logo

Russi - Levi szindróma

(G. Roussy, francia patológus, 1874–1948; Levy G., francia neurológus, 1886–1935; a hereditaria areflex distasia szinonima)

az örökletes neurológiai tünetek komplexe, beleértve a polyneuropathia, ataxia és a láb jellegzetes deformációjának megnyilvánulásait ("üreges" láb). Elsőként 1926-ban a francia szerzők, Russi és Levy írták le, mint egy speciális családi betegséget, amelyet járási zavarok kísérnek egy "üreges" lábmal, általános ínfájás és a kéz enyhe remegése. Néha R. - L. oldal. átmeneti formának tekinthető a Charcot - Marie - Tooth (lásd Amiotrófia) idegi amyotrophia és a Friedreich (lásd Ataxia) családi ataxia azon az alapon, hogy azokban a családokban, ahol ismételt neurális amyotrophia vagy családi ataxia fordul elő, vannak olyan betegek, akiknek ez a szindróma jellemző. A vázizmok biopsziás anyagának szövettani vizsgálatánál R. esetekben - L. oldal. idegi amyotrophiákra jellemző változásokat találunk (az izomrostok kötegeinek atrófiája), és a láb felszíni idegeiben - az idegrostok „izzószerű” hipertrófiája (a Schwann-hüvely változásai miatt). Ez azt is indokolja, hogy R. - L. s. a hipertróf polyneuropathia csoportjához, mint Dejerine - Sott és Marie - Boveri. Ugyanakkor egyfajta klinikai kép és folyamat, a jellegzetes neuromiográfiai változások lehetővé teszik az R. - L. oldal figyelembe vételét. egy független szindróma az örökletes polyneuropathiák (polyneuropathies) csoportjából. Az öröklés típusa autoszomális domináns, ritkán autoszomális recesszív.

Az első klinikai tünetek gyakran már a korai gyermekkorban megjelennek. A „üreges” típusú láb jellegzetes deformációja, az alsó végtagokon (az alsó végtagon kevésbé tartósan) inakreflexek hiánya, a pupilla fényreakciójának csökkenése vagy elvesztése. A polineuropatiák tüneteinek súlyossága külön-külön változó. A távoli végtagok (főleg a lábak és a lábak) izomhipotrofia és az izomerő csökkenése határozza meg a járási zavarok különböző fokát - az általános motoros kényelmetlenségetől a tipikus járásig, magas lábszárnyalással járás közben, és a lábak domborodásakor. Ebben az esetben általában instabilitás van járás közben, ritkán jelentkezve súlyos ataxiához. Néhány betegnél a kéz és a láb statikus és szándékos remegését ujj- és kalcaneális térdpróbával határozzuk meg, megdöbbentő helyzetben Romberg, aszinergia és dysmetria pontos mozgásokkal, nystagmus. A legtöbb esetben általános motoros kínosság van, amely a beteg motoros képességeit, a kézmozgásokat, arckifejezéseket összességében jellemzi. "Üreges" láb R. - L. oldalon. különbözik a klasszikus Friedreich lábától arachiodactyly jelenlététől, az ujjak deformációjától, a „bident” és a „trident” tüneteitől; ugyanakkor az izomhipotonia miatt a láb magas íve eltűnik, amikor a láb egy teljes lábon nyugszik. Általában a kéz deformálódik, amelyek szintén "üregesnek" tűnnek. Számos betegnél vannak gerinc (kyphoscoliosis), mellkas („csirke” vagy „elsüllyedt” mellkas) deformációi, valamint egyéb dysplasztikus állapot jelei (orr széles hídja, hipertelorizmus, „gótikus” szájpad, koponya hidrocefalikus formája).

Az elektroneuromográfiai vizsgálat a denerváció típusának tipikus elektromiogramját rögzíti, de a legjellemzőbb, gyakran diagnózist meghatározó tényező az alsó és a felső végtagok fő idegeinek szenzoros és motoros szálain keresztüli impulzusvezetési sebesség kifejezett csökkenése 5-10 m / s-ra (50-65 m / s sebességgel).... Az idegvezetés sebességének ilyen éles csökkenése az elektromiogramon a legtöbb betegnél nem felel meg az önálló mozgás megőrzött képességének és a szokásos munka elvégzésének..

A folyamatot egy álló vagy lassan progresszív folyamat jellemzi. Csak bizonyos esetekben növekszik a végtag izmainak parenézise, ​​atrófiája és a járás fokozatos romlása, a független mozgás nehézségeivel..

A diagnózist egy jellegzetes klinikai kép, dinamikája, valamint egy elektroneuromiográfiai vizsgálat adatai alapján végzik. Fontos megvizsgálni a beteg családtagjait még panaszok hiányában és minimális klinikai rendellenességek esetén is; a betegek rokonai kifejezett csökkenést mutatnak az idegi vezetés sebességében, valamint az izmok és az idegek kiváltott potenciáljának amplitúdójában. Ez alapot teremt a diszpanziós megfigyeléshez és a korrekciós kezelés elrendeléséhez..

A kezelés többnyire tüneti. Olyan anyagokat írjon elő, amelyek javítják az idegrendszeri trofizmust és az idegvezetést. Használják az értágítókat, az E-vitamint, a B csoportot, a káliumkészítményeket, az antikolineszteráz szereket, a testgyógyászatot, a masszázst, a fizioterápiás eljárásokat, a metamerikus terápiát. A lábak súlyos deformációja esetén, amely megnehezíti a járást, ortopéd cipő ajánlott. Az élet előrejelzése kedvező. A legtöbb beteg hosszú ideig kielégíti a megfelelő funkciókat és a munkaképességet..

Irodalomjegyzék: Badalyan L.O. és Skvortsov I.A. Klinikai elektroneuromyográfia, M., 1986.

Roussy-Lévy szindróma

Russi-Levy szindróma
Ezt az állapotot autoszomális domináns módon öröklik..
Különlegességideggyógyászat

A Russi-Levy szindróma, más néven Russi-Levy örökletes areflex dystasia, ritka genetikai rendellenesség az emberekben, amely fokozatosan csökken az izomtömeg. A gének olyan mutációja okozza, amely a mielinhüvely működéséhez szükséges fehérjéket kódolja az idegsejtekből, befolyásolja az idegjelek vezetését, és az izmok mozgásképességének elvesztéséhez vezet.

Ez a betegség az embereket érinti csecsemőktől felnőttekig, és autoszomális domináns módon örökölhető. Jelenleg nem ismert a rendellenesség gyógyítása.

tartalom

jelek és tünetek

A Russi-Levy szindróma tünetei elsősorban az idegkárosodásból és a progresszív izom atrófia következményei. A neurológiai károsodás hiánya ínreflexek (areflexia), némi távoli szenzoros veszteség és a galván és Faraday stimulációs izmok csökkent ingerlékenysége vezethet. A progresszív izom atrófiás végtag izomgyengeség (különösen peronei), járási ataxia, RPE cavus, testtartó remegés és statikus tremor az alsó végtagon, kyphoscoliosis és láb deformáció..

Ezek a tünetek gyakran nyilvánvaló gyalogképessé, koordináció és egyensúly elvesztésévé, valamint a láb- és lábcsont deformációvá válnak. Általában csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban figyelik meg őket, és lassan haladnak körülbelül 30 éves korig, ahol egyes embereknél a progresszió pontja megállhat, vagy a tünetek lassan folytatódhatnak..

az okok

A Russi-Levy szindrómát két genetikai mutációval társították: a gén PMP22-ében történő duplikációja, amely utasításokat tartalmaz a 22 perifériás mielin fehérje előállításához, amely a mielin hüvely kritikus összetevője; és missense mutáció az MPZE génben, amely a perifériás myelin fő szerkezeti fehérjét kódoló mielint, a nulla fehérjét kódolja.

Mivel a PMP22 mutációk az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth és az MPZ mutációk is társultak az 1B típusú Charcot-Marie-Tooth betegséggel, vita kérdése továbbra is az, hogy a Russi-Levy szindróma különálló entitás, vagy egy specifikus fenotípus vagy rendellenesség.

kórélettan

A Charcot-Marie-Tooth betegség más típusaival együtt a neurológiai vizsgálat kiderül, hogy csökkent az idegvezetési sebesség és a hipertrofikus demielinizáló neuropathia szövettani jellemzői. Az elektromiográfia enyhe neurogenikus károsodás jeleit mutatja az idegbiopszia során a hagymaképződés során; ezen formációk kialakulása, amely elsősorban arra vezette, hogy Gustave Russi és Gabriel Levy, a tudósok, akik először írják le a rendellenességet, Charcot-Marie-Tooth betegség egyik változataként osztályozzák.

A működő ideg létrehozásához az idegsejteknek, a Schwann-sejteknek és a fibroblasztoknak együtt kell működniük. A molekuláris jelek cserélnek jeleket a Schwann-sejtek és az idegsejtek között az ideg túlélésének és differenciálódásának szabályozására. Ezeket a jeleket azonban a Russi-Levy szindrómában szenvedő betegek károsítják..

diagnosztika

Bár a klinikai kép utalhat a Russi-Levy-szindróma diagnosztizálására, az állapotot csak abszolút bizonyossággal lehet megerősíteni genetikai vizsgálatok elvégzésével, hogy azonosítsák a mögöttes mutációkat.

Kezelés és kezelés

A Russ-Levy szindróma esetében nincs farmakológiai kezelés.

A kezelési lehetőségek a palliatív ellátásra és a korrekciós kezelésre összpontosítanak. A betegek hajlamosak nagyban részesülni a fizikoterápiából (különösen a vízkezelésből, mivel ezek nem az izmokra gyakorolt ​​túlzott nyomásnak vannak kitéve), míg a mozgás, a rugalmasság, az izomerő és az állóképesség fenntartása érdekében gyakran javasolt mérsékelt aktivitás..

A láb deformációjú betegek részesülhetnek a korrekciós műtétben, amely azonban általában utolsó lehetőség. Ezen műveletek többsége magában foglalja a lábujjak kiegyenesítését és rögzítését, az ív leengedését és a boka olvadását néha a stabilitás biztosítása érdekében. Az ilyen műtétekből való gyógyulás gyakran hosszú és nehéz. A megfelelő lábápolás, beleértve az egyedi cipőket és nadrágtartókat, minimalizálhatja a kellemetlenségeket és növeli a működést.

Noha nem számoltak be gyógyszeres kezelésről a rendellenesség kezelésére, a betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljenek bizonyos gyógyszereket, mivel ezek súlyosbíthatják a tüneteket.

Előrejelzés

A Russi-Levy szindróma nem halálos kimenetelű betegség, és a várható élettartam normális. A progresszív izmok beteg pazarlása miatt azonban támogató ortopédia vagy kerekes szék segítségére lehet szükség.

történelem

1926-ban, Gustave Russi és Gabriel Levy tudósok 7 esetet regisztráltak egy dominánsan öröklött rendellenesség egyik családjában 4 generáció alatt. Megfigyelték, hogy ennek a betegségnek a jellegzetességei a korai gyermekkorban remegő járás és areflexia vagy a reflexek hiánya, ami végül ügyetlenséghez és izomgyengeséghez vezet. Több eredeti beteg idegi biopsziája során a kimutatott demielinizáló léziók arra késztették a tudósot, hogy a Russ-Levy szindróma a Charcot-Marie-Tooth (CMT-1) demielinizáló változatának egyik változata..

Charcot-kór

Általános információ

Charcot Marie Tooth idegi amyotrophia egyesíti az örökletes progresszív krónikus polyneuropathiák csoportját:

  • Refsum betegség;
  • Dejerine-Sott hipertróf neuropathia;
  • Russi-Levy szindróma.

Az előfordulási gyakoriság 2 és 36 eset között változhat 100 ezer lakosságonként. A neurális amyotrophia elsősorban családi jellegű, és a klinikai tünetek nagymértékben változhatnak a rokonok között. Ezzel párhuzamosan a Charcot-Marie-Tooth betegség szórványos változatait rögzítik. Az idegi amyotrophia gyakrabban érinti a férfiakat.

A Charcot-kór Marie Tooth egyszerre több betegségre utal, amelyek Jean-Martin Charcot elnevezése:

  • A Lou Gehrig-kór vagy az amyotrophiás laterális szindróma degeneratív izombetegség. A Wikipedia szerint a betegséget a híres amerikai baseball játékos, Henry Louis Gehrig nevében kapta, aki e patológiától szenvedett. Egy másik név az amyotrophicus laterális sclerosis.
  • Arthropathia vagy Charcot-kór neuropátiás arthropathia. A súlyos ízület fokozatos degenerációjával jellemezhető.
  • A Charcot Marie Tooth szindróma demielinizáló örökletes betegség, amely a perifériás idegrendszert érinti (forrás Wikipedia).

Pathogenezis

A betegség legtöbb formája a perifériás idegek rostokban lévő mielin hüvelyek károsodásával jár. Sokkal kevésbé gyakori az axonok (az idegszál közepe mentén futó axiális hengerek) patológiája. Degeneratív változások figyelhetők meg Gaul traktusaiban (a gerincvelő mély érzékenységét vezető rendszerében), az első szarv idegeiben, a gerincgyökérben (elülső és hátsó részben), Clark oszlopokban (a hátsó gerincvelő vonatkozásában)..

A perifériás idegrendszer diszfunkciójának hátterében izom atrófia alakul ki, amely a myofibrillok egyes csoportjait érinti. A patológia előrehaladtával a sarcolemma magjai elmozdulnak, a kötőszövet intersticiális proliferációja és a myofibrillok megsérülnek. A myofibrillok hyaline degenerációjának növekedésével megfigyelhető ezek bomlása.

Osztályozás

Kétféle Charcot idegi amyotrophia létezik. A megkülönböztetés számos jellemzőn alapszik, de általában mindkét típus klinikai tünetei hasonlóak..

  • I. típusú Jellemző az idegimpulzusok vezetési sebességének határozott csökkenése. Az idegbiopszia az idegrostok szegmentális demielinizációját és az érintetlen Schwann sejtek hipertróf proliferációját fedezi fel.
  • II típusú. Az impulzusok sebessége gyakorlatilag nem szenved, és a biopsziás minta elemzése az axon degenerációt deríti fel..

Van kapcsolat is Friedreich ataxia és Charcot-Marie-Tooth betegség között. Néhány CMT-ben szenvedő betegnél a Friedreich ataxia klinikai tüneteit diagnosztizálják, és fordítva (idővel). Vannak ezen betegségek köztes formái is. Az orvosi gyakorlatban ismertetik néhány rokonban Friedreich ataxia kimutatásának esetét, másokban CMT amyotrophiát..

Az okok

A gyakorlati ideggyógyászatban eddig nem állnak rendelkezésre megbízható adatok az idegi amyotrophia kialakulásának okairól. A Charcot-kórban szenvedő betegek 70–80% -ában a 17. kromoszóma egy régiójának duplikációja volt. A patológiának több formája van, amelyet különféle gének mutációi okoznak. A betegséget egy autoszomális domináns típusú öröklés jellemzi, 83% -os penetrációval. Autoszomális recesszív öröklés eseteiről is beszámoltak..

Charcot-kór tünetei

A betegség az alsó végtagok távoli szimmetrikus atrófiájával kezdődik. Az első tünetek 10-15 éves korban jelentkeznek, sokkal ritkábban 16-30 éves korban. A betegek észlelik a lábak gyors fáradtságát, ha hosszú ideig egy helyen állnak. A "taposás" tünetét szintén regisztrálják - a beteget egy helyen tapossák le, hogy enyhítsék a terhet.

Bizonyos esetekben a betegség a lábak érzékeny érzékenységével kezdődik, és nagyon gyakran - paresthesias (a lábak mászásának érzése). A betegség jellegzetes korai jele az első Achilles, majd az inak, térdreflexek hiánya. A betegek gyakran panaszkodnak a borjúizmok fájdalmas, paroxizmális összehúzódásaira, amelyek hosszabb ideig tartó fizikai aktivitás után vagy éjszaka fokozódnak.

A atrófia kezdetben csak a láb kiterjesztőit és abduktorát érinti, ami a láb elsüllyedéséhez és a sarokon való sétálatlansághoz vezet, egy jellegzetes, specifikus járás jelenik meg, amely hasonló a lépcsőfokhoz - egy ló sétálása. Ezenkívül az atrópia terjed a láb izomzatában és hajlításában. A láb izmainak teljes károsodása esetén a magas ívű deformáció alakul ki, hasonlóan Friedreich lábához, az ujjak sajátos kalapácsszerű formát kapnak. A progresszió előrehaladtával a kóros folyamat a lábak közeli részeit érinti - a combok és az alsó lábak alsó része "lógó láb" alakul ki, és a lábak fordított palackok formájúak..

Ezenkívül a betegség előrehaladtával érinti a kéz disztális részeit - először a kezét, majd az atrophia az alkar izmait is. A kéz olyan lesz, mint egy majom mancsa az laterális és a hipotenár legyőzése miatt. A vállöv, a törzs és a nyak izmait soha nem észlelik atrofikus változások.

Nagyon gyakran a karok és a lábak izmainak enyhe fascikuláris rángatása van. Egyes esetekben kompenzáló hipertrófia jelentkezik a proximális végtagok izmain. Az érzékszervi zavarok a teljes hypersthesia-ban nyilvánulnak meg. A fájdalom és a hőmérsékleti érzékenység nem csak a mély érzékenységet érinti. Ritkán van duzzanat az érintett végtagokban és a bőr cianózisa.

A CMT-betegség klinikai tünetei nagyon lassan haladnak előre. A felső és az alsó öv legyőzése közötti időtartam akár 10 év is lehet. A betegek hosszú ideig képesek dolgozni. Különböző exogén tényezők negatívan befolyásolhatják a kóros folyamat fejlődési sebességét:

  • traumás agyi sérülés;
  • hypothermia;
  • múltbeli fertőzések (rubeola, mononukleózis, kanyaró, SARS, mandulagyulladás);
  • hypovitaminosis;
  • gerinc, gerincvelő sérülés.

Elemzések és diagnosztika

A neuropatológusok és az ortopédusok részt vesznek a Charcot-Marie-Tooth betegséggel gyanúsított betegek vizsgálatában. Az első vizsgálat során meghatározzák a beteg életkorát, amelyben a jellemző tünetek először kezdtek megjelenni. Kötelező a családi anamnézis összegyűjtése, meghatározva, hogy a rokonok hasonló genetikai betegségekkel rendelkeznek-e. A vizsgálat során az orvos figyelmet fordít a kezek és a lábak deformálódására, a járás változására.

A neurológiai vizsgálat során a felső és alsó végtagok távoli részeinek hangcsökkenése, a bőr érzékenységének csökkenése és az inak reflexek (térd, Achilles) gyengülése (a teljes hiányig).

Alapvető kutatási módszerek:

  • ENMG. Diagnosztizálják a demielinizáló és axonális neuropathia jeleit, amely az M-válaszok amplitúdójának csökkenésével, a motoros idegek mentén fellépő impulzusok vezetési sebességének csökkenésével nyilvánul meg.
  • Szövettan. A tibialis idegből végzett biopszia elemzésekor a mielin atrófiát, a mielin rostok számának csökkenését és a kötőszövet rostok proliferációját figyeljük meg. Egy idegrostok biopszia elvégzésekor egy jellegzetes morfológiai jel mutatkozik meg - "hagymás fej".
  • Számítógépes paleszteometria. A diagnosztikai eljárás lehetővé teszi, hogy azonosítsa a rezgésérzékenység csökkenésének fennállását vagy hiányát, amely a betegség megnyilvánulásának legkorábbi jele.
  • DNS-elemzés. A diagnózis teljes ellenőrzése érdekében DNS-analízist végeznek, amely lehetővé teszi a PMP22 gén - a perifériás mielin proteinjének a 17. kromoszómában található - duplikációjának azonosítását..

A differenciáldiagnosztikát betegségekkel végezzük:

Kezelés

A terápiát Chateau-kóros betegek számára álló helyzetben végzik. Nincs specifikus kezelés a demielinizáció és az axondegeneráció előrehaladásának lassítására. Az egyéni, jól megválasztott terápia javítja a beteg életminőségét.

Russi - Levy szindróma

1. Kis orvosi enciklopédia. - M.: Orvosi enciklopédia. 1991-1996 2. Elsősegély. - M.: Nagy orosz enciklopédia. 1994 3. Az orvosi kifejezések enciklopédikus szótára. - M.: Szovjet enciklopédia. - 1982-1984.

Nézze meg, mi a "Russi - Levy szindróma" más szótárakban:

OROSZORSZÁG - LEVI SZINDROMA - (a francia patológus G. Roussy, 1874–1948 és a neurológus G. Levy, 1886–1935; szinonimák - örökletes areflex distasia, ataxia areflexia szindróma) - az örökletes polyneuropathia ritka változata, gyermekeknél vagy... Encyclopedic Pszichológiai és pedagógiai szótár

Russi-Corneille-Levy szindróma - Progresszív nonfamilialis hypertrophikus neuropathia felnőttekben. A polyneuropathia tüneteinek (motoros, szenzoros és autonóm rendellenességek) fényében a végtagok egyértelműen megvastagodott idegtörzsei tapadnak. Elektrodiagnosztika...... Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár

Ataxia-areflexia szindróma - Syn.: Russi-Levy szindróma. Korai életkorban progresszív ataxia, a lábak izmainak atrófiája („gólya lábak”), csont deformációk kyphoscoliosis formájában, üreges lábak (lásd „Friedreich lába”) stb. A betegeket általában szintén megfigyelik...... Pszichológia és pedagógia enciklopédia

Russi-Levy szindróma - Lásd az Ataxia areflexia szindróma... Pszichológia és pedagógia enciklopédikus szótára

Polineuropathiák - (görög sokszínűség + idegideg + patosz szenvedés, betegség) a perifériás idegrendszer betegségcsoportja, amelyet az idegek többszörös sérülése jellemez. A gerinc- és agyidegek részt vehetnek a kóros folyamatban...... Orvosi enciklopédia

Perifériás idegrendszer - (systerna nervosum periphericum) az idegrendszer feltételesen megkülönböztetett része, amelynek struktúrái az agyon és a gerincvelőn kívül helyezkednek el. A perifériás idegrendszer 12 pár koponya ideget (koponya ideget) foglal magában, gyökereit, szenzoros...... Orvosi enciklopédia

REGIO SUBTHALAMICA - (subububularis régió; CHH.:regio hypothalamica, hypothalamus), az intersticiális agy alsó része (diencepha lon), amely az optikai tuberculustól lefelé helyezkedik el, és a harmadik kamra falának alsó részét alkotja. Az elsődleges elülső részből fejlődik ki... Nagyszerű Orvosi Enciklopédia

ICD-10: VI. Osztály - A 10. felülvizsgálat betegségek nemzetközi osztályozásának osztályai. I. osztály. Egyes fertőző és parazita betegségek II. Daganatok III. Osztálya. Vérbetegségek, vérképző szervek és bizonyos immunrendszeri betegségek... Wikipedia

ICD-10: G osztály - A 10. felülvizsgálat betegségek nemzetközi osztályozásának osztályai. I. osztály. Egyes fertőző és parazita betegségek, II. Osztály. Daganatok III. Osztálya. Vérbetegségek, vérképző szervek és bizonyos immunrendszeri betegségek... Wikipedia

ICD-10: G kód - A 10. felülvizsgálat betegségek nemzetközi osztályozásának osztályai. I. osztály. Egyes fertőző és parazita betegségek, II. Osztály. Daganatok III. Osztálya. Vérbetegségek, vérképző szervek és bizonyos immunrendszeri betegségek... Wikipedia

Russi - Levy szindróma

Russi - Levy-szindróma (G. Roussy, francia patológus, 1874–1948; G. Levy, francia neurológus, 1886–1935; az örökletes areflex distasia szinonimája) az örökletes neurológiai tünetek komplexe, ideértve a polineuropatija, ataxia és a láb jellegzetes deformációjának megnyilvánulásait ( "Üreges" láb). Elsőként 1926-ban a francia szerzők, Russi és Levy írták le, mint egy speciális családi betegséget, amelyet járási zavarok kísérnek egy "üreges" lábmal, általános ínfájás és a kéz enyhe remegése. Néha R. - L. oldal. Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophiája közötti átmeneti formának tekintik (lásd. amiotrófiák) és Friedreich családi ataxia (lásd. ataxia) azon az alapon, hogy azokban a családokban, ahol ismétlődő idegi amyotrophia vagy családi ataxia fordul elő, vannak olyan betegek, akiknek ez a szindróma jellemző. A vázizmok biopsziás anyagának szövettani vizsgálatánál R. esetekben - L. oldal. idegi amyotrophiákra jellemző változásokat találunk (az izomrostok kötegeinek atrófiája), és a láb felszíni idegeiben - az idegrostok „izzószerű” hipertrófiája (a Schwann-hüvely változásai miatt). Ez azt is indokolja, hogy R. - L. s. a hipertróf polyneuropathia csoportjához, mint Dejerine - Sott és Marie - Boveri. Ugyanakkor egyfajta klinikai kép és folyamat, a jellegzetes neuromiográfiai változások lehetővé teszik az R. - L. oldal figyelembe vételét. az örökletes csoporttól független szindróma polineuropathiák. Az öröklés típusa autoszomális domináns, ritkán autoszomális recesszív.

Az első klinikai tünetek gyakran már a korai gyermekkorban megjelennek. A „üreges” típusú láb jellegzetes deformációja, az alsó végtagokon (az alsó végtagon kevésbé tartósan) inakreflexek hiánya, a pupilla fényreakciójának csökkenése vagy elvesztése. A polineuropatiák tüneteinek súlyossága külön-külön változó. A distalis végtagok izomhipotrofia (főleg a lábak és a lábak),

Az elektroneuromográfiai vizsgálat a denerváció típusának tipikus elektromiogramját rögzíti, de a legjellemzőbb, gyakran diagnózist meghatározó tényező az alsó és a felső végtagok fő idegeinek szenzoros és motoros szálain keresztüli impulzusvezetési sebesség kifejezett csökkenése 5-10 m / s-ra (50-65 m / s sebességgel).... Az idegvezetés sebességének ilyen éles csökkenése az elektromiogramon a legtöbb betegnél nem felel meg az önálló mozgás megőrzött képességének és a szokásos munka elvégzésének..

A folyamatot egy álló vagy lassan progresszív folyamat jellemzi. Csak bizonyos esetekben növekszik a végtag izmainak parenézise, ​​atrófiája és a járás fokozatos romlása, a független mozgás nehézségeivel..

A diagnózis a jellegzetes klinikai megjelenésen alapul,

A kezelés többnyire tüneti. Olyan anyagokat írjon elő, amelyek javítják az idegrendszeri trofizmust és az idegvezetést. Használják az értágítókat, az E-vitamint, a B csoportot, a káliumkészítményeket, az antikolineszteráz szereket, a testgyógyászatot, a masszázst, a fizioterápiás eljárásokat, a metamerikus terápiát. A lábak súlyos deformációja esetén, amely megnehezíti a járást, ortopéd cipő ajánlott. Az élet előrejelzése kedvező. A legtöbb beteg hosszú ideig kielégíti a megfelelő funkciókat és a munkaképességet..

Irodalomjegyzék: Badalyan L.O. és Skvortsov I.A. Klinikai elektroneuromyográfia, M., 1986.

Levy szindróma

Jelek

Sok éven át próbálta gyógyítani a Csatlakozásokat?

Az ízületkezelő intézet vezetője: „Meg fog lepődni, hogy milyen könnyű gyógyítani az ízületeket, ha napi 147 rubelt gyógyszert szed..

Az első tünetek már korán felismerhetők. Ebben az időben a csecsemőnek "üreges lába" kezd kialakulni, nincsenek inak reflexei a lábakon, és időről időre a karokon. A tanuló teljesen vagy részben nem reagál a fényre.

Az ízületek kezelésére olvasóink sikeresen használják a Sustalaif-ot. Látva ennek az eszköznek a népszerűségét, úgy döntöttünk, hogy felkínálja a figyelmére..
További információ itt...

A polyneuropathia tünetei az egyes organizmus mazsolaitól függően változhatnak. A leggyakoribbak a következők:

  • a végtagok (főleg a lábak és a lábak) izmainak hipotrófiája;
  • járás megsértése (kellemetlenségektől kóros állapotig);
  • instabilitás, amely ataxiavá válhat;
  • a távoli végtagok remegése;
  • diszmetria és aszimmetria mozgás közben "
  • nystagmus.

Üreges lábú személyiség ezzel a tünettel

Az üreges láb (a lábfejű lábfej disztális (disztális) része), egy olyan boltozat, amely közvetlenül érinti a föld felszínét, és támasztékként szolgál állásra és mozgásra) rendelkezik sajátosságokkal, és kissé különbözik Friedreich lábától. A Russi Levi tünetével (az egyes tünetek bármelyikével, bármely betegség sajátos megnyilvánulásával, kóros állapotával vagy bármilyen létfontosságú folyamat megzavarásával) arachiodaktikai szempontból különbözik, az ujjak deformálódnak, vannak „hármas” és „véletlen” tünetek. Mivel a láb ívének izmai eltérnek a hipotenzióban, akkor a legnagyobb ív elveszik, ha a láb teljesen a lábon áll.

A betegekben gyakran eltorzult kezek láthatók, amelyek alakja hasonló a lábakhoz. Egyes betegek a gerinc, a mellkas stb. Alakjának kialakulásától szenvednek..

Gyakran előfordulnak diszplázia tünetei: hipertelorizmus, gótikus szájpad, hidrocephalicus koponya, széles orr stb..

Mi a CLC szindróma??

A CLC szindróma (vagy PQ rövidített intervallum szindróma, vagy Clerk-Levi-Cristesco szindróma) egy veleszületett szívbetegség, amely tünetmentes lehet. Amikor a szív elektromos impulzusai további utakon továbbadnak, ezt a kamra túlzott túljutásának szindrómájának nevezik, és így a CLC szindróma a szív kamra túlzott túlmutatásának egyik típusa..

A betegség a tudósok tiszteletére kapta nevét, akik részt vettek a betegség diagnosztizálásában..

Miért fordul elő ez a betegség, senki sem tudja egyértelműen, hogy káros hatással lehet a magzatra prenatális életkorban, amikor a szív le van fektetve, vagy genetikai szintű meghibásodás. A clc-szindróma betegség kialakulásának előfeltételeit még tanítják.

Russi-Levy szindróma

A Russi-Levy szindróma névadó névvel rendelkezik Levy neurológus és a patológus, 1926-ban felvázolt francia orvosok, Levy francia orvosok tiszteletére. Az alkotók a vázolt szindrómát home areflex distasianak nevezték el lassú progresszióval. A szindróma alapvető klinikai megnyilvánulásai (a szokásos etiológiájú és patogenezisű tünetek együttese) az ataxia és az inak areflexia, amelyek a másik neve - "ataxia-areflexia szindróma" - alapját képezték. A 10. változat nemzetközi osztályozása szerint a Russi-Levy szindrómát az örökletes motoros szenzoros neuropathiák (HMSN) csoportjába sorolják. A klinikusok körében azonban nincs konkrét ötlet az adott patológia osztályozására. A tünetekkel összhangban a neurológia számos szakembere szerint a Russi-Levy szindróma olyan orvosi formának minősül, amely köztes helyet foglal el a Charcot-Marie-Tooth betegség és a Friedreich ataxia között, más alkotók ezt a gerincvelő amyotrophia külön klinikai változatának tekintik. Nem tekintve a megszerzett genetikai bizonyítékokat szélsőséges kijelentés szempontjából, szinte minden neurológus továbbra is külön megkülönbözteti a Russi-Levy szindrómát..

OROSZ-LEVI SZINDROM

Russi - Levy szindróma... Mi az a Russi - Levy szindróma?


az örökletes neurológiai tünetek komplexe, beleértve a polyneuropathia, ataxia és a láb jellegzetes deformációjának megnyilvánulásait ("üreges" láb). Először 1926-ban a francia szerzők, Russi és Levy írták le, mint egy speciális családi betegséget, amelyet járási zavarok kísérnek egy "üreges" lábmal, generalizált inak areflexiával és a kéz enyhe remegésével. Időnként R. - L. s.

átmeneti formának tekinthető a Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia (lásd Amyotrophy) és Friedreich családi ataxia (lásd Ataxia) között azon az alapon, hogy családokban, ahol ismételt neurális amyotrophia vagy családi ataxia fordul elő, vannak olyan betegek, akiknek ez a szindróma jellemző..

A vázizmok biopsziás anyagának szövettani vizsgálatánál R. esetekben - L. oldal. idegi amyotrophiákra jellemző változásokat találunk (az izomrostok kötegeinek atrófiája), és a láb felszíni idegeiben - az idegrostok „izzószerű” hipertrófiája (a Schwann-hüvely változásai miatt). Ez is indokolja az R. - L. osztályozását.

a hipertróf polyneuropathia csoportjához, mint Dejerine - Sott és Marie - Boveri. Ugyanakkor egyfajta klinikai kép és folyamat, a jellegzetes neuromiográfiai változások lehetővé teszik az R. - L. oldal figyelembe vételét. egy független szindróma az örökletes polyneuropathiák (polyneuropathies) csoportjából. Az öröklés típusa autoszomális domináns, ritkán autoszomális recesszív.

Az első klinikai tünetek gyakran már a korai gyermekkorban megjelennek. A „üreges” típusú láb jellegzetes deformációja, az alsó végtagokon (az alsó végtagon kevésbé tartósan) inakreflexek hiánya, a pupilla fényreakciójának csökkenése vagy elvesztése. A polyneuropathiák tüneteinek súlyossága külön-külön változik..

A távoli végtagok (főleg a lábak és a lábak) izomhipotrofia és az izomerő csökkenése határozza meg a járási zavarok különböző fokát - az általános motoros kényelmetlenségetől a tipikus járásig, magas lábszárnyalással járás közben, és a lábak domborodásakor. Ebben az esetben általában instabilitás van járás közben, ritkán jelentkezve súlyos ataxiához..

Néhány betegnél a kéz és a láb statikus és szándékos remegését ujj- és kalcaneális térdpróbával határozzuk meg, megdöbbentő helyzetben Romberg, aszinergia és dysmetria pontos mozgásokkal, nystagmus. A legtöbb esetben általános motoros kínosság van, amely a beteg motoros képességeit, a kézmozgásokat, arckifejezéseket összességében jellemzi. "Üreges" láb R. - L.-vel.

különbözik a klasszikus Friedreich lábától arachiodactyly jelenlététől, az ujjak deformációjától, a „bident” és a „trident” tüneteitől; ugyanakkor az izomhipotonia miatt a láb magas íve eltűnik, amikor a láb egy teljes lábon nyugszik. Általában a kéz deformálódik, amelyek szintén "üregesnek" tűnnek.

Számos betegnél vannak gerinc (kyphoscoliosis), mellkas („csirke” vagy „elsüllyedt” mellkas) deformációi, valamint egyéb dysplasztikus állapot jelei (orr széles hídja, hipertelorizmus, „gótikus” szájpad, koponya hidrocefalikus formája).

Az elektroneuromiográfiai vizsgálat a denerváció típusának tipikus elektromiogramját rögzíti, de a legjellemzőbb, gyakran a diagnózist meghatározó tényező az alsó és a felső végtagok fő idegeinek szenzoros és motoros szálain keresztüli impulzusvezetési sebesség kifejezett csökkenése 5-10 m / s-ra (50-65 m / s sebességgel)..

Az idegvezetés sebességének ilyen éles csökkenése az elektromiogramon a legtöbb betegnél nem felel meg az önálló mozgás megőrzött képességének és a szokásos munka elvégzésének..

A folyamatot egy álló vagy lassan progresszív folyamat jellemzi. Csak bizonyos esetekben növekszik a végtag izmainak parenézise, ​​atrófiája és a járás fokozatos romlása, a független mozgás nehézségeivel..

A diagnózist egy jellegzetes klinikai kép, dinamikája, valamint egy elektroneuromyográfiai vizsgálat adatai alapján állapítják meg..

Fontos megvizsgálni a beteg családtagjait még panaszok hiányában és minimális klinikai rendellenességek esetén is; a betegek rokonai kifejezett csökkenést mutatnak az idegi vezetés sebességében, valamint az izmok és az idegek kiváltott potenciáljának amplitúdójában. Ez alapot teremt a diszpanziós megfigyeléshez és a korrekciós kezelés elrendeléséhez..

A kezelés többnyire tüneti. Olyan anyagokat írjon elő, amelyek javítják az idegrendszeri trofizmust és az idegvezetést. Használják az értágítókat, az E-vitamint, a B csoportot, a káliumkészítményeket, az antikolineszteráz szereket, a testgyógyászatot, a masszázst, a fizioterápiás eljárásokat, a metamerikus terápiát. A lábak súlyos deformációja esetén, amely megnehezíti a járást, ortopéd cipő ajánlott. Az élet előrejelzése kedvező. A legtöbb beteg hosszú ideig kielégíti a megfelelő funkciókat és a munkaképességet..

Irodalomjegyzék: Badalyan L.O. és Skvortsov I.A. Klinikai elektroneuromyográfia, M., 1986.

A Russi-Levy szindróma tünetei és kezelése

  • Az okok
  • Hogyan nyilvánul meg?
  • Diagnostics
  • Kezelés

A Russi-Levy szindróma egy örökletes rendellenesség, amely mozgási rendellenességként nyilvánul meg. A fő tünetek az ataxia vagy a mozgáskoordinációs zavarok, az izmok, leggyakrabban a lábak gyengesége és pazarlása, valamint az ínreflexek hiánya..

A betegséget először 1926-ban írták le. A betegség középpontjában - amelyet két francia neuropatológus részletesen megvizsgált - olyan patológiák voltak, mint az ataxia és az inak areflexia, ezért e patológia második neve az ataxia-areflexia szindróma..

Még nem világos, hogy ez egy önálló patológia. Feltételezzük, hogy ez két másik idegrendszeri betegség közbenső stádiuma. Enyhe fokban Charcot-Marie-Tooth betegség, súlyosabb formában pedig Friedreich ataxia. Feltételezzük azt is, hogy ez a gerinc-amyotrofia egyik változata.

Az okok

A szindróma örökletes. Kiderült, hogy változások történnek a 17. kromoszómában, amikor a gén egyes részei megismétlődnek.

A tanulmány a gerincgyökerekben, valamint a perifériás idegcsontokban bekövetkezett változásokat tár fel. Az idegszövet enyhe demielinizációja és az idegrostok számának csökkenése, a hátsó oszlopok degenerációja és a csontváz izomrostok atrófiája alakul ki..

Hogyan nyilvánul meg?

Az első tünetek már gyermekkorban jelentkeznek. Ritka esetekben már felnőttkorban észlelhetők. Az első panasz a kínos érzés a séta során, amely a lábszár izom erejének csökkenése miatt jelentkezik.

Emiatt nehéz lesz a lábát meghajolni a hátában. Egy másik korai megnyilvánulás az ínreflexek elvesztése, a térd és az Achille-ín leggyakrabban..

Ezután a kezek is részt vesznek a kóros folyamatban. Az izomgyengeséget itt is megfigyelték, majd atrófiát. Érzékenységi problémák jelentkeznek, a rezgésérzékelés eltűnik.

A beteg megjelenésében is változások vannak. A lábizmok atrófiája miatt a lábak vékonyak lesznek és hasonlítanak a gólya lábaihoz. A járás is megváltozik - a finom kínosságtól a lábak magas emeléséig, mivel nem tudják meghajolni a lábaikat. Állandóan lefagynak, ami nem teszi lehetővé a normál és gyors mozgást..

Vizsgálva van a lábak és a kezek deformációja, a mellkas, a gerinc görbülete, valamint a kötőszövet diszplázia egyéb megnyilvánulásai.

Diagnostics

A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon, valamint a betegség további fejlődése során a testben bekövetkező változásokon alapul.

A differenciáldiagnózis kötelező, mivel a szindróma tünetei sok más neurológiai betegségre hasonlítanak - myopathia, myotonia, amyotrophicus lateralis sclerosis.

A genetikával való konzultáció és a genetikai elemzés szükséges. A diagnózis megerősítésére olyan módszereket lehet alkalmazni, mint például az elektroneuromiográfia, amely az idegimpulzusok vezetésének jelentős lelassulását mutatja.

A legnehezebb esetekben izom biopsziát lehet használni, amely megmutatja néhány köteg atrófiáját. Egy idegbiopszia megmutatja az idegrostok hipertrófiáját.

Kezelés

A Russi-Levy szindróma gyógyíthatatlan állapot. Csak a tüneti terápiát fejlesztették ki. A betegnek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek elősegítik az izom idegimpulzusának vezetését és elősegítik az idegszövetben zajló anyagcsere folyamatokat annak normál működéséhez..

A kezelés különféle vitaminok - tiamin, piridoxin, aszkorbinsav, cianokobalamin, ATP - felhasználására épül. Az antikolineszteráz gyógyszerek kötelezőek.

A betegnek javasoljuk, hogy kezdjen fizikoterápiát, végezzen el egy teljes masszázs- és fizikoterápiás kurzust. A lábak deformációját ortopéd kinevezésével orvosolják, aki javasolhatja, hogy viseljen speciális cipőt.

Előrejelzés

A prognózis általában jó, és a betegség lassan előrehalad, bár nincs gyógymód. Nem szabad elfelejteni, hogy a betegség öröklött, ezért nagyon fontos kiszámítani az összes kockázatot, ha az ilyen patológiában szenvedő beteg úgy dönt, hogy gyermeket szül.

Időnként a betegség viszonylag gyorsan előrehalad. Ez súlyos izomgyengeséghez vezet, amely befolyásolja mind a munkaképességet, mind az önellátást. A séta a legsúlyosabban káros, ezért a betegnek kiegészítő eszközöket kell használnia - mankók vagy kerekes szék.

A halál főszabály szerint nem a patológiából, hanem a belső szervek egyéb betegségeiből fakad.

Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia

További információ a más típusú betegségektől "H" betűvel: Alvászavarok; narkolepszia; Pierre-Marie örökletes cerebelláris ataxia; Gerinc keringési rendellenességek; Hármas neuralgia; A submandibularis és sublingualis csomók neuralgia; Glossopharyngealis csomó neuralgia; Fülcsomó neuralgia; Ideggyengeség; Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia; Akusztikus neuroma; neurinóma; Garat neuritis; Az arcideg neuritisz; Ideggyulladás; Obszesszív-kompulzív zavar; Garat neurózis; neurózisok; Neurózisos dadogás; Femorális ideg neuropathia.

Általános koncepció

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia a test krónikus betegsége, amely örökletes formáció. Jellemző indikátor a perifériás idegrendszer károsodása.

A rendellenes folyamatok az izomzónák kialakulásában és szerkezetének megváltozásában nyilvánulnak meg, például: az alsó végtagok elején és a felső után a területek méretének csökkenése.

Az ilyen rendellenességekkel kombinálva a betegnél hipoesztézia és az inak reflexiós képességének csökkenése, az izmok különböző részeinek húzódása léphet fel..

Az orvosok az e betegségben szenvedő beteg kivizsgálására különféle lehetőségeket választanak: elektromiográfia, elektroneurográfia, genetikai vizsgálat, DNS-vizsgálat, ideg- és izom biopszia.

Nincs radikális kezelési módszer, de vannak olyan módszerek is, amelyek célja a személy tüneteinek megszabadítása.

Az orvosok különféle vitaminkomplexeket, antikolineszteráz-módszereket, anyagcsere-technikákat, mikrocirkulációs analógokat, testgyógyászati ​​terápiát, fizioterápiát írnak elő..

Hasznos információ

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia (CMT) szerepel a genetikai jellegű krónikus betegségek (polineuropatiák) listáján, amelyek fokozott progresszióban mutatkoznak meg. Magába foglalja:

  • Russi-Levy szindróma.
  • Dejerine-Sott hipertróf neuropathia.
  • Refsum-kór és más ritka patológiás folyamatok.

Az átlagos statisztikai adatok szerint a tudósok azt állítják, hogy az esetek csaknem 83% -át egy ember örökletes hajlama okozza. A testben fellépő káros hatások főként férfiaknál fordulnak elő, a nők kevésbé hajlamosak a leírt betegségre.

Számos információra hivatkozva a CMT idegi amyotrófiáját a világ népességének százezrenkénti kettőtől harminchat esetig diagnosztizálják. Általában családi jellegű. Ugyanazon család tagjainál azonban a klinika tünetei eltérő módon kifejezhetők..

Az orvosok emellett megfigyelik a CMT szórványos változatát. Az orvosi személyzet egyértelmű összefüggést mutat a Friedreich szerint a koordináció elvesztésével. Néhány betegnél, különböző helyzetekben, az egyik vagy másik betegség jellemző tüneteit észlelik..

Időnként évek során az egyik rendellenesség klinikája helyettesíthető egy másik rendellenesség tüneteivel.

Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia patogenezise

Az orvostudományban jelenleg nincs pontos és megbízható információ az idegi amyotrophia eredetéről és mechanizmusáról..

A kísérletek szerint csak egyértelművé vált, hogy az ilyen diagnózissal rendelkező betegek csaknem 75% -ában, akik genetikai tanácsadáson estek át, a 17. kromoszóma egy bizonyos zónaának ismétlése volt megkülönböztethető. Már ismert, hogy a betegségnek több csoportja van, amelyeket különböző génmutációk okoznak..

Tehát például egy CMT-vel rendelkező beteg vizsgálata során, amely az MFN2 génfehérje mutációja miatt nyilvánul meg, megkezdődik a mitokondriális részecskék megjelenése. Ennek eredményeként egy embernek meghibásodása van ezen elemeknek az axon mentén történő mozgásában.

Nagyon sok forma jelenik meg a myelin külső rostrétegének károsodása miatt. Sokkal ritkábban észlelnek az axonok normájától eltérő formákat - axiális irányú tárgyakat, amelyek áthaladnak az idegrendszer központi részén.

A rendellenes folyamat befolyásolhatja a gerincvelő, az elülső szarv idegsejtjeinek, a Gaul útvonalainak és a Clark oszlopoknak a gerincvelő elülső és hátsó folyamatát..

A perifériás szakasz működésével kapcsolatos problémák miatt ismét izomelégtelenség alakul ki.

Fajták és osztályozás

A gyógyászat neurológiai irányában a Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia két különálló csoportra oszlik, amelyek klinikailag meglehetősen hasonlóak egymáshoz, de tartalmaznak olyan tulajdonságok listáját, amelyek lehetővé teszik az ilyen megkülönböztetést:

  • I. típusú idegi amyotrophia - az idegimpulzus sebességének csökkenését okozza.
  • ON II típusú - kisebb sebességgel hátrányosan befolyásolja a sebességet, a neurit eltérése nyilvánvaló.

Mik a Sharko-Mariuta idegi amyotrophia megnyilvánulásai??

Az emberben leírt betegség esetén az első dolog, ami hasonló izomnekrózis kialakulásával kezdődik az alsó végtagokban. Az első megnyilvánulások általában húszéves korban jelentkeznek (sokkal ritkábban az orvosok tüneteiket diagnosztizálhatják a serdülőkorban 16 éves kortól, de legfeljebb 30 éves korig).

Az ilyen megnyilvánulások elsősorban a lábak magas fokú fáradtságából állnak, ha egyenes helyzetben tartózkodnak hosszú ideig. Észreveszik az úgynevezett "becsapódás" szindrómáját, vagyis annak érdekében, hogy a beteg enyhítse a kellemetlenséget, a helyszínen járni kezd.

Néhány ritka helyzetben az AN ugyanazon osztályok érzékenységi rendellenességével jár, leggyakrabban - a paresztézia mászó kúszás formájában alakul ki.

Az Achilles és a térd-ín reflexek teljes hiányát tekintik tipikus korai CM-nek. Ennek eredményeként a beteg az ív lehajlását, képtelenségét járni a sarkon és rendellenes járást, amely hasonló a lóéhoz. Ezt követően a káros folyamat tovább növeli az előrehaladás mértékét, és érinti az izmokat és a hajlítókat..

A nekrózis maximális szintje a lábak teljes deformációjához vezethet, magas ívgel, hasonlóan a Friedreich lábának. Fokozatosan a CMT a proximális területeken mozog, beleértve az alsó lábat és az alsó combot. A betegnek súlyos deformációk alakulnak ki: lebegő lábak, lábak szabálytalanná válnak.

Ezután a kezek érintettek, a kéz olyan lesz, mint egy majommancs.

Érdemes tudni, hogy a káros sérülések soha nem érintik a nyaki kerület, a törzs és a váll régió izmait. A fenti tünetek mellett a beteg a következő problémákat is tapasztalhatja:

  • Gyenge rángatás.
  • Az izomterületek kompenzációs természetének hipertrofiája.
  • Érzékszervi zavarok.
  • A cianózis és puffadás lehetősége a bőrön.

A CMT tünetei általában lassan alakulnak ki. Tíz évig is eltarthat, amíg a lábak és a karok mérete csökkent. A test ilyen súlyos deformációi mellett a beteg képes hosszú ideig fenntartani a munkaképességét, és általában különféle háztartási feladatokat lát el. A következő tényezők felgyorsíthatják a tüneteket:

  • Fertőző kórokozók lenyelése.
  • Hosszú tartózkodás hidegben.
  • Fejsérülés.
  • Hát- és gerincvelői sérülések.
  • Vitaminhiány a szervezetben.

Diagnosztikai lehetőségek

Az egészségügyi szakemberek Charcot-Marie-Tooth ON diagnosztizálására az alábbi manifesztációkra támaszkodnak:

  • Az a kor, amelyen a betegség első jelei megjelentek.
  • Szabványos klinikai kép.
  • A test pusztulásának hasonló jellege.
  • A atrófiák lassú fejlődése.
  • Megnövekedett a tünetek kockázata.

A szakember irodájába tett látogatás során a személy teljes testét átvizsgálja annak érdekében, hogy felfedezzék a lábak és a lábak izomgyengeségét, az Achilles és a térdrész reflexióságainak változásait, hiányát vagy súlyos csökkenését, hipesteziát. Annak érdekében, hogy megkülönböztessék a CMT-t a többi neuromuszkuláris rendellenességtől, az orvosok vizsgálatok sorozatát készítik el, amelyeket a fertőzött személynek át kell végeznie. Ezek tartalmazzák:

  • Elektromiográfiai vizsgálat.
  • elektroneurográfia.
  • A vérsejtek elemzése cukor, hormonális normák és gyógyszerek szempontjából.
  • Konzultáció a genetika szakterületével.
  • DNS-értékelés vagy genom-szekvenálás (ez utóbbi nagyon költséges a széles körű felhasználásnál).
  • szövettani vizsgálat.

Kezelési módszerek

Jelenleg az orvosok és tudósok szerte a világon nem tudtak radikális lehetőségeket kidolgozni a leírt betegség megszabadulására. Ezért tüneti technikákat alkalmaznak a CMT-ben szenvedő emberek kellemetlenségeinek csökkentésére. A betegnek B és E vitamin intramuszkuláris beadására van szükség.

Az ATP-t és más anyagokat használják a trofizmus fokozására. A betegeknek kolinészterázt gátló gyógyszereket, farmakológiai szereket írnak fel a mikrocirkuláció fokozására, egy speciális savat és más gyógyszereket. Különböző gyógyszereken kívül a betegeknek javasolják, hogy fizikoterápiás eljárásokon menjenek keresztül..

Ezek tartalmazzák:

  • Elektroforézis - amely során az emberi test elektromos jeleknek van kitéve.
  • Amplipulzus terápia.
  • Diadinamikus terápia
  • Sárterápia.
  • Ultrahang kezelés.
  • Oxigén baroterápia.
  • Hidroterápia hidrogén-szulfid, szulfid, tűlevelű, radon fürdőben.

Az ember felépülése szempontjából rendkívül fontos a rendszeres motorterhelések megőrzése, a változások és más rendellenességek kialakulásának megelőzése.

Éppen ezért alkalmazzák a testgyakorlást és a masszázst..

Sürgős esetben az ortopéd sebész különféle ortopédiai technikákat írhat elő.

Russi-Levy szindróma

A Russi-Levy szindróma a motoszenzoros neuropathiák csoportjából származó örökletes betegség, néhány ötlet szerint a Charcot-Marie-Tooth amototrófia fenotípusos változata.

A fő tünetek között szerepel az érzékeny ataxia, izomgyengeség és a distalis végtagok (főleg az alsó részek) hipotrófiája, az inak areflexia. A diagnózis felállításakor a klinikai tünetek komplexének és a betegség lefolyásának, a családi anamnézis, az elektroneuromyográfia eredményeire támaszkodnak..

A betegek rendszeres tüneti kezelést kapnak: antikolineszteráz gyógyszerek, vitaminok, kálium, ATP, masszázs, fizioterápia, testgyakorlás.

A Russi-Levy szindróma névadó névvel rendelkezik Levy francia orvos neurológus és Russi 1926-ban leírtak tiszteletére. A szerzők a leírt szindrómát családi reflex-distasiaként jelölték meg lassú progresszióval.

A szindróma alapvető klinikai megnyilvánulásai az ataxia és az inak areflexia, amelyek a másik név - "ataxia-areflexia szindróma" - alapját képezték. A 10. változat nemzetközi osztályozása szerint a Russi-Levy szindrómát az örökletes motoros szenzoros neuropathiák (HMSN) csoportjába sorolják.

A klinikusok körében azonban nincs egyértelmű vélemény arról, hogyan kell osztályozni ezt a patológiát..

A tünetekkel összhangban számos neurológiai szakember a Russi-Levy-szindrómát olyan klinikai formának tulajdonítja, amely köztes helyet foglal el Charcot-Marie-Tooth-betegség és Friedreich ataxia között, más szerzők ezt a gerincvelő amyotrophia külön klinikai változatának tekintik. Az utóbbi állítás genetikai bizonyítéka ellenére sok neurológus továbbra is külön megkülönbözteti a Russi-Levy szindrómát..

A betegség családi jellege jelzi örökletes kialakulását. Az Russi-Levy neuropathia korábban kimutatták azokban a családokban, ahol Charcot-Marie-Tooth betegség megismétlődik..

Az utóbbi évek molekuláris genetikai kutatásai azt mutatták, hogy a szindróma genetikai szubsztrátja a 17. kromoszóma rendellenességei (lokusz 17p11.2) az egyes gének másolatai, az MPZ gén pontmutációi - nulla myelin protein.

Ez a felfedezés lehetővé teszi, hogy a Russi-Levy szindrómát Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophia fenotípusos formájaként tekintsük (NMSN IA változat).

A szindróma autoszomális domináns módon örökölhető.

Morfológiailag a gerinc hátulsó gyökereiben és a perifériás idegcsontok degeneratív változásai vannak, közepes demielinizáció és az idegrostok számának csökkenése formájában; disztrofikus változások a gerincvelő oldalsó oszlopain áthaladó piramis és agyi traktusban; a hátsó oszlopok degenerációja; a vázizmok izomrostainak atrófiája.

A tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, néha - pubertás, néhány esetben felnőtteknél is lehetséges. A kezdeti panasz a kínos érzés, ha sétálunk az alsó lábszár izmainak erősségének csökkenése (többnyire peroneális csoport) és az érzékeny ataxia miatt..

Az izomgyengeség a lábak nehéz dorsiflexióját okozza, és lecsukódnak a planáris hajlítás állapotában. A betegség korai jele az alsó végtagok (térd, Achilles) ínreflexeinek elvesztése.

Idővel a felső végtagok elváltozása, izomgyengeség a disztális karokban és a kéz izom atrófiája.

Megjegyezzük az érzékenység polineuritikus zavarát: fájdalom és hőmérsékleti hipestezis "zokni" és "kesztyű" formájában, mély rendellenességek (izom-ízületi, rezgésérzékelés). Ez utóbbi felelős az érzékeny ataxia fennállásáért..

A beteg megjelenésében felhívják a figyelmet a lábak izmainak hipotrófiájára, az ún. "Gólya lábak". A járási zavarok súlyossága változó: az enyhe kínosságtól a tipikus lépésekig, térdre hajlított láb magas emelkedésével és a láb leesésével.

Az Ataxia ritkán éri el a durva kifejeződést, sétálhatatlanná válása, általános kínosság, aránytalanság és a pontos mozgások aszimmetriája jellemzi. Romberg helyzetében bizonytalanság van, hiányzik és remegnek a koordinációs tesztek elvégzésekor.

Jellemző egy üreges láb, amely Fredreich lábától különbözik arachnodaktikusan kombinálva, az ujjak elrendezése háromszoros vagy összehúzódás formájában, valamint az ujjak deformációi. Általában a láb magas boltívje eltűnik, amikor járás közben rajta pihen. A lábak torzulása mellett a kéz hasonló deformációja is megfigyelhető.

Sok betegnél mellkasi deformációk vannak, a gerinc görbülete olyan, mint a kyphoscoliosis, és a kötőszövet diszplázia más markerei (hipertelorizmus, kitágult orrhíd, hidrocephalicus koponya, gótikus szájpad).

A diagnózis a betegség klinikai képén és annak dinamikájának változásán alapul.

Az idegi amyotrophiától a Russi-Levy neuropathiát az izom pazarlás kisebb súlyossága különbözteti meg Friedreich-kórtól - a dysarthria hiányát és az állam stabilizálására való hajlamot.

A differenciáldiagnosztikát más típusú polyneuropathiákkal is végezzük, myopathiával és myotonia, amyotrophicus lateralis sclerosis, Refsum-kór, myelopathies esetén. A betegek genetikai tanácsadást és genealógiai elemzést kapnak.

A diagnózis tisztázása érdekében a neurológ elektroneuromyográfiát ír elő, amelynek eredményei az idegcsatornák mentén történő impulzusvezetés lassulására utalnak. Nehéz diagnosztikai esetekben az alsó végtagok izmainak és / vagy felületi idegeinek biopsziáját végzik el.

Az izomszövet mikroszkópos vizsgálata az izomrostok egyes kötegeinek atrofikus változásait deríti fel.

Az idegkészítmények mikroszkópos vizsgálata meghatározza a Schwann-burkolat elemeinek proliferációját, idegi rostok hipertrofizációjához vezetve, formájú hagymára hasonlítva.

Jelenleg csak a tüneti kezelést fejlesztették ki olyan gyógyszerek alapján, amelyek megkönnyítik az idegimpulzusok vezetését és javítják az idegszövet anyagcseréjét..

A kezelés komponensei általában tiamin, piridoxin, C-vitamin, cianokobalamin, kálium-orotát, antikolineszteráz-szerek (ambenónium-klorid, disztigmin, galantamin, piridosztigmin, neostigmin), ATP.

Ugyanakkor fizioterápiás gyakorlatok, masszázs, fizioterápia és szegmentális reflexterápia ajánlottak. A lábak deformitása jelzi az ortopédiai konzultációt az ortopédiai cipő kiválasztásával.

A Russi-Levy szindróma jó előrejelzést nyújt az életre. A tünetek lassú növekedése a folyamat későbbi stabilizációjával biztosítja a legtöbb beteg számára a munkaképesség hosszú távú megőrzését és annak enyhe csökkenését. Bizonyos esetekben az izomgyengeség és az alultápláltság folyamatosan előrehaladt, ami járási nehézségekhez vezet.

I típusú örökletes motoros-szenzoros neuropathia (Charcot-Marie-Tooth-kór), PMP22 m. - megtudja az elemzés árait és vegye be Taiga-ban

Meghatározási módszer Szekvenálás. Kiadják a genetikus következtetését!

Tesztanyag teljes vér (EDTA-val)

A PMP22 génmutációk kutatása.

A betegség kialakulásáért felelős gének.

РМР22 (PERIFERÉLI MYELIN PROTEIN 22.).

A gén a 17. kromoszómán található a 17p11 régióban. A gén 4 exont tartalmaz.

A mai napig több mint 40, az örökletes motor-szenzoros neuropathiákért felelős lókuszt feltérképezték, több mint húsz gént azonosítottak, amelyek mutációi a HMSN klinikai fenotípusának kialakulásához vezetnek.

A PMP22 gén mutációi Dejerine-Sott betegség, Russi-Levy betegség, gyulladásos demielinizáló neuropathia, neuropathia és kompressziós bénulás kialakulásához is vezetnek..

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), vagy a Charcot-Marie neurális amyotrophia, más néven az örökletes motor-szenzoros neuropathia (HMSN), a genetikailag heterogén perifériás idegbetegségek nagy csoportja, amelyet a progresszív polyneuropathia tünetei jellemeznek, a túlsó végtagok izmainak túlnyomórészt elváltozásával. Az NMSN nemcsak a perifériás idegrendszer leggyakoribb örökletes betegsége, hanem az egyik leggyakoribb örökletes emberi betegség..

Patogenezis és klinikai kép.

A betegség kezdetét a legtöbb esetben a perifériás mielin fehérje (PMP22) túlzott expressziója okozza, a géndupláció miatt, amely a perifériás idegek myelin fehérjéinek 2–5% -át teszi ki.

A betegség jeleinek megjelenése a PMP22 gén pontmutációinak jelenlétében a Schwann-sejtek lebomlási folyamatának megsértésével és a kompakt myelinbe való beillesztésükkel jár. A betegség az élet 1-2 évtizedében fordul elő. A betegek 75% -ában az első jeleket 10 éves kor előtt észlelik, a fennmaradó 25% -ukban pedig - 20 évig.

A patológiás folyamatban először vesznek részt a lábak hajlításai, melyet klinikailag hipotrófiájuk és járási zavaruk jelent meg, lépésben. A betegség előrehaladtával a lábak deformációi Friedreich, üreges vagy equino-varus formájában jelentkeznek, az alsó láb pedig fordított palackok formájában jelentkezik..

A karok disztális részeinek veresége általában több hónap vagy év elteltével következik be. Elsőként a kéz interosseous izmai és a hipotenár izmai érintettek. A betegség előrehaladtával a kéz megjelenik egy „karmos mancs” vagy „majom mancs”..

A karok és lábak érintett izmainak területén felületes és mély érzékenységi rendellenességeket találunk. Az esetek 56% -ában a betegek szenzoros cerebelláris ataxia és a kezek szándékos remegése vannak. A ínreflexek a betegség kezdeti stádiumában csökkennek, és a betegség előrehaladtával gyorsan elhalványulnak.

A betegség ezen formájának jellegzetes tünete az idegtartók tapintható megvastagodása. Ez a tünet leggyakrabban a fül- és ulnaridegekben figyelhető meg. A karok és a lábak proximális izmainak bevonása a folyamatba nem jellemző, és csak az időskorú betegek 10% -ánál figyelhető meg..

A betegség lefolyása lassan progresszív, és nem vezet súlyos fogyatékossághoz. A betegek megőrzik azon képességüket, hogy életük hátralévő részében önellátást és önálló mozgást végezzenek..

Számos olyan beteget írtak le, akiknél a perifériás neuropathia klinikai tünetei vannak mentális retardációval, diszmorf arcvonásokkal és látáspatológiával kombinálva, akiknél a 17. kromoszóma rövid karjának deléciója hosszabb volt, és citogenetikai módszerekkel meghatározható. Az örökletes motor-szenzoros neuropathiák e változata jelenleg magában foglalja a Russi-Levy és Dejerine-Sott betegségeket, amelyeket a közelmúltig független nosológiai formákba izoláltak..

A perifériás idegkárosodás elektroneuromiográfiai jelei jóval az első klinikai tünetek megjelenése előtt jelentkeznek. Ezeknek a jeleknek a jelenlétét két éves kortól lehet észlelni, a mutáció homozigótáinál (a PMP 22 gén négy példányának jelenlétében) - egy éves kortól.

A fő elektromiográfiai jelek a következők: a perifériás idegek mentén fellépő impulzus sebességének hirtelen csökkenése, amely átlagosan 17-20 m / s, és 5 és 34 m / s között mozog; az M-válasz amplitúdójának csökkenése; a távoli latencia és az F-hullám meghosszabbítása; az érzékelési potenciál amplitúdójának hiánya vagy éles csökkenése.

A perifériás idegek biopsziájában meghatározzák a perifériás idegek mielinhüvelyének specifikus izzószerű megvastagodásait, amelyeket a Schwann-sejtek és az alapemembrán folyamata képez, felváltva a de- és remyelinizáció területeivel..

Előfordulási gyakoriság: a HMSN minden formája 10 és 40: 100 000 között változik a különböző populációkban.

Kérésre benyújtható a vizsgált mutációk listája..

  1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V., Osztályozási és diagnosztikai algoritmusok az örökletes motor-szenzoros polyneuropathiák különböző genetikai változataihoz // Orvosi genetika. 2011, vol. 10.N 4. o. 10-16.
  2. Tiburkova T.B., Shchagina, O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Az örökletes motoros szenzoros neuropathia klinikai-molekuláris-genetikai elemzése 1- type // Az Orosz Orvosi Genetikai Társaság VI. Kongresszusának anyagai, Orvosi genetika, kiegészítés az N5-hez, 2010, 178. oldal.
  3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Az örökletes motor-szenzoros polineuropátiák genetikailag heterogén variációinak klinikai megnyilvánulásai és algoritmusai. // Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban, “Alpha Vista N”, Novoszibirszk, 2009. 183-193..
  4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V., Az 1. típusú örökletes motor-szenzoros neuropathia klinikai és molekuláris genetikai elemzése. // Orvosi genetika, 2009, 12. szám, 34-35.
  5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) A PMP22, MPZ és Cx32 (GJB1) perifériás myelin gének mutációinak szűrése orosz Charcot-Marie-Tooth neuropathia betegekben. Hum Mutat. 2000. április; 15 (4): 340-347.
  6. G. E. Rudenskaya, I.A. Shagin, N.N. Wasserman, I.A. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Örökletes motoros szenzoros neuropathia X-hez kapcsolt domináns öröklődéssel. Journal of Neuropathology and Psychiatry. S.S.Korsakova, 2001.-, 10.-8., P. 8-13.
  7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth betegség I. típus Oroszországban // European Journal of Neurology, vol. 18, supp. 2. o. 656, T206. 2011. szeptember.
  8. OMIM.
Up