul elő rokonokban.
A csontvelő sűrű csontokkal történő fokozatos elmozdulása (a csontokban lévő anyag, amely részt vesz a vérképzés folyamatában) trombocitopénia, vérszegénység, hematopoietikus folyamatok kialakulásához vezet a csontvelőn kívül - a májban, a nyirokcsomókban, a lépben, amelynek eredményeként növekedésük megfigyelhető.
A márványbetegség fő tünetei a fokozott sűrűség és a csontok egyidejű törékenysége, törésekre való hajlam (a combcsont törése különösen gyakori).
A betegség leggyakoribb tünetei:
A patológia kialakulásának ideje szerint az osteopetrozis két formába sorolható:
Az osteopetrozis korai formájában a lábak fájdalma figyelhető meg, járás közben pedig fizikai erőfeszítés - fáradtság. Kevésbé általános csont deformációk.
Az első vizsgálat során a gyermek a következő rendellenességekkel járhat:
A képen egy egészséges csont látható, amelyet márványbetegség sújt
Az érintett csont megjelenése a veleszületett osteosclerosis korai szakaszában változatlan marad. A kóros folyamat előrehaladtával és súlyosbodásával deformációk jelennek meg.
A csontok törékenyé válnak, gyakran törések fordulnak elő (a csontok akár saját súlyukból is törhetnek).
A periosteum azonban nem összeomlik a betegség során, tehát a csontfúzió normál módon megy végbe..
A csontritkulásról vagy a halálos márványról további információt a videó tartalmaz:
A diagnózis meghatározásához és tisztázásához a következő módszereket kell használni:
A diagnosztikai módszerek mellett a beteg és közeli hozzátartozóinak orvosi nyilvántartásait összegyűjtik. Lehet, hogy a családtag orvosi vizsgálatot igényel.
A csontvelőátültetés olyan műtéti módszer, amely a legjobb eredményeket nyújtja az osteopetrozis kezelésében. Ma nincs más hatékony módszer a veleszületett patológia kezelésére..
A kiegészítő kezelést járóbeteg-alapon végzik, amelynek célja a neuromusculáris szövet megerősítése, amely ebben az esetben a csontok védelmét szolgálja..
A betegnek előírt gyógytorna, masszázs, úszás. Nagyon fontos a megfelelő táplálkozás, túlsúlyban a túró, a friss zöldségek és gyümölcsök, a magas fehérjetartalmú ételek..
Az italok közül előnyösebb a friss zöldség- és gyümölcslevek használata. Időszakos rehabilitáció ajánlott az üdülő- és szanatóriumi körülmények között.
A terápiás intézkedések komplexe lehetővé teszi a betegség progressziójának megállítását, de nem helyreállítja a csontképződés normális folyamatait.
Nagyon fennáll a csecsemő csontritkulás kialakulásának kockázata, ha rokonok vannak ezen patológiában..
A magzati betegség meghatározására perinatális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik a halálos márvány azonosítását a 8 hetes terhesség idején. Inkább nem megelőző intézkedés, hanem olyan cselekvés, amely lehetővé teszi a házastársak számára, hogy megalapozott döntést hozzanak..
Lehetetlen megakadályozni a csontszövet kóros változásait. A töréseket és a csontok deformálódását csak részlegesen lehet megakadályozni a wellness (úszás, torna) és a megfelelő táplálkozás révén.
A betegség korai formáját a csecsemőhalálozás magas százaléka jellemzi.
Az egyetlen módszer, amely pozitív eredményeket ad a kezelésnek, a csontvelő-átültetés..
A műtéti kezelés előnyeit, hátrányait és következményeit azonban nem lehet teljes mértékben felmérni, mivel a módszer még mindig a tudományos fejlődés szakaszában van..
Összefoglalva, a következő pontokat lehet kiemelni:
Egy olyan ritka örökletes betegséget, amelyet a csontszövet megújulási folyamatainak megsértése jellemez, osteopetrozisnak nevezik. A betegséget súlyosbítja a súlyos komplikációk (vashiányos vérszegénység, osteomyelitis) kialakulása, amelyek végzetes lehet. A betegségben szenvedő betegeknek folyamatosan ellenőrizniük kell az egészségüket, időben meg kell tenniük a terápiás és megelőző intézkedéseket, ellenőrizniük kell a vérképét, és konzultálniuk kell az ortopéd szakorvossal.
A márványbetegség vagy az osteopetrozis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő tünete a túlzott csontképződés. A betegség további elnevezései: hiperosztotikus diszplázia, veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképzés funkcióinak megsértésévé válik..
Az egészséges testben a csontszövet (osteoblast) képződését és megsemmisítését (osteoclasts) alkotó sejtek együtt vesznek részt a csontképződés folyamatában. Előállítják a kívánt mennyiségben. Márványbetegség az oszteoklasztok számának növekedése vagy csökkenése, valamint funkcióik megsértése miatt fordul elő, amelynek eredményeként megfigyelhető a tömörülés, a csontok fokozott törékenysége, a régi csontszövet elpusztulása és az új.
A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen tisztázottak. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet felszívódásának (pusztulási folyamatának) csökkenését az oszteoklasztokban a karbonanhidráz enzim hiánya okozza. Ezt genetikai rendellenességek okozzák - három gént azonosítottak, amelyek felelősek a vérképző és csontszövetek kialakulásáért:
Az eloszlási folyamatok zavartak, mivel az osteoblasztok csontképződésének intenzitása nem csökken, a szövetek sűrűbbé válnak. A génmutációk okát még nem fedték fel, ám az osteopetrozis örökletes hajlamát azonosították. A betegséget autoszómálisan recesszív módon terjesztik átlagban, 300 ezer újszülöttnél átlagosan 1 gyermeknél észlelhetők..
Az orvosok az osteopetrozist két fő formába sorolják, attól függően, hogy mikor jelennek meg a patológia klinikai tünetei. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője egy rosszindulatú betegség, súlyos tünetekkel, szövődmények kialakulásával és rossz prognózissal. A csontritkulás autoszomális domináns formáját felnőttkorban rögzítik, könnyebben halad (gyakran tünetmentesen), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálják.
Az osteopetrozisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkező változásokkal jár, amelyeket csak laboratóriumi sugárdiagnosztika (röntgen) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét gyermekkorban figyeljük meg, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekek csontritkulásos fejlődésének fő jelei:
Az osteopetrozis fő veszélye a tünetek hátterében kialakuló szövődmények. A márványbetegségben bekövetkező legtöbb halálozás okai:
Kóros törések és súlyos vérszegénység a márványbetegség fő klinikai tünetei. A csontritkulást az alábbi laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:
A radiográfia segít megkülönböztetni az osteopetrozist a hypervitaminosis D-től, Paget-féle betegségtől, melorheostosis-tól, lymphogranulomatosis-tól és más osteosclerosisos (csontsűrűség növekedése) kísérő patológiáktól. A specifikus röntgen tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. Márványbetegség esetén a koponya és a csontváz csontjai érintettek:
Az csontosodási zónától függően a csontszövetek határozott tömörülése észlelhető a képeken, enyhe osteopetrozis során - a tömörített szerkezetű csíkok felváltva a szivacsos anyag csíkjaival. A kóros folyamat eltérő lokalizációjával a csíkok eltérő elhelyezkedéssel rendelkeznek:
A márványbetegség jellegzetes vonása a csontok alakjának megőrzése, ha szerkezetük megváltozik. A koponya megsemmisítésében és alapjában a szklerózis jeleit regisztrálják, a hiperosztózis miatt a csontok vastagsága megnőhet. A hosszú csontok metafizise megnagyobbodhat. Az oszteopetrozisos roentgenogramon nincs a csontcsatorna lumene (ahol a csontvelő általában található).
A diagnózis tisztázása és az osteopetrozis kezelésével kapcsolatos tanácsadás céljából kapcsolatba kell lépnie egy ortopédussal és egy genetikusval. A diagnosztika kötelező stádiuma a csontrendszer állapotának radiológus általi vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kidolgozzák a kezelési rendet. A terápia célja a csont- és izomszövetek szerkezetének kijavítása, a hematopoietikus rendszerek egyidejű patológiáinak kezelése.
Az izom-csontrendszer funkcióinak helyreállításakor a fő feladat az, hogy létrejöjjön az idegrendszeri rost, amely megvédi a csontszövetét a csontritkulás mechanikai károsodásaitól. Ezt a problémát speciális masszázs, gyógytorna komplexek, úszás útján oldják meg. Az étrend betartása fontos szerepet játszik a komplex hosszú távú kezelés során - az étrendben a következő ételeknek kell érvényesülniük:
A gyermekek márványbetegsége gyors. A gyermek állapotának stabilizálása és a szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében az orvosok javasolják rendszeres gyógyfürdő-kezelést. A modern klinikai terápia nem tudja korrigálni a csontképződés folyamatát, ezért a beteg számára előírt intézkedések célja a jelenlegi állapot enyhítése vagy a lehetséges szövődmények megelőzése:
A csontvelő-átültetést a legígéretesebb kezelésnek tekintik az osteopetrozisnak. Ez elvégezhető mind donorról recipiensre, mind autoimplantráció módszerrel (a csontvelőt magát a beteget veszi a patológiás változások által nem érintett területről). Ezt a módszert nem használják széles körben a magas költségek és a klinikai megközelítés (tesztelés) miatt. Az átültetés hatékonyabb azokban az esetekben, amikor a betegség fő szövődményei a csontvelő hematopoiesis rendellenességei..
Az időben megfelelő kezelés és a szövődmények rendszeres megelőzése kedvező előrejelzést nyújt az osteopetrozisról. Korai kezdetű rosszindulatú betegség esetén a gyermekek márványbetegsége halálos lehet. Ennek okai az akut növekvő vérszegénység, a szepszitopéemia osteomyelitisben, a mielogén szövet visszafordíthatatlan kiterjedt sérülései.
A csontritkulás egészségi állapotának fenntartása szempontjából az időszerű vérvizsgálat és az ortopédnál végzett rendszeres ellenőrzés a legfontosabb feltétele. A betegségmegelőzési intézkedések célja a súlyos szövődmények kialakulásának elkerülése. Feltételesen fel lehet osztani két fő csoportra;
Az osteopetrozisban szenvedő beteg étrendjének szükségszerűen tartalmaznia kell vasban gazdag ételeket - vörös hús, belsőség (máj, szív, tüdő), gabonafélék, hüvelyesek, gyógynövények, diófélék -, valamint az ezen elem felszívódását elősegítő ételeket (magas C-vitamin-tartalommal). A vérszegénységben szenvedő betegeknek több időt kell friss levegőben tölteniük, mivel a séták során a tüdő oxigénnel dúsul, amely elősegíti a hemoglobin szállítási funkciójának javítását és megkönnyíti a beteg állapotát.
A márványbetegségben szenvedő betegek számára súlyos veszélyt jelentenek a patológiás törések, valamint a háttérben kialakuló fertőző és gyulladásos folyamatok (például osteomyelitis, amikor a csontvelő és a szomszédos szövetek meggyulladnak). Megelőzésük érdekében az osteopetrozisban szenvedő betegeknek rendszeres terápiás masszázst és testnevelést folytatnak, amelynek célja az izmok erősítése, amelyek védik az izom-csontrendszert..
Hiba történt a szövegben?
Válassza ki, nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket, és mindent megjavítunk!