logo

A neurális Charcot-Marie amyotrophia (peroneális izom atrofia) lassú progressziójú.

A betegség a distalis lábak izomrostainak atrófiáján alapul..

A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Leginkább autoszomális dominánsként, és ritkábban autoszomális recesszív tulajdonságként örökölték.

A rostdegeneráció a perifériás idegekben és gyökereikben fordul elő. Előfordulhatnak hipertróf változások az intersticiális szövetben. Az izommutációnak neurológiai alapjai vannak. Bizonyos izomcsoportok atrófiája.

A betegség későbbi formáját hyaline degeneráció és az izomrostok teljes szétesése jellemzi..

A betegséget gyakran a gerincvelő jelentős változásai kísérik. Befolyásolja a szarv elülső részét, valamint az ágyéki és a nyaki gerincét, amely megzavarja a gerincvelő idegvezetését.

A betegség tünetei

Az esetek nagyobb százalékában a Charcot Marie-kór a férfiakat érinti.

A betegség megnyilvánulása általában a 15-30 éves korra vonatkozik. Nagyon ritkán a betegség az óvodai periódusban alakul ki..

A betegség kialakulását olyan megnyilvánulások jellemzik, mint például az izmok gyengesége, a lábak gyors fáradtsága. A betegek nem állhatnak egy helyen, és az izomfeszültség csökkentése érdekében az egyik ponton rohanhatnak.

  • a lábujjak alakja meghajlik, hasonlóan egy kalapácshoz;
  • csökkent érzékenység a lábakban és a lábakban;
  • izomgörcsök az alsó végtagokban és az alkarban;
  • az ember nem tudja mozgatni a lábát vízszintes irányban;
  • a tünetek, mint például a boka duzzanatai és a lábtörések gyakoriak;
  • érzékenység csökkenése: képtelenség megkülönböztetni a rezgést, a hideg és a forró érintést;
  • a levél megsértése;
  • a finom motoros képességek megsértése: a beteg nem tud gombot nyomni.

A degeneráció elsősorban a lábak és a lábak izmait érinti szimmetrikusan. A sípcsont izmai szintén atrofálódnak. Az ilyen folyamatok során a láb alakja élesen szűkül a disztális régiókban..

A lábak olyanok, mint egy fordított üveg. Más módon "gólya lábaknak" hívják őket. A lábak deformálódnak. A lábszár parízis jelentősen megváltoztatja a járás jellegét.

A beteg nem léphet fel a sarokra, és járás közben magasan emeli a lábát. Ezt az utat lépésre nevezzük, amelyet angolról "munka ló" -nak fordítunk..

Néhány évvel a lábak degenerációjának megkezdése után a betegséget a karok disztális részein, valamint a kéz kis izmain is kimutatják..

A beteg keze olyan lesz, mint egy majom görbe keze. Az izomtónus gyengült. Az inga reflexei egyenetlenek.

Van egy patológiás Babinsky-tünet. Az Achilles-reflexek szintje jelentősen csökken. Csak a térdreflexek és a váll három- és bicepszizmainak reflexei maradnak érintetlenül hosszú ideig.

Megemlítik az olyan trófikus rendellenességeket, mint a kéz és a láb hiperhidrozata és hiperemia. A beteg intelligenciáját általában nem érinti.

A proximalis végtagokat nem érintik degeneratív változások. Az atrofikus folyamat nem terjed ki a törzs, a nyaki régió és a fej izmaira.

A lábizmok teljes atrófiája lógó lábszindrómához vezet.

Érdekes módon, a kifejezett izomdegeneráció ellenére a betegek egy ideig fenntarthatják a munkaképességüket..

A betegség diagnosztizálása

A diagnózis a beteg genetikájának és a betegség megnyilvánulásának sajátosságainak vizsgálatán alapul. Az orvosnak gondosan fel kell kérdeznie a betegség tüneteit és kórtörténetét, meg kell vizsgálnia a beteget.

Ellenőrizzük az ideg- és izomreflexeket. E célból az EMG-t használják az idegvezetés paramétereinek rögzítésére..

Előírták a DNS-elemzést és a teljes vérszámot. Szükség esetén az idegrostok biopsziáját végezzük.

Hasonló örökletes Friedreich ataxia hasonló tünetekkel és kezelési megközelítéssel rendelkezik. Mit kell tudni a betegségről?

Kezelési megközelítés

A kezelést a Charcot Marie Tooth idegi amyotrophia rendelkezésre álló tünetei szerint végzik. A tevékenységek átfogóak és egész életen át tartó tevékenységek.

Fontos a páciens koordinációjának és mobilitásának funkcionális paramétereinek optimalizálása. A terápiás intézkedéseknek a gyengült izmok védelmére kell irányulniuk a sérülésektől és a szenzibilizációtól.

A beteg rokonainak minden lehetséges módon segíteniük kell a betegség elleni küzdelemben. Végül is a kezelést nem csak orvosi intézményekben, hanem otthon végzik..

Az összes előírt eljárást szigorúan és naponta kell elvégezni. Ellenkező esetben a kezelésnek nem lesz eredménye..

Az amyotrophia kezelése számos technikát foglal magában:

  • fizioterápiás eljárások;
  • foglalkozásterápia;
  • fizikai gyakorlatok sorozata;
  • speciális lábtartó eszközök;
  • ortopéd lábtámasz a deformált láb kijavítására;
  • lábápolás;
  • rendszeres konzultáció a kezelő orvossal;
  • ortopédiai műtét alkalmazása;
  • B-vitamin injekciók;
  • az E, A, C vitamin kinevezése.
  1. Amiotrófiás léziókkal egy bizonyos étrendet állítanak össze. Megmutatták a magas fokú fehérjetartalmú élelmiszerek használatát, a betegek betartják a kálium-diétát, több vitamint kell fogyasztaniuk.
  2. A betegség lefolyásának regresszív jellegével - a fenti eszközökkel párhuzamosan - sár-, rodon-, tűlevelű-, szulfid- és hidrogén-szulfidfürdőket írnak elő. Elektroforézis eljárással stimulálják a perifériás idegeket.
  3. Az ízületek mozgásképességének csökkentése és a csontváz deformációja esetén ortopéd orvos javítása javasolt.

Az érzelmi állapot enyhítéséhez a betegnek pszichoterápiás beszélgetésekre van szüksége.

A kezelés a trofikus paramétereket és az impulzusok idegrostok mentén történő továbbítását javító szerek használatán alapul..

Kábítószer-kezelés

E célból olyan kábítószerek használata, mint:

  • glutominsav;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • anabolikus hormonok biostimulánsai;
  • gyakran az adenozin-trifoszforsav, a karboxiláz, a cerebrolizin, a riboxin, a foszfaden, a karnitin-klorid, a metnonin, a leucin;
  • jó eredményeket érnek el a vér mikrocirkulációjának optimalizálásával: nikotinsav, xanthinol-nikotinát, nikoshpan, pentoxifillin, parmidin;
  • az idegvezetés javítása érdekében antikolineszteráz gyógyszereket írnak fel: galantamin, oxazil, piridostigmine bromid, stefaglabrin sulfate, amiridin.

A betegség szövődményei

Ennek eredményeként a járásképesség teljes vesztesége lehet. Olyan megnyilvánulások jelentkezhetnek, mint az érintés súlyos elvesztése és süketés..

A betegség megelőzése

A megelőzés abban áll, hogy tanácsot kér a genetikustól. Időben oltást kell adni a poliomyelitis és a kullancsos encephalitis ellen.

A láb korai deformációjának megelőzése kényelmes ortopéd cipőt visel.

A betegeknek fel kell látogatniuk a lábbetegségekkel foglalkozó szakemberhez - egy podiatristához, aki időben képes megakadályozni a lágy szövetek trofizmusában bekövetkező változásokat, és szükség esetén megfelelő gyógyszeres kezelést írhat elő..

A gyaloglás nehézségei speciális fogszabályozóval (boka-láb ortózisok) javíthatók. Ellenőrzik a láb és az alsó rész hátsó hajlítását, kiküszöbölik a boka instabilitását és javítják a test egyensúlyát.

Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítségét nélkül mozogjon, és megakadályozza a nem kívánt eséseket és sérüléseket. A lábtartókat lógó lábszindróma kezelésére használják.

Külföldön széles körben fejlesztették ki a betegek és családtagjaiknak a "Charcot Marie Tooth-féle betegség nélküli világot" támogató intézkedések rendszerét..

Különböző speciális szervezetek, társaságok és alapítványok működnek. Folytatódnak a kutatások e betegség új kezelésének megtalálására..

Sajnos az Orosz Föderáció területén nincsenek ilyen intézmények, ám az optimális kezelési módszerek tanulmányozása és kutatása területén kutatásokat végeznek és meglehetősen aktívan.

Az ilyen programok a Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomszk kutatóintézetekben működnek..

Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség heterogén genetikai betegségek csoportjába tartozik, amelyekre a perifériás idegrendszer károsodása és a végtag izom atrófiájának kialakulása jellemző. Ezzel együtt az érzékenység csökken, az inak reflexe csökken és a végtagok deformálódnak. A betegség genetikailag heterogén, több mint 20 génben található körülbelül 40 mutáció vezethet annak előfordulásához, azonban a mutációk leggyakrabban a PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 génekben találhatók. Az öröklődés gyakran autoszomális domináns módon fordul elő, de más lehetőségek is lehetségesek, beleértve az X kromoszómához való kapcsolódást.

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenetikai szempontjai és tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisének középpontjában az idegkárosodás áll, amely másodlagos izom atrófiához vezet. Leggyakrabban a "gyors" motoros idegrostok, amelyek beidegzik a végtagok távoli izmait, amelyek nagy fizikai terhelést igényelnek - a láb és az alsó láb izmait. A kéz és az alkar izmai kissé és később károsodnak. Az érzékszervi idegeket szintén befolyásolja, ami a taktilis, a fájdalom és a végtagok hőmérsékleti érzékenységének elvesztéséhez vezet..

A Charcot-Marie-Tooth betegség általában 10–20 éves korban jelentkezik. Először is, a lábakban szimmetrikus gyengeség tapasztalható, amely a járás jellegzetes változásához vezet, mint egy léptetés, vagy, mint más néven „kakas”. Ezután a lábak elkezdenek csavarodni és deformálódni, ívük növekszik, és üreges láb képződik. Az izom atrófiájának előrehaladtával a lábak fordított palackoknak tűnnek..

Fokozatosan csatlakozik a kezek veresége: a kéz izmainak atrófiája miatt majom mancsává válik. Ezen felül szenved az érzékenység, elsősorban felületesen. Időnként az érintett végtag cianózisa és rajtuk duzzanat jelentkezik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség lassan halad. Időnként a megnyilvánulás és a kéz atrófia között 10 évig tarthat. A fejlett atrófia ellenére a betegek meglehetősen hosszú ideig megőrzik a munkaképességüket és az öngondozást. Megfelelő gondozás esetén a várható élettartam nem szenved, és továbbra is az általános népesség szintjén marad.

A Charcot-Marie-Tooth betegség osztályozása

A genetikai osztályozás nagyon kiterjedt, mivel a betegség kialakulása körülbelül 40 mutáción alapszik, több mint 20 különböző gént érintve. A morfológiai jellemzők és az elektromiográfiai adatok szerint a Charcot-Marie-Tooth betegség három fő típusa van:

  • demielinizáló típus. Jellemzője a mielinhüvely megsemmisülése, és ennek eredményeként a medián ideg mentén az impulzusvezetési sebesség (SPI) csökkenése;
  • axonális típus. Jellemző egy normál vagy kissé csökkent SPI a medián idején, mivel elsősorban az axonokat érinti;
  • közbenső típus. Az impulzus sebességének határértékei vannak.

Egy ilyen osztályozásnak értelme a kutatási kör szűkítése a genetikai diagnózisban, mivel bizonyos mutációknak megvannak a saját klinikai megnyilvánulásai..

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálása

A fenti klinikai tünetek alapján a neurális amyotrophia gyanúja merül fel. A differenciáldiagnózishoz elektromiográfiát és elektroneurográfiát, valamint számos laboratóriumi tesztet alkalmaznak az egyéb neuromuszkuláris patológiák kizárására..

Valamennyi jellegzetes klinikai képpel rendelkező betegnél molekuláris genetikai diagnosztikát végeznek, a Charcot-Marie-Tooth betegségre leginkább jellemző mutációk keresésével.

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére eddig nem dolgoztak ki gyógymódot. A tüneti kezelést az izom trofizmusának javítására alkalmazzák. Erre a célra vitaminokat, ATP-t, glükózt, kokarboxilázt írnak elő, valamint fizioterápiát, testgyógyászati ​​terápiát és masszázst is alkalmazhatnak. Bizonyos esetekben ortopédia és gyógykezelés szükséges.

A Genomed Medical Genetic Center a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulásához vezető mutációk többségét keresi. Kutatási módszerként DNS-szekvencia-szekvenálást alkalmazunk.

Életmód Charcot-Marie-Tooth betegséggel

A VILÁG KÖZÖT 3 millió ember körülbelül SHARKO-MARI-TUTA-BETELÉS szenved. KRASNOYARSK-ban és KRASNOYARSKY-ban a perifériás tápláléknak ezt a örökös betegségét szintén kellőképpen össze kell vetni. A RÉGIÓBAN A RENDELKEZÉS 10 SZERETET SZERINT 100 ezer emberre. ÉLETSÉG (FELHASZNÁLÁS, SPORT, ÉLŐTÍPUS VÁLASZTÁSA) ÉS SZAKÉRTELMI MONITORING NEORGENETIKAI, ORTOPEDIKAI ÉS PODIÁTORON SZERELŐEN SZOLGÁLHATÓAN LEHETSÉGES A BETEGSÉGEK BETEGSÉGESSÉGÉNEK ÉS JAVÍTÁSÁNAK MÉRTÉKE.

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség??

Charcot-Marie-Tooth betegség (szinonimák: örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, CMT, neurális amyotrophia) a perifériás idegrendszer örökletes betegsége, amelyet a karok és a lábak érzékszervi és motoros idegeinek károsítása jellemez..

A perifériás idegek hosszú szálai sérülékenyebbek, ezért elsősorban a végtagok legtávolabbi (disztális) részeinek funkcionális zavara van, amelyek nagy fizikai stresszt élnek - ezek a lábak és a lábak izmai. A kéz és az alkar izmai általában kisebb mértékben és a betegség későbbi szakaszában vesznek részt a kóros folyamatban..

Az első tünetek általában 10 és 20 év között jelentkeznek. A Charcot-Marie-Tooth betegség fokozatosan, fokozatosan:

  • az érintett izmok gyengesége fokozatosan növekszik;
  • észrevehetővé válik, hogy a lábak és a lábak izmainak volumene csökkent (izom atrófia);
  • a végtagok alakja megváltozik: a lábak alakja hasonlít egy "fordított pezsgő üveg" (az úgynevezett "gólya lábak") megjelenésére;
  • a lábak hajlító deformációi alakulnak ki (először a lábak magas boltívűt képeznek, majd az úgynevezett "üreges láb" alakul ki);
  • a séta nehéz: szinte lehetetlenné válik a lábujjakon és / vagy sarkon álló és járás;
  • később (gyakrabban, kb. 10 évvel az első tünetek megjelenése után) a kezek (a kezek és az alkarok) részt vesznek a kóros folyamatban: ugyanazok a változások jelentkeznek bennük, mint a lábakban, deformációk kialakulásával, mint például a „karmos mancsok”;
  • néha ellenőrizetlen remegés van a kéz ujjain (poszturális vagy poszturális-kinetikus remegés);
  • a gerinc lehetséges görbülete (skoliozis vagy kyphoscoliosis), a törzs izmainak az atrofikus folyamatban való részvétele miatt.

Milyen testmozgást kell kerülni a Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő emberek számára?

Az örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathiában szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek (szinonimája: Charcot-Marie-Tooth betegség) kerülniük kell a túlzott fizikai és szellemi túlterhelést, mivel ez romlást válthat ki (fokozott gyengeség a karok és a lábak izmain, valamint csökkent érzékenység végtagok).

Milyen sportok jótékony hatással vannak a Charcot-Marie-Tooth betegségre?

Adagolt fizikai aktivitás, például terápiás gyakorlatok, Pilates, kerékpározás és úszás ajánlott az ízületi kontraktúrák kialakulásának és az izom atrófiájának súlyosbodásának megelőzése érdekében..

Donna DeWick úszót Charcot-Marie-Tooth örökletes neuropathiával diagnosztizálták 2004-ben. Miután az orvosok üzenete kapcsán súlyos sokkot tapasztalt, és rájött, hogy 2004 és 2007 között az egészségi állapota erőteljesen romlik, úgy döntött, hogy átveszi az irányítást egészségén és jólétén, hogy megőrizze mozgékonyságát. Az idő múlásával a sportot nemcsak arra használta fel, hogy pénzt gyűjtsön jótékonysági célokra, hanem arra is, hogy higgyen önmagában. Nemrég vett részt egy 7000 méteres úszáson a Nagy Chesakpik-öböl mentén..

"Az eredménytől függetlenül tényleg mindent megtettem, hogy a lehető legjobb esélyt adjak magamnak a sikerre azon a napon" - mondta Donna az újságíróknak..

A sporttevékenységek és a sport étrend megválasztásakor a Charcot-Marie-Tooth betegség szempontjából fontos az interdiszciplináris megközelítés és segítségnyújtás, mind a neurogenetikus kezelőorvos, mind az ortopéd orvos, a testterápia és a sportgyógyász szakemberei számára. Tehát a megközelítést sikeresen végrehajtották az Egyetemi Klinika Neurológiai Központja alapján, ahol gyermekeknek és felnőtteknek egyéni sporttevékenység-programot választottak ki az edzőteremben, úszómedencében, valamint otthon, a betegség jellegétől és súlyosságától, a beteg korától függően. A betegek konzultációját és kísérését a központ neurogenetikájával együtt, Szergej Valentinovics Nevzorov testmozgás- és sportgyógyász szakember végzi..

Mit kell tenni a láb deformációinak megelőzése érdekében??

A lábak korai deformációjának megakadályozása érdekében kényelmes cipőt kell viselni, amely nem korlátozza a lábát. A megfelelő lábbeli nagyon fontos az örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathiában szenvedő emberek számára, de gyakran nehéznek találni a megfelelő lábbelit a magas lábszár és a láb („üreges láb”) és a lábujjak („lábfejű lábujjak”) sajátos alakja miatt. „).

A betegeknek azt is javasolják, hogy rendszeresen látogassanak el a lábbetegségekkel foglalkozó szakemberhez - egy podiatristhoz (a latin szó jelentése láb), akinek a befogadását az Egyetemi Klinika „Diabetikus láb” irodája alapján rendezik meg (az kinevezést podiatrikus sebész végzi, Ph.D. Viktoria Pavlovna Ovchinnikova). ). Ez fontos a láb lágy szöveteinek trófiás rendellenességeinek megelőzése és időben történő kezelése szempontjából, ahol a láb deformációinak kialakulása miatt maximális trauma van..

A séta rendellenességei különféle típusú AFO-k (boka-láb ortózisok) segítségével rögzíthetők. Ezek a kötések segítenek a lábak és az alsó lábak dorsiflexiójának, a boka instabilitásának szabályozásában, és gyakran jobb egyensúlyérzetet biztosítanak. Az ortózisok lehetővé teszik a betegeknek, hogy a lehető leghosszabb ideig fizikailag aktívak maradjanak, függetlenül mozogjanak, megakadályozva az eséseket és sérüléseket.

A láb fiziológiai helyzetben történő rögzítésére szolgáló ortozokat használják a "lebegő láb" szindróma esetén.

Jekatyerina Aleksandrovna Kazulina, az orvostudomány jelöltje, neurogenetikus, az örökletes neuromuszkuláris patológia vezető szakorvosa az Egyetemi Klinika Neurológiai Központjában segít kiválasztani az ortéziseket a Charcot-Marie-Tooth örökletes neuropathiában szenvedő gyermekek, serdülők és felnőttek egyedi tulajdonságaitól, valamint az amyotrophia típusától és típusától függően. mozgásszervi rendellenességek. Néhány embernek mankókra vagy vesszőkre van szüksége a járhatóság stabilitásához, és kevesebb, mint 5% -uk kerekes székekre van szüksége.

Milyen étrend ajánlott Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek számára?

A betegeknek kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk az elhízás elkerülése érdekében, amely hozzájárulhat az derékfájáshoz és további megterhelést jelenthet a meggyengült izmok számára. Az ételnek antioxidánsokban (E, C, A, szelén) kell gazdagnak lennie..

A növényi étel a C-vitamin forrása. A paprika és a fekete ribizli, a kapor, a petrezselyem, a káposzta, a sóska, a citrusfélék, az eper különösen gazdag a C-vitaminban. De a bajnok az összes növény között a csipkebogyó - 1,2 g / 100 g száraz bogyó. Napi 50 mg aszkorbinsavat kell kapnia, de az optimális (a stresszes helyzeten kívül) a napi 100-200 mg adag. A CMT-vel a C-vitamin napi adagja 2 g-ra növelhető. Külföldi tanulmányok szerint az aszkorbinsav napi bevétele 1-3 g dózisban hozzájárul a patológiás PMP22 gén túlexpressziójának csökkentéséhez és a betegség fenotípusos megnyilvánulásainak csökkentéséhez [Passage E. et al., 2004]..

Úgy gondolják, hogy az aszkorbinsav 100 mg napi adagjában elegendő a vérsejt telítettségéhez, napi 400 mg elegendő a plazma telítéséhez. M. Fontes javasolta az aszkorbinsav nagy adagjainak alkalmazását (legfeljebb 3 g / nap), elmagyarázva, hogy a CMT sejt szintjén csak a magas koncentrációk hatékonyak.

A gyógyszeres kezelés befolyásolhatja-e a betegség súlyosságát??

Az örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropátiás betegeknek kerülniük kell olyan gyógyszerek szedését, amelyek mérgező hatással vannak a perifériás idegrendszerre, és megzavarják a CMT által érintett idegek működését [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Szerzők: Natalya Alekseevna Schneider, az IPO KrasGMU Orvosi Genetikai és Klinikai Neurofiziológiai Tanszék vezetője prof. V F. Voino-Yasenetsky, az Egyetemi Klinika Neurológiai Központjának vezetője, professzor;
Ekaterina Aleksandrovna Kazulina, PhD, neurológus-neurogenetika, Neurológiai Központ, Egyetemi Klinika
Elena Vladimirovna Glushchenko, Ph.D., az osztály asszisztense, neurológus-neurogenetikus

Források: - Schneider N.A., Glushchenko E.V., Kantimirova E.A., Kozulina E.A. Charcot-Marie-Tooth Örökletes neuropathia: Tanulmányi útmutató a posztgraduális orvosi oktatáshoz. - Krasnoyarsk: "Grotesk" kiadó, 2010. - 105 p..
- Minden, ami a génekről szól: http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
- Donna DeUvik blogja: "I KÖRÜL, mert tudok...." (TRI, mert tudok...) http://www.beatinglimitations.com/
-Nemzeti CMT erőforrásközpont http://help4cmt.com/factsheets/?t=exercise

© Minden jog fenntartva. Az anyag használatakor hivatkozások a szerzőkre, az Egyetemi Klinika és a KrasGMU webhelyére utalnak prof. V F. Voino-Yasenetsky szükséges.

Charcot-Marie-Tooth betegség (Charcot-Marie-Tooth betegség, I. típusú örökletes motoros szenzoros neuropathia, örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, CMT, idegi amyotrophy)

A 19. század végén három orvos - a francia Jean-Martin Charcot, Pierre Marie és az angol angol Howard Henry Tut - ismertette a patológia jellegzetes vonásait. Megtiszteltetésükben megjelent a név - Charcot-Marie-Tooth betegség.

Az alkalmazott szinonimák az örökletes motor-szenzoros neuropathia, idegi amyotrophia. A patológia a perifériás idegekre gyakorolt ​​hatással jár, amelynek eredményeként a mielin hüvely vagy az idegek hosszú folyamata - axonok megsemmisülnek.

Általánosan elfogadott, hogy ez a betegség nem károsítja a központi idegrendszert. Bizonyítékok vannak azonban arra, hogy a pusztítás befolyásolja a gerincvelő gyökereit, útvonalait.

A periférián elhelyezkedő idegrostok vezetőképességének megsértése miatt a végtagok izomszövetének atrófiája lép fel. Fokozatosan felváltják a kötő- és zsírszövetek..

A Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteit leggyakrabban tíz és húsz év közötti gyermekeknél és fiataloknál diagnosztizálják..

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség??

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), amelyet örökletes motoros és szenzoros neuropathia néven is ismert, az öröklött állapotok egy csoportja, amely a perifériás idegeket károsítja (neuropathia)..

A perifériás idegek a központi központi idegrendszeren (agy és gerincvelő) kívül helyezkednek el. Vezérelik az izmokat és továbbítják az érzékszervi információkat, például érintkezést a végtagokról az agyra..

Az örökletes motoros szenzoros neuropátiában szenvedőknek:

  • motoros tünetek, például izomgyengeség, kellemetlen járás és csavart ujjak;
  • szenzoros tünetek, mint például zsibbadás vagy fájdalom.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődnek. A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek fokozatosan romlanak, amikor az érzés és a motoros idegek romlanak.

Morbiditás (100 000 emberre)

FérfiakNők
Kor, év0-11-33-1414-2525-4040-6060 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Az esetek száma00.83636harminc251300.428282522tíz

Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek súlyossága személyenként eltérhet, még az állapot rokonai között is. A CMT többféle típusa létezik. Az egyes típusok tünetei változhatnak, még ugyanazon típuson belül, valamint:

  • az a kor, amikor a tünetek először megjelennek;
  • milyen gyorsan fejlődnek a tünetek;
  • milyen súlyosak a tünetek.

A Charcot-Marie-Tooth betegség korai tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek az idő múlásával fokozatosan romlanak. Ezért nehéz lehet a CMT-ben szenvedő gyermekek korai tüneteinek felismerése..

A gyermek CMT-jét jelző jelek és tünetek a következők:

  • szokatlanul kellemetlen járás és gyakori balesetek;
  • Gyalogolási nehézségek, mert nehezen tudják kiszállni a lábát a földről
  • előfordulhat, hogy a gyermek lábainak előrehúzódásakor a lábak fel vannak emelve.

A Charcot-Marie-Tooth betegség általános tünetei

A CMT tünetei általában 20 éves koruk előtt jelentkeznek. A tünetek nyilvánvalóbbá válhatnak a pubertás után (amikor a gyermek szexuálisan fejlett felnőttké válik) és a test teljesen kifejlett. A betegség tünetei azonban bármikor megkezdődhetnek, még akkor is, ha egy személy 70 évesnél idősebb.

A Charcot-Marie-Tooth betegség általános tünetei a következők:

  • a lábak, a bokaok és a lábujjak izomgyengesége;
  • a lábak nagyon hajlottak, ami a bokát instabilsá teheti, vagy fordítva lapos lábát okozhatja;
  • csavart ujjak, amelyeket gyakran "kalapácsos ujjaknak" hívnak (lásd a fényképet);
  • nehézségek a bokaizom használatában;
  • kínos vagy magasabb, mint a szokásos lépés;
  • érzés hiánya a karokban és a lábakban.

Örökletes motor-szenzoros neuropathia esetén kialakulhat egy jellegzetes lábforma is, amely egy fordított pezsgő palackra hasonlít. A combizmok általában megtartják normális alakjukat és térfogati izomtömegüket, de a térd alatti láb nagyon vékonyá válhat (vékony)..

A progresszív CMT tünetei

A CMT előrehaladtával az izomgyengeség és zsibbadás befolyásolja a karokat és a kezeket. Ez problémákat okozhat mind a kézi ügyességgel, mind a kéz erősségével kapcsolatban, és megnehezíti az olyan feladatok elvégzését, mint például az ing meggombolása, vagy egyes esetekben egyáltalán nem..

A járással és a testtartással kapcsolatos problémák indokolatlan stresszt okozhatnak a testben, izom- és ízületi fájdalomhoz vezethetnek. Ritkábban a sérült idegek fájdalmat is okozhatnak, úgynevezett neuropátiás fájdalmat.

A mozgás és a gyaloglás problémái az életkorral egyre súlyosbodnak. A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő idősebb embereknek valószínűleg gyalogos segítségre van szükségük, hogy megkerüljék magukat.

Tünetek

A Charcot-szindróma károsítja a motoros és szenzoros idegeket. A motoros utak pusztulását mindkét láb izomszövetének gyengesége és zsibbadása, valamint a fáradtság gyors növekedése kíséri. Kicsit később a borjú izmainak fájdalmas érzései csatlakoznak. Elsősorban hosszú séta után alakulnak ki, egy helyen állva..

A vizsgálat során a lábak izomrostainak atrófiája található. Az inga reflexeit elnyomják.

Charcot-Marie-Tooth betegség okai

A Charcot-Marie-Tooth betegség okainak megértéséhez először meg kell érteni, hogyan működnek a perifériás idegek..

Perifériás idegek

A perifériás idegek egy olyan ideghálózat, amely az agytól és a gerincvelőtől (központi idegrendszer) nyúlik, és impulzusokat hordoz a test többi részén, például a végtagokon és a szerveken. A perifériás idegek felelősek az érzésekért és a testmozgásokért.

A perifériás ideg olyan, mint egy elektromos kábel, amely két részből áll: egy axonból és egy mielin hüvelyből.

  • Az axon olyan, mint egy huzalozás egy elektromos kábelben. Az ideg azon része, amely elektromos információt hordoz az agy és a végtagok között..
  • A mielin hüvely szigetelő anyagként szolgál az elektromos kábel számára. Az axon köré van tekerve, hogy megvédje és megbizonyosodjon arról, hogy az elektromos jel nem szakad meg.

Hivatkozások listája

  • ICD-10 (Betegségek Nemzetközi Osztályozása)
  • Jusupovi kórház
  • Batueva E.A., Kaigorodova N.B., Karakulova Yu.V. A neurotrofikus terápia hatása a nem neuropátiás fájdalomra és a diabéteszes neuropathiában szenvedő betegek pszichogegetatív állapotára // Russian Journal of Pain. 2011. sz. 2. P. 46.
  • Boyko A. N., Batysheva T. T., Kostenko E. V., Pivovarchik E. M., Ganzhula P. A., Ismailov A. M., Lisinker L. N., Khozova A. A., Otskaya O V. V., Kamcsatnov P. R. Neurodiclovitis: hátfájásban szenvedő betegek kezelésének lehetősége // Pharmateka. 2010. No. 7. P. 63–68.
  • Morozova O.G. Polineuropathiák a szomatikus gyakorlatban // Belgyógyászat. 2007., 4. (4). 37–39. O.

Diagnostics

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálásának korai szakaszában az orvos megkérdezi a tüneteitől és arról, hogy a családodban előfordult-e CMT.

Fizikális vizsgálat

Miután orvosa megkérdezi a tüneteitől és a családi anamnézistől, fizikai vizsgálatokat végez. A vizsgálat során a kezelõ orvos megvizsgálja az állapot bizonyítékait, például:

  • izomgyengeség;
  • csökkent izomtónus;
  • a láb deformációi, például magas ívek vagy lapos lábak.

További vizsgálatok

Ha Charcot-Marie-Tooth-betegség gyanúja merül fel, akkor neurológushoz (az idegrendszer állapotának kezelésére szakosodott orvoshoz) lehet fordulni további értékelés céljából..

Idegvezetési teszt

Egy idegvezetési teszt méri a perifériás idegeken (az agyból és a gerincvelőből a test többi részébe (végtagok és szervek) átjutó idegek hálózata) továbbított jel erősségét és sebességét..

Az elektródákat (kis fémtárcsákat) a bőrre helyezik, és kis elektromos áramot bocsátanak ki, amely stimulálja az idegeket. Ezután megmérjük az idegjel sebességét és erősségét. A szokatlanul lassú vagy gyenge jel Charcot-Marie-Tooth betegségre utalhat.

Elektromiográfia (EMG)

Az elektromiográfia (EMG) egy kis tűelektródát használ, amelyet a bőrbe helyeznek az izmok elektromos aktivitásának mérésére. A CMT bizonyos típusai jellegzetes változásokat okoznak az elektromos aktivitás mintázatában, amelyeket az EMG kimutathat.

EMG biopszia

Az idegbiopszia egy kisebb műtéti eljárás, amelynek során apró perifériás idegmintát vesznek a lábból laboratóriumi vizsgálat céljából. A CMT az ideg alakjában olyan fizikai változásokat okozhat, amelyek csak mikroszkóp alatt láthatók.

A biopsziát helyi érzéstelenítés alatt végzik, így nem fogja érezni a fájdalmat.

Genetikai tesztelés

A genetikai vizsgálat magában foglalja a vérvételét és a hibás gének (genetikai anyag egységek) vizsgálatát, amelyekről ismert, hogy betegséget okoznak. Eddig több mint 50 ilyen gént fedeztek fel.

A CMT-ben szenvedő emberek becslések szerint 70% -a megerősítheti diagnózisát genetikai tesztekkel, és pontosan megtudhatja, milyen típusú CMT-vel rendelkeznek. Mások számára a genetikai vizsgálat pontatlan lehet, mivel egy másik azonosítatlan gén is részt vehet a betegségben..

Általános leírása

A tudományos világban a patológiát peroneális izom atrófiának is nevezik. A legtöbb esetben a betegséget autoszomális domináns módon, vagyis a nemekre való hivatkozással öröklik. Ahhoz, hogy egy gyermek beteg legyen, csak egy hibás gént kell örökölnie..

A Charcot-betegségre a lábak száradása, ennek következményeként atrófiája és további kiszáradása jellemző. Ez a típusú neuropathia meglehetősen gyakran fordul elő, 2,5 ezer ember közül kb. 1 betegnél. A patológia két típusa és altípusa létezik.

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése olyan rehabilitációs módszereken alapul, amelyek segítenek a tünetek kezelésében, valamint a csontok deformálódásának, például a lábaknak a helyreállítására szolgáló műtéten..

Mivel a CMT progresszív betegség (az idő múlásával egyre rosszabbá válik), rendszeresen értékelni kell majd az állapot új változásainak ellenőrzése érdekében. Az ellenőrzés gyakorisága a CMT típusától és a tünetek súlyosságától függ..

Lehet, hogy kezelési programjában számos egészségügyi szolgáltató működik együtt, multidiszciplináris csoportban. Általában orvosa lesz, aki koordinálja a kezelési programot, és gondoskodik arról, hogy a betegség minden szempontját gondosan megfigyeljék és szükség szerint kezeljék..

Fizikoterápia

A fizioterápia az egyik legfontosabb kezelés a CMT-tünetek enyhítésére és az állapot előrehaladásának lelassítására..

A fizikoterápia gyakran olyan fizikai technikákat alkalmaz, mint például a masszázs és a manipuláció, hogy elősegítsék a gyógyulást és a jólétet. Ezek általában alacsony hatású gyakorlatok, például:

  • nyújtás;
  • úszás;
  • közepes erősségű edzés.

Foglalkozásterápia

A foglalkozási terápia magában foglalja a mindennapi élet problémás területeinek azonosítását, például az öltözködést, majd a gyakorlati megoldások kidolgozását.

A foglalkozási terápia nagyon hasznos, ha a karok és a kezek izomgyengesége megnehezíti a napi feladatok elvégzését, például öltözködés vagy írás.

A profi terapeuta megtanítja, hogyan kell alkalmazni az adaptív segédeszközöket a nehézségek ellensúlyozására, például ruha rögzítőkkel, nem gombokkal..

Ortézisek

Ortózisok olyan eszközök, amelyeket a cipő belsejében vagy a lábán viselnek, hogy javítsák a végtagok erősségét és működését, vagy javítsák a járást.

Különböző típusú ortózisok léteznek, többek között:

  • talpbetét cipőkben;
  • egyedi bokákat támogató cipő;
  • boka vagy láb nadrágtartó.

A legsúlyosabb esetekben a CMT-vel rendelkezőknek kerekes székre van szükségük. Úgy gondolják, hogy 20 ember közül kevesebb mint egynek van szüksége kerekes székre.

Fájdalomcsillapítás

Kétféle fájdalom kapcsolódik a CMT-hez:

  • ízületi és izomfájdalom - a CMT által a testre gyakorolt ​​stressz miatt;
  • neuropátiás fájdalom - idegkárosodás okozta.

Ízületi és izomfájdalom

Az ízületi és izomfájdalmakat általában nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID), például ibuprofen szedésével lehet szabályozni..

Hagyományos kezelési módszerek

Az idegi amyotrófia megszabadulása érdekében alternatív kezelési módszereket lehet alkalmazni. Sokféle recept létezik, és otthon is elkészíthetők..

Tojáshéjon, mézen, citromon és konyakon alapuló tinktúra pozitív eredményt ad a terápiában. Ez segít kiküszöbölni a kalciumhiányt és erősíti az izmokat. Először a tojáshéjat veszik, de ennek feltétlenül fehérnek kell lennie. Jól le kell mosni, és három literes edénybe kell tenni. Vegyünk körülbelül tíz citromot, nyomja be egy üvegbe, és szorosan kösse össze gézzel.

Helyezze sötét helyre kb. Egy hétig, az egész attól függ, hogy a héj milyen gyorsan oldódik fel. Ezután tegyen egy kis meleg hársmézet és öntsen bele egy pohár konyakot. A kapott tinktúrát hűvös és sötét helyen kell tartani. Napi étkezés után néhány teáskanál bevételre van szüksége.

Különleges főzet az idegi amyotrófia előállításához calamus gyökérből, kukorica stigmából, csomófűből, zsályából és toadflaxból. Vegyünk körülbelül száz grammot minden növényből és öntsünk forrásban lévő vizet egy termoszba. Tegye egy éjszakára infúzióhoz, és reggel már el is veheti. Egy órával étkezés előtt napi négyszer kell fogyasztani..

Zab tinktúra a gyógyszer előkészítéséhez zabszemcséket kell vennie. Alaposan öblítse le és üvegedénybe tegye. Adjunk hozzá cukrot és citromlét a tartályba, és öntsünk tiszta vizet. A tinktúra néhány nap alatt elkészül. Naponta többször is fogyasztható.

A nádpanikókból készült speciális kompressziók pozitív eredményt adnak. Ehhez három szemet kell vennie, és negyven percig öntsön forrásban lévő vizet. Távolítsa el őket a folyadékból, és hagyja kissé lehűlni. Akkor ezeket fájdalmas foltokra kell felvinni, és kötszerekkel rögzíteni.

A tetejét tekercselje meleg kendővel, és tartsa meg a nád panikákat, amíg lehűlnek. Miután megfáztak, el kell távolítani, és az összes végtagot masszírozni kell..

A fokhagymán alapuló tinktúra jól segíti a végtagok zsibbadását. Be kell vennie egy üvegedénybe, és meg kell tölteni a fokhagyma-tömeggel, öntsön mindent vodkával. Fedjük le és tegyük sötét helyre néhány hétig, de néha meg kell rázni az üveget. Használat előtt kb. 5 csepp vízzel kell hígítani, és naponta többször inni. A kezelést általában egy hónapon belül végzik el..

Ha a kéz ízületei megsérülnek, próbáljon ki külön fürdőket. Ehhez vegye le a sárgarépa, a hagyma, a burgonya, a répa héját, és forralja fel mindezt egy öt literes tartályban. Ezután a folyadékot le kell engednie egy medencébe, és ott fürdni kell.

Adhat hozzá egy kis jódot és sót. Az eljárás alatt masszázst kell végeznie, és a vége után fel kell helyezni meleg kesztyűt. Ha mindent helyesen tesz, akkor a népi receptek segítenek megszabadulni a betegségtől. Sokkal jobb ezeket a módszereket más kezelési módszerekkel kombinálni.

Charcot-Marie-Tooth betegség szövődményei

A Charcot-Marie-Tooth betegség számos további egészségügyi szövődményt okozhat, amelyek befolyásolhatják általános életmódját.

Kihúzott légzés

Ritka esetekben a Charcot-Marie-Tooth betegség az idegeket érinti, amelyek ellenőrzik a membránt (az izom, amely a légzés elősegítésére szolgál). Ez légzési nehézségeket okozhat. Például mindig úgy érzi, hogy fojtogat..

A légzéssel kapcsolatos tüneteket mindig a lehető leghamarabb értesítse orvosának, mivel a légzési képességének bármilyen problémája azonnali kezelést igényel.

Ha nehézségekbe ütközik a légzés, akkor bronchodilatátorokat írhatnak fel Önnek, amelyek a légutak kiszélesítésével segíthetnek a légzésben.

Ha túlsúlyos vagy elhízott, próbálja lefogyni. Az egészséges súly elérése csökkenti a membrán stresszét és megkönnyíti a légzést.

Depresszió

Ha hosszabb távú (krónikus) állapotban él, amelyről tudod, hogy rosszabbodik, nyomást gyakorolhat az emberre. Depresszióhoz vezethet..

Ha rosszul érzi magát az elmúlt hónapban, és nem élvezte azt, amit korábban élvez, akkor depressziós lehet.

A CMT-vel másokkal való szocializáció csökkentheti az elszigeteltség és a stressz érzéseit.

Mi a teendő, ha betegséget találnak?

A kezelés javítja az állapotot és lassítja az idegi amyotrophia kialakulását. De továbbra is be kell tartania bizonyos szabályokat, és bizonyos életmódot kell vezetnie. Gyakrabban kell fizikai tevékenységet végeznie. Ha azonnal elkezdi azokat végrehajtani, akkor gyorsan pozitív hatást fog elérni. Ha ezt a betegséget szenved, akkor olyan sportot kell választania, amely kisebb terhelésekkel jár.

Lehet kerékpározás, úszás, síelés. A munkát kifejezetten a betegnek kell testreszabni, erős fizikai stressz nélkül. A cipőnek kényelmesnek kell lennie, és nem szabad összetörni. Ha a betegnek már van „lebegő lába”, akkor a megrendeléshez cipőt kell választania magának, hogy speciálisan rögzítő ortozis legyen. A helyes cipő megakadályozhatja a leesést és a sérüléseket..

A táplálkozásnak helyesnek kell lennie, ez lehetővé teszi a felesleges tömeg elkerülését. Végül is az elhízás további stresszt okoz a gyenge izmokon..

Az étrendnek antioxidánsokat és A, C, E vitaminokat kell tartalmaznia. A megfázás és a hipotermia elkerülése segít jobban érezni magát.

Manapság az orvosok nem tudják teljes mértékben kiküszöbölni az idegi amyotrophiát. Ha kiderül, hogy a betegség érintette a beteget, ne aggódjon. Kicsit meg kell változtatnia az életmódját. Minél előbb orvoshoz fordul, annál gyorsabban megszabadulhat a betegség tüneteitől..

A kezelést csak képzett orvos írhatja elő. Ne gyógyszeresen működjön, különben a következményeket nem lehet elkerülni. Az első tünetek esetén a legjobb, ha azonnal orvoshoz látogat. Az orvos bizonyos vizsgálatokra irányítja Önt, és csak azután ír elő komplex terápiát. Ha az idegi amototrófiát figyelmen kívül hagyják, akkor a súlyos következményeket nem lehet elkerülni.

Előrejelzés

A Charcot-Marie-Tooth betegség idegkárosodást okoz, amely végtagi deformációkhoz vezethet, mint például:

  • lúdtalp;
  • a láb magas emelkedése;
  • gerinc görbülete (skoliozis).

A CMT problémákat is okozhat a kézi ügyességgel. Az ilyen állapotú embereknek nehézségeik lehetnek napi feladatok elvégzésében, például kannák kinyitása, gépelés vagy tárgyak felvétele.

Az örökletes motoros szenzoros neuropathia jelenleg nem gyógyítható. A kezelések széles köre azonban enyhítheti a tüneteket, elősegítheti a mobilitást, és javíthatja az ilyen állapotú emberek függetlenségét és életminőségét (lásd a Kezelés részt).

A betegség nem életveszélyes, és a betegségben szenvedő emberek többségének életkora ugyanolyan, mintha nem..

ajánlások

Javasoljuk az ENMG-vel folytatott konzultációt, a DNS-diagnosztikát.

Vezető szakemberek és intézmények e betegség kezelésére Oroszországban:
Orvostudományi doktor, professzor, az Orosz Állami Orvostudományi Egyetem Tanszékvezetõje, az Orosz Orvostudományi Akadémia akadémikusa, Gusev E.I..
Vezető szakemberek és intézmények e betegség kezelésére a világon:
G. AVANZINI, Olaszország.

A betegség lefolyása

A folyamat nagyon lassú és fokozatosan progresszív. A betegek idős korban élnek, és még a betegség ezen későbbi szakaszaiban is megmarad a képessége, hogy botokkal mozogjon, és bizonyos mértékig kezét használja..

A betegség a jövőben gyakran helyhez kötött úton jár. Azonban súlyosbodásokat észlelnek véletlenszerű külső okok (akut fertőzések) miatt, amelyek később némi fordított fejlődést tesznek lehetővé.

Egyes esetekben külön neuritikus tünetek vannak egymásra helyezve a Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophia képein.

A patológia jellegzetes jellemzői

Charcot-kór már 1866-ban jól leírható volt, és azóta számos jellegzetes vonás megkülönböztethető:

  • az alsó végtagok izom atrófiája;
  • egy későbbi szakaszban az alkar és a tenyér atrófiája figyelhető meg;
  • a betegség egyazon család több tagjára jellemző egyszerre;
  • a testhez közelebb elhelyezkedő végtagok megtartják aktivitását;
  • az arc, a törzs és a váll izmainak fibrilláris összehúzódása;
  • érrendszeri rendellenességek az érintett végtagok normál érzékenységével;
  • görcsök;
  • a betegség gyermekkori fejlődése.

Lehetséges szövődmények

Bár a Charcot-kór kezelése nem vezet a teljes gyógyuláshoz, ez mégis javítja a beteg életminőségét. Bizonyos esetekben azonban, ha a membránért felelős idegeket érintik, a légzés nehéz lehet. Ebben a helyzetben a hörgőtágítókat már használják, a mesterséges szellőztetésig..

Azok a betegek, akiknél ez a patológia fennáll, magas a sérülés kockázata. Jobb, ha a betegek feladják a kávét, az alkoholt és a dohányzást. A mindennapi életben jobb, ha óvunk a stressztől és kerüljük a depressziót. Ezek a tényezők csak rontják a beteg állapotát. Ebben az esetben a kognitív viselkedésterápia segíthet..

A betegség utolsó stádiumai az izmok teljes atrófiájához vezetnek, a beteg teljesen elveszíti mozgásképességét, és ez közvetlenül vezet a bénuláshoz és ennek eredményeként a halálhoz..

Tünetek

A Charcot-betegség leggyakoribb tünete a végtagok, különösen a borjak izmainak atrófiája. A 19. század óta azonban számos, a patológiát jellemző jelet fedeztek fel:

  • a láb hipesteziája az esetek 80% -ában fordul elő;
  • a láb magas íve (50%);
  • a lábak magas emelkedése mozgás közben a betegek csaknem 100% -ánál figyelhető meg;
  • növekvő lábak gyengeség (30%);
  • a kézizmok zsibbadása (50%).

Előfordulhat a lábak görbülése és az alsó láb alakjának megváltozása. A legtöbb esetben a betegek végtagja nagyon vékony része a térd alatt van, míg a test többi része normál felépítésű. Később izomfájdalom, gyengeség jelentkezik, ami akár a napi munka elvégzésének képtelenségéhez is vezet.

Ezenkívül a tudósok megállapíthatták, hogy a patológiának számos lehetősége van..

Kender

A 2019-es kutatások bebizonyították, hogy a kannabisz lelassítja Charcot-betegség kialakulását. A kérdést a Complutence Egyetem spanyol tudósai tanulmányozták. Elemezték a Sativex és hasonló kenderkivonatot tartalmazó gyógyszerek hatását.

Mellesleg, nem ez az első kísérlet ezen a területen, és mindegyikük megmutatta a kannabinoidok felbecsülhetetlen értékű potenciálját..

Az ezen a területen végzett kutatás nagyon fontos, mivel manapság csak egy, az FDA által jóváhagyott gyógyszer, a Riluzole létezik. De a gyógyszer csak néhány hónappal meghosszabbíthatja a beteg életét. Néhány kormány tovább haladt és megengedte a "Sativex" otthoni használatát, ma 24 ilyen ország van, de ők használják a sclerosis multiplex kezelésére. És mindkét betegség tünetei nagyon hasonlóak..

A betegség leggyakoribb típusai

A besorolás a BSHMT-t több típusra osztja.

CMT 1

A betegség leggyakoribb típusai az 1. CMT csoporthoz tartoznak - mindenekelőtt az autoszómális domináns örökletes típusú demielinizáló polyneuropathia. Klinikai szempontból az élet korai kezdete az élet 1-2 évtizede alatt jellemző. Az ideg biopsziája szegmentális demielinizációt és remyelinizációt mutat, a hagymahagymákat ábrázolva a szekunder axonvesztéssel együtt.

CMT 1A

A patogenezis során a perifériás myelin 22 protein (PMP 22) génjének duplikációját alkalmazzák. Ebben a típusban a PMP 22 pont mutációk ritka eseteit is leírták, az 1A típus az összes CMT neuropathia 60-70% -át képviseli. A megnyilvánulások tipikus megjelenése az 1. évtizedben fordul elő (a betegek akár 75% -a). Jellemző jel a járási zavar, például a botlás vagy a láb deformációja (magas emelkedés).

CMT 1B

Ez egy olyan primer demielinizáló Charcot-Marie-Tooth betegség, amelynek autoszomális domináns mintázata az öröklés. Ennek oka az MPZ gén mutációja (a myelin protein nulla). A klinikai kép vagy hasonló az 1A típushoz, vagy a CMT 1 súlyosabb formája, korai manifesztációkkal.

SHMT X1

Ez a típus a betegség összes esetének kb. 10% -át teszi ki, és a második leggyakoribb genetikailag meghatározott típus. A betegséget a connexin 32-et (Cx32) kódoló gén mutációi okozzák. Az X1 az egyetlen olyan betegség, amelyet az X nem-kromoszóma egy ismert génbázishoz történő kötődése jellemez. A férfiak korábban és súlyosabban betegnek, mint a nők. Egyes nők hosszú ideig klinikai tünetek nélkül maradnak..

CMT 1C

Ezt az alcsoportot kizártuk az elsődleges demielinizáló formából, ahol okozati mutációt mutattak ki a lizoszóma / késői endoszóma (SIMPLE) kicsi integrált membránfehérjében. Az 1A típusú egyenletes idegkárosodásokkal ellentétben az 1C elektrofiziológiai tünetei között szerepel az időbeli diszperziós és vezetőképesség blokkok jelenléte, főleg az n régióban. tibialis.

CMT 1D

Ez az elsődleges demielinizáló betegség ritka típusa, melynek autoszomális domináns öröklési módja van, ahol az EGR2 gén mutációja (korai növekedési válasz) bebizonyosodott. Az 1A-hoz képest ez a CMT 1 súlyosabb formája a skoliozis korai kezdetén. De vannak olyan esetek is, amelyekben a jelek későbbi korban jelentkeznek.

Klinikai kép

A betegség klinikai megnyilvánulása a vázizmok patológiájává vált. Az ALS vereséggel debütálhat:

  • végtagokban;
  • a garat, a gég, a lágy szájpad izmai;
  • mellkasi izmok.

A neurológiai vizsgálat során a beteg specifikus bénulást szenved, amelynek mind a központi, mind a perifériás sérülések jelei vannak. A fő neurológiai hiányok a következők:

  • amiotrófia;
  • fasciculatiókra;
  • bulbar szindróma;
  • piramis elégtelenség;
  • kóros lábnyomok;
  • izom spasticitás.

Kezelés

A kezelés tisztán tüneti: antikolineszteráz gyógyszerek, ATP, ismételt vérátömlesztés ugyanazon csoportba, B-vitaminok, időszakos pihenés, masszázs és a atrofáló izmok elektrifikálása stb..

A Charcot-Marie-Tooth amototrófiájával küzdő betegek absztinenciát mutatnak a szüléstől, mivel ennek a betegségnek a kockázata gyermekkorban 50%; az egészséges családtagok, ha eltelték azt a korot, amelyen a betegség első tünetei megjelennek, férjhez menhetnek és gyermekeket szülhetnek, és minimális kockázatot jelentenek a betegség nekik terjesztésére..

Első típus

Ez a fajta 10-20 éves betegekben jellemző. A Charcot tünetei ebben az esetben kezdetben az alsó lábak gyengeségében vannak. Megkezdi a atrófia, és a betegnek nehéz emeli a lábát, ezt a megnyilvánulást „lebegő lábnak” is hívják. Kicsit később a kezekben gyengeség jelentkezik, az érzékenység elveszik, fájdalom jelentkezik.

Az enyhe típust kalapáccsal és magas ívekkel jellemzik. Leggyakrabban ez a típus jobban hangsúlyos az emberiség férfi felében. A betegség azonban hosszú ideig fejlődik, így a várható élettartamot semmilyen módon nem befolyásolja..

Történelmi referencia

A betegség hivatalos leírása először 1886-ban jelent meg a La revue de medicine folyóiratban. Az egyik szerző Jean Jean Charcot (Franciaország) volt, aki akkoriban már 61 éves volt, és az ország híres orvosa. A második szerző, aki a betegség és annak tüneteinek leírása során részt vett, tanulója volt, aki csak 3 évet gyakorolt, és neve Pierre Marie volt..

A második cikket Howard Henry Tut (Anglia) egy nagyon fiatal neurológus írta, aki csak egy évvel ezelőtt kapta a nevét - MD. Ettől a pillanattól kezdve a betegség nevet kapott, amely három orvos nevéből áll.

Nyilvánvaló, hogy nem ezek voltak az első publikációk a peroneális izom atrófiáról. Már korábban, Rudolf Virchow (1855) feljegyzéseiben található a betegség leírása, de nem annyira részletes és jelek nélkül.

Az idegsejtek preferenciális károsodásának mértékétől függően az ALS több formára oszlik. A neurológusok megkülönböztetik:

  • kéreg alak. Az agyi motoros neuron szenved. Ez a végtagok görcsös bénulásának tüneteivel nyilvánul meg;
  • izzó forma. A szár lokalizációját a motoneuronok őrzik. Nyelési zavarok, homályos beszéd, tompa hang, nyelv atrófia megjelenése;
  • cervicothoracikus forma. Vannak a karok izomhipotrofiája, az alsó végtagok öve, mellkas, gömbös rendellenességek;
  • lumbosacral alak. Kihívások a lábizmok sérüléseivel, patológiás láb reflexek kialakulásával.
Up