logo

A Charcot-Marie-Tooth betegség heterogén genetikai betegségek csoportjába tartozik, amelyekre a perifériás idegrendszer károsodása és a végtag izom atrófiájának kialakulása jellemző. Ezzel együtt az érzékenység csökken, az inak reflexe csökken és a végtagok deformálódnak. A betegség genetikailag heterogén, több mint 20 génben található körülbelül 40 mutáció vezethet annak előfordulásához, azonban a mutációk leggyakrabban a PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 génekben találhatók. Az öröklődés gyakran autoszomális domináns módon fordul elő, de más lehetőségek is lehetségesek, beleértve az X kromoszómához való kapcsolódást.

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenetikai szempontjai és tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisének középpontjában az idegkárosodás áll, amely másodlagos izom atrófiához vezet. Leggyakrabban a "gyors" motoros idegrostok, amelyek beidegzik a végtagok távoli izmait, amelyek nagy fizikai terhelést igényelnek - a láb és az alsó láb izmait. A kéz és az alkar izmai kissé és később károsodnak. Az érzékszervi idegeket szintén befolyásolja, ami a taktilis, a fájdalom és a végtagok hőmérsékleti érzékenységének elvesztéséhez vezet..

A Charcot-Marie-Tooth betegség általában 10–20 éves korban jelentkezik. Először is, a lábakban szimmetrikus gyengeség tapasztalható, amely a járás jellegzetes változásához vezet, mint egy léptetés, vagy, mint más néven „kakas”. Ezután a lábak elkezdenek csavarodni és deformálódni, ívük növekszik, és üreges láb képződik. Az izom atrófiájának előrehaladtával a lábak fordított palackoknak tűnnek..

Fokozatosan csatlakozik a kezek veresége: a kéz izmainak atrófiája miatt majom mancsává válik. Ezen felül szenved az érzékenység, elsősorban felületesen. Időnként az érintett végtag cianózisa és rajtuk duzzanat jelentkezik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség lassan halad. Időnként a megnyilvánulás és a kéz atrófia között 10 évig tarthat. A fejlett atrófia ellenére a betegek meglehetősen hosszú ideig megőrzik a munkaképességüket és az öngondozást. Megfelelő gondozás esetén a várható élettartam nem szenved, és továbbra is az általános népesség szintjén marad.

A Charcot-Marie-Tooth betegség osztályozása

A genetikai osztályozás nagyon kiterjedt, mivel a betegség kialakulása körülbelül 40 mutáción alapszik, több mint 20 különböző gént érintve. A morfológiai jellemzők és az elektromiográfiai adatok szerint a Charcot-Marie-Tooth betegség három fő típusa van:

  • demielinizáló típus. Jellemzője a mielinhüvely megsemmisülése, és ennek eredményeként a medián ideg mentén az impulzusvezetési sebesség (SPI) csökkenése;
  • axonális típus. Jellemző egy normál vagy kissé csökkent SPI a medián idején, mivel elsősorban az axonokat érinti;
  • közbenső típus. Az impulzus sebességének határértékei vannak.

Egy ilyen osztályozásnak értelme a kutatási kör szűkítése a genetikai diagnózisban, mivel bizonyos mutációknak megvannak a saját klinikai megnyilvánulásai..

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálása

A fenti klinikai tünetek alapján a neurális amyotrophia gyanúja merül fel. A differenciáldiagnózishoz elektromiográfiát és elektroneurográfiát, valamint számos laboratóriumi tesztet alkalmaznak az egyéb neuromuszkuláris patológiák kizárására..

Valamennyi jellegzetes klinikai képpel rendelkező betegnél molekuláris genetikai diagnosztikát végeznek, a Charcot-Marie-Tooth betegségre leginkább jellemző mutációk keresésével.

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére eddig nem dolgoztak ki gyógymódot. A tüneti kezelést az izom trofizmusának javítására alkalmazzák. Erre a célra vitaminokat, ATP-t, glükózt, kokarboxilázt írnak elő, valamint fizioterápiát, testgyógyászati ​​terápiát és masszázst is alkalmazhatnak. Bizonyos esetekben ortopédia és gyógykezelés szükséges.

A Genomed Medical Genetic Center a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulásához vezető mutációk többségét keresi. Kutatási módszerként DNS-szekvencia-szekvenálást alkalmazunk.

Charcot-kór Marie Tooth

betegségek

Műveletek és manipulációk

Beteg történetek

Charcot-kór Marie Tooth

Charcot-kór Marie Tooth.

Az üreges lábról nem szabad figyelmen kívül hagyni ennek a patológiának a fő örökletes okát - Charcot Marie Tooth-kórot. Másik neve az örökletes motoros szenzoros neuropathia, két formát különböztetünk meg: az egyikben túlnyomórészt izomgyengeség van, a másikban az érzékenység csökkent. Ez a leggyakoribb örökletes idegrendszeri betegség (gyakoriság 1: 2500). Ebben a betegségben az olyan perifériás izmok beidegződése, mint: a rövid peroneális izom, a tibiális elülső izom, a láb és a kéz saját izmai zavartak.

Az örökletes motoros szenzoros neuropathia florid nevét három orvosnak köszönheti: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940), Howard Henry Tooth (1856-1925). Vezetékneveik alapozták a betegség nevét Charcot - Marie - Tooth.

Charcot Marie Tooth-betegségét gyakran autoszomális domináns módon öröklik. Ez azt jelenti, hogy a gyermekek 50% -a beteg szülőktől örökli a betegséget. Van egy autoszomális recesszív típusú öröklés is, amely kapcsolódik az X kromoszómához.

Charcot Marie Tooth-kórt a hibás neuronális fehérjék szintéziséhez vezető mutációkkal társítják, a mutációk többsége befolyásolja a mielin szerkezetét, amely a legfontosabb protein, amely az idegek "szigetelő tekercseként" működik, szerkezetének megsértése miatt a jelátviteli sebesség jelentősen csökken. Az esetek 60-70% -ában a mutáció a 17. kromoszómában következik be, ami a régió megduplázódásához vezet a P22 génnel. A betegség ritkább formái is vannak, amikor mutáció történik a mitokondriális MFN2 génben, ami az axon transzport és a szinaptikus transzmisszió megszakadásához vezet..

Így a betegség két fő formáját meg lehet különböztetni, az első esetben egyszerűen megsértik az idegek működését, a másodikban a degenerációt..

A Charcot-kór ortopédiai megnyilvánulásai - Marie Tooth - üreges lábak, kalapács lábujjak, csípő dysplasia, skoliozis.

A Charcot-betegség osztályozása Marie Tooth szerint.

Az I. típusú CMT-betegség demielinizáló betegség, amelyet az idegimpulzusok sebességének jelentős csökkenése kísér. Autoszomális domináns betegség, a megnyilvánulások az élet első vagy második évtizedében jelentkeznek, leggyakrabban üreges láb kialakulásához vezetnek.

II típusú CMT - az axonok fokozatos elpusztulása degenerációjuk miatt. Enyhébb betegséggel rendelkezik, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik, gyakran lapos lábhoz vezet.

Charcot-kór tünetei Marie Tooth.

Charcot Marie Tooth-kór tünetei, a betegség formájától függően, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődnek. A betegség kezdetén ez gyakran a lábizmok gyengeségében és a láb elsüllyedésében nyilvánul meg. Később kialakul az üreges láb jellegzetes képe, a lábujjak kalap alakú deformációja, a kalcaneus inverziója, az alsó láb alsó részének izom atrófiája gyakran ahhoz vezet, hogy az alsó láb úgy néz ki, mint "fordított pezsgő üveg". Sok beteg a kéz- és az alkar-gyengeségről is beszámol..

A lábak, a boka és az alsó lábfej érzékenységének csökkenése fokozatosan előrehalad, fájdalmas izomgörcsök kíséretében, amelyek intenzitása jelentősen változik a folyamat aktivitásától függően. Az edzés gyakran zsibbadást, görcsöt és fájdalmat okoz a lábakban és a kezekben. Súlyosabb esetekben a betegség befolyásolhatja az állkapocs izmait, a hangzsinórokat, a gerincvelő izmait, kiejtési rendellenességekkel és skoliozzissal együtt. A stressz, a terhesség, az elhúzódó immobilizáció a betegség súlyosbodásához vezet.

Összegezve a leggyakoribb tüneteket: fájdalom a láb külső széle mentén, csökkent tapintási érzékenység, sántaság, gyakori boka sérülések, lépcsőn felfelé járás.

Charcot-kór diagnosztizálása Marie Tooth.

A fizikai vizsgálat során először figyeljen a láb alakváltozására..

Kezdetben meghatározzák az első sugár elmozdulását a planáris oldal felé. A második elem a cavus deformáció annak a ténynek köszönhető, hogy a hosszú peroneális izom (normál) erősebb, mint az érintett tibialis elülső izom. A deformáció harmadik eleme a varus deformáció, amely annak a ténynek köszönhető, hogy a hátsó tibiális izom erősebb, mint az érintett peroneus rövid izom.

A második fontos szempont a lábujjhossz és a nagy lábujj rövid nyújtójának atrófiájának, az alsó lábának atrófiája, különösen annak alsó részében, a láb hátsó hajlításának és megfordulásának gyengesége, az alsó végtag csökkent reflexei.

A Coleman blokkteszttel a hátulsó láb rugalmasságának meghatározására is sor kerül..

Ha a deszkát a láb külső széle alá helyezik a hátsó rész elasztikus deformációja esetén, akkor semleges helyzetbe kell állítani, merev deformáció esetén a calcaneus helyzete változatlan marad.

A felső végtagok vizsgálatakor a kéz saját izmainak atrófiája figyelhető meg..

EMG - az ideggerjesztés sebességének csökkenése a peroneális, ulnaris, medianális idegekben.

Genetikai vizsgálat - PCR a mutáció kimutatására a PMP 22 génben, kromoszómás elemzés a 17. kromoszóma kar duplikációjának kimutatására a betegség leggyakoribb autoszomális domináns formájában.

Charcot Marie Tooth-kórban a láb deformációjának konzervatív és műtéti kezelésének alapelveivel az üreges lábnak szentelt cikkben ismerkedhet meg..

Nikiforov Dmitry Alexandrovich
A láb- és bokaműtét szakember.

Charcot-Marie-Tooth betegség Charcot-Marie-Tooth betegség, I. típusú örökletes motoros szenzoros neuropathia, örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, CMT, idegi amyotrophy

Charcot-Marie-Tooth betegség Charcot-Marie-Tooth betegség, I. típusú örökletes motoros szenzoros neuropathia, örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, CMT, idegi amyotrophy

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A kezelést csak a diagnózis szakorvos általi megerősítését követően írják elő. Dózisos testterápia és masszázs, ortopédiai intézkedések, vitaminkészítmények, mikrocirkulációt javító neurotrofikus szerek, antikolineszteráz gyógyszerek.

Alapvető gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Szakértői konzultáció szükséges.

  • Nátrium-adenozin-trifoszfát (olyan anyag, amely javítja az anyagcserét és a szövetek energiaellátását). Adagolási rend: intramuszkulárisan, az első 2-3 napban 1 ml 1% -os oldatot kell beadni naponta egyszer, a következő napokban, naponta kétszer vagy 2 ml 1% -os oldatot, naponta egyszer. A kezelés során - 30–40 injekció.
  • Pentoxifillin (a mikrocirkulációt javító szer). Adagolási rend: szájon át, egészben, étkezés közben vagy közvetlenül azután, nagy mennyiségű vizet inni, napi háromszor 100 mg-os adaggal, majd az adag lassú növelése 200 mg-ra, napi 2-3-szor.
  • Milgamma (B-vitamin-komplex). Adagolási rend: a kezelés 2 ml-rel kezdődik intramuszkulárisan egy adag / nap 5-10 napig. Fenntartó kezelés - 2 ml / m hetente kétszer vagy háromszor.
  • Methandrostenolone (anabolikus szteroid). Adagolási rend: belül, étkezés előtt, 0,005-0,01 g adagban, napi 1-2 alkalommal. A kezelési idő felnőtteknél 4-8 hét. Szünetek a kurzusok között 4-8 hét.
  • Cerebrolizin (nootropic). Adagolási rend: parenterálisan alkalmazható intramuszkuláris injekciók (legfeljebb 5 ml) és intravénás injekciók (legfeljebb 10 ml) formájában. 10-50 ml-es adagban a gyógyszert csak lassú intravénás infúzióban kell beadni, a standard infúziós oldatokkal való hígítás után. Az infúzió időtartama 15-60 perc. Parenterálisan adják be, 5 - 30 ml / nap dózisban. Az ajánlott optimális kezelés a napi injekciók 10-20 napig.
  • Galantamin (antikolineszteráz anyag). Adagolási rend: belül a felnőttek napi adagja 10-40 mg, 2-4 adagban.

A Charcot-Marie-Tooth betegség formái

A Charcot-Marie-Tooth betegség számos formája létezik, beleértve a CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 és CMTX. A CMT1, amelyet a mielin hüvely rendellenességei okoznak, három fő típusba tartozik. A CMT1A egy autoszomális domináns rendellenesség, amely egy gén megkettőződése miatt következik be a 17. kromoszómán, amely útmutatást tartalmaz a perifériás mielin-22 protein (PMP-22) termelésére. A PMP-22 fehérje kritikus alkotóeleme a mielinhüvelynek. Ennek a génnek a túlzott expressziója rendellenességeket okoz a mielinhüvely felépítésében és működésében. A betegek serdülőkorban gyengeséget és izom atrófiát tapasztalnak az alsó végtagokban; később kéz gyengeséget és szenzoros veszteséget tapasztalnak. Érdekes módon egy másik, a CMT1A-n kívüli neuropathiát, amelyet örökletes nyomásbénulás predispozíciós (HNPP) neuropathiának hívnak, az egyik PMP-22 gén deléciója okozza. Ebben az esetben a PMP-22 gén rendellenesen alacsony szintje epizodikusan ismétlődő demielinizáló neuropathiát eredményez. A CMT1B egy autoszomális domináns betegség, amelyet egy gén mutációi okoznak, amely utasításokat tartalmaz a mielin nukleotid (P0) előállítására, amely a mielin hüvely másik kritikus alkotóeleme. Ezen mutációk többsége pontmutációk, ami azt jelenti, hogy a hiba a DNS genetikai kódjának csak egy betűjében fordul elő. A mai napig a tudósok több mint 120 különböző pontmutációt azonosítottak a P0 génben. A P0 rendellenességeinek eredményeként a CMT1B hasonló tüneteket okoz, mint a CMT1A. A ritkábban elterjedt CMT1C, CMT1D és CMT1E, amelyeknek a CMT1A-hez hasonló tünetei is vannak, a LITAF, az EGR2 és a NEFL gének mutációi okozzák..

A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegsejt axonjának rendellenességeinek eredménye, nem a myelin hüvelyben. Ez kevésbé általános, mint a CMT1. A CMT2A-t, a CMT leggyakoribb axonális formáját a mitokondriális fúzióval társult protein Mitofusin 2 mutációi okozzák. A CMT2A-t szintén összekapcsolták az 1B fehérjét, a kinezin család béta-tagját kódoló gén mutációival, de másképp nem replikálódnak. A kinineinek olyan fehérjék, amelyek motorokként járulnak hozzá az anyagok sejt mentén történő szállításához. A CMT2 kevésbé általános formáit nemrégiben azonosították és összekapcsolták a különböző génekkel: CMT2B (RAB7-hez társítva), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) és CMT2l (HSP22).

A CMT3 vagy a Dejerine-Sottas súlyos demielinizáló neuropathia, amely csecsemőkorban kezdődik. A csecsemők súlyos izom pazarlást, gyengeséget és szenzoros problémákat tapasztalnak. Ezt a ritka rendellenességet a P0 gén specifikus pontmutációja vagy a PMP-22 gén pontmutációja okozhatja.

A CMT4 különféle altípusokat foglal magában az autoszomális recesszív demielinizáló motoros és szenzoros neuropathiákban. A neuropathia minden altípusát eltérő genetikai mutáció okozza, befolyásolhatja egy adott etnikai populációt, és eltérő élettani vagy klinikai tulajdonságokat eredményezhet. A CMT4-es személyeknél általában a láb gyengeségének tünetei alakulnak ki gyermekkorban, és serdülőkorban nem tudnak járni. Számos olyan gént azonosítottak, amelyek CMT4-t okozzák, köztük a GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4B)..4 (CMT4J).

A CMTX-t egy pontmutáció okozza az X kromoszómán a connexin-32 génben. A Connexin-32 fehérjét Schwann-sejtekben expresszálják, amelyek az ideg axonokat körbeveszik, és a mielinhüvely egyik szegmensét alkotják. Ez a fehérje részt vehet a Schwann-sejt és az axon közötti kommunikációban. Azok a férfiak, akik egy mutáns gént örökölnek anyjuktól, a betegség mérsékelt vagy súlyos tüneteit mutatják késő gyermekkorban vagy serdülőkorban (az Y-kromoszómánál, amelyet a férfiak örökölnek apjuktól, nincs a connexin-32 gén). Azoknak a nőknek, akik az egyik szülőtől egy mutált gént és a másik szülőtől egy normál gént örökölnek, serdülőkorban vagy később enyhe tünetek fordulhatnak elő, vagy tüneteik egyáltalán nem fordulhatnak elő..

A CMT lehetséges szövődményei

A légzés nehéz lehet, ha a betegség a membránt irányító idegeket érinti. A betegnek szükség lehet hörgőtágító gyógyszerekre vagy mechanikus szellőztetésre. Túlsúly vagy elhízás megnehezítheti a légzést.

A depresszió a mentális stressz, szorongás és minden előrehaladott betegséggel való csalódás következménye lehet. A kognitív viselkedésterápia segít a betegeknek jobban megbirkózni a mindennapi életben és szükség esetén a depresszióban.

Bár a CMT nem gyógyítható, egyes intézkedések hozzájárulhatnak a további problémák elkerüléséhez. Ide tartozik a lábak megfelelő gondozása, mivel megnövekszik a sérülések és fertőzések kockázata, a kávé, az alkohol és a dohányzás elkerülése..

Tetszik a hír? Kövess minket Facebookon

Felhívjuk Önt, hogy iratkozzon fel a Yandex Zen csatornánkra

Hogyan lehet diagnosztizálni a CMT-t?

Az orvos megkérdezi a családi anamnézist, és azonosítja az izomgyengeség jeleit - csökkent izomtónus, lapos láb vagy magas ívek (cavus).

Az idegvezetési vizsgálatok mérik az idegeken áthaladó elektromos jelek erősségét és sebességét (Elektromiográfia). Az elektródákat a bőrre helyezik, és enyhe elektromos sokkot okoznak, amelyek stimulálják az idegeket. A késleltetett vagy gyenge válasz idegrendszeri rendellenességre és esetleg CMT-re utal.

Elektromiográfiában (EMG) egy vékony tűt kell beilleszteni az izmokba. Amikor a beteg lazítja vagy összehúzza az izmokat, megmérik az elektromos aktivitást. A különböző izmok tesztelése megmutatja, melyiket érinti.

A genetikai tesztet vérmintával végzik, amely megmutatja, hogy a betegnek van-e génmutációja.

Tünetek

A betegség klinikai képe általános tünetekkel rendelkezik, típustól függetlenül, de önmagában is megnyilvánulhat. Még egy családban is, amikor egy betegséget ugyanaz a gén vált ki, két közeli rokonban, ez nem mindig azonos módon..

A Charcot-kór általános tünetei:

  • a távoli végtagok izmainak atrófiája (alsó láb, alkar);
  • érzéketlen területek megjelenése, zsibbadás („liba-dudorok” és bizsergő érzések nélkül);
  • reflexek megsértése;
  • a láb íve növekedése (a bokaízület megvastagodása);
  • skoliozis, kyphosis, egyéb váz deformációk.

Az 1. típusú betegség további tünetei:

  • súlyos görcsök az alsó lábakban (gyakrabban az elülső szakaszokban) edzés után;
  • növekvő izomgyengeség;
  • járásváltozás, gyermekeknél - lábujjhegyen járás;
  • a flexor és az extensor izmok hangjának megsértése;
  • a lábujjak kalapácsos alakja (a lábfej ív növekedésével együtt);
  • a lábak izmainak atrófiája, a disztális (disztális) szakaszoktól kezdve - a lábtól a térdig; "Gólya", "palack alakú" lábak alakja;
  • a betegség előrehaladtával - kéz remegése, ujjak gyengesége, csökkent finom motoros képességek;
  • ín- és periostealis reflexek megsértése a kezek és a lábak területén;
  • a kéz és a láb rezgéseinek, tapintható, majd hő- és fájdalomérzékenységének megsértése;
  • az idegtartók megvastagodása;
  • a gerinc görbülete;
  • a betegség lehetséges atipikus formája Rusi-Levi szindróma formájában: taposás álló helyzetben történő próbálkozáskor, instabilitás járás közben, statikus helyzetben lévő kéz erős remegése, éjszakai görcsök a borjúizmokban, paresis.

A 2. típusú betegség jellemzői:

  • a lábszár és az ujjak alakjának változásai ritkábbak, mint az 1. típusnál;
  • az idegtartók megvastagodása nem figyelhető meg;
  • az érzékenység kisebb mértékű károsodása;
  • lefekvés előtt nyugtalan lábak szindróma fordul elő;
  • kevésbé gyakori izomgyengesülés a kezekben;
  • halláskárosodás lehetséges (amikor a betegség a női vonalon átterjed);
  • tranzisztoros encephalopathiát a magasságban végzett fizikai aktivitás után: beszédzavarok, megdöbbentő járás közben, nyelési nehézségek, a végtagok (a testhez legközelebbi) részek gyengesége.

Ennek a patológiának a megnyilvánulása mindkét típusban autoimmun reakciók lehet, amikor a test által termelt speciális antitestek elpusztítják az idegrostok myelin burkolatait.

Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A betegség kialakulását 10–20 éves korban észlelik. Kezdetben a lábak disztális részein gyengeség jelentkezik, a lábak izmainak fáradtsága meghosszabbodott állással (az évtizedek folyamán fokozatosan növekszik). Később az alsó lábszár izmainak fájdalma egy hosszú séta után csatlakozhat (70%). Gyalogláskor magasan kell emelned a lábad. A lábak zsibbadását az esetek 80% -ában észlelték. A karok izomgyengesége a betegség kezdete után 10-15 évvel jelentkezik.

Objektív vizsgálat feltárja a szimmetrikus izomgyengeséget a peroneális csoportban (lebegő láb) (100% -ig), a kézizmokban (40%). A disztális lábak ("gólya lábak") szimmetrikus atrófiáját (1. ábra), ritkábban a kezekben ("karos kéz") határozzuk meg. Megfigyelhető az Achilles reflexek elnyomása, később a térdreflexek eltűnnek, a carporadialis után; a kéz / láb érzékenységének megsértése („magas zokni”, „kesztyű”) (80%); járásváltozás ("lépcső", a sarokon történő séta lehetetlen); skoliozis / kyphoscoliosis, ágyéki hiperlordózis, a láb magas íve (pes cavus) (50%) (2. ábra).

Ábra. 1Ábra. 2

Diagnostics

A diagnosztikai eljárás számos módszert tartalmaz, köztük:

  • részletes személyes és családi történelem;
  • az izomerő, érzékenység klinikai értékelése;
  • az idegrostok vezetési sebességének elektrofiziológiai vizsgálata;
  • neurológiai vizsgálat.

A betegség leggyakoribb formáit a beteg véréből származó DNS elemzésével lehet diagnosztizálni..

A diagnózis neurológus, genetikus, rehabilitológus, ortopéd sebész és fogpótló szoros együttműködését igényli. A felmérés eredményeivel összhangban ajánlásokat fogalmaznak meg az egyedi rehabilitációs tervvel kapcsolatban, szükség esetén ortopédiai műtétet írnak elő.

A betegség klinikai tüneteinek jelentős változékonysága, valamint a sok orvos körüli ismeretek hiánya gyakran téves diagnózishoz vezet.

CMT tünetei felnőtteknél

  • Gyengeség a lábak és a bokák izmain;
  • A lábujjak görbülete;
  • A láb emelésének nehézsége a gyenge bokaizmok miatt
  • Zsibbadás a karokban és a lábakban;
  • Az alsó lábszár alakjának megváltoztatása, miközben a láb a térd alatt nagyon vékonyá válik, miközben a comb megtartja normális izomtömegét és alakját (gólyacomb);
  • Az idő múlásával a kezek gyengülnek, és a betegek nehezen tudják elvégezni a napi munkát;
  • Fájdalmak jelentkeznek az izmokban és az ízületekben, egy személynek nehéz járni. A neuropátiás fájdalmat a sérült idegek okozzák;
  • Súlyos esetekben a beteg kerekes széket igényelhet, mások speciális cipőt vagy más ortopédiai eszközt használhatnak.

A CMT kockázati tényezői és okai

Az SMT örökölt rendellenesség, tehát az embereknek, akiknek közeli rokonai vannak a betegségben, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.

A betegség a perifériás idegeket érinti. A perifériás idegek két fő részből állnak: az axonból, az ideg belső részéből és a myelin hüvelyből, amely az axon körüli védőréteg. A CMT befolyásolhatja az axon és a mielin hüvelyét.

Az SMT 1-ben olyan gének mutálódnak, amelyek a mielinhüvely lebontását okozzák. Végül az axon megsérül, és a beteg izmai már nem kapnak világos üzeneteket az agytól. Ez izomgyengeséghez, érzés vagy zsibbadás veszteséghez vezet..

A CMT 2-ben a mutáló gén közvetlenül az axonokat érinti. A jeleket nem továbbítják elég erősen az izmok és az érzékek aktiválásához, így a betegek gyenge izmai vannak, gyenge érzékenységük vagy zsibbadásuk van.

CMT 3 vagy Dejerine-Sottas betegség, ritka betegség. A mielin hüvely károsodása súlyos izomgyengeséget és érzékenységet eredményez. A tünetek gyermekeknél észlelhetők.

A CMT 4 egy ritka betegség, amely befolyásolja a mielin hüvelyét. A tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és a betegeknek gyakran kerekes székre van szükségük.

A CMT X-et mutáció okozza az X-kromoszómán. Általánosabb a férfiaknál. A CMT X-es nőknek nagyon enyhe tünetei vannak.

Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia egy krónikus örökletes betegség, amelynek fő tünete a progresszív izom atrófiája, amely a távoli végtagokban lokalizálódik, főként az alsó végtagoktól kezdve, majd a felső végtagokra terjedve, és a legtöbb esetben a koponya idegeit és a törzs izmait megkímélve..

Az idegi amyotrophia etiológiája egy örökletes domináns faktor hatására redukálódik; ebben a tekintetben a betegség közvetlen átterjedése a szülõktõl a gyermekekig itt történik leggyakrabban. Vannak esetek, amikor a betegség 8 generáción át terjedt. A férfiak 1,5-szer gyakrabban szenvednek be, mint a nők. A betegség az egész világon elterjedt.

A betegség tünetei és jelei

A betegség fokozatosan alakul ki, leggyakrabban fiatalkorban, de néha a korai gyermekkorban. Ritka esetekben későbbi életkorban (40-50 év után és még később is). A betegség első tünetei az alsó végtagok fokozatosan növekvő izom atrófiája. Az atrófiák a disztális régiókban vannak lokalizálva, miközben a lábak progresszív fogyásban vannak.

Az atrófiák eloszlása ​​változhat. Leggyakrabban a láb és a lábujjak nyújtóinak csoportját, valamint a peroneális izmokat érinti, de a jövőben a folyamat az alsó lábak más izomcsoportjait is megragadhatja, végül pedig a lábak teljes bénulásához (lógó láb)..

A láb kicsi izmainak atrófiája gyakran az ujjak tipikus telepítésének formájában fejeződik ki, elsősorban a 2.-5. Ujjat, a fő meghosszabbításával és a középső és a körömfalak hajlításával (az úgynevezett "karos láb"). A comb izmain a folyamat ritkán halad át, vagy a comb disztális 1/3-a izmainak atrófiájára korlátozódik. A megmaradt proximális izmok e méretű atrofia hátterében kiemelkednek (amelyet részben elősegít a proximális izmok kompenzáló hipertrofiája), amelynek eredményeként a csípő kifejezett fordított kúp alakúvá válik, amelyet összehasonlítunk egy „madár lábával”..

Az inga-izom visszahúzódások ritkán kísérik ezt a formát, a hosszú csontok növekedése nincs ideges. A járás szinte minden esetben, kivétel nélkül, továbbra is lehetséges, de különös módon, úgynevezett lépcső („cock gait”) formájában. Gyakran, amikor egy helyen állnak, ezeket a betegeket arra kényszerítik, hogy állandóan lábról lábra álljanak, vagy kézzel tartsák az objektumot, mivel a lógó lábak miatt hosszú időn keresztül lehetetlen felállni. Sok esetben egy tipikus tünet a láb éles ívével és annak rövidítésével alakul ki.

Egy bizonyos idő eltelte után (egy évtől évtizedekig) hasonló folyamat kezd kialakulni a felső végtagokban. A hüvelykujj és a millinca felemelkedése ellapul, az elrabló izom területe, az interosseos izmok területe elsüllyed, a kéz majom vagy karmos mancs formájú, az atrófiával párhuzamosan növekszik a parézis; a visszahúzódások itt általában nem alakulnak ki. A folyamat itt lassan közép irányban terjed, az alkar izmait megragadva, de a karok és a vállöv közeli részei szabadon maradnak.

A atrofia Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophiában általában megtartja a törzs és a koponya idegeit. Az érintett végtagok funkcionális képessége paradox módon hosszú ideig fennmaradhat. Ezek a bénulások mind a degeneratív, atrofikus bénulás jelei. Az érintett izmokban a degeneráció részleges vagy teljes reakciója észlelhető, fibrilláris rángatás gyakori. Az ínreflexek elhalványulnak, és gyakran ez a fakulás jelentősen megelőzi az atrófiát, és megtalálható azokban az izomcsoportokban, amelyek a későbbi szakaszban egyáltalán nem bénulnak. Tiszta esetekben nincs görcsös tünetek. A folyamat rendszerint szigorúan szimmetrikus, bár idővel az egyik végtagot sokkal befolyásolhatják, mielőtt egy hasonló folyamat megjelenik az ellenkező végtagon..

Az atrófia progresszív terjedése bizonyos esetekben olyan átalakuláson eshet át, hogy a felső végtagok az alsóival egyidejűleg megbetegednek, és néha atrófiájuk még az alsó végtagok atrófiáját megelőzi. Ez a kézindítás gyakrabban fordul elő Charcot-Marie-Tooth betegség késői kezdetén..

Ezen jellegzetes motoros tünetek mellett a neurotikus amyotrophia klinikai képe az érzékenység tipikus változásait is magában foglalja. Ide tartoznak elsősorban a fájdalom, amelyet számos esetben megfigyelnek. Időnként már jóval az atrófia megjelenése előtt kezdődnek, és a jövőben gyengülnek, vagy akár teljesen eltűnnek. A fájdalmak vágás, könnycsepp jellegűek, az érintett végtagokban lokalizálódnak, gyakran különálló rohamok formájában jelentkeznek, szabad időközönként elválasztva, gyakran fáradtság után fokozódnak.

A fájdalom mellett számos paresztézia megfigyelhető. Egy objektív tanulmány megvizsgálja a bőr minden érzékenységének tompa jellegét, gyakran elérve a teljes érzéstelenítés mértékét, éles határok nélkül, a disztális régiók felé fokozódva. A perifériás idegek nyomást gyakorolhatnak. Gyakori a fájdalmas tonizáló görcs. Az érintett végtagok gyakran intenzív érrendszeri rendellenességeket mutatnak cianózis, bőrhűtés stb. Formájában..

Ez a Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia tipikus tünete. Néhány eltérés lehetséges ettől a formától; néhány szokatlan tünet összekeverhető a főképtel, nagyrészt párhuzamosan a perifériás idegcsatornák sajátos változásával, az úgynevezett "hipertrofikus neuritis" formájában. Ilyen esetekben a perifériás idegek megvastagodtak és tapintással sűrűek. Időnként szabad szemmel is láthatók, hengeres emelkedés formájában. Ugyanakkor az idegcsatornákra gyakorolt ​​nyomás fájdalmatlan, elektromos ingerlékenységük még az olyan területeken is hirtelen esik, amelyek távol vannak az atrofikus folyamatotól (például az n. Facialis-ban). A bőr faradikus érzésének elvesztése a keze ügyében egy finom reagens a hipertróf neuritiszre.

Patológiai anatómia

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia kóros anatómiája a gerincvelő és a perifériás idegek degeneratív változásainak kombinációjára redukálódik. A gerincvelőben a szarv hátsó oszlopai és sejtjei érintettek. Időnként ezt az állandó leleteket kis szklerotikus változások kísérik az oldalsó oszlopokban. Degeneratív változásokat találtak a gyökerekben és a gerincvelőben is. A folyamat tisztán degeneratív, nem jár gyulladásos változásokkal.

A perifériás idegeken a degeneratív neuritisz képe látható, amely a központtól való távolsággal fokozódik, és a legerősebben a perifériás idegkeretekben alakul ki. Az idegtörzsek kötőszövet nagyobb vagy kisebb mértékben növekszik. Időnként ez az intersticiális hiperplázia mikroszkóp alatt is látható, még azokban az esetekben is, amikor az ideg kaliber nem tűnt úgy, hogy megváltozott volna makroszkopikusan. Időnként ezt a folyamatot a Schwann-héj magjainak megsokszorozása kíséri. Ez fokozatos átmenetet teremt a valódi hipertróf neuritis képéhez..

A betegség lefolyása

A folyamat nagyon lassú és fokozatosan progresszív. A betegek idős korban élnek, és még a betegség ezen későbbi szakaszaiban is megmarad a képessége, hogy botokkal mozogjon, és bizonyos mértékig kezét használja..

A betegség a jövőben gyakran helyhez kötött úton jár. Azonban súlyosbodásokat észlelnek véletlenszerű külső okok (akut fertőzések) miatt, amelyek később némi fordított fejlődést tesznek lehetővé.

Egyes esetekben külön neuritikus tünetek vannak egymásra helyezve a Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophia képein.

Diagnostics

A diagnosztizálás nehéz lehet abban, hogy megkülönböztesse az idegi amyotrofiát az úgynevezett „disztális myopathia típusától”, amely szintén egy örökletes betegség, amely disztálisan lokalizált izom atrófiák kialakulásához vezet. Ezt a betegséget azonban nem kíséri érzékenységi rendellenesség, sokkal kisebb mértékben növeli az izom-visszahúzódásokat, és ezzel együtt az elektromos ingerlékenység kvalitatív változásával jár, az ínreflexek itt csak az izom atrófiájának mértékével párhuzamosan eltűnnek, ez utóbbi nagyobb hajlammal rendelkezik általánosodásra, és a betegek teljes mozgékonyságához vezet..

A Charcot-Marie-Tooth betegség eseti eseteit néha nagyon nehéz diagnosztizálni krónikus polyneuritis miatt. A két forma közötti tüneti hasonlóság szignifikáns lehet. Az ellentmondásos esetek krónikusan progresszív folyamata megoldja a kérdést az idegi amyotrophia javára.

Kezelés

A kezelés tisztán tüneti: antikolineszteráz gyógyszerek, ATP, ismételt vérátömlesztés ugyanazon csoportba, B-vitaminok, időszakos pihenés, masszázs és a atrofáló izmok elektrifikálása stb..

A Charcot-Marie-Tooth amototrófiájával küzdő betegek absztinenciát mutatnak a szüléstől, mivel ennek a betegségnek a kockázata gyermekkorban 50%; az egészséges családtagok, ha eltelték azt a korot, amelyen a betegség első tünetei megjelennek, férjhez menhetnek és gyermekeket szülhetnek, és minimális kockázatot jelentenek a betegség nekik terjesztésére..

"Gólya lába" és a Charcot-Marie-Tooth betegség további 7 jele

Az idegrendszer számos patológiája létezik, amelyek vizsgálatát egyszerre több szakember végezte. Charcot-betegség, vagy inkább Charcot-Marie-Tooth-betegség (néha létezik más írásmód elválasztójel nélkül - Charcot Marie Tooth) sem volt kivétel. Ezen orvosok mindegyike, akiknek a nevét felvették a betegség nevébe, felbecsülhetetlen mértékben hozzájárultak ennek a nosológiának a leírásához. Fő megnyilvánulása a lábak peroneális izomjának atrófiája, csökkent reflexek és érzékenység. És a főbb jellemzők között meg lehet különböztetni a tünetek eltérő mértékű súlyosságát még a család többi tagjánál is, a szindróma örökletes jellege ellenére.

A Charcot-kór leggyakoribb formái Marie Tooth

A Charcot Marie Tooth-kór az örökletes neuropathiák kategóriájába tartozik, amelyeket a perifériás idegrendszer szálainak károsodása jellemez, mind szenzoros, mind motoros. Gyakran talál más patológianeveket. Például peroneális vagy idegi Charcot-Marie amyotrophy.

A modern neurológiában a betegség 4 változatát különböztetik meg. De valószínűleg nem ez a végső szám. Végül is a gének minden olyan mutációja, amely betegséghez vezethet, még mindig nem ismert..

Az első (vagy demielinizáló) Charcot-szindróma a betegek 60% -ánál fordul elő. Húsz éves korán debütálja, gyakrabban, még a gyermek életének első éveiben. A betegség dominánsan autoszomálisan terjed. A patológia második változatát, amelyet axonálisnak is hívnak, és az esetek 20% -ában fordul elő, ugyanúgy örököljük. Vagyis, ha az egyik szülő beteg, a gyerekek mindenképpen „megkapják” ezt a genetikai „lebontást”, és ezután betegséggé alakul ki. De az utóbbi típusú amyotrophia esetében a tünetek megnyilvánulása néha késik 60-70 évig.

A patológia harmadik változata az, amely túlnyomórészt az X kromoszómán keresztül örökölhető. Sőt, a férfiakban a tünetek kifejezettebbek, mint a nőkben. Az orvos szindróma ezen verziójára való gondolkodás során az az információ lesz, hogy a betegség jeleit a férfiakban tapasztalják, nem a család minden generációjában..

A negyedik típusú neurális amyotrophiát demielinizálónak tekintik, és autoszómálisan recesszív módon örökölnek, vagyis esély van arra, hogy egészséges gyermekek legyenek beteg szülőkben.

Mi okozza Charcot-kór kialakulását

A tudomány jelenleg két tucat gént ismeretes, amelyek olyan változásokon mennek keresztül, amelyek később amyotrophiához vezetnek. Leggyakrabban a "lebontások" az 1., a 8. kromoszómán található génekben, azaz a PMP22, MPZ, MFN2 stb. Találhatóak. És ez csak egy részük. Sokan a színfalak mögött maradnak, mert a betegek kb. 10–15% -a még csak nem is ismeri a betegségét és nem fordul orvoshoz..

Vannak olyan kockázati tényezők is, amelyek hozzájárulnak a Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek világosabb megnyilvánulásához és a már meglévő klinikai kép súlyosbodásához..

A betegség kiváltó okai:

  • alkohol fogyasztás;
  • potenciálisan neurotoxikus gyógyszerek használata. Például vinkrisztin, lítiumsók, metronidazol, nitrofuránok stb..

Hogyan nyilvánul meg Charcot-Marie-Tooth betegség??

A Charcot-Marie-Tooth betegség nem mindig azonos, még ugyanazon családon belül. És nem a jellemzőinek sokféleségéről van szó. És az a tény, hogy ezt a patológiát kódoló gének képesek különböző súlyosságú tünetek kialakulására. Egyszerűen fogalmazva: ha azonos a „törés” a kromoszómákban, akkor az apa és fia betegség jeleinek egyedi színe lesz..

Gyakori tünetek

A betegség klinikai képe gyakorlatilag nem függ annak típusától, és magában foglalja:

  • a távolabbi izmok, azaz a testtől legtávolabbi, végtagok atrófiája;
  • csökkent ín- és periosteális reflexek;
  • az érzékenység változása, amelyet elvesztése jellemez, de ezt nem kísértető bizsergő érzés vagy "kúszó" megjelenése;
  • az izom-csontrendszer deformációja - skoliozis, a láb ívének növekedése stb..

Ennek ellenére számos olyan jel van, amelyek valamilyen módon megkülönböztetik a betegség lefolyását annak különböző változataiban.

Első típus

Az első típusú Charcot-Marie-Tooth betegség gyakran rendkívül kitörött formában fordul elő, amelyben a betegek nem érzik a test változásait és egyáltalán nem kérnek orvosi segítséget. Ha a patológia megnyilvánul, akkor az élet első, maximum második évtizedében történik.

Ebben az esetben a következőket figyeljük meg:

  • fájdalmas görcsök az alsó lábszár izomtömegében, ritkán a borjúizomban, gyakrabban az elülső izomcsoportban. Az ilyen görcsök hosszabb ideig tartó fizikai aktivitás (gyaloglás, sportolás, kerékpározás) után fokozódnak;
  • az izomgyengeség fokozatos növekedésével járó járásváltozások. Gyerekekben azonban a deszkázásban tehet debütálást;
  • a lábak deformációja az utóbbi magas ívének kialakulásával és kalapácsszerű ujjak jelenlétével, amely a hajlító és az extenzorok hangja kiegyensúlyozatlanságának eredményeként alakul ki;
  • izom atrófia, a lábától kezdve és az alsó lábig. Ezután a folyamat érinti a kezét - remegések jelentkeznek a kezekben és súlyos gyengeség az ujjakban, különösen kis mozgások végrehajtásakor. Például gombok rögzítése, dara darabolása;
  • az inak és a periostealis reflexek, vagyis az Achilles carporadialis visszaszorítása vagy teljes hiánya, ép és a karok és a lábak proximális részeiből ép éppen. Vagyis a térd és a bicepsz és a tricepsz izmait érintő reflexek érintetlenek maradnak;
  • a kéz és a láb érzékenységének megsértése, fokozatos veszteségében kifejezve. Ezenkívül a patológia a vibrációs és tapintható gömbökről indul, az ízületi izom- és fájdalomérzetre terjed;
  • skoliozis és kyphoscoliosis;
  • az idegcsövek megvastagodása, leginkább a felületes peroneális és a nagy fül.

A Charcot Marie első típusú idegi amyotrophiája atipikus formákkal rendelkezik. Az egyik a Rusi-Levi szindróma, amelyben kifejezett remegés van, amikor a kezét egy helyzetben próbálják tartani, és instabilitás járás közben. Ide tartozik egy olyan betegség is, amely a szokásos tünetek mellett parázis, alsó lábszár izmok hipertrófiája, éles érzékenységvesztés és éjszakai görcsök miatt a borjúizmokban jelentkezik..

Második típus

A második típusú Charcot-Marie-Tooth-betegséget a későbbi megjelenésen kívül a következők jellemzik:

  • kevésbé kifejezett érzékenységi változások;
  • a láb- és lábujj deformációinak ritkább előfordulása;
  • nyugtalan lábak szindróma (nehezen lehetnek a lábak lefekvéskor, ami arra kényszeríti a beteget, hogy mozogjon, ami megkönnyíti az állapotot);
  • a kézben gyakran megtartotta erejét;
  • az idegcsontok megvastagodása.

Az X kromoszómán átterjedő Charcot-Marie-Tooth-szindróma esetén szenzorineurális halláscsökkenés (hallásvesztés) és tranziens encephalopathia fordulhat elő, amely a magasságban történő edzés után jelentkezik. Ez utóbbit a tünetek edzés utáni 2-3 nappal jellemzik. A kóros tünetek a bizonytalanság, beszédetlenség, nyelés, a proximális karok és lábak gyengesége. Általában a betegség klinikai képe önmagában néhány hét alatt eltűnik..

Amire szükség van a diagnózis megerősítéséhez?

Emlékeztetni kell arra, hogy mindenekelőtt az orvos képes lesz Charcot-Marie-Tooth-betegség gyanújára, amelynek terhes anamnézise van, vagyis hasonló tünetek vannak a beteg egyik közeli rokonában.

A műszeres vizsgálati módszerek közül a leginformatívabb az electroneuromyography (ENMG). Ebben az esetben az idegek mentén fellépő impulzus sebességének csökkenését a normál 38 m / s-ról a kezekre 20 m / s-ra és a lábakon 16 m / s-ra csökkentettük. A szenzoros kiváltott potenciált, amelyeket egyáltalán nem idéznek elő, vagy amelyek jelentősen csökkent amplitúdójúak, szintén megvizsgáljuk..

Az idegi amyotrophia jelenlétének végleges megerősítése lehetővé teszi az idegbiopsziát a kapott anyagok szövettani elemzésével.

Ezenkívül a betegség első változatát a következők jellemzik:

  • szálak demielinizációja és remyelinizálása "hagymás fej" képződésével;
  • a nagy myelinizált szálak arányának csökkenése;
  • axonok atrófiája az átmérőjük csökkenésével.

A Charcot-betegség második típusát, a Marie Tooth-ot nem kíséri demielinizáció és „hagymás fej” kialakulása, különben a tünetek egybeesnek.

A Charcot-kór kezelésének megközelítései

Jelenleg nincs specifikus terápia a Charcot-kórra, csak tüneti kezelést dolgoztak ki. Sőt, nagyobb hangsúlyt kap a testmozgás és a fizioterápia. A helyes lábhigiénia és az ortopéd cipő viselése ugyanolyan fontosnak tekinthető..

Sebészet

A Charcot-szindróma műtéti beavatkozásai közül a bokaízületek artrodesis-jére leggyakrabban a következőket alkalmazzák: porcfelületek eltávolítása, valamint a talus és a sípcsont fuzionálása. Ehhez társul a láb egy helyzetben történő rögzítése és a láb mozgékonyságának elvesztése, de ez lehetővé teszi a mozgásképesség megőrzését..

Fizioterápiás módszerek

Amikor a patológia jeleit észlelik, azonnal a páciens gyakorlati terápiás gyakorlatait tanítják, amelyek lehetővé teszik az izmok és az inak rugalmasságának a lehető leghosszabb ideig fenntartását. A masszázs és az aerob testmozgás, például úszás, séta is jótékony hatással vannak a betegek állapotára..

A fő kábítószercsoportok

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére szolgáló gyógyszerek használata rendkívül korlátozott, alacsony hatékonyságuk miatt. Például a vitaminok, Q koenzim, neuroprotektorok és metabolitok használata nem eredményezi a patológiás folyamatok súlyosságának csökkenését.

Azokban az esetekben, amikor a tünetek hirtelen progressziója és a lábak gyengesége fokozódik, kortikoszteroidokat (Dexamethasone, Methylprednisolone), immunoglobulin készítményeket (Bioven mono) vagy plazmaferézist írnak elő. Mivel e romlás leggyakrabban az autoimmun folyamat hozzáadásával jár.

Ha a beteg a lábak súlyos fájdalmáról panaszkodik, akkor az antidepresszánsok (Amitriptyline) és az antikonvulzánsok (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) válnak a választott gyógyszerré..

Előrejelzés

A Charcot-Marie-Tooth betegségnek krónikusan progresszív folyamata van, ugyanakkor a patológia tünetei rendkívül lassan alakulnak ki - évekig, sőt évtizedekig. A betegek képesek járni és gondozni magukat életük végéig segítség nélkül. Természetesen ez csak akkor lehetséges, ha megfelelő időben történik a kezelés, és betartják az orvos további ajánlásait.

A terhesség súlyosbíthatja a beteg állapotát, valamint az e patológiához tiltott gyógyszerek használatát: tiopentalt, vinkristint stb. Az esetek 20-25% -ában a romlás autoimmun folyamat hozzáadásával jár, amelynek során a sejtek, amelyek célja a test védelme az idegen antigénekkel szemben, megkezdik a myelin támadását. a saját idegeinek burkolata.

Emlékeztetni kell arra, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő betegeknek kompetens karrier-tanácsadásra van szükségük, figyelembe véve a jövőbeli fejlődést, mivel problémáik vannak a finom motoros képességek terén..

Charcot-kór szövődményei

A Charcot-Marie-Tooth betegség nem gazdag komplikációkban. A kézmozgás és mozgászavarok mellett a lábán lévő trófás fekélyek is megfigyelhetők. De a hosszú kórtörténet mellett a patológia lehetővé teszi a legtöbb beteg függetlenségét és önálló mozgását..

Következtetés

Bár manapság nincs olyan gyógyszer, amely teljesen leállíthatná a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulását, ez nem azt jelenti, hogy a közeljövőben nem jelennek meg. A krónikus, folyamatosan progresszív folyamat ellenére a szindróma prognózisa továbbra is kedvező. Számos tüneti intézkedést fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik a beteg számára a mozgás fenntartását és otthoni és szakmai feladatainak elvégzését..

Hogyan lehet túlélni az AMYOTROPHY SHARKO-MARI-TUTA-val diagnosztizált személyt??

Első alkalommal Anna Vladislavovnával 2016 májusában kezdtem edzeni. Ekkor már kb. 17 éve beteg voltam a központi idegrendszer betegségében (a gerinc motoros idegsejtjeinek károsodása). Az osztályok elõtt egyedül próbáltam erõsségi gyakorlatokat végezni, például súlyemelést súlyzók formájában, egyéb erõsségi gyakorlatokat, amelyek célja az izomtömeg növelése. Ezek a gyakorlatok nem vezettek semmihez, mert az izmok fájni kezdtek, de az erő nem növekedett. Az idő múlásával feladtam minden testmozgási kísérletet..

Amikor Anna Vladislavovnával tanulmányozni kezdett, világosan elmagyarázta, hogyan fog történni a rehabilitáció és hogyan végezzük el az összes gyakorlatot. Eleinte nehéz volt hozzászokni az új koncepcióhoz, ám az idő múlásával e gyakorlat megértése és tudatossága megjelent. Otthon is tanultam. Nagyon tetszett az izmok nyújtásának gyakorlata, mivel számomra mind „vékonyak” voltak. Körülbelül 10 ülés után kezdtem megfigyelni apró pozitív változásokat.

Valójában ezek a gyakorlatok és edzések kivezettek engem a kényelmi zónámtól, és több mozgásra késztettek. Nagyobb magabiztosságot kezdtem el kezdeni a testommal való munka során, vágya vált a vágy, hogy keményen dolgozzak otthon és a közös edzésen. Az ülések során különféle mellékleteket használtunk, amelyek segítettek nekem kibővíteni a mozgási tartományomat. Például a fitballban végzett gyakorlatok először attól tartottak, hogy leesek, később szerettem, mert a mozgások változatosak lettek, és a test reagálni kezdett erre az újdonságra..

1,5 óra hosszat 32 edzést hajtottunk végre, és eléggé felébresztettem a testem, hogy magammal folytathassam a további edzéseimet, nagy erővel és magabiztossággal önmagamban és a testemben..

-
Üdvözlettel, Natalie M.

Van egy "megfelelő rehabilitáció" meghatározása, amely külön témát érdemel. Tehát a szakemberek szerint a megfelelő rehabilitáció „megfelelő”, mivel a testmozgás olyan többlete, amely nem felel meg a motoros szenzoros neuropathia bármely formájának a betegének, sokkal több kárt okozhat, mint bármilyen fizikai rehabilitáció. Ezért elengedhetetlen, hogy a gyógytornász és az adaptív testnevelés orvosa mélyen tanulmányozza e betegség sajátosságait... ”Valójában az örökletes motor-szenzoros neuropathiában szenvedő beteg rehabilitációja jelentősen különbözik egy olyan személy rehabilitációjától, amelyet például poliomyelitis szenved. A legmélyebb sajnálom, hogy nem minden orvos érti ezt..

BEVEZETÉS

Kórtörténet. Charcot-Marie-Tooth betegség

Az orvostudomány az emberi tudás azon területeinek egyike, ahol sok név van. Hány betegséget, hány tünetet kaptak azok után, akik először írták le őket? De mi van, ha a leírások szinte egyidejűleg jelennek meg? Ugyanazt teszik, mint a üstökösöknél: kötőjelekkel írnak. Van egy üstökös, mint Churyumov-Gerasimenko... Nos, a történet ugyanaz a betegségekkel. Csak néha előfordul, hogy két vezetéknév nem elég az igazságossághoz. Így történt a jelen történet "karakterével", Charcot-Marie-Tooth betegséggel..

1. ábra - Andrew Wyeth "Christina világának" festménye 1948

A festmény (lásd az 1. ábrát) Christina Olsont, a művész szomszédságát mutatja be Maine nyári házában, egy mezőben ülve és a házára nézve. Christina Olson progresszív idegrendszeri rendellenességben szenved (valószínűleg a polio következményei, de egész életen át tartó diagnózist soha nem tették meg), de Wyeth elképesztő volt elszántsága és erőssége miatt..

Sajnos azok, akiket ez nem érint, nagyon keveset tudnak a betegségről. A helyzet kissé jobb lett csak 2016 tavaszán, amikor Mark Patterson gyermekgyógyász, a Mayo Klinika professzora diagnosztizálta... az egyik legismertebb amerikai festmény, Andrew Wyeth Christina's World című hősnőjét. Az egész világ média írt erről az esetről..

A közelmúltig azt hitték, hogy Christina szenved a gyermekbénulásban, de Patterson képes volt bebizonyítani, hogy Charcot-Marie-Tooth betegség törte meg a lány életét, és nagyszerű képet adott a világnak..

Eredményeit előkészítette a Marylandi Egyetem otthont adó 23. éves történelmi klinikai patológia konferencián. A művész szomszédja, Anna Christina Olson, a festményben ábrázolt, gyermekkorától kezdve progresszív neurológiai rendellenességben szenvedett. Tinédzserként gyakran megbotlott és leesett, és 26 éves koráig nem tudott segítség nélkül három vagy négy lépést megtenni és ujjait használni. 50 év után nem tudott állni, és kezét és lábát elvesztette érzékenysége. Olson 1968-ban 74 éves korában halt meg.

Wyeth, aki a környéken élt, többször ábrázolta őt vászonjain. Közülük a leghíresebb az 1948-ban festett "Christina's World" festmény - az egyik leghíresebb alkotása az amerikai festészetnek a huszadik század közepén. A festmény létrehozásakor Olson 55 éves volt, felesége, Betsy pedig a művész helyett pózol..

A közvélemény szerint Olson szenvedett a gyermekbénulás következményeitől, bár életében nem diagnosztizálták. Marc Patterson, a Mayo Klinika neurológusának, gyermekorvosának és orvosi genetikájának professzora, valamint a Journal of Child Neurology főszerkesztője áttekintette a nő egészségügyi nyilvántartásait, a fennmaradó szemtanúk beszámolóit és Wyeth festményeit. Megállapította, hogy a nő legvalószínűbb az örökletes motor-szenzoros neuropathiától (Charcot-Marie-Tooth-kór), amely perifériás ideg atrófiát okoz a mielin hüvelyek többrétegű növekedésével, amely szerkezetileg izzó jellegű..

Ennek a cikknek a célja az NSMN betegség habilitációjának minden létező (jelenlegi és fejlesztő) módszere és elemének megvalósítható elemző áttekintése. Annak érdekében, hogy meghatározzuk a jelenleg elérhető legmegfelelőbb és relevánsabb rehabilitációs manővereket, a betegség ezen szempontjain és árnyalatain alapulva, amelyeket tovább fogunk foglalni.

Nos, kezdjük a legelején...

TUDOMÁNYOS ÉS TÖRTÉNELMI VISSZAHATÁS - A BETEGSÉG ELSŐ LEÍRÁSA, MEGHATÁROZÁSOK ÉS OSZTÁLYOZÁSOK.

Apák leírása

A betegség első hivatalos leírása, amely most kóddal rendelkezik a tizedik felülvizsgálat (ICD-10) betegségek nemzetközi osztályozásában és a "örökletes motor-szenzoros neuropathia" kiegészítő név két.

Két munkát szinte egyszerre jelentettek meg 1886-ban. A La revue de medicine folyóirat közzétette egy tiszteletreméltó és mindenütt jelen lévő Jean Martin Charcot, aki akkoriban 61 éves volt, híres neurológiai munkáiról, különféle betegségek és tünetek leírásáról, valamint 33 éves Pierre Marie hallgatójáról, a három éves tapasztalat. Már volt Charcot "Chef de Clinique et Chef de Laboratoire" című cikke..

Ugyanakkor közzétették egy 30 éves londoni neurológus, Howard Henry Tooth munkáját, aki csak egy évvel ezelőtt kapta az áhított MD előtagját vezetéknevére. Ezek a teljesen független írások teljesen leírtak egy új betegséget, amely még mindig e művek mindhárom szerzőjének nevét viseli: Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT). [1]

2. ábra - A betegség leírásáról szóló munkák szerzői

Ekkor fogalmazták meg a betegség nyolc jellegzetes jeleit:

- izom atrófia, az alsó végtagoktól kezdve és lassan progresszív;

- a tenyér és az alkar késői károsodása;

- több családtag gyakori veresége;

- a testhez legközelebbi végtagok izom aktivitásának megőrzése;

- az érintett izmok törzsén, vállán, arcán, fibrilláris összehúzódásokon;

Ábra. 3 - Jellemző jelek

betegségek

  • érrendszeri rendellenességek az érintett végtagokban, klinikailag normális érzékenység; gyakori görcsök;
  • gyermekkori gyakori betegség.

A tudományos történészek természetesen a 19. századi orvosi publikációkban összezavarodva könnyedén megtalálhatják a betegség eseteinek leírásait Charcot-Marie és Tooth munkáinak elõtt - például a nagy Rudolf Virhofban, 1855-ben, de a szerzők egyike sem különítette el a betegséget és nem ismertette annak tüneteit..

Igaz, hogy a franciák együtt beszéltek az angolokkal a betegség okairól. Charcot-Marie, a végleges következtetés megfogalmazása nélkül, hajlamos volt a gerincvelő károsodására. Itt beszélt a perifériás idegek patológiájáról. Itt volt igaza: és most, hogy diagnózist készítsen, a perifériás idegek biopsziáját vizsgálják.

Oroszországban, egy neuropatológus, Szergej N. Davidenkov 1934-ben először írt le egy neurális amyotrophia egy változatát, amelynek hűtésekor fokozott izomgyengeség mutatkozik.

Mit tudunk most??

Természetesen a modern neurológia sokkal többet tud erről a betegségről. Jelentős kiegészítő jelek jelentkeznek: pl. Zsibbadás a lábban, a láb magas íve (pes cavus).

Ábra. 4 - A láb magas íve (pes cavus).

Még a tünetek gyakoriságának jele is van:

  • Magas láb emelés járás közben - 100%
  • Láb zsibbadás (láb hipestezis) - 80%
  • Lábfájdalom, rosszabb járás közben - 70%
  • A kezek zsibbadása - 50%
  • Pes cavus - 50%
  • Fokozatosan növekvő lábizmok gyengesége - 30% [2]

Valójában a CMT nem csupán egy betegség, hanem négy. Három típus kapcsolódik a neuronok mielinhüvelyének károsodásához (demielinizáló neuropathiák (neuropathiák), CMT1, CMT2 és CMT4) és a CMT3, amely axonok károsodása (axonális neuropathia).

Az epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegség átlagosan 36 embert érint 100 000 népességre számítva. A lényeg természetesen az, amit a felfedezők már tudtak: a betegség örökletes.

A neuropathia ezen vagy másik változatáért felelős géneket már azonosítottuk. A betegség körülbelül 60-70 százaléka a 17. kromoszóma rövid karjának nagy részének megismétlésével jár..

Mind a genetikai diagnosztikát, mind az elektromiográfiát használják a diagnózishoz, amely megállapítja az impulzus lassú vezetését a motoros és szenzoros idegrostok mentén, és, amint már korábban említettem, a perifériás idegek biopsziája. Sajnos ennek a genetikai betegségnek jelenleg nincs teljes gyógymódja. Az orvosok támogató terápiát, fizioterápiás gyakorlatokat (itt fontos nem túlzásba lépni), speciális ortéziseket és ortopéd cipőket alkalmaznak.

Genetikai kutatás Oroszországban (Moszkva Molekuláris Genetikai Központ)

Összefoglalva: a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), vagy a Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophy, más néven az örökletes motoros szenzoros neuropathia (HMSN), a perifériás idegek genetikailag heterogén betegségeinek kiterjedt csoportja, amelyet a progresszív polyneuropathia tünetei jellemeznek, amelyben domináns izomkárosodás található. távoli végtagok. Az NMSN nemcsak a perifériás idegrendszer leggyakoribb örökletes betegsége, hanem az egyik leggyakoribb örökletes emberi betegség. A HMSN minden formája előfordulási gyakorisága 10 - 40: 100 000, a különböző populációkban.

A Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophia klinikai és genetikai heterogenitása képezte az e betegségekkel társított lókuszok keresésének alapját. A mai napig több mint 40, az örökletes motor-szenzoros neuropathiákért felelős lókuszt feltérképezték, több mint húsz gént azonosítottak, amelyek mutációi a HMSN klinikai fenotípusának kialakulásához vezettek. A HMSN öröklés minden típusát leírták: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-kapcsolt. A leggyakoribb autoszomális domináns öröklés.

Az elsődleges idegkárosodás másodlagos izomgyengeséget és atrófiát eredményez. A leginkább érintettek vastag "gyors" idegrostok, amelyeket mielinhüvely borít ("pulpa" rostok) - ezek a szálak a vázizmakat beidegzik. A hosszú rostok jobban károsodnak, ezért elsősorban a legtávolabbi (távoli) izmok, amelyek nagy fizikai stresszt tapasztalnak, beidegződése zavart - ezek a lábak és a lábak izmai, kisebb mértékben a kézizmok és az alkarok izmai. A szenzoros idegek veresége a lábak, a lábak és a kezek fájdalmának, tapintási és hőmérsékleti érzékenységének megsértéséhez vezet. A betegség átlagosan 10-20 éves korban kezdődik. Az első tünetek a lábak gyengesége, a járás megváltozása (lyukasztás, „kakas” járás vagy „léptetés”), a lábak kihúzódása, néha enyhe átmeneti fájdalmak az alsó lábakban. A jövőben az izomgyengeség előrehaladtával, a lábak izmai atrófálódnak, a lábak „fordított palackok” megjelenését mutatják, gyakran a lábak deformálódnak (a lábak magas ívt képeznek, majd kialakul az úgynevezett „üreges” láb), a kezek és az alkarok izmai részt vesznek a folyamatban. Neuropatológus által végzett vizsgálat során az ínreflexek csökkenése vagy csökkenése (Achilles, carporadialis, ritkábban térd), szenzoros rendellenességek.

Az összes motoros-szenzoros neuropátiát jelenleg három fő típusba sorolják az elektroneuromiográfia (ENMG) és a morfológiai jellemzők alapján:

1) demielinizáló (HMCNI), azzal jellemezve, hogy az impulzusvezetési sebesség (SPI) csökken a közép ideg mentén;

2) axonális variáns (HMSNII), azzal jellemezve, hogy a közép ideg mentén normál vagy kissé csökkent SPI;

3) egy közbenső változat (intermedia) SPI-vel a medián ideg mentén 25 és 45 m / s között. Az SPI 38 m / s-os értékét, amelyet a medián ideg motoros komponense határoz meg, a HMSNI közötti feltételes határnak tekintjük (SPI 38 m / s). [3]

Az ENMG kutatás tehát különleges jelentést szerez a DNS-diagnosztika szempontjából, mivel lehetővé teszi az egyes családok számára a legoptimálisabb genetikai tesztelési algoritmus kiválasztását..

A betegség kialakulásának életkora, súlyossága és progressziója a neuropathia típusától függ, de ugyanazon családon belül is nagyon változhat. A HMSHIA betegség leggyakoribb formája az 1. típusú HMSHI összes esetének 50–70% -áig különféle populációkban fordul elő. Az esetek 10% -ában kimutatták a HMSN X-hez kapcsolódó formáit, amelyek között az öröklés domináns formája, a HMSHIX uralkodik, amely az összes X-hez kapcsolódó polineuropathia 90% -át teszi ki. A HMSN II típusok között a domináns forma, a HMSHIIA található leggyakrabban - az esetek 33% -ában.

Az autoszomális recesszív öröklési móddal járó örökletes motoros szenzoros neuropathiák viszonylag ritkák, ám klinikailag nem különböztethetők meg az autoszomális domináns öröklési móddal rendelkező HMSN-től. A HMSH 4D (Lom), 4C, 4H és 4J ezek közül a betegségek közül néhány. Figyelemre méltó, hogy az NDRG1 és SH3TC2 gének gyakran tartalmaznak cigányokra jellemző mutációkat.

A Molecular Genetics LLC központja kifejlesztette és keresi a roma eredetű leggyakoribb mutációkat, amelyek felelősek a HMSN 4D (Lom) (Arg148X) és 4C (Arg1109X) kialakulásáért. A Center for Molecular Genetics LLC kifejlesztett egy rendszert ismételt mutációk keresésére a GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X és Arg659Cys), 4. ábra (Ile41Thr) és FGD4 (Met298Arg és Met298Thr) génekben, amelyek az autoszomális recesszív típusokért felelnek. A Molecular Genetics LLC központja kifejlesztette és elvégzi a HMSI I, II és köztes típusok diagnosztizálását autoszomális domináns (AD), autoszomális recesszív (AR) és X-hez kapcsolódó örökléssel.

Készült egy készlet, amely a PMP22 gén lókuszban a duplikációk regisztrálására HMCH 1A betegségben két mikroszatellit ismétlést használ PCR-rel. A készlet molekuláris genetikai profilú diagnosztikai laboratóriumokban való használatra készült.

Egy adott betegség prenatális (prenatális) DNS-diagnosztikájának elvégzésekor ésszerű diagnosztizálni a már rendelkezésre álló magzati anyagon a gyakori aneuploidákat (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner szindrómák stb.). Ennek a tanulmánynak a relevanciáját az aneuploidia magas gyakorisága - 300 újszülöttre számítva körülbelül 1 - és a magzati anyag újbóli mintavételének szükségessége okozza.

Az örökletes motoros-szenzoros neuropathia (HMSN) területén jelenleg folyó kutatások megértése, valamint az, hogy mire számíthat az orvostudomány a jövőbeni megelőző és rehabilitációs intézkedések területén.

Általános leírása. Tünetek Diagnózis

A Charcot-Marie-Tooth betegség (Charcot-Marie-Tooth betegség, I. típusú örökletes motor-szenzoros neuropathia, örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, CMT, neurális amyotrophy) (G60.0) egy örökletes motor-szenzoros neuropathia, izomgyengeséggel és a distalis végtagok izmos atrófiája. Az autoszomális domináns öröklés jellemző. Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia gyakorisága: 36/100 ezer ember. A férfiak gyakrabban betegnek (65%). A sérülések és fertőzések a betegség progressziójához vezetnek.

Tab. 1 - Morbiditás (100 000 emberre)

FérfiakNők
Kor, év0-11-33-1414-2525-4040-600-11-33-1414-2525-4040-60
Az esetek száma

00.83636harminc2500.428282522tíz

Tünetek

Elfogadhatóság (milyen gyakran jelentkezik egy tünet egy adott betegséggel)

  • Magas lábátlépés, ha 100% jár
  • Láb zsibbadás (láb hipestezis) 80%
  • Lábfájdalom, amely súlyosbodik járás közben 70%
  • Kéz zsibbadás 50%
  • A lábak izmainak fokozatosan növekvő gyengesége (a lábak gyengesége) 30%
  • Fokozatosan növekvő karok izmainak gyengesége 0%

A Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek progresszív jellege

A betegség kialakulását 10–20 éves korban észlelik. Kezdetben a lábak disztális részein gyengeség jelentkezik, a lábak izmainak fáradtsága meghosszabbodott állással (az évtizedek folyamán fokozatosan növekszik). Később az alsó lábszár izmainak fájdalma egy hosszú séta után csatlakozhat (70%). Gyalogláskor magasan kell emelned a lábad. A lábak zsibbadását az esetek 80% -ában észlelték. A karok izomgyengesége a betegség kezdete után 10-15 évvel jelentkezik. Objektív vizsgálat feltárja a szimmetrikus izomgyengeséget a peroneális csoportban (lebegő láb) (100% -ig), a kézizmokban (40%). Meghatározzuk a lábak disztális részeinek szimmetrikus izom atrófiáját, hasonlóvá válnak egy fordított üveg alakjához. Más módon "gólya lábaknak" hívják őket. A lábak deformálódnak. A lábszár parízis jelentősen megváltoztatja a járás jellegét.

Ábra. 5 - "Gólya lábai"

Hasonló változások történhetnek a kezekben ("karos kéz").

Megfigyelhető az Achilles reflexek elnyomása, később a térdreflexek eltűnnek, a carporadialis után; a kéz / láb érzékenységének megsértése („magas zokni”, „kesztyű”) (80%); járásváltozás ("lépcső", amelyet angolul fordítva "munka lónak" fordítanak; sarkon séta lehetetlen); skoliozis / kyphoscoliosis, ágyéki hiperlordózis, a láb magas íve (pes cavus) (50%).

Vannak olyan trófiás rendellenességek, mint a kezek és a lábak hiperhidrozata és hiperemia..

A beteg intelligenciáját általában nem érinti.

A proximalis végtagokat nem érintik degeneratív változások.

Az atrofikus folyamat nem terjed ki a törzs, a nyaki régió és a fej izmaira.

A lábizmok teljes atrófiája lógó lábszindrómához vezet. Érdekes, hogy a kifejezett izomdegeneráció ellenére a betegek egy ideig fenntarthatják a munkaképességüket..

Vannak esetek, amikor a betegség kialakulását heves izomfájdalom, különféle kellemetlen érzések, a lábak mászásának érzése kíséri..

  • a lábujjak alakja meghajlik, hasonlóan egy kalapácshoz;
  • csökkent érzékenység a lábakban és a lábakban;
  • izomgörcsök az alsó végtagokban és az alkarban;
  • az ember nem tudja mozgatni a lábát vízszintes irányban;
  • a tünetek, mint például a boka duzzanatai és a lábtörések gyakoriak;
  • érzékenység csökkenése: képtelenség megkülönböztetni a rezgést, a hideg és a forró érintést;
  • a levél megsértése; a finom motoros képességek megsértése: a beteg nem tud gombot nyomni.

Ez általában a beteg genetikájának és a betegség megnyilvánulásának sajátosságainak vizsgálatára támaszkodik. Az orvosnak gondosan fel kell kérdeznie a betegség tüneteit és kórtörténetét, meg kell vizsgálnia a beteget. Ellenőrizzük az ideg- és izomreflexeket. E célból az EMG-t használják az idegvezetés paramétereinek rögzítésére (az impulzusvezetés sebességének csökkenése a motoros és szenzoros rostok mentén).

Előírták a DNS-elemzést és a teljes vérszámot. Szükség esetén idegrostok biopsziáját végezzük (hipertróf változások a perifériás idegekben, demielinizáció és remyelinizáció).

  • Distal Govers-Welander myopathia.
  • Krónikus gyulladásos demielinizáló polyneuropathia.
  • Perifériás intoxikációs neuropathiák.
  • Paraproteinemikus polyneuropathia.

A betegség kezelése és megelőzése

A Charcot-Marie-Tooth-betegség kezelésének megközelítése

A kezelést csak a diagnózis szakorvos általi megerősítését követően írják elő. Dózisos testterápia és masszázs, ortopédiai intézkedések, vitaminkészítmények, mikrocirkulációt javító neurotrofikus szerek, antikolineszteráz gyógyszerek. A kezelést a Charcot Marie Tooth idegi amyotrophia rendelkezésre álló tünetei szerint végzik. Az események összetettek és egész életen át tartó események. Meg kell jegyezni, hogy a gyógyászat nem ismeri a hatékony kezelési módszereket. Csak a módszereket használják a beteg állapotának enyhítésére és életminőségének javítására. Fontos a páciens koordinációjának és mobilitásának funkcionális paramétereinek optimalizálása. A terápiás intézkedéseknek a gyengült izmok védelmére kell irányulniuk a sérülésektől és a szenzibilizációtól. A beteg rokonainak minden lehetséges módon segíteniük kell a betegség elleni küzdelemben. Végül is a kezelést nem csak orvosi intézményekben, hanem otthon végzik. Az összes előírt eljárást szigorúan és naponta kell elvégezni. Ellenkező esetben a kezelésnek nem lesz eredménye. Az amyotrophia kezelése számos technikát foglal magában:

  • fizioterápiás eljárások;
  • foglalkozásterápia;
  • fizikai gyakorlatok sorozata;
  • speciális lábtartó eszközök;
  • ortopéd lábtámaszok a deformált láb javításához (lásd az ábrát);
  • lábápolás;
  • rendszeres konzultáció a kezelő orvossal;
  • ortopédiai műtét alkalmazása;
  • B-vitamin injekciók;
  • az E, A, C vitamin kinevezése.
Ábra. 6 - Ortopédiai ortózisÁbra. 7 - Ortopédiai lábtámasz

A kezelés a trofikus paramétereket és az impulzusok idegrostok mentén történő továbbítását javító szerek használatán alapul..

  • Az érzelmi állapot enyhítéséhez a betegnek pszichoterápiás beszélgetésekre van szüksége.
  • Amiotrófiás léziókkal egy bizonyos étrendet állítanak össze. Megmutatták a magas fokú fehérjetartalmú élelmiszerek használatát, a betegek betartják a kálium-diétát, több vitamint kell fogyasztaniuk.
  • A betegség lefolyásának regresszív jellegével - a fenti eszközökkel párhuzamosan - sár-, rodon-, tűlevelű-, szulfid- és hidrogén-szulfidfürdőket írnak elő. Elektroforézis eljárással stimulálják a perifériás idegeket.
  • Az ízületek mozgásképességének csökkentése és a csontváz deformációja esetén ortopéd orvos javítása javasolt.

E célból olyan kábítószerek használata, mint:

  • glutominsav;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • anabolikus hormonok biostimulánsai;
  • gyakran az adenozin-trifoszforsav, a karboxiláz, a cerebrolizin, a riboxin, a foszfaden, a karnitin-klorid, a metnonin, a leucin;
  • jó eredményeket érnek el a vér mikrocirkulációjának optimalizálásával: nikotinsav, xanthinol-nikotinát, nikoshpan, pentoxifillin, parmidin;
  • az idegvezetés javítása érdekében antikolineszteráz gyógyszereket írnak fel: galantamin, oxazil, piridostigmine bromid, stefaglabrin sulfate, amiridin.

A betegség szövődményei. ajánlások.

Progresszív folyamat során a Charcot-Marie-Tooth amyotrophy a teljes fogyatékossághoz vezetheti a beteget. Ennek eredményeként a járásképesség teljes vesztesége lehet. Olyan megnyilvánulások jelentkezhetnek, mint az érintés súlyos elvesztése és süketés. Javasoljuk az ENMG-vel folytatott konzultációt, a DNS-diagnosztikát.

Vezető szakemberek és intézmények e betegség kezelésére Oroszországban: Orvostudományi doktor, professzor, az Orosz Állami Orvostudományi Egyetem Tanszékvezetője, a RAMS akadémikusa, Gusev E.I..

Vezető szakemberek és intézmények e betegség kezelésére a világon: G. AVANZINI, Olaszország.

A megelőzés abban áll, hogy tanácsot kér a genetikustól. Időben oltást kell adni a poliomyelitis és a kullancsos encephalitis ellen. A láb korai deformációjának kialakulásának megelőzése az, hogy kényelmes ortopéd cipőt viseljen. A betegeknek fel kell látogatniuk a lábbetegségekkel foglalkozó szakembert - egy podiatristát, aki képes lesz a lágyszövetek trofizmusában bekövetkező változások időben történő megelőzésére, és ha szükséges, megfelelő gyógyszeres kezelést ír elő. A gyaloglás nehézségei speciális fogszabályozóval (boka-láb ortózisok) javíthatók. Ellenőrzik a láb és az alsó rész hátsó hajlítását, kiküszöbölik a boka instabilitását és javítják a test egyensúlyát. Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítségét nélkül mozogjon, és megakadályozza a nem kívánt eséseket és sérüléseket. A bokatartóval lógó lábszindróma alkalmazható. Külföldön széles körben fejlesztették ki a betegek és családtagjaiknak a "Charcot Marie Tooth-féle betegség nélküli világot" támogató intézkedések rendszerét. Különböző speciális szervezetek, társaságok és alapítványok működnek. Folyamatosan kutatásokat végeznek e betegség kezelésének új módszereire. Sajnos az Orosz Föderáció területén nincsenek ilyen intézmények, de az optimális kezelési módszerek tanulmányozása és kutatása területén kutatásokat végeznek és elég aktívan. Az ilyen programok a Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomszk kutatóintézetekben működnek..

A betegség időben történő megelőzése a legjobb megelőzés.

A profilaxis minden betegség szempontjából fontos, de idegi amyatrofia esetén nélkülözhetetlen. Mennyi szenvedést lehet elkerülni!

A CMT-ben szenvedő beteg, aki meg van győződve arról, hogy ennek a betegségnek jelenleg nincs kezelése, azonnal ragaszkodik ahhoz, hogy korai vizsgálatot és állapot előrejelzést készítsen. Végül is ez segít neki ennek megfelelően megtervezni a jövőbeli munkatevékenységét, társadalmi helyzetét, szabadidőjét és még sok minden mást..

Röviden: ez az alábbiakat jelenti: ha időben megállapítható, hogy az izom atrófia elkerülhetetlen, a potenciális beteg szakmát szerezhet, figyelembe véve a jövőbeli fogyatékosságát, olyan barátságokat és házassági kapcsolatokat alakíthat ki, amelyek megrázkódtathatatlanok, még ha teljes is lesz. Tiltva. Így a beteg képes lesz megszakítani a kapcsolatait a társadalommal, és a betegség előrehaladása többé-kevésbé nem képes arra, hogy elnyomja a magányt..

Ez azt is jelenti, hogy ha a betegséget nem lehet elkerülni, akkor legalább lehetséges a betegség kialakulásának megakadályozása vagy a progresszió lelassítása. Ugyanakkor a beteg képes lesz a pszichéjét kissé eltérő életciklushoz igazítani, de nem kell megfosztania magát a rendelkezésre álló élvezetektől, és hírhedtnek kell lennie..

Természetesen sok CMT-ben szenvedő beteg nem kapta meg a lehetőséget az időben történő vizsgálathoz. Ennek oka az anyagi erőforrások hiánya, vagy maguk és szeretteik teljes tudatlansága, vagy az az oka, hogy orvosi intézményeink nagyon távol állnak a betegség előrehaladásának előrejelzésére szolgáló szolgáltatások nyújtásától? Valószínűleg egy kicsit mindent.

Az általunk további információk maguk a betegek, valamint szeretteik és minden polgár számára feltárják a betegség korai diagnosztizálásának lehetséges módjait, lehetővé teszik számunkra, hogy ragaszkodjunk ahhoz, hogy ezek a diagnosztikai módszerek mindenki számára elérhetőek legyenek. Készítsen saját társulásokat, vagy csatlakozzon a meglévőkhöz. Legyen a jövő nem rémálom az örökletes idegi amyatrofiás betegek következő generációi számára.

Minél előbb, annál jobb...

A neurális amyatrofia megfelelő differenciáldiagnosztikája és helyes meghatározása lehetővé teszi:

  • Végezzen el egy gyógyszeres kezelési tervet, amely megfelel a betegség ezen formájának.
  • Bizonyos esetekben írjon elő fizioterápiás gyakorlatok és fizioterápiás komplexet az egészséges izmok funkcióinak fenntartására és a pusztító folyamat lelassítására.
  • Végezzen genetikai vizsgálatokat olyan családokban, ahol betegek vannak, annak érdekében, hogy elemzések segítségével megállapítsák az örökletes faktor jelenlétét.

Rehabilitációs módszerek

Furcsa módon a betegségről nagyon kevés információ áll rendelkezésre. Egy beteg az egyik konzultáció során így beszélt erről: „Biztosíthatom, hogy fogalmam sincs arról, akik Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvednek, sem a kezelési lehetőségekről, sem a betegség esetleges kapcsolatáról. szexuális aktivitással. Azt sem tudom, hogy ennek a betegségnek különféle formái lehetnek. Az orvosok soha nem mondtak el erről részletesen, és nem ragaszkodtam hozzá, nem kértem tőlem ilyen információt, tudás nélkül akartam tudni. Vagyis természetesen megtanultam valamit, de kitartás nélkül ".

A betegséggel kapcsolatos, az alapvetően gyógyíthatatlan információhiány (általában csak ellenőrizni és visszaszorítani lehet a folyamatát) a legmélyebb megbánást érdemelő ténynek tűnik. Jelenleg nem szabad alábecsülni a fenti megfigyelések és tanulmányok, valamint leírásaik fontosságát a Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia problémájának megoldásában. A hasonló tünetekkel rendelkező személy számára, aki tudja, hogy betegsége stabilizálódott, vagy hogy a fejlődés visszatartható, rendkívül szükséges a helyes diagnózis. Sok beteg nagyon gyakran panaszkodik a betegséggel kapcsolatos információk hiányosságairól. Ma senki sem titok, hogy a ritka betegségben szenvedő betegeket nem kezelik Oroszországban. Rossz diagnózist kapnak, kórházakban nem kapnak kvótákat, a pénzeszközök nem gyűjtnek pénzt érte, és a szükséges gyógyszereket nem szerepelnek az engedélyezett gyógyszerek nyilvántartásában. De a betegség valósága az, hogy a helyes és időszerű diagnosztizálás megnyitná az ember szemét önmagában, reményt adna a jobb életre. Még ha tragikus eredmény is várható, a betegség késleltetett lefolyása lehetővé teszi a személy számára, hogy alkalmazkodjon a progresszív fogyatékossághoz, és számos készséget és képességet fejlesszen ki, amelyek egyébként haszontalanok lehetnek. Az elmúlt évtizedekben a betegségek e kategóriájának kutatása jelentősen kibővült (ha nem Oroszországban, akkor egyértelműen Nyugaton). Állatkísérletek, a biokémia és a genetika fejlődése folyamatosan egyre több információt szolgáltat, amely segít jobban megérteni az érzékelő motoros neuropathia (neuropathia) progresszív jellegének okait. Néhányan azt gondolják, hogy a fontos felfedezések csúcsán vagyunk. Senki sem akarja, hogy felelőtlenül cselekedjen valakinek egy "csodás" gyógyszer iránti reménységében, amelyre most sok beteg sóhajt. Ennek ellenére tisztességes lenne abban reménykedni, hogy a betegség okainak jobb megismerése lehetővé teszi számunkra, hogy eszközöket találjunk a betegség egy bizonyos szakaszban történő ellenőrzésére és fenntartására, hogy ez tovább ne fejlődjön ki, ha eddig lehetetlen a teljes gyógyításról beszélni..

Világosan meg kell határozni, mit lehet tenni annak érdekében, hogy valamilyen módon megkönnyítsük az életét azok számára, akik manapság nagyobb vagy kisebb mértékben szenvednek az NMSI-től. És bármennyire is nehéz, el kell ismerni, hogy manapság ez a betegség gyógyíthatatlan és bizonyos fokig progresszív. Nagyon gyakran egy egészséges, de alacsony kultúrájú ember pszichológiailag sérti a beteget valami hasonlóval: “Hogyan !? Mindent el tudtál volna csinálni korábban? " A válasz haladéktalanul következik: "Látom, barátom, ez halad.".

Pszichológiai rehabilitáció

A következő részletek a Charcot-Marie-Tooth betegek és családtagjaik pszichoterápiás felügyelete alatt álló levelekből:

"Szükséges, hogy a betegek a lehető leghamarabb alkalmazkodjanak az új helyzethez, és rendelkezzenek eszközökkel társadalmi beilleszkedésük megkönnyítésére..." - Ez nem könnyű feladat, de megoldása lehetséges és szükséges kiindulási pontként szolgál..

Egyhangú vélemény van arról, hogy meg kell szabadulni a rokonok és a barátok túlzott gondosságától. „Hagyja, hogy a szeretteink azokra a gondozásokra korlátozódjanak, amelyekben a beteg nem tud segítséget nyújtani, és minden más szempontból tartják őt a család teljes jogú tagjának”... „hagyja abba, hogy folyamatosan vigyázzon ránk, és adjon lehetőséget arra, hogy tegyük azt, amit még mindig képesek vagyunk. a saját "... és így tovább, és így tovább. Nem, még a lelkesedő szeretet is ürügyként szolgálhat a túlvédelemhez..

Komplexek leküzdése, a legjobb remény vágya, gondolatok arról, hogyan lehetünk a lehető legteljesebb mértékben részt venni az életben - erről írtak minden konzultált beteg. „Az első dolog, amit a szerencsétlen társamnak tanácsolok, ugyanúgy, mint az izom atrófia szenvedése, az alsóbbrendű komplexum leküzdése abban a tényben, hogy fizikailag nem vagy olyan, mint mindenki más, ha van ilyen. És a második az, hogy nagyobb részt vegyen az életben, például kezdje el tanulmányait, csatlakozzon egy sportklubhoz vagy bármilyen más klubhoz... " Ne hagyja, hogy a betegség előre lebontja Önt, keressen lehetőségeket a fizikai gyengeség ellensúlyozására, az intellektuális képességek fejlesztésére kulturális eseményeken való részvétel, szellemi munka révén. Mivel az agyat semmilyen módon nem érinti a betegség... "Ez annyira nyilvánvaló, hogy nincs szükség semmiféle megjegyzésre.

Egy látszólagos reménytelenség, amelyet csak látszólag átélnek egy napi meghívás: "... azt mondanám, hogy ugyanazon beteg minden percben" ragaszkodjon ", és ügyelve arra, hogy ez még rosszabbá váljon - örvendezett, szomorú és minden percben úgy dolgozott, mintha ő az utolsó, és nem gondolt a következőre ".

A legtöbb beteg és hozzátartozóik számára a remény az élet szerves részévé vált. Azt írják: "Ha egész nap fűzőben és ortopédiai eszközökben vagyunk, nem veszítjük el a szívünket, csak azért, mert látjuk a napot és élvezhetjük az életet..."

Fizikai rehabilitáció

Az izom atrófiás betegek nagyon jól tudják, hogy nem várhatnak csodákat a rehabilitációból. A rehabilitáció a maga relatív alakjának fenntartását jelenti, ez egy olyan fék, amely visszatartja a betegség előrehaladását. Azt is tudják, hogy van egy első rehabilitáció, amely önmagától függ. És ezt tanítják az elvtársaknak. „… Hagyja, hogy mindenféle fizikai gyakorlatot végezzen, és ne fogadjon el semmiféle külső segítséget az általa elérhető cselekedetekben, hogy az amyotrophia a lehető leglassabban fejlődjön ki.” „…… A betegeknek mindent meg kell tenniük, és mozogniuk kell, amennyire csak tudják. Hagyja, hogy kisebb ágyban feküdjenek... "

Fizikai rehabilitációra van szükség az orvosi intézményekben is. Végtelen erről beszélni, hangsúlyozva az ilyen rehabilitáció fontosságát. De hogyan lehet ezt a gyakorlatban megvalósítani?

A rehabilitáció fizioterápiás módszerei

Elemezzük a Charcot - Marie - Tooth betegség (CMTD) fizioterápiás kezelésére vonatkozó irodalmi adatok elemzését is. Mindeddig nincs egyértelmű megértés a fizioterápiás módszerek szerepéről a CMT kezelésében, habilitációjában, fizioprofilaxisában, valamint ezen patológiában történő alkalmazásuk tudományos igazolásáról. Országunkban az esetek túlnyomó többségében a CMT nem gyógyszeres kezelésének módszereit véletlenszerűen, szórványosan alkalmazzák, és alkalmazásuk lehetőségeiről szóló információk sem az orvosok, sem a betegek számára nem kielégítőek. Ez az oka annak a széles körben elterjedt véleménynek, hogy a fizioterápia alkalmazása CMT-s betegek kezelésekor nem teszi lehetővé a kóros folyamat stabil stabilizálódását..

Spa kezelés

A szanatórium- és gyógykezelést profilaktikus, terápiás és habilitációs célú CMT-vel végezzük mind a betegség kezdeti, mind előrehaladott stádiumában. A gyógykezelés célja a genetikailag meghatározott kóros folyamat előrehaladásának csökkentése, a vegetatív állapot javítása, a test funkcionális és kompenzációs képességének növelése.

Személyes megfigyelések azt mutatják, hogy a CMT-ben szenvedő betegeket rosszul tolerálják a szubtrópusok meleg, párás éghajlata és a hosszantartó insoláció. Előnyben kell részesíteni az iszapkezelő, balneológiai üdülőhelyeket, amelyek olyan éghajlati körülmények között helyezkednek el, amelyek megegyeznek a CMT-betegek állandó tartózkodási helyével, és amelyek nem igényelnek súlyos alkalmazkodást. Előnyben részesítik azokat a balneológiai üdülőhelyeket, amelyek kloriddal, hidrogén-szulfiddal, radonvizekkel, szapropelpel, iszappal és hegyisárral rendelkeznek. A szanatóriumi üdülőhely kezelésének ellenjavallata kifejezett motoros rendellenességek (súlyos perifériás bénulás és parézis, ízületi összehúzódások) és érzékeny (fájdalomérzékenység csökkenése, amíg ki nem esik - érzéstelenítés) területeken, ahol csökkent önkiszolgálás és önálló mozgás; mentális rendellenességek, a gyógykezelés általános ellenjavallatai egyidejű patológia esetén.

HEREDITÁRIS MOTOR-SZENZOR NEUROPATHIA HABILITÁSA (SHARKO-MARI-TUTA BETEGSÉG). A mai napon elérhető ALAPMÓDSZEREK.

Habilitációs koncepció

Habilitáció (angol habilitáció) - felkészülés egy bizonyos típusú tevékenységre, az orvosi ellátás színvonala és a pszichoszociális beavatkozások a betegek alkalmazkodásához (szociális, háztartási, szakmai). A habilitáció átfogó megközelítés (viselkedési, nem farmakológiai, gyógyszeres kezelés) a progresszív örökletes betegségekkel és veleszületett rendellenességekkel küzdő emberek gondozására. A rehabilitáció a betegeket a korábbi, magasabb szintű működésbe hozza (például stroke vagy traumás agyi sérülés esetén). A CMT-es betegek rehabilitációja azonban nem ismert. A habilitáció a CMT-s beteg képességeinek optimalizálására és bővítésére összpontosít, nem pedig a múltban..

A CMT-es betegek pszichés habilitációjának célja a pozitív érzelmi állapot megteremtése és fenntartása bennük..

A fizikai habilitáció célja, hogy megteremtse a feltételeket a fizikai aktivitás és az önkiszolgálás maximális megőrzéséhez. Sajnos a habilitáció nem része az orvosok képzésének, ezért a legtöbb neurológus nem ismeri jól a CMT nem gyógyszeres kezelésének módszereit. A CMT-ben szenvedő betegek alkalmazhatóságát a járóbeteg stádiumban gyakran egy gyógytornász látogatására kell csökkenteni, aki nagyon korlátozottan ismeri ezt a patológiát, és a legjobb esetben a mágnesterápia vagy a masszázs kinevezésével zárul le. Ugyanakkor a fizikai tényezők széles választéka, a minimum nemkívánatos hatások, beleértve az allergiás reakciókat, az elhúzódó hatás, az addiktív hatás hiánya, lehetővé teszik a CMT-ben szenvedő betegek egyéni kiválasztását és beállítását..

A CMT-es betegek habilitációs folyamata szakaszos. A habilitációnak a lehető leghamarabb meg kell kezdődnie, a CMT-ben szenvedő betegek egész életében folytatnia kell, és a következő elveken kell alapulnia:

  • a partnerség elve: CMT-beteg rokonai bevonása a habilitációs folyamatba, a habilitációra való pszichológiai felkészülés, a beteg és családja pozitív hozzáállása, az orvosba vetett bizalom, az esetleges nehézségek félelmének kiküszöbölése;
  • a folytonosság elve: habilitációs intézkedések végrehajtása a CMT-ben szenvedő betegek ellátásának különböző szakaszaiban (a kórháztól a szanatóriumi üdülőhely szakaszáig);
  • a különféle területek szakembereinek interakciója: neurológusok (neurogenetika), ortopéd traumatológusok, gyógytornászok és fizioterápiás szakemberek (testterápia), klinikai pszichológusok, tanárok és szociális munkások.

A CMT nem gyógyszeres kezelésének taktikája a betegség súlyosságától és előrehaladásának mértékétől függ. A nem gyógyszeres kezelés célja: gátolja a degeneratív-izomdegeneráció kialakulását; javítja a regionális vérkeringést; növeli az izomerőt, a kitartást, az izmok teljesítményét; csökkentse a sérülések (diszlokáció, rándulások, törések), ízületi betegségek kockázatát a kontraktúrák későbbi kialakulásával; növeli az izomszövet tartalék kapacitását; normalizálja a beteg vegetatív állapotát. Az elektroneuromyográfia (ENMG) adatok segítenek meghatározni a CMBT nem droggal történő kezelésének taktikáját, amely lehetővé teszi a perifériás idegkárosodás domináns típusának (axonális, demielinizáló, vegyes) és a beteg vegetatív állapotának vizsgálatának tisztázását.

Fizioterápia idegi amyotrophiához Charcot-Marie-Tooth

A fizioterápia a CMT-ben szenvedő betegek komplex habilitációjának egyik fő alkotóeleme, ideértve: balneoterápiát, terápiás masszázst (kézi és készülék), testgyógyászati ​​kezelést, ortopédiai kezelést, kézi terápiát, étkezési terápiát, kulturális és énekterápiát, gyógykezelést, fizioprofilaxist és pszichokorrekciót vagy pszichoterápia.

A CMT-es betegek habilitációs feladataival összhangban a fizioterápia a következő fizikai tényezők csoportjait foglalja magában:

  • az izom- és idegszövetek metabolikus folyamatainak aktiválására irányul (enzimstimuláló módszerek);
  • célja a disztrofikus folyamatok csökkentése (tropostimulációs módszerek);
  • a szöveti regionális véráramlás, a mikrocirkuláció és a nyirokkiáramlás javítását célozza (értágító, hipokoagulatáló és nyirok-ürítő módszerek);
  • célja a neuromuscularis vezetőképesség javítása (myostimuláló és neurostimuláló módszerek);
  • a központi és az autonóm idegrendszer működésének normalizálása (nyugtató, tonizáló módszerek).

Az elektromos stimuláció klinikailag szignifikáns hatékonyságát a CMT-ben nem tudományosan igazolták és jelenleg ellentmondásosnak tűnik, azonban a módszert motoros rendellenességek jelenlétében használják más nem gyógyszeres kezelési módszerekkel kombinálva. Elektrostimuláció használatakor kötelező az ENMG adatok vagy az elektrodiagnosztika jelenléte. Az elektromos stimuláció pelyhes parézis és elektromiográfiai változások jelenlétében mutatható ki az I - III szakaszban. Az áram típusát, a frekvenciát, az impulzus időtartamát az ENMG adataival összhangban szigorúan egyénileg kell kiválasztani. Meg kell jegyezni, hogy a finomított áramok (Bernard-áramok, a végtagok galvanizálása, gyógyszer-elektroforézis) alkalmazását óvatosan kell kezelni, tekintettel a CMT érzékenységi rendellenességeire. Ebben az esetben égési sérülés veszélye áll fenn. Ezen felül kimutatták, hogy olyan technikák, mint például az alacsony frekvenciájú elektromos stimuláció, a végtagok immobilizálása és az elhúzódó passzív izmok nyújtása izomkárosodást okoznak, ha a betegség kezdetén végrehajtják. Az elektroforézis, a galvanizálás ellenjavallt súlyos autonóm rendellenességek esetén CMT-ben szenvedő betegek esetén, csökkent érzékenységgel vagy anélkül a végtagok hiperhidrozisának formájában, lympostasis tüneteivel, kifejezett akrocianózissal (Raynaud-szindróma). Antikolineszteráz gyógyszerekkel (proszerin, galantamin, neuromedin stb.) Történő gyógyászati ​​elektroforézis használata csak axonopathia esetén (2. típusú CMT) ajánlott. Ebben az esetben az ütést Vermel-módszer szerint javasolják végezni a felső és / vagy az alsó végtagokra hosszirányban..

A CMT-ben szenvedő betegek autonóm státusának korrekciója fontos szerepet játszik és befolyásolja e betegség lefolyását, a testmozgástűrést és az általános pszicho-érzelmi állapotot. Erre a célra sikeresen alkalmazzák a balneoterápiát. Tűlevelű, aromás, oxigén-, nátrium-klorid-, hidrogén-szulfid-, radon-, terpentin-, gyöngyfürdők, általános fürdők módszerével, valamint helyi friss, nátrium-klorid-, mustáros kéz- és lábfürdők ajánlottak.

Az izomfeszültséggel kombinált meleg tusfürdőt sikeresen alkalmazzák a görcsök (fájdalmas görcsök a borjúizmokban) kiküszöbölésére, és egy kontrasztzuhannyal megelőzik őket.

A CMT-ben szenvedő betegekről kimutatták, hogy a hidromasszázs segítségével javítják a vér- és nyirokkeringést, csökkentik a fájdalom szindrómát, valamint a vegetatív-érrendszeri rendellenességeket. Ajánlott alkalmazási terület - végtagok és a gerinc megfelelő szegmentális zónái, legfeljebb 1,5 atmoszféra vízsugaras nyomással.

A CMT-ben szenvedő betegek számára iszapkezelés formájában vagy galvániszap formájában történő iszapkezelés ajánlott enzimstimuláló módszerként, amely javítja a vérkeringést és a szöveti trofizmust. Az 1. típusú CMT patogenezisének szempontjából perifériás parézis esetén indokolt az iszapkezelés vagy a galvániszap kijelölése, amelyet a paretic izmok elektromos stimulálása követ. Mindenféle terápiás iszapot használnak. A szapropeliszap emellett aszkorbinsav forrása, amely befolyásolja a PMP22 perifériás mielinfehérje képződését kódoló gén expresszióját az 1. típusú CMT-ben. A 2. típusú CMT esetén a terápiás iszapot olyan tényezőként használják, amely serkenti az axonok növekedését és javítja az idegrostok trofizmusát.

Az osteoporosis a CMT-ben szenvedő betegek kb. 40% -ánál figyelhető meg. Ebben a tekintetben tanácsos kalcium-elektroforézist előírni a gerinc szegmentális zónáin, foszfor-elektroforézist a kéz és a láb hátsó részén..

A CMT késői stádiumát a kéz és a láb ízületeinek deformációinak és összehúzódásainak kialakulása jellemzi. A kontraktúrák testmozgással történő kezelésekor paraffint vagy ozokerit alkalmaznak az érintett ízületekre, valamint a "magas kesztyű" és "harisnya" típusaira, azonban a hőmérséklet-szabályozást figyelembe kell venni, mivel a vizsgált betegségben fájdalom és hőmérsékleti érzékenységi rendellenességek vannak..

A darsonvalizációt olyan módszerként használják, amely irritálja a szabad idegvégződéseket, amely serkenti az axonok növekedését, az autonóm rendellenességek enyhe javítását. Van egy darsonvalizációs technika, melyben előzetesen 0,1% adrenalin oldatot injektálnak az izomba. Minden érintett izomot darsonvalizációnak vetünk alá 5 percig. Az izom hipotrófiájának és atrófiájának, fájdalomszindróma kezelésében interferenciaáramot alkalmaznak a gerinc és a végtagok szegmentális zónáira. Az interferenciaáram hatására növekszik az izmok elektromos ingerlékenysége és bioelektromos aktivitása, javul a neuromuscularis rendszer működése, a perifériás vérkeringés, a szöveti trofizmus, amelynek eredményeként csökken a fájdalom, növekszik az ízületek mobilitása, miközben a degeneratív-disztrófikus folyamatok korlátozzák a szöveteket. Az interferenciaterápia egyik jellemzője a jó tolerancia, amely lehetővé teszi azt középkorú és idős embereknél..

Az alacsony frekvenciájú, váltakozó és impulzusos mágneses mezőkkel végzett magnetoterápia indokolt a CMT trofo-stimuláló és hypocoagulator módszereként. Jó hatás az alacsony frekvenciájú mágnesterápia és a paretic izmok elektromos stimulálása együttes hatása. A CMT-ben szenvedő betegek ezen kezelési módja után csökken a paresthesia, a végtagok izmainak fájdalma és fáradtsága, görcsök, a disztális hiperhidózis súlyossága, az izomtónus normalizálása és az izmok összehúzódó aktivitása..

A sérült idegrostok regenerációjának stimulálása, az alsó végtagok paretikus izmainak működésének helyreállítása, az ezzel járó neurovaszkuláris rendellenességek kiküszöbölése, az antioxidáns rendszer aktiválása érdekében, a CMT-ben szenvedő betegeknek a fejlett klinikai manifesztációk stádiumában, a betegség típusától függetlenül, helyi baroterápiát mutatnak az érintett végtagokra. A hatást változó hipo- és hiperbár módban hajtják végre. Napi 15 napi eljárás ajánlott a kezelés során. Ismételt kezelési ciklusok ajánlottak 6 hónap elteltével. A helyi baroterápia bevonása a habilitációs intézkedések komplexumába csökkentheti a CMT klinikai megnyilvánulásainak súlyosságát, lelassíthatja a betegség progresszióját.

Gyakorlatban alkalmazzák a proteolitikus enzimek elektroforézist az izomszövet fizioterápiás hatásaként. A kezelés célja a sérült izomszövet felszívódása anélkül, hogy az egészséges izomrostokra hatna. A módszer fő koncepciója az alábbiakon alapul: az izomrostok lebomlása során képződött zsírszövetek és rostos szövetek akadályozhatják az izom normális összehúzódását és fájdalomforrást jelentenek. A pakolásokhoz természetes epe alapú készítményeket, elektroforézishez papain alapú készítményeket használnak.

Néhány CMT-ben szenvedő betegnél a légzőrendszer változásai alakulnak ki az axiális légző izmok károsodása miatt. A CMT hörgő-pulmonális rendszerében bekövetkező változások nem függnek az életkortól, a gerinc deformációk jelenlététől, és azokat az izmok funkcionális képességének csökkenése jellemzi, amelyek kilégzési nyomást biztosítanak. A légúti izmok funkcióinak változásai szintén növekednek az alapbetegség előrehaladtával, ám ezek nem befolyásolják jelentősen a légzőszervi rendellenességeket és a légzőszervi betegségeket, kivéve a nem hatékony köhögéssel és a köpet torlódásával járó szövődményeket. Oroszországban a sangilento-oxigén terápiát (valkion-terápiát) beletartozik a CMT-ben a pneumopathiák kezelésének komplexe, amely elősegíti a szövet anyagcseréjének aktiválódását a sejtek szintjén, a szöveti hipoxia csökkentését, a hörgő nyálkahártya regenerálódását, a külső légzésfunkció normalizálását és a hörgők draináló funkciójának javítását. A Valkion terápiát légzési gyakorlatokkal, lágy kézi technikákkal és a hátizmok elektromos stimulációjával kombinálva alkalmazzák.

Vannak rehabilitációs kezelési programok komplex fizioterápiával (hőkezelés, elektroterápia). Általában véve a CMT fizioterápiáját szisztematikusan, hosszú ideig külön kurzusokon kell elvégezni.

A habilitáció időtartamát és gyakoriságát egyénileg választják meg, a CMT típusától, a fejlődés stádiumától, az alapul szolgáló és az ezzel járó betegségek súlyosságától, a beteg életkorától és a CMT-vel kapcsolatos pszichés szorongástól függően. A tanfolyamok preferált gyakorisága legalább havonta egyszer. [4]

A fizikai tényezők sokfélesége ellenére még mindig nincs világos tudományosan megalapozott szerepük a CMT-ben szenvedő betegek habilitációjában. Úgy gondoljuk, hogy a CMT nem gyógyszeres kezelésénél javasolt egyéni megközelítésünk patogenetikusan indokolt, és további tanulmányok tárgyát képezi, beleértve a hosszú távú eredményeket, és ajánlható a klinikai neurológiai gyakorlatban történő alkalmazásra..

A fizikoterápia mint a fizikai habilitáció egyik eleme Charcot-Marie-Tooth betegségben.

Általában véve a CMT átlagos előfordulási gyakorisága a lakosság 3000-ből 1. A CMT gyakorisága az Orosz Föderációban 7,14-től 13,3-ig változik 100 ezer népességre különböző régiókban, és az összes örökletes neuropathia kb. 80% -át teszi ki. Általában a CMT első tünetei a beteg életének első két évtizedében jelentkeznek. A kezdeti panaszok között szerepelhet a gyaloglás nehézsége és a láb gyakori csavarása, a láb distalis gyengesége. Gyakori a boka gyakori rándulása és leesése. Az izomgyengeség és az atrofia növekedésével a láb peroneális járása (lépcsőfok) vagy üreges deformációja (pes cavus) alakul ki. A lábak deformációjával kapcsolatos tünetek közé tartozik a kallusz, fekély, cellulitis vagy lymphangitis. A betegség előrehaladtával izomgyengeség, izom atrófia és kéz deformációk alakulnak ki.

Az axiális és a légúti izmoknak a kóros folyamatban való részvételével poszturális rendellenesség vagy skoliozis alakul ki (az 1. típusú CMT esetek 37-50% -ában), légszomj. A betegeket izom-csontrendszeri és neuropátiás fájdalmak, görcsök okozzák. Jellemző az érzékeny ataxia típusa kiegyensúlyozatlansága. A remegés a betegek 30-50% -ában fordul elő.

Jelenleg annak ellenére, hogy a betegség molekuláris genetikai mechanizmusainak felismerése során jelentős előrelépés történt, nem találtak hatékony kezelést. A betegség örökletes jellege, folyamatos progressziója, a teljes gyógyulás és az elveszett funkciók helyreállítása lehetetlensége miatt a CMT terápia célja a progresszió lelassítása és a betegek alkalmazkodása a mindennapi élethez. Ebben az összefüggésben a habilitációt átfogó megközelítésnek (viselkedésbeli, nem gyógyszer, gyógyszeres kezelés) tekintik a CMT betegek gondozásában..

A CMT-es betegek fizikai habilitációs folyamatának kezdete a betegség formájától függ. A korai klinikai megnyilvánulások megjelenésének pillanatától, és amennyiben lehetséges (a betegség tüneteinek hiányában), a genetikailag megerősített diagnózis pillanatától kell kezdődni. A fizikai habilitáció fő részét - a testmozgás-terápiát, mint a mozgásterápiát - a CMT kialakulásának preklinikai szakaszában kell alkalmazni a betegség progressziójának csökkentése érdekében. Fontos, hogy a CMT-betegek habilitációs folyamatának egész életében folytatódjon. A terápiás fizikai kultúra (testterápia) számos betegség, beleértve a központi és perifériás idegrendszer betegségeit, habilitációs és rehabilitációs programjának szerves része. A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) a perifériás idegrendszer örökletes degeneratív betegsége, amelyet progresszív izomgyengeség és tartós mozgási rendellenességek kísérnek. Jelenleg a speciális testterápiás komplexek használata segít fenntartani a CMT-ben szenvedő betegek izmainak és izom-csontrendszerének funkcionális állapotát, javítja az állóképességet és növeli a betegek napi fizikai aktivitását..

A Charcot-Marie-Tooth-betegség (BSHMR) edzésterápiás programjának célja, célja és jellemzői

Az edzésterápia célja az izom erejének megőrzése és növelése a sétafunkció normalizálása érdekében, az izmok teljesítményének megőrzése és fenntartása, a sérülések minimalizálása és a stabilitás javítása, a kardiovaszkuláris rendszer működésének támogatása és javítása..

A CMT testterápiájának feladatai közé tartozik a szekunder izom atrófiájának kialakulásának késleltetése, az izom-csontrendszeri deformációk megelőzése és kijavítása, az alapvető motoros készségek és az öngondozási készségek fejlesztése, a beteg autonóm állapotának javítása és a kardio-légzőrendszer funkcionális állapotának javítása..

Az edzésterápia speciális feladatait a betegség klinikai formája és a beteg neurológiai állapota, a mozgási rendellenességek mértéke határozza meg.

A súlyosság függvényében javasolták a CMT-es betegek felosztását a következő csoportokba:

1) kisebb sérülésekkel és atrófiákkal, önállóan mozogva és kiszolgálva magukat;

2) mozogni (nehézségekkel küzdve), kiszolgálni magukat;

3) nehezen tud mozogni, önállóan ülni és nem szolgálja ki magát teljes mértékben;

4) "ágy" betegek (súlyos atrófiával, kontraktúrákkal), amelyek állandó ápolást igényelnek.

A fizikai gyakorlatok CMT-vel történő adagolásának fő jellemzője, hogy edzéseket végezzen a szubmaximális terhelés szintjén. A megfelelő gyakorlatoknak az izmok egyéni állapotán kell alapulniuk. Tekintettel erre, minden beteget neurológus, ortopéd és rehabilitációs terapeuta teljes körű vizsgálaton kell átesnie, hogy meghatározza az egyes izomcsoportok terhelésének szintjét, amely elősegíti az izom erősítését, és ugyanakkor nem vezet a sérüléshez, az ismétlések számának fokozatos növekedésével. Az izomrostok degenerációja és lebontása akkor fordul elő, ha:

1) kifejezett izomgyengeség vagy a betegség gyorsan progresszív formája;

2) nagy intenzitású terhelést hajtanak végre

Kerülni kell minden olyan edzésprogramot, amely izomgyengeséget okoz az edzés után 30 percen belül, vagy fájdalmas izomgörcsökhöz (görcsökhöz) vezet.

A CMT testmozgásterápiájának célja nem a paretic izomcsoport erősségének növelése az ép izomcsoportok szintjére, hanem az egészséges izmok azon képességeinek kihasználása, amelyek megfelelnek a paretic izmok elégtelen képességeinek..

Így az izomcsoportok funkcionális képességei kiegyenlítődnek az edzés hatékonyságának csökkenése miatt, amely azonban lehetővé teszi az ártatlan egyensúlyhiány elkerülését és feltételeket teremt a paretic izmok helyreállításához..

Testnevelési program a BSMT számára. Ajánlások, a terhelés típusai, az adagolás, az edzés gyakorisága a betegek különböző csoportjai számára.

A programnak a legproximálisabb régiókból (nyaki, hátizmok, fenék, has, proximalis felső és alsó végtagok) kell kezdődnie, majd a távoli végtagokra kell átmennie..

Az edzésterápiát az egyes izmok parrézisának súlyosságától függően a Lovett-skála szerint adagolják.

Ha az izomerősség 0-1 pontnak felel meg, akkor a betegnek bemutatják a tehetetlenség, a gravitáció és a passzív koordináció hatására gyakorolt ​​gyakorlatokat..

1–3 pont izomerősség mellett a kirakodással végzett gyakorlatok hatékonyak, léptető automatika, egyensúlyi reflexek vagy támogató reakciók alapján.

4–5 pont kielégítő izomfunkcióval ellenállású, súlyos gyakorlatokat használnak (először alacsonyabbrendű, izometrikus és végül a legyőző üzemmódban), gyakorlatokat a látásvezérlés kikapcsolásával, súlyokat használnak. A külföldi kutatók ajánlásaival összhangban a következő erőterheléseket kell alkalmazni: a kezekre megengedett maximális 10% -ának, valamint a lábak maximális lehetséges 30% -ának kiindulási súlyával együtt.

A ciklus 3 sorozatból (készletből) áll, 4 ismétléssel minden egyes paretic izomcsoport számára. 12 hetes időszak alatt a karok súlyának növekedése 20% -ig, a lábak esetében pedig 40% -ig növekszik (sorozatonként legfeljebb 8 ismétlés). Az ismétlések száma tízszeresről háromszor 10-szeresére növelhető (maximum). Amikor a beteg készen áll a súlyok növelésére, csökkenteni kell az ismétlések számát és fokozatosan növelni a súlyokat, hogy elkerüljük az érintett izmok sérülését..

A speciális egyéni feladatok tartalmazzák az érintett izmok gyakorlatait a kiindulási helyzet megkönnyítésére, valamint a gyaloglás biomechanikáját javító gyakorlatokat. Ezen túlmenően az 1. csoport betegei számára ajánlott általános erősítő gyakorlatok különböző kiindulási helyzetből, tárgyakkal történő gyakorlatok (labdák, botok, karika), blokkokkal történő gyakorlatok a meggyengült izmok erősítésére, a medencében végzett gyakorlatok speciális eszközökkel (függőágyak, állványok), ingyenes úszás.... Ajánlott belefoglalni a távolságra adagolt sétát, szabadtéri játékokat és a sportjátékok elemeit az ortézisekbe és a sportcipőkbe. Javasoljuk, hogy 3-4 havonta egyszer végezzen orvosi felügyeletet az 1. csoportban..

A 2. csoport betegei fizikai gyakorlatokat írnak elő enyhébb körülmények között: ülő, álló (szükség esetén rögzítéssel) és fekvő (lehetőleg vízi környezetben)..

Tárgyakkal végzett gyakorlatokat használnak: golyókat, pálcákat, gyógygolyókat (1 kg-ig), blokkokat, adagolt ellenállású gyakorlatokat, valamint a medencében.

Az 1. és 2. csoport betegeivel egyéni és csoportos (4-6 fő) 30-45 perces időtartamra kerül sor. Az osztályok szervezésénél a diffúz terhelések módszerét alkalmazzák, a fokozatosságot és a következetességet az átmenetben az egyszerűbbről az összetettebb gyakorlatokra, amely az izmok nagy részét lefedi, az érintett izmokra összpontosítva. Feltételezzük, hogy az alsó és a felső végtag sérült izmainak edzésekor csökken a traumatikus terhek és ismétlődések száma. Annak ellenére, hogy az erősítő gyakorlatok nem eredményezhetnek különös, veszélyes következményeket a CMT-ben szenvedő betegekben, az ellenállás edzését óvatosan kell elvégezni, hogy elkerüljék a túllépés káros eredményeit, mivel egy már gyengült izom trauma megkérdőjelezheti annak további helyzetét. munkaképesség. A sérült izmok erősségének kismértékű növekedése az izmok működésének jelentős javulásához vezethet..

A 3. csoportba tartozó betegeket csak egyéni órákkal kezelik, legfeljebb 20 percig, kórházi környezetben, napi 2-3 alkalommal, 30 percig. naponta járóbeteg-ellátásban és naponta 2-3-szor otthon.

A CMT testgyógyászati ​​komplexumába feltétlenül kell beépíteni egy légzési gyakorlat komplexet, amelynek célja a mellkas exporatív izmainak fokozása..

Általános fejlődési gyakorlatok - a test és részeinek technikailag egyszerű mozgatása, javítás, fizikai tulajdonságok oktatása céljából (koordinációs gyakorlatok, sportjátékokkal ellátott gyakorlatok, test különféle testrészeire gyakorolt ​​súlyok vagy súlyok nélküli gyakorlatok), minimális adaggal..

A testgyógyászati ​​terápia kezdetén az egyes gyakorlatok 2–4-szer ismétlődnek, a kezelés fő részének második felében - 4–6-szor, az edzésterápia végén az adagot 2–4-re csökkentik. A gyakorlatokat objektumokkal és anélkül választják ki. Gyakorlati terápia során az elején a vállöv, a váll és csak a végén - a kezekre, az alsó végtagokra - gyakorolnak. Amint a zavart mozgások helyreállnak, "összekapcsolnak" osztályokat szimulátorokon (vagy blokkkészülékeken), súlyzókkal, úszással stb..

A 4. csoport betegei számára a testmozgásterápia fő feladata a test aktív állapotának fenntartása, a kényszermozgás okozta szövődmények megelőzése és kezelése, valamint a motoros erőforrások stimulálása. Ezen betegcsoport számára a testtartást a testtartás megváltoztatásával kombinálják: fekve, ülve a rögzített csomagtartóval, légzési gyakorlatokkal. Az összes kezdeti fekvő helyzetben (hátul, oldalán, a gyomorban) és ülő helyzetbe beletartoznak azok a gyakorlatok, amelyeket a beteg orvos vagy testterápiás oktató segítségével, vagy önállóan végez..

Aerob testmozgás

Ezek a gyakorlatok nagyon hatékonyak a CSM-ben, mivel hozzájárulnak az izomerő növekedéséhez (például a verseny séta ortózisokban), ha a szükséges óvintézkedésekkel hajtják végre, mivel a bokaízületek sérülése nagy valószínűséggel jár. Az aerob testgyakorlat célja a pulzusszám (HR) növelése, miközben ezt a megnövekedett pulzust kb. 30 percig fenntartja. Az aerob testmozgás célzott pulzusa általában 220 bpm, levonva a beteg életkorát. Ha a gyaloglás túl nehéz a CMT-s beteg számára, ajánlott úszás vagy edzőkerékpár. Az ilyen betegeknél a futás nem javallt, mivel nagy a valószínűsége, hogy az ízületek, elsősorban a boka és a nyálkahártya sérülései vannak. A versenyzés a kocogás hatékonyságának 80% -át teszi ki, és az ilyen betegek számára elfogadhatónak és biztonságosnak tekintik. Az aerob testmozgás előnyei, valamint egészséges emberek számára a szív-érrendszeri betegségek kockázatának csökkentése, az elhízás csökkentése, a vérnyomás normalizálása nyugalmi állapotban és az általános jólét javítása. A CMT-betegek számára a testgyakorlás legszembetűnőbb eredménye az izom- és szív-érrendszeri kitartás, amely lehetővé teszi számukra, hogy aktívabbak legyenek mindennapi életükben. Emlékeztetni kell arra, hogy a CMT-ben szenvedő betegeknek megfelelő orvosi vizsgálat nélkül, a kezelőorvos, a neurológus és a gyógytornász dinamikus felügyelete nélkül nem szabad részt venniük a gyakorlatok ilyen komplexumában. Figyelembe véve az érzékeny ataxia jelenlétét a CMT-betegekben, ajánlott a koordinációs gyakorlatokat belefoglalni az edzési programba tornatermékek segítségével, amelyek stabilizálják a platformokat. Azonban ez a típusú testterápia elsősorban az 1. csoportba tartozó betegeknél lehetséges, és orvos vagy testterápiás oktató felügyelete alatt végzik, hogy kizárják a betegek edzés közbeni esését..

Stretch terápia

A CMT nyújtó terápiájának célja az alsó és a felső végtagok disztális részeinek mozgástartományának növelése, az ín-ligamentum eszköz rugalmasságának javítása, a propriocepció (ízületi-izom érzés) javítása, a kontraktúrák csökkentése és megelőzése. Általában a nyújtási terápia képezi a mozgásproblémákkal és fájdalomszindrómával rendelkező CMT betegek fizikai edzésprogramjának fő részét. A CMT-ben szenvedő betegek számára ajánlott fő komplex a rövidített izmok nyújtására szolgáló gyakorlatokat foglalja magában (kézhajlítások, lábív, gastrocnemius izom, hátrányok). Ajánlott minden izomcsoportot külön-külön nyújtani, legalább 10 percig, orvos vagy testgyakorlati oktató felügyelete mellett. A CMT-ban a paretikus izmok elvesztett funkcióinak megőrzése és javítása összetett folyamat, amely óriási erőfeszítéseket igényel az orvos és a beteg részéről. CMT-ben szenvedő gyermekek esetén a rendszeres testmozgás, beleértve a játékokat, hozzájárul a normális fizikai és pszichoszociális fejlődéshez. A klinikai adatok azt mutatják, hogy a CMT-vel történő korai fizikai habilitáció gyengítheti a kóros folyamatot, és hozzájárulhat a betegek felnőttkori magasabb szintű működéséhez és életminőségéhez. CMT-ben szenvedő felnőtteknél kerülni kell az inaktivitást. A megvalósítható fizikai tevékenység mindig jobb, mint semmi. A testmozgás terápia minimális gyakorisága hetente legalább kétszer. A heti teljes testmozgás legalább 150 perc ajánlott. Ortéziseket viselni kell a sport és a testmozgás során, ahol lehetséges. A nyújtó gyakorlatokat minden izomcsoportra külön-külön végzik, az általános nyújtó gyakorlatok nem elégségesek. A hatékonyság érdekében a gyakorlatokat 10-15 percig kell elvégezni kellő erővel.

Általában ez egy gyakorlat, melynek célja a láb íve meghajlítása egy ferde síkon, a hátfeszítés nyújtása, a borjúizmok nyújtása..

Pozíciókezelés

Az ilyen típusú kezelés célja a kontraktúrák és a pareticus végtagok deformációinak megakadályozása. Ezenkívül fenntartja az egyensúlyt a paretic izmok és antagonistáik között, megakadályozza a tágulást és az azt követő traumákat. A kontrakciók és a deformációk leküzdésére minden csoport betegénél ajánlott a kezek és a lábak napi fektetése, paraffin vagy ozokerit előzetes felhordásával, majd szelektív masszázs (relaxációs és nyújtási technikák), valamint ortopédiai segédeszközök (nadrágtartók, szilánkok, készülékek stb.) Követése.

A nyújtó és a viselt nadrágtartó kombinációja az alsó végtagok kontraktúráinak előrehaladási sebességének jelentős csökkenéséhez vezet. A klinikai megfigyelések azt mutatják, hogy a hatékony korrekciót ortózisok napi (legalább 3 hónap) alkalmazásával érik el.

Post-izometrikus relaxáció (PIR)

A PIR technikát a HN CMT-ben főleg az ízületi kontraktúrák, fájdalmas izomgörcsök kezelésére és megelőzésére használják, következésképpen az érintett motoros szegmens mozgási tartományának növelésére. A technika a PIR kétfázisú hatására vonatkozik az izomra. Először az izom előzetes passzív nyújtását hajtják végre a rugalmas gáton, majd a beteg 6-10 másodpercig aktív önkéntes izmok összehúzódását végzi, a maximális lehetséges körülbelül 5-10% -os intenzitással. Ezt követően a beteget arra utasítják, hogy simán lazítson, és további izmok nyújtását is végezzék 6-10 másodpercig..

Javallatok: bármely lokalizáció poli- és monosegmentális közepesen vagy súlyosan fájdalmas izmai; myodstonikus és / vagy myodystrophic változások bármilyen lokalizáció fájdalmas izom-szindrómáiban; rövidebb izmok, regionális poszturális izom-egyensúlyhiány esetén. A PIR alkalmazható HN CMT betegeknél, közepes (1-3 pont) és gyenge (3-4 pont) súlyos parézissel.

Izmok - a HN CMT-vel ellátott láb hajlékonysága (gastrocnemius izomcsoport) gyakran "üreges láb" kialakulásakor lerövidül, beindulási zónákat, hipertonitási területeket határoznak meg. A tibialis izom segít fenntartani az egyensúlyt egyenes helyzetben. A tibialis elülső izomának feszültségi pontjai (triggerek) elsősorban a bokaízület sérülései (rándulások, törések) miatt fordulnak elő, melyeket gyakran észlelnek a HN CMT esetében. Annak elkerülése érdekében, hogy az ízületi-nyálkahártya műszerei megsérüljenek, az összes PIR-technikát csak előmelegített izmokon végzik el, amit a szükséges izomcsoportok előző masszázskezelésével érnek el. A PIR bevétele után a végtag passzív módon simán visszatér fiziológiai helyzetbe.

A CMT-ben szenvedő betegek habilitációjának hatékonysága a testmozgás alapelveinek betartásától függ: a terhelés differenciálása a parézis súlyosságától és lokalizációjától függően, szabályszerűség, a terhelés fokozatos növekedése, a szubmaximális szintű edzés, a szakaszos terápia alkalmazása az egyes paretic izmok csoportjaira, a posztizometrikus technikák beépítése a habilitációs komplexumba. pihenés, aerob testmozgás, testtartás-kezelés és sérülések megelőzése speciális cipővel és ortozzal.

Minden esetben az egészségügyi szakembereknek (neurológusok, gyógytornászok, testmozgásterápiás orvosok), valamint a megfelelően képzett és megbízható professzionális oktatóknak (ápolószemélyzetnek) részt kell venniük a betegek által ajánlott testterápia oktatásában, dinamikus konzultációkat kell folytatniuk a testmozgás egyéni kiválasztásáról és az edzési rendről - fizikai recept. tevékenység a CMT-ben szenvedő betegek számára, ideértve az egyes fizikai habilitációs programok végrehajtásának minőségét és hatékonyságának felmérését is. [5]

következtetések

A CMT egy genetikailag heterogén, de klinikailag hasonló kiterjedt perifériás idegrendszeri örökletes patológiák csoportja, amelynek gyakorisága a világon gyakori. A CMT előfordulásának átlagos gyakorisága kb. 1/3000 a lakosságban. A CMT-ben szenvedő betegek átlagos várható élettartama nem különbözik az átlagos lakosságtól, ugyanakkor a fogyatékosság prevalenciája továbbra is magas a betegségben. Az MCMT a beteg életének első vagy második évtizedében debütál, és magában foglalja a distalis alsó végtagok izomgyengeségével járó tüneteket és jeleket, valamint a biomechanikai problémák következményeit, beleértve a boka duzzanatát, kellemetlen járást, egyensúlytalanságot, peroneális járást, fájdalmat, a lábak és a bokaízületek deformációját... A betegség előrehaladásának mértéke nagymértékben változik: egyes esetekben a betegség évtizedek óta stabil, más esetekben a betegség előrehaladása meglehetősen gyors. A CMT klinikai heterogenitása mind a betegség genetikai heterogenitásának, mind a külső tényezők befolyásának, többek között a betegek fizikai aktivitásának. A CMT diagnózisának megállapítását követően azonban a betegek fizikai aktivitása gyakran alacsony, ami hozzájárulhat a kóros folyamat további előrehaladásához és a napi élet aktivitásának korlátozásához, a betegek életminőségének és munkaképességének csökkenéséhez. [6]

Nagyon jó az a paradoxon, amelyet a Charcot-Marie-Tooth betegség problémája okoz - korlátozott lehetőségek, vagy korlátlan fejlõdés és teljesítések? - leírja Moshe Feldenkrais. Moshe Feldenkrais PhD-t szerez fizikában Franciaországban, és negyven évig fizikusként dolgozott. Mélységesen érdeklődött a judó iránt, és megalapította az első judoiskolát Európában, kialakítva a saját rendszerét. Feldenkrais együtt dolgozott Alekszandrral, jógát, Freudianizmust, Gurdjieff munkáját, neurológiát tanult. A második világháború után a karosszéria munkáira szentelte magát. A Feldenkrais különféle gyakorlatokat alkalmaz, amelyek órákonként változnak. Általában kis mozgásokkal indulnak, amelyek fokozatosan beleolvadnak nagyobb és összetettebb mintákba. A cél az, hogy a test minden részén fejlessze a könnyedséget és a szabadságot..

Feldenkrais rámutat, hogy nagyobb felelősséget kell vállalnunk, meg kell értenünk a test működését, meg kell tanulnunk természetes alkotásunk és képességeink szerint élni..

Megjegyzi, hogy az idegrendszer elsősorban a mozgással foglalkozik, és hogy a mozgási minták az idegrendszer állapotát tükrözik. A Feldenkrais hangsúlyozza, hogy meg kell tanulni pihenni és megtalálni a saját ritmust a testhasználat rossz szokásainak leküzdése érdekében. Meg kell szabadítanunk magunkat, játszani, kísérletezni a mozgással, hogy valami újat megtanuljunk. Miközben nyomás alatt állunk, feszültek vagyunk, sietve nem tudunk tanulni. Csak a régi mintákat tudjuk megismételni.

A Feldenkrais munkája célja a motoros kéreg és az izmok közötti kapcsolatok helyreállítása, amelyek feszültek vagy sérültek a rossz szokások vagy negatív hatások miatt. A cél az, hogy a testben minimális erőfeszítéssel és maximális hatékonysággal mozogjon a mozgás képessége, nem az izomerő növelése, hanem a test működésének megértése révén. Feldenkrais szerint fokozott tudatosság és mobilitás érhető el az agykéreg motoros területeinek megnyugtatásával és kiegyensúlyozásával. Ezzel jelentős tudatosságnövekedést érhetünk el és kipróbálhatjuk a mozgások új kombinációit, amelyek nem voltak lehetségesek, amikor a kéreg és az izmok közötti kapcsolatok az előírt és korlátozott mintákra korlátozódtak..

Feldenkrais munkáiban hangsúlyozza, hogy a mai társadalom javításának vágya alábecsülést és a társadalom alkotta emberi emberi anyag majdnem tagadását eredményezi. A lényeg nem a célban rejlik, amely önmagában építő jellegű, hanem az a tény, hogy az egyének - jogosan vagy sem - elkezdenek azonosítani képüket a társadalomhoz fűződő értékükkel. Még az oktatótól is megszabadítva, az ember nem próbál megkülönböztetni magát a környezet által rákényszerített mintától. Így a társadalom olyan emberekből áll, akiknek célja és viselkedése nagyon hasonló. Annak ellenére, hogy az emberek közötti belső különbségek nyilvánvaló tény, kevés ember veszi figyelembe magát, függetlenül attól, hogy a társadalom hogyan értékeli őket..

Olyan, mintha egy négyzet alakú csapot egy kerek lyukba akarnának becsavarni: az egyén arra törekszik, hogy simuljon, törölje biológiai tulajdonságait, elidegenezve a belső igényeit. Ragaszkodik ebbe a kerek lyukba, máris aktívan akar vele egyezni, mert ha nem sikerül, értéke saját szemében csökken, és elveszíti az alapját a további kezdeményezéshez. Ezt a megfontolást figyelembe kell venni annak érdekében, hogy teljes mértékben megértsük, hogyan bánik az egyén önmagával, fejlődésre törekszik, sajátos tulajdonságainak megvalósítására és gyümölcsöző életre törekszik. A legkorábbi években a gyermeket - sok esetben legalábbis - nem az ő eredményeiért, hanem egyszerűen azért értékelik, mert ő az. Azokban a családokban, ahol ez a helyzet, a gyermek az egyéni hajlandóságának és képességeinek megfelelően fejlődik. És azokban a családokban, ahol a gyermeket az ő eredményei alapján értékelik, a gyermek korán elveszíti a spontaneitást. Az ilyen gyermekek felnőtté válnak, anélkül, hogy túlélték volna a serdülést. Az ilyen felnőttek időről időre öntudatlanul vágyakoznak a serdülőkorra, amely hiányzott, arra vágynak, hogy megkeressék magukban az ösztönös képességeket, amelyeket nem engedtek fejlődni fiatalkorukban. Fontos megérteni, hogy ha valaki javítani kívánja önképét, akkor mindenekelőtt meg kell tanulnia értékelnie önmagát, mint egyént, még akkor is, ha a társadalom tagjaként tapasztalható hiányosságai számítanak neki a pozitív tulajdonságok fölött..

Tanulhat emberektől - írta a szerző veleszületett vagy gyermekkori fogyatékossággal - tudják, hogyan kell értékelni magukat, a nyilvánvaló hiányosságok ellenére. Azok, akiknek sikerült megtalálniuk elég méltóságot magukban és stabil önértékelést szereztek, nagyobb magasságokat érhetnek el, mint egy normál, egészséges ember. Azok, akik sérülések következtében alacsonyabbrendűségüket érzik, és ezt az érzést csak önkéntes erővel próbálják legyőzni, nehéz és leszerepedett emberekké nőnek, akik igyekeznek bosszút állni mindenki egymás után - azok, akik nem a sorsukért nem felelősek, és valójában semmit sem tehetnek csináld őket. [7]

Ideje áttekinteni és következtetéseket levonni. A Charcot-Marie-Tooth örökletes neuropathia (NNSHMT) egy degeneratív betegség, amelyet progresszív izomgyengeség és tartós mozgási rendellenességek kísérnek. Jelenleg nincs mód a betegség lefolyásának előrejelzésére: egyes betegekben az NNSMT tünetei minimálisak az egész életük során, másokban súlyos változások lépnek fel, rokkantsághoz vezetve. Ennek ellenére egy hatékony habilitációs program hozzájárulhat a betegek életminőségének (QOL) egy bizonyos szintű fenntartásához, valamint a lehető legnagyobb mértékben megőrizheti fizikai és pszichoszociális funkcióikat, ezáltal javítva a beteg QOL-ját. A hatékony habilitációs program minimalizálhatja a másodlagos társbetegségeket, megakadályozhatja vagy korlátozhatja a testi fogyatékosságot, és megteremti a feltételeket a beteg teljes társadalmi beilleszkedéséhez..

Nagyon valószínű, hogy a CMT kialakulásáért felelős okozati génmutációk hordozóinak rendszeresen fenn kell tartaniuk fizikai aktivitásukat, gyermekkortól kezdve (már a betegség kialakulásának pre-tüneti stádiumától kezdve), hogy lelassítsák a kóros folyamat fejlődését, növeljék az ízületi kontraktúrák kialakulásának korát és a kifejezett perifériás perifériát. parézis, a társadalmi státusz és a magas életminőség fenntartása.

Az örökletes betegségekkel és veleszületett rendellenességekkel küzdő betegek habilitációs módszereinek gyors fejlődésének és bevezetésének a klinikai gyakorlatban a hazai és külföldi neurológusok és gyógytornászok megkísérelik kidolgozni a fizikoterápiás gyakorlatok (testterápiás terápia) és más típusú fizikoterápiás (nyújtó terápia, Pilates stb.) Egyedi programjait. ). És klinikai pszichológusok és pszichoterapeutak által a pszichoterápiás segítségnyújtás megfelelő módszerei a CMT betegek számára.

Ugyanakkor egyértelmű érv szól arról, hogy a CMT-s beteget rendszeresen ösztönözni és támogatni kell fizikai aktivitásának növelése érdekében, de nem világos, hogy az orvos hogyan tudja ezt jobban megtenni. Bár a fizikai edzés hasznos a CMT-vel rendelkező gyermekek, serdülők és felnőttek számára, nem minden beteg akar részt venni testgyakorlásban vagy önállóan aktív sportokban (úszás, kerékpározás, séta ortéziseken stb.). Végül is, a Charcot-Marie-Tooth-kórban (CMTD) szenvedő betegek fizikai aktivitásának megzavarása a betegség progresszióját és a rokkantság időtartamának csökkenését okozhatja.

A CMT-ben szenvedő betegek fizikai aktivitásának fenntartása érdekében fontos megérteni, hogy "hogyan érzékeli" akadályokat és motivációkat. Tapasztalatok vannak a CMT-es betegek feltételezett akadályainak és motivációinak rendszerezésében. A leggyakoribb akadályok a motiváció hiánya, a környezeti tényezők (pl. A közlekedés), az egészségügyi problémák és a CMT-vel kapcsolatos fogyatékosság. A leggyakoribb motivátorok a szociális támogatás és a munkahelyi és otthoni napi feladatok elvégzésének szükségessége..

A betegség habilitációjának módszereiről rendelkezésre álló elemzés elvégzett áttekintő munkája hozzájárulhat a beteg CMT során tapasztalt fizikai aktivitás akadályainak és motiválóinak orvosi megértéséhez. Ezért új megközelítéseket kell kidolgozni, amelyek pszichoterápiás és pszichokorrekciós módszereket is magukban foglalnak, hogy megkönnyítsék az egyénileg kidolgozott edzési programok kidolgozását és a CMT-ben a fizikai aktivitás hosszú távú fenntartását..

Nagyon szeretnék remélni, hogy a társadalom és a Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő emberek számára elkerülhetetlen problémák és feladatok elemző áttekintése hozzájárul e betegség gyógyászati, társadalmi és habilitációs intézkedéseinek kidolgozásához..

Mindannyian, maguk a fogyatékossággal élő személyek, valamint a rokonok és a barátok, valamint az orvosokat, pszichológusokat, pszichoterapeutakat egyaránt aggódunk mind a jelenlegi, mind a jövőbeli problémák miatt. Ez különösen igaz azokra, akik olyan gyógyíthatatlan és folyamatosan progresszív betegségekben szenvednek, mint például Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia..

Az ilyen betegek állapotának ellenőrzésének megerősítése, a betegség lefékezésének módszereinek kidolgozása és egészségi állapotuk részleges javulása kétségtelenül nemes feladat, amely megoldást vár..

[4] A CyberLeninka tudományos könyvtár.

[5] Schneider N.A. Glushchenko E.V. Kozulina E.A. Örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathiában szenvedő betegek életminőségének értékelése a Krasnojarski területen - M., 2009 –p. 45.

[6] A CyberLeninka Tudományos Könyvtár:

[7] Felderais M. Tudatosság a mozgás révén - M., 2007 - 23–40

Up