logo

A Charcot-Marie-Tooth betegség heterogén genetikai betegségek csoportjába tartozik, amelyekre a perifériás idegrendszer károsodása és a végtag izom atrófiájának kialakulása jellemző. Ezzel együtt az érzékenység csökken, az inak reflexe csökken és a végtagok deformálódnak. A betegség genetikailag heterogén, több mint 20 génben található körülbelül 40 mutáció vezethet annak előfordulásához, azonban a mutációk leggyakrabban a PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 génekben találhatók. Az öröklődés gyakran autoszomális domináns módon fordul elő, de más lehetőségek is lehetségesek, beleértve az X kromoszómához való kapcsolódást.

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenetikai szempontjai és tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisének középpontjában az idegkárosodás áll, amely másodlagos izom atrófiához vezet. Leggyakrabban a "gyors" motoros idegrostok, amelyek beidegzik a végtagok távoli izmait, amelyek nagy fizikai terhelést igényelnek - a láb és az alsó láb izmait. A kéz és az alkar izmai kissé és később károsodnak. Az érzékszervi idegeket szintén befolyásolja, ami a taktilis, a fájdalom és a végtagok hőmérsékleti érzékenységének elvesztéséhez vezet..

A Charcot-Marie-Tooth betegség általában 10–20 éves korban jelentkezik. Először is, a lábakban szimmetrikus gyengeség tapasztalható, amely a járás jellegzetes változásához vezet, mint egy léptetés, vagy, mint más néven „kakas”. Ezután a lábak elkezdenek csavarodni és deformálódni, ívük növekszik, és üreges láb képződik. Az izom atrófiájának előrehaladtával a lábak fordított palackoknak tűnnek..

Fokozatosan csatlakozik a kezek veresége: a kéz izmainak atrófiája miatt majom mancsává válik. Ezen felül szenved az érzékenység, elsősorban felületesen. Időnként az érintett végtag cianózisa és rajtuk duzzanat jelentkezik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség lassan halad. Időnként a megnyilvánulás és a kéz atrófia között 10 évig tarthat. A fejlett atrófia ellenére a betegek meglehetősen hosszú ideig megőrzik a munkaképességüket és az öngondozást. Megfelelő gondozás esetén a várható élettartam nem szenved, és továbbra is az általános népesség szintjén marad.

A Charcot-Marie-Tooth betegség osztályozása

A genetikai osztályozás nagyon kiterjedt, mivel a betegség kialakulása körülbelül 40 mutáción alapszik, több mint 20 különböző gént érintve. A morfológiai jellemzők és az elektromiográfiai adatok szerint a Charcot-Marie-Tooth betegség három fő típusa van:

  • demielinizáló típus. Jellemzője a mielinhüvely megsemmisülése, és ennek eredményeként a medián ideg mentén az impulzusvezetési sebesség (SPI) csökkenése;
  • axonális típus. Jellemző egy normál vagy kissé csökkent SPI a medián idején, mivel elsősorban az axonokat érinti;
  • közbenső típus. Az impulzus sebességének határértékei vannak.

Egy ilyen osztályozásnak értelme a kutatási kör szűkítése a genetikai diagnózisban, mivel bizonyos mutációknak megvannak a saját klinikai megnyilvánulásai..

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálása

A fenti klinikai tünetek alapján a neurális amyotrophia gyanúja merül fel. A differenciáldiagnózishoz elektromiográfiát és elektroneurográfiát, valamint számos laboratóriumi tesztet alkalmaznak az egyéb neuromuszkuláris patológiák kizárására..

Valamennyi jellegzetes klinikai képpel rendelkező betegnél molekuláris genetikai diagnosztikát végeznek, a Charcot-Marie-Tooth betegségre leginkább jellemző mutációk keresésével.

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére eddig nem dolgoztak ki gyógymódot. A tüneti kezelést az izom trofizmusának javítására alkalmazzák. Erre a célra vitaminokat, ATP-t, glükózt, kokarboxilázt írnak elő, valamint fizioterápiát, testgyógyászati ​​terápiát és masszázst is alkalmazhatnak. Bizonyos esetekben ortopédia és gyógykezelés szükséges.

A Genomed Medical Genetic Center a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulásához vezető mutációk többségét keresi. Kutatási módszerként DNS-szekvencia-szekvenálást alkalmazunk.

Hogyan lehet túlélni egy Charcot-Marie amyotrophiával diagnosztizált személyt?

A neurális Charcot-Marie amyotrophia (peroneális izom atrofia) lassú progressziójú.

A betegség a distalis lábak izomrostainak atrófiáján alapul..

A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Leginkább autoszomális dominánsként, és ritkábban autoszomális recesszív tulajdonságként örökölték.

A rostdegeneráció a perifériás idegekben és gyökereikben fordul elő. Előfordulhatnak hipertróf változások az intersticiális szövetben. Az izommutációnak neurológiai alapjai vannak. Bizonyos izomcsoportok atrófiája.

A betegség későbbi formáját hyaline degeneráció és az izomrostok teljes szétesése jellemzi..

A betegséget gyakran a gerincvelő jelentős változásai kísérik. Befolyásolja a szarv elülső részét, valamint az ágyéki és a nyaki gerincét, amely megzavarja a gerincvelő idegvezetését.

A betegség tünetei

Az esetek nagyobb százalékában a Charcot Marie-kór a férfiakat érinti.

A betegség megnyilvánulása általában a 15-30 éves korra vonatkozik. Nagyon ritkán a betegség az óvodai periódusban alakul ki..

A betegség kialakulását olyan megnyilvánulások jellemzik, mint például az izmok gyengesége, a lábak gyors fáradtsága. A betegek nem állhatnak egy helyen, és az izomfeszültség csökkentése érdekében az egyik ponton rohanhatnak.

  • a lábujjak alakja meghajlik, hasonlóan egy kalapácshoz;
  • csökkent érzékenység a lábakban és a lábakban;
  • izomgörcsök az alsó végtagokban és az alkarban;
  • az ember nem tudja mozgatni a lábát vízszintes irányban;
  • a tünetek, mint például a boka duzzanatai és a lábtörések gyakoriak;
  • érzékenység csökkenése: képtelenség megkülönböztetni a rezgést, a hideg és a forró érintést;
  • a levél megsértése;
  • a finom motoros képességek megsértése: a beteg nem tud gombot nyomni.

A degeneráció elsősorban a lábak és a lábak izmait érinti szimmetrikusan. A sípcsont izmai szintén atrofálódnak. Az ilyen folyamatok során a láb alakja élesen szűkül a disztális régiókban..

A lábak olyanok, mint egy fordított üveg. Más módon "gólya lábaknak" hívják őket. A lábak deformálódnak. A lábszár parízis jelentősen megváltoztatja a járás jellegét.

A beteg nem léphet fel a sarokra, és járás közben magasan emeli a lábát. Ezt az utat lépésre nevezzük, amelyet angolról "munka ló" -nak fordítunk..

Néhány évvel a lábak degenerációjának megkezdése után a betegséget a karok disztális részein, valamint a kéz kis izmain is kimutatják..

A beteg keze olyan lesz, mint egy majom görbe keze. Az izomtónus gyengült. Az inga reflexei egyenetlenek.

Van egy patológiás Babinsky-tünet. Az Achilles-reflexek szintje jelentősen csökken. Csak a térdreflexek és a váll három- és bicepszizmainak reflexei maradnak érintetlenül hosszú ideig.

Megemlítik az olyan trófikus rendellenességeket, mint a kéz és a láb hiperhidrozata és hiperemia. A beteg intelligenciáját általában nem érinti.

A proximalis végtagokat nem érintik degeneratív változások. Az atrofikus folyamat nem terjed ki a törzs, a nyaki régió és a fej izmaira.

A lábizmok teljes atrófiája lógó lábszindrómához vezet.

Érdekes módon, a kifejezett izomdegeneráció ellenére a betegek egy ideig fenntarthatják a munkaképességüket..

A betegség diagnosztizálása

A diagnózis a beteg genetikájának és a betegség megnyilvánulásának sajátosságainak vizsgálatán alapul. Az orvosnak gondosan fel kell kérdeznie a betegség tüneteit és kórtörténetét, meg kell vizsgálnia a beteget.

Ellenőrizzük az ideg- és izomreflexeket. E célból az EMG-t használják az idegvezetés paramétereinek rögzítésére..

Előírták a DNS-elemzést és a teljes vérszámot. Szükség esetén az idegrostok biopsziáját végezzük.

Hasonló örökletes Friedreich ataxia hasonló tünetekkel és kezelési megközelítéssel rendelkezik. Mit kell tudni a betegségről?

Kezelési megközelítés

A kezelést a Charcot Marie Tooth idegi amyotrophia rendelkezésre álló tünetei szerint végzik. A tevékenységek átfogóak és egész életen át tartó tevékenységek.

Fontos a páciens koordinációjának és mobilitásának funkcionális paramétereinek optimalizálása. A terápiás intézkedéseknek a gyengült izmok védelmére kell irányulniuk a sérülésektől és a szenzibilizációtól.

A beteg rokonainak minden lehetséges módon segíteniük kell a betegség elleni küzdelemben. Végül is a kezelést nem csak orvosi intézményekben, hanem otthon végzik..

Az összes előírt eljárást szigorúan és naponta kell elvégezni. Ellenkező esetben a kezelésnek nem lesz eredménye..

Az amyotrophia kezelése számos technikát foglal magában:

  • fizioterápiás eljárások;
  • foglalkozásterápia;
  • fizikai gyakorlatok sorozata;
  • speciális lábtartó eszközök;
  • ortopéd lábtámasz a deformált láb kijavítására;
  • lábápolás;
  • rendszeres konzultáció a kezelő orvossal;
  • ortopédiai műtét alkalmazása;
  • B-vitamin injekciók;
  • az E, A, C vitamin kinevezése.
  1. Amiotrófiás léziókkal egy bizonyos étrendet állítanak össze. Megmutatták a magas fokú fehérjetartalmú élelmiszerek használatát, a betegek betartják a kálium-diétát, több vitamint kell fogyasztaniuk.
  2. A betegség lefolyásának regresszív jellegével - a fenti eszközökkel párhuzamosan - sár-, rodon-, tűlevelű-, szulfid- és hidrogén-szulfidfürdőket írnak elő. Elektroforézis eljárással stimulálják a perifériás idegeket.
  3. Az ízületek mozgásképességének csökkentése és a csontváz deformációja esetén ortopéd orvos javítása javasolt.

Az érzelmi állapot enyhítéséhez a betegnek pszichoterápiás beszélgetésekre van szüksége.

A kezelés a trofikus paramétereket és az impulzusok idegrostok mentén történő továbbítását javító szerek használatán alapul..

Kábítószer-kezelés

E célból olyan kábítószerek használata, mint:

  • glutominsav;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • anabolikus hormonok biostimulánsai;
  • gyakran az adenozin-trifoszforsav, a karboxiláz, a cerebrolizin, a riboxin, a foszfaden, a karnitin-klorid, a metnonin, a leucin;
  • jó eredményeket érnek el a vér mikrocirkulációjának optimalizálásával: nikotinsav, xanthinol-nikotinát, nikoshpan, pentoxifillin, parmidin;
  • az idegvezetés javítása érdekében antikolineszteráz gyógyszereket írnak fel: galantamin, oxazil, piridostigmine bromid, stefaglabrin sulfate, amiridin.

A betegség szövődményei

Ennek eredményeként a járásképesség teljes vesztesége lehet. Olyan megnyilvánulások jelentkezhetnek, mint az érintés súlyos elvesztése és süketés..

A betegség megelőzése

A megelőzés abban áll, hogy tanácsot kér a genetikustól. Időben oltást kell adni a poliomyelitis és a kullancsos encephalitis ellen.

A láb korai deformációjának megelőzése kényelmes ortopéd cipőt visel.

A betegeknek fel kell látogatniuk a lábbetegségekkel foglalkozó szakemberhez - egy podiatristához, aki időben képes megakadályozni a lágy szövetek trofizmusában bekövetkező változásokat, és szükség esetén megfelelő gyógyszeres kezelést írhat elő..

A gyaloglás nehézségei speciális fogszabályozóval (boka-láb ortózisok) javíthatók. Ellenőrzik a láb és az alsó rész hátsó hajlítását, kiküszöbölik a boka instabilitását és javítják a test egyensúlyát.

Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítségét nélkül mozogjon, és megakadályozza a nem kívánt eséseket és sérüléseket. A lábtartókat lógó lábszindróma kezelésére használják.

Külföldön széles körben fejlesztették ki a betegek és családtagjaiknak a "Charcot Marie Tooth-féle betegség nélküli világot" támogató intézkedések rendszerét..

Különböző speciális szervezetek, társaságok és alapítványok működnek. Folytatódnak a kutatások e betegség új kezelésének megtalálására..

Sajnos az Orosz Föderáció területén nincsenek ilyen intézmények, ám az optimális kezelési módszerek tanulmányozása és kutatása területén kutatásokat végeznek és meglehetősen aktívan.

Az ilyen programok a Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov és Tomszk kutatóintézetekben működnek..

Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia

A Charcot-Marie-Tooth betegségre az idegrendszer perifériás részeinek károsodása jellemző, amely a végtagok izmainak atrofikus változásaival nyilvánul meg. Gyakrabban diagnosztizálják 15-30 éves férfiaknál. Az első jelek a gyengeség a lábak területén, a lábak gyors fáradékonysága járás közben. A betegek számára nehéz hosszú ideig álló helyzetben maradni, ezért egy helyen trambulni kezdenek, hogy csökkentsék a lábak izomfeszültségét.

Jellegzetes

A neurális amyotrophia, más néven Charcot-Marie-Tooth betegség, genetikai rendellenesség, amely a lábizmok gyengülését és elvékonyodását okozza. Az izomszövet atrofikus változásai az alsó végtagok izmainak térfogatának csökkenéséhez vezetnek.

A Charcot-Marie-Tooth betegségre az idegvégződések károsodása jellemző, amelyek információkat továbbítanak a szomatoszenzoros receptorokból az agy részeihez. Ugyanakkor a neuronális motoros útvonalak károsodnak, amelyek mentén a kortikális vezérlőközpontokból a jelek továbbadnak a végrehajtó szervekhez - a vázizmokhoz.

A Charcot-Marie-Tooth betegség öröklődik (gyakrabban autoszomális domináns mintázatban), és szenzoros-motoros típusú neuropathianak (idegek diszfunkciója) tekinthető. A betegség kezdete korai gyermekkorban vagy később fordulhat elő. A patológia prevalenciája 1 eset / 2500 ember.

Az autoszomális domináns típusú öröklés azt sugallja, hogy az egyetlen hibás gén, amely a gyermeknek átadódik, a patológia kialakulásának oka lesz. Az ICD-10 listában a Charcot-Marie-Tooth betegség a "G60" kód alatt szerepel (örökletes genezis motoros szenzoros neuropathia).

A betegség formáit megkülönböztetjük, figyelembe véve a perifériás idegrendszerhez tartozó idegvégződések károsodásának jellegét. Az 1. típusú patológia a demielinizáció miatt alakul ki - az idegeket lefedő mielinhüvely megsemmisítése. Általában a mielinhüvely javítja az idegimpulzusok átadását. Az átlagos (4-5 év) gyermekkorban gyakrabban, de serdülőkorban debütál.

Az első tünetek: a láb gyengesége, a distalis lábak izmainak atrofikus változásai. A kezek izomszövetének atrofikus változásai később alakulnak ki. A kéz és a láb környékén az érzékenység veszteségével (képtelenség megkülönböztetni a hőmérsékletet, érzékelni lehet a fájdalmakat, rezgést) csökken az ínreflexek csökkenése (néha veszteség)..

A 2. típusú Charcot-Marie-Tooth polineuropathia az axonok - idegsejtek ágainak - károsodása mellett alakul ki, amelyeken keresztül kommunikáció zajlik az ideghálózat egyes elemei között. Ez egy lassan progresszív forma. Idősebb gyermekeknél megjelenő tünetek jelentkezhetnek. Az instrumentális diagnosztika során az idegimpulzusok vezetési sebességének viszonylag normális mutatói kerülnek feltárásra.

Ezzel párhuzamosan megfigyelhető az érzékeny idegsejtek akciópotenciáljai (gerjesztési hullám) amplitúdóértékei közötti különbség csökkenése. Egy másik jellemző a többfázisú (többfázisú) akciós potenciál az izomrostok területén. A biopszia a valleriai típusú axondegenerációt mutatja - az axon egy részének megsemmisítését.

Okai és patogenezis

Az 1. típusú peroneális atrófia kialakulásának fő oka a perifériás idegházban a mielin fehérje PMP22 génjének (17. kromoszóma) megkettőződése (egy kromoszóma szakasz további példányának megjelenése). A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisében a motoros idegvégződések veresége áll, amelyet az izmok összehúzódásának szabályozásának megsértése kísér..

A szenzoros idegvégződések károsodásának folyamata részt vesz a patogenezisben, ami megszakítja az információ átvitelét a test perifériás részeinek szomatikus érzékenységi receptorairól az agy megfelelő központjaira. Az idegi amyotrophia a perifériás idegrostok és ritkábban a gerincvelő degeneratív, atrofikus változásait tükrözi.

Tünetek

A Marie-Charcot-Tooth első tünete a láb és az alsó lábszár izomgyengesége (a láb része a térdízületről a sarokig). Az izomgyengeséget a külső ingerek érzékelési képességének megváltozása kíséri. A beteg elveszíti a külső környezet hőmérséklete, rezgés, fájdalom érzékelésének képességét. A betegség előrehaladásával az érzékelés elvesztése terjed a végtagok proximális (a test középpontjához közelebb eső) szegmenseire..

A klinikai kép jelentősen eltér. Egyes betegeknél a patológia tünetmentes, másokban a diagnosztikai vizsgálat során kiderül, hogy az izomszövetben az idegimpulzusok vezetési sebessége csökken, másokban az izmok atrófiájához és gyengeségéhez kapcsolódó motoros aktivitás jelentősen korlátozott. A Charcot-Marie-Tooth betegségre jellemző tünetek:

  1. A végtagok izmainak atrofikus változásai, elsősorban a peroneális és a distalis (a központtól távoli, terminális) izmok szövetében. Az alsó lábszár izomszövetének atrófiája miatt az alsó végtagok egy gólya lábainak vagy egy fejjel lefelé pezsgő üvegének hasonlítanak.
  2. Izomgyengeség az érintett lábszegmensekben. A betegnek nehéz a bokát hajlítani, hogy megemelje a láb disztális szegmensét.
  3. Izomgyengeség az érintett kar szegmenseiben. A legújabb tünet, amely a patológia előrehaladását jelzi.

Enyhe kimenetel esetén egyedi jelek figyelhetők meg, például a lábujjak sajátos alakja, amelyek hasonlítanak egy kalapácsra, vagy a láb magas emelkedése. A férfiaknál általában a tünetek kifejezettebbek. A nőknek gyakran nincs tünete. A Charcot-Marie-Tooth szindróma kezdeti stádiumában tünetek lehetnek: akut fájdalmas érzések az izmokban, paresztézia (spontán fellépő égő érzés, bizsergő érzés, mászó kúszás). Egyéb CMT tünetek gyermekekben és felnőttekben:

  • Zsúgó lábak. A betegfotók egyértelmûen azt mutatják, hogy az elülsõ láb leáll az izmok gyengülése miatt, amikor a láb felemelkedik. A beteg nem tudja magasabbra emelni a láb elülső szakaszát.
  • Lábujj-rendellenesség, amelyet úgy kevernek, lassú járás. A beteg járás közben megérinti azt a felületet, amelyen ujjával jár. A felületen történő rozsdásodás elkerülése érdekében a betegeket séta közben magasan kell emelni a lábaikat.
  • Vágó láb, jelentős atrofikus folyamatokkal.
  • Friedreich lába (interdigitális visszahúzás, magas ív, kalapács alakú ujjak).

A Charcot-Marie-Tooth szindróma tünetei: csökkent érzékenység a végtagok disztális szegmenseiben, az alkar izomgörcsei és a borjúizmok. A késői stádiumok jellemző jele (10–15 évvel a betegség kezdete után) a kéz finom motoros képességeinek megsértése, amelyet írásbeli diszfunkció kísér..

A beteg nem tudja tartani a fogantyút, gombot és nem oldhatja ki a ruházat gombjait. Ritkábban megfigyelt vegetatív-trófikus rendellenességek hyperemia (bőrpír) formájában és fokozott izzadás a kezek és a lábak területén. A betegeknél gyakran diagnosztizálják a lábcsontok töréseit és a szalagok, valamint a boka körüli inak kialakulását.

Diagnostics

A diagnózis klinikai és kórtörténetben szerepel. Hasonló eseteket gyakran említenek a családtörténelemben. A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálásának fő műszeres módszere az elektromiográfia (a bioelektromos impulzusok izomszerkezetek általi vezetésének vizsgálata). Diagnosztikai kritériumok:

  1. Izomgyengeség a disztális karokon és lábakban.
  2. A betegség korai megjelenése (gyermekkorban, serdülőkorban). Ha a patológia csecsemőkorban kezd felbukkanni, akkor súlyos kimenetel jár, ami gyakran rokkantsághoz vezet.
  3. Hasonló tünetek jelenléte közeli rokonokban.
  4. A deformációk jelenléte a lábujjak és a lábszárak területén.
  5. Időnként fájdalmas érzések a neurovaszkuláris kötegek tapintásakor.

A diagnózist a genetikai elemzés eredménye igazolhatja, amely kromoszóma mutáció jelenlétét jelzi. A neuroimaging (MRI, CT) során a perifériás idegek régiójában a demielinizáció (remyelinizáció) területeit azonosítják. A diagnosztikai vizsgálat eredményei alapján az orvos Charcot-Marie-Tooth betegség kezelését írja elő.

Kezelés

A charcot-kór Marie Tooth-ot a kidolgozott klinikai iránymutatások alapján kezelik. Nincsenek olyan etiotropikus (a betegség okainak felszámolására szolgáló) terápiás módszerek. Charcot Marie Tooth-kórjának kezelése palliatív, a tünetek megszüntetésére és a beteg életminőségének javítására irányul. A kezelés nem állíthatja meg az idegi amyotrophia előrehaladását.

Az ortózisok (a neuromuscularis készülék szerkezeti és funkcionális tulajdonságainak megváltoztatására tervezett orvostechnikai eszközök), a fizioterápia, a foglalkozási terápia és a pszichoterápia azonban hozzájárulnak a társadalmi alkalmazkodás és a beteg életminőségének javításához. Általában a betegek tagokat viselnek a lógó láb támogatására.

Időnként műtétet végeznek a láb helyzetének stabilizálása érdekében. A Charcot-Marie-Tooth patológia kezelése rendszeres, adagolt testmozgást és masszázst foglal magában, beleértve a klasszikus kézi, hardveres és pontmasszázst is. A terápiás gyakorlatok csökkentik az izomgyengeséget és fenntartják a fizikai aktivitást.

A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes, akárcsak a von Willebrand-Diana betegség (örökletes vérpatológia, amelyet spontán vérzés, például hemofília előfordulása jellemez), annak hatékony kezelése érdekében komplex intézkedéseket írnak elő, például gyógyszeres kezelést, fizioterápiát, balneoterápiát (lélek gyógyító és fürdők), iszapkezelés.

Az izom- és idegszövetek trofizmusának (táplálkozásának) javítása, az anyagcsere folyamatainak serkentése érdekében gyógyszereket írnak fel: Cocarboxiláz, ATP, Riboxin (részt vesz a normál izomösszehúzódásokhoz szükséges purin-nukleotidok metabolizmusában), Cerebrolysin (nootrop hatású), Metionin (szabályozza a lipid-anyagcserét)..

A vér mikrocirkulációjának javítása érdekében a Pentoxifillin és a Nikotinsav gyógyszereket mutatják be. Az izomszövetben az impulzusok vezetésének korrekcióját a Proserin (kolinészteráz-inhibitor) gyógyszerrel végezzük. Egy átfogó gyógyszeres kezelési program magában foglalja a B, A, C, E csoport vitaminokat.

A lábak deformációjának elkerülése érdekében kényelmes cipőt viselnek, amelyek nem szorítják meg a lábát és nem akadályozzák a mozgást. A járási rendellenességeket zárójelekkel, például AFO-kkal (boka-lábék) kezeljük. Az ilyen eszközök segítik a lábak és a bokaízületek hajlításának ellenőrzését, biztosítják az egyensúly fenntartását..

Az ortózisok használata elhúzódó fizikai aktivitással, esések és sérülések megelőzésével és az öngondozás képességével jár. Ortózisok támasztják alá a lábát fiziológiai helyzetben. Azoknak a betegeknek, akik rendszeresen viselnek ortézist, önállóan mozognak, nincs szükségük külső segítségre.

Előrejelzés

A Charcot-Marie-Tooth betegség nem befolyásolja a várható élettartamot, a betegek mindaddig élnek, amíg az általános egészségi állapotuk lehetővé teszi. Az idegi amyotrophia előrejelzése viszonylag kedvező, a helyes kezelés javítja a beteg motoros funkcióit és megakadályozza a szövődmények kialakulását (az önálló mozgás képességének elvesztése, a saját magunk gondozása, enni, írni).

A betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék a túlzott fizikai erőfeszítést, amely fokozza a tüneti tünetek fokozódását. Az adagolt sport hasznos - gyaloglás, pilates, úszás, kerékpározás. Meg kell szervezni a megfelelő, vitaminokban, ásványi anyagokban és más tápanyagokban gazdag étrendet.

Fontos, hogy a beteg ellenőrizze a testtömeg-mutatókat. A túlsúly a meggyengült izmok további stresszével, a lábak és a gerincvelő fájdalmával jár. Diagnosztikai vizsgálatot végeznek a diagnosztizált CMT-s betegek családtagjai között a génmutációk hordozóinak azonosítása céljából a későbbi időben történő kezelés kinevezése céljából.

A Charcot-Marie-Tooth betegség olyan örökletes patológiákra utal, amelyek a perifériás idegeket érintik. A neurális amyotrophia szenzoros rendellenességhez vezet a végtagok disztális szegmenseiben és a motoros aktivitás csökkenéséhez.

Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség??

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), amelyet örökletes motoros és szenzoros neuropathia néven is ismert, az öröklött állapotok egy csoportja, amely a perifériás idegeket károsítja (neuropathia)..

A perifériás idegek a központi központi idegrendszeren (agy és gerincvelő) kívül helyezkednek el. Vezérelik az izmokat és továbbítják az érzékszervi információkat, például érintkezést a végtagokról az agyra..

Az örökletes motoros szenzoros neuropátiában szenvedőknek:

  • motoros tünetek, például izomgyengeség, kellemetlen járás és csavart ujjak;
  • szenzoros tünetek, mint például zsibbadás vagy fájdalom.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődnek. A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek fokozatosan romlanak, amikor az érzés és a motoros idegek romlanak.

Mennyire általános a CMT?

A CMT az egyik leggyakoribb öröklött állapot, amely a perifériás idegeket érinti. Európában a becslések szerint Charcot-Marie-Tooth-betegség minden 2500 ember közül legfeljebb 1-et érinti.

Az örökletes motoros szenzoros neuropathia egyaránt érinti a nőket és a férfiakat. Ez a feltétel az összes etnikai háttérrel rendelkező embereket is érinti.

Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek súlyossága személyenként eltérhet, még az állapot rokonai között is. A CMT többféle típusa létezik. Az egyes típusok tünetei változhatnak, még ugyanazon típuson belül, valamint:

  • az a kor, amikor a tünetek először megjelennek;
  • milyen gyorsan fejlődnek a tünetek;
  • milyen súlyosak a tünetek.

A Charcot-Marie-Tooth betegség korai tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek az idő múlásával fokozatosan romlanak. Ezért nehéz lehet a CMT-ben szenvedő gyermekek korai tüneteinek felismerése..

A gyermek CMT-jét jelző jelek és tünetek a következők:

  • szokatlanul kellemetlen járás és gyakori balesetek;
  • Gyalogolási nehézségek, mert nehezen tudják kiszállni a lábát a földről
  • előfordulhat, hogy a gyermek lábainak előrehúzódásakor a lábak fel vannak emelve.

A Charcot-Marie-Tooth betegség általános tünetei

A CMT tünetei általában 20 éves koruk előtt jelentkeznek. A tünetek nyilvánvalóbbá válhatnak a pubertás után (amikor a gyermek szexuálisan fejlett felnőttké válik) és a test teljesen kifejlett. A betegség tünetei azonban bármikor megkezdődhetnek, még akkor is, ha egy személy 70 évesnél idősebb.

A Charcot-Marie-Tooth betegség általános tünetei a következők:

  • a lábak, a bokaok és a lábujjak izomgyengesége;
  • a lábak nagyon hajlottak, ami a bokát instabilsá teheti, vagy fordítva lapos lábát okozhatja;
  • csavart ujjak, amelyeket gyakran "kalapácsos ujjaknak" hívnak (lásd a fényképet);
  • nehézségek a bokaizom használatában;
  • kínos vagy magasabb, mint a szokásos lépés;
  • érzés hiánya a karokban és a lábakban.

Örökletes motor-szenzoros neuropathia esetén kialakulhat egy jellegzetes lábforma is, amely egy fordított pezsgő palackra hasonlít. A combizmok általában megtartják normális alakjukat és térfogati izomtömegüket, de a térd alatti láb nagyon vékonyá válhat (vékony)..

A progresszív CMT tünetei

A CMT előrehaladtával az izomgyengeség és zsibbadás befolyásolja a karokat és a kezeket. Ez problémákat okozhat mind a kézi ügyességgel, mind a kéz erősségével kapcsolatban, és megnehezíti az olyan feladatok elvégzését, mint például az ing meggombolása, vagy egyes esetekben egyáltalán nem..

A járással és a testtartással kapcsolatos problémák indokolatlan stresszt okozhatnak a testben, izom- és ízületi fájdalomhoz vezethetnek. Ritkábban a sérült idegek fájdalmat is okozhatnak, úgynevezett neuropátiás fájdalmat.

A mozgás és a gyaloglás problémái az életkorral egyre súlyosbodnak. A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő idősebb embereknek valószínűleg gyalogos segítségre van szükségük, hogy megkerüljék magukat.

Charcot-Marie-Tooth betegség okai

A Charcot-Marie-Tooth betegség okainak megértéséhez először meg kell érteni, hogyan működnek a perifériás idegek..

Perifériás idegek

A perifériás idegek egy olyan ideghálózat, amely az agytól és a gerincvelőtől (központi idegrendszer) nyúlik, és impulzusokat hordoz a test többi részén, például a végtagokon és a szerveken. A perifériás idegek felelősek az érzésekért és a testmozgásokért.

A perifériás ideg olyan, mint egy elektromos kábel, amely két részből áll: egy axonból és egy mielin hüvelyből.

  • Az axon olyan, mint egy huzalozás egy elektromos kábelben. Az ideg azon része, amely elektromos információt hordoz az agy és a végtagok között..
  • A mielin hüvely szigetelő anyagként szolgál az elektromos kábel számára. Az axon köré van tekerve, hogy megvédje és megbizonyosodjon arról, hogy az elektromos jel nem szakad meg.

Idegkárosodás

A CMT bizonyos típusaiban a hibás gének (genetikai anyag egységek) a mielin hüvely pusztulását okozzák. A mielinhüvely védelme nélkül az axonok megsérülnek, és az izmok és az érzékek már nem veszik a helyes üzenetet az agytól. Ez izomgyengeséghez és zsibbadáshoz vezet..

Más típusú CMT esetében a hibás gének közvetlenül érintik az axonokat. A hibás gének miatt az axonok nem továbbítják az elektromos jeleket a megfelelő erővel, ami elégtelen izom- és szenzoros stimulációt okoz. Ez ismét izomgyengeség és zsibbadás tüneteihez vezet..

CMT genetika

A Charcot-Marie-Tooth betegség öröklött (genetikai) betegség, amelyet a szülektől örökölt mutált (megváltozott) gének okoznak. Az érintett gének olyan fehérjéket termelnek, amelyek befolyásolják akár a perifériás ideg axont, akár a mielin hüvelyét.

Nincs egyetlen mutáns gén, amely a CMT-t okozná. A CMT sok típusát különböző genetikai mutációk okozzák.

A CMT szokatlan genetikai rendellenesség, mivel a mutált gének többféle módon örökölhetők. Ezeket a módszereket az alábbiakban ismertetjük.

Autoszomális domináns öröklés

A Charcot-Marie-Tooth betegség autoszomális domináns öröklése akkor fordul elő, amikor egy mutáns gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához. Ha bármelyik szülő rendelkezik hibás génnel, akkor fennáll annak esélye, hogy a betegség bármelyik gyermekére átvihető..

Autoszomális recesszív öröklés

A Charcot-Marie-Tooth betegség autoszomális recesszív öröklése akkor fordul elő, amikor két hibás gén játszik szerepet. Vagyis a hibás gén egy példányát minden szülő örökli. Mivel a szülőknek csak egy példánya van ennek a génnek, ők maguk is nem kaphatnak beteget..

Ha Ön és partnere egyaránt hordozója az autoszomális recesszív CMT génnek:

  • annak esélye, hogy gyermeke CMT kialakul, 1/4-ben fordul elő
  • 1: 2 esély van arra, hogy öröklik az egyik hibás gént és hordozóvá válnak (bár nekik nincs CMT tünete)
  • 1: 4 esély van arra, hogy kap néhány egészséges gént

Ha nincs autoszomális recesszív génje, és a partner nem rendelkezik, akkor gyermekének nem alakul ki CMT. Lehetséges azonban, hogy a gyermeknek hibás génje van.

X-hez kapcsolódó öröklés

X-hez kapcsolt öröklés esetén a mutált gén az X kromoszómán helyezkedik el, és anyától gyermekéig átadódik. Kromoszómák - a testsejtek azon részei, amelyek géneket hordoznak.

A férfiak XY nemi kromoszómával rendelkeznek. Anyukától X-kromoszómát, apjától Y-kromoszómát kapnak. A nők XX nemi kromoszómája van. Egy X kromoszómát kapnak anyjuktól, egy másik X kromoszómát apjuktól..

A hibás X kromoszómával rendelkező nőknél (hordozó nő) nem lehetnek enyhe vagy enyhe tünetek, mivel egy másik egészséges X kromoszóma ellensúlyozhatja a hibás króm hatását. Egyes nők ugyanolyan súlyosan szenvedhetnek, mint a férfiak. 50% esély van arra, hogy egy női hordozó átadja a hibás gént fiának, aki ezután CMT-t fog kifejleszteni.

Ha a vivőnő átadja a hibás gént a lányának, akkor a lánya nem tüneteket mutathat, vagy enyhe sérüléssel járhat, vagy ugyanolyan súlyosan, mint a férfiak. Még akkor is, ha a lánya tünetmentes, akkor átadhatja a gént gyermekeinek, így Charcot-Marie-Tooth-betegség egy generációt kihagyhat. Ha csak hibás X kromoszómájú nőknek szülnek lányok, akkor a betegség egész generációt kihagyhatja, amíg egyik unokája örökölte..

A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai

Sokféle CMT létezik, amelyeket mind a gének eltérő mutációi (változásai) okoznak. Jelenleg több mint 50 különféle gén okozza a CMT-t, és sok más még ismeretlen. A CMT leggyakoribb típusait az alábbiakban ismertetjük.

  1. CMT 1: hibás gének okozzák, amelyek részt vesznek a mielinhüvely előállításában. A hibák miatt a mielin hüvely lassan lebomlik. A CMT 1 a Charcot-Marie-Tooth betegség leggyakoribb típusa, az esetek kb. Egyharmadát teszi ki.
  2. CMT 2: Az axon hibái okozzák. Ez kevésbé általános, mint az első típus, hat esetben körülbelül egy-et jelent.
  3. A CMT 3, más néven Dejerine-Sott betegség, a Charcot-Marie-Tooth betegség ritka és súlyos típusa, amely a mielinhüvelyt érinti. Szélsőséges izomgyengeség és szenzoros problémák jellemzik. A betegség sok más típusától eltérően a tünetek általában a korai gyermekkorban jelentkeznek.
  4. A CMT 4 egy másik ritka betegségtípus, amely a mielinhüvelyt is érinti. Mint a CMT 3 esetében, a CMT 4 tünetei általában gyermekkorban kezdődnek, és sok CMT-ben szenvedő ember nem képes járni.
  5. A CMT X egy olyan CMT típus, amelyet az 'x' kromoszómában lévő mutáció okoz, amely az egyik nemét meghatározó kromoszóma. A CMT X gyakrabban fordul elő a férfiakban, mint a nőkben, becslések szerint 10 esetben körülbelül egy.

Diagnostics

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálásának korai szakaszában az orvos megkérdezi a tüneteitől és arról, hogy a családodban előfordult-e CMT.

Fizikális vizsgálat

Miután orvosa megkérdezi a tüneteitől és a családi anamnézistől, fizikai vizsgálatokat végez. A vizsgálat során a kezelõ orvos megvizsgálja az állapot bizonyítékait, például:

  • izomgyengeség;
  • csökkent izomtónus;
  • a láb deformációi, például magas ívek vagy lapos lábak.

További vizsgálatok

Ha Charcot-Marie-Tooth-betegség gyanúja merül fel, akkor neurológushoz (az idegrendszer állapotának kezelésére szakosodott orvoshoz) lehet fordulni további értékelés céljából..

Idegvezetési teszt

Egy idegvezetési teszt méri a perifériás idegeken (az agyból és a gerincvelőből a test többi részébe (végtagok és szervek) átjutó idegek hálózata) továbbított jel erősségét és sebességét..

Az elektródákat (kis fémtárcsákat) a bőrre helyezik, és kis elektromos áramot bocsátanak ki, amely stimulálja az idegeket. Ezután megmérjük az idegjel sebességét és erősségét. A szokatlanul lassú vagy gyenge jel Charcot-Marie-Tooth betegségre utalhat.

Elektromiográfia (EMG)

Az elektromiográfia (EMG) egy kis tűelektródát használ, amelyet a bőrbe helyeznek az izmok elektromos aktivitásának mérésére. A CMT bizonyos típusai jellegzetes változásokat okoznak az elektromos aktivitás mintázatában, amelyeket az EMG kimutathat.

EMG biopszia

Az idegbiopszia egy kisebb műtéti eljárás, amelynek során apró perifériás idegmintát vesznek a lábból laboratóriumi vizsgálat céljából. A CMT az ideg alakjában olyan fizikai változásokat okozhat, amelyek csak mikroszkóp alatt láthatók.

A biopsziát helyi érzéstelenítés alatt végzik, így nem fogja érezni a fájdalmat.

Genetikai tesztelés

A genetikai vizsgálat magában foglalja a vérvételét és a hibás gének (genetikai anyag egységek) vizsgálatát, amelyekről ismert, hogy betegséget okoznak. Eddig több mint 50 ilyen gént fedeztek fel.

A CMT-ben szenvedő emberek becslések szerint 70% -a megerősítheti diagnózisát genetikai tesztekkel, és pontosan megtudhatja, milyen típusú CMT-vel rendelkeznek. Mások számára a genetikai vizsgálat pontatlan lehet, mivel egy másik azonosítatlan gén is részt vehet a betegségben..

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése olyan rehabilitációs módszereken alapul, amelyek segítenek a tünetek kezelésében, valamint a csontok deformálódásának, például a lábaknak a helyreállítására szolgáló műtéten..

Mivel a CMT progresszív betegség (az idő múlásával egyre rosszabbá válik), rendszeresen értékelni kell majd az állapot új változásainak ellenőrzése érdekében. Az ellenőrzés gyakorisága a CMT típusától és a tünetek súlyosságától függ..

Lehet, hogy kezelési programjában számos egészségügyi szolgáltató működik együtt, multidiszciplináris csoportban. Általában orvosa lesz, aki koordinálja a kezelési programot, és gondoskodik arról, hogy a betegség minden szempontját gondosan megfigyeljék és szükség szerint kezeljék..

Fizikoterápia

A fizioterápia az egyik legfontosabb kezelés a CMT-tünetek enyhítésére és az állapot előrehaladásának lelassítására..

A fizikoterápia gyakran olyan fizikai technikákat alkalmaz, mint például a masszázs és a manipuláció, hogy elősegítsék a gyógyulást és a jólétet. Ezek általában alacsony hatású gyakorlatok, például:

  • nyújtás;
  • úszás;
  • közepes erősségű edzés.

Foglalkozásterápia

A foglalkozási terápia magában foglalja a mindennapi élet problémás területeinek azonosítását, például az öltözködést, majd a gyakorlati megoldások kidolgozását.

A foglalkozási terápia nagyon hasznos, ha a karok és a kezek izomgyengesége megnehezíti a napi feladatok elvégzését, például öltözködés vagy írás.

A profi terapeuta megtanítja, hogyan kell alkalmazni az adaptív segédeszközöket a nehézségek ellensúlyozására, például ruha rögzítőkkel, nem gombokkal..

Ortézisek

Ortózisok olyan eszközök, amelyeket a cipő belsejében vagy a lábán viselnek, hogy javítsák a végtagok erősségét és működését, vagy javítsák a járást.

Különböző típusú ortózisok léteznek, többek között:

  • talpbetét cipőkben;
  • egyedi bokákat támogató cipő;
  • boka vagy láb nadrágtartó.

A legsúlyosabb esetekben a CMT-vel rendelkezőknek kerekes székre van szükségük. Úgy gondolják, hogy 20 ember közül kevesebb mint egynek van szüksége kerekes székre.

Fájdalomcsillapítás

Kétféle fájdalom kapcsolódik a CMT-hez:

  • ízületi és izomfájdalom - a CMT által a testre gyakorolt ​​stressz miatt;
  • neuropátiás fájdalom - idegkárosodás okozta.

Ízületi és izomfájdalom

Az ízületi és izomfájdalmakat általában nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID), például ibuprofen szedésével lehet szabályozni..

Neuropátiás fájdalom

A neuropátiás fájdalmat triciklusos antidepresszánsoknak (TCA) ismert gyógyszerekkel lehet kezelni. Ahogy a neve is sugallja, a TCA-kat eredetileg a depresszió kezelésére fejlesztették ki, de sikeresen kezeltek néhány neuropátiás fájdalom eseteit is..

A TCA-k gyakori mellékhatásai a következők:

  • száraz száj;
  • székrekedés (képtelenség a belek ürítésére);
  • izzadó;
  • vizelési problémák;
  • a látás enyhe elmosódása;
  • álmosság.

Ezeknek a mellékhatásoknak 7-10 napon belül elmúlik, mivel a test megszokja a gyógyszert.

Ezenkívül antikonvulzív gyógyszert is fel lehet tüntetni (például a rohamok megelőzésére gyakran használt gyógyszert), például karbamazepint, gabapentint vagy pregabalint. Gyakran használják más, neuropátiát okozó állapotok kezelésére, mivel megnyugtatják az idegimpulzusokat és segítik a fájdalom enyhítését.

Egyes esetekben a görcsoldók több mellékhatást okozhatnak, mint például:

Sebészet

Ha a Charcot-Marie-Tooth-betegség a lábakban jelentős deformációkat okoz, fájdalmat okozva, akkor ezek kijavításához műtétre lehet szükség. Három fő műtéti módszer létezik a deformációk korrigálására. Azaz:

  1. osteotomiával;
  2. Arthrodézis;
  3. plantáris fascia felszabadulás.

Ezeket az alábbiakban részletesebben ismertetjük..

osteotomiával

Az oszteotómia egy olyan műtéti eljárás, amelyet a lábak súlyos laposságainak korrigálására használnak. A lábban bemetszés történik, és a sebész az alak helyesbítése érdekében eltávolítja vagy áthelyezi a lábcsontokat.

A műtét után a lábat (vagy lábakat) néhány héten keresztül öntésben kell tartani, amíg a csontok meg nem gyógyulnak.

Arthrodézis

Az arthrodesis felhasználható a lapos lábak kijavítására, valamint az ízületi fájdalom és a sarok deformációjának enyhítésére is. Ez magában foglalja a három fő ízület összeolvadását a lábak hátulján, hogy megerősítse a lábakat, korrigálják alakjukat és enyhítsék a fájdalmat.

A műtét után a lábot (vagy a lábát) öntvénybe helyezik (kemény burkolat, általában öntött anyagból), és 6 hétig nem kerülnek súlyba a láb. Ez idő alatt mankókat vagy kerekes székeket kell használnia.

Miután elmozdíthatja a súlyát a lábadra, további 6 hétig (összesen 12 hét) kell viselnie az öntvényt. A műtét teljes gyógyulása azonban akár 10 hónapot is igénybe vehet.

A talpi fascia felszabadítása

A planta fascia felszabadítása egy műtéti eljárás, amelyet enyhítenek a gyulladt inak által okozott tartós sarokfájdalmak. Ingek - fehér szálas zsinórok, amelyek a csontokat az izmokhoz kötik.

Az eljárás során az inak egy részét eltávolítják, a fennmaradó ingot mozgatják és gyógyítják. Ezt követően 3 hétig kell viselnie öntvényt, és ebben az időben nem tudja megmozgatni a lábát.

Charcot-Marie-Tooth betegség szövődményei

A Charcot-Marie-Tooth betegség számos további egészségügyi szövődményt okozhat, amelyek befolyásolhatják általános életmódját.

Kihúzott légzés

Ritka esetekben a Charcot-Marie-Tooth betegség az idegeket érinti, amelyek ellenőrzik a membránt (az izom, amely a légzés elősegítésére szolgál). Ez légzési nehézségeket okozhat. Például mindig úgy érzi, hogy fojtogat..

A légzéssel kapcsolatos tüneteket mindig a lehető leghamarabb értesítse orvosának, mivel a légzési képességének bármilyen problémája azonnali kezelést igényel.

Ha nehézségekbe ütközik a légzés, akkor bronchodilatátorokat írhatnak fel Önnek, amelyek a légutak kiszélesítésével segíthetnek a légzésben.

Ha túlsúlyos vagy elhízott, próbálja lefogyni. Az egészséges súly elérése csökkenti a membrán stresszét és megkönnyíti a légzést.

Depresszió

Ha hosszabb távú (krónikus) állapotban él, amelyről tudod, hogy rosszabbodik, nyomást gyakorolhat az emberre. Depresszióhoz vezethet..

Ha rosszul érzi magát az elmúlt hónapban, és nem élvezte azt, amit korábban élvez, akkor depressziós lehet.

A CMT-vel másokkal való szocializáció csökkentheti az elszigeteltség és a stressz érzéseit.

Előrejelzés

A Charcot-Marie-Tooth betegség idegkárosodást okoz, amely végtagi deformációkhoz vezethet, mint például:

A CMT problémákat is okozhat a kézi ügyességgel. Az ilyen állapotú embereknek nehézségeik lehetnek napi feladatok elvégzésében, például kannák kinyitása, gépelés vagy tárgyak felvétele.

Az örökletes motoros szenzoros neuropathia jelenleg nem gyógyítható. A kezelések széles köre azonban enyhítheti a tüneteket, elősegítheti a mobilitást, és javíthatja az ilyen állapotú emberek függetlenségét és életminőségét (lásd a Kezelés részt).

A betegség nem életveszélyes, és a betegségben szenvedő emberek többségének életkora ugyanolyan, mintha nem..

Mi a Charcot Marie Tooth neurális amotrófia?

A Charcot-Marie-Tooth betegség vagy idegi amyotrophia egy örökletes neuropathia, amely károsítja a perifériás idegrendszert. A betegséget három kutatója alapján nevezték el: a francia orvosok, Jean-Martin Charcot és Pierre Marie, valamint az angol orvos, Howard Henry Tooth. Az irodalomban létezik egy változat kötőjelek nélküli vezetéknevekkel, valamint egy rövid változat - Charcot-kór.

Ennek a patológiának a másik neve - az örökletes motor-szenzoros neuropathia - az idegfunkció károsodásának természetét tükrözi. Mind a motor (motor) funkció, mind az érzékelési érzékenység szenved. Betegségkód az ICD-10 besorolás szerint - G60.0.

Feltételezzük, hogy a betegség nem minden esetét vizsgálták, mivel a betegek kb. 10-15% -ánál vannak kevésbé súlyos tünetek. Ezek az emberek nincsenek tudatában betegségüknek, vagy más, már létező egészségügyi rendellenességekkel, például a cukorbetegség neuropathiájával kapcsolatosak. Ez különösen igaz az érett korú betegekre, amikor az egészségi állapot már nem ideális..

Tünetek

A betegség klinikai képe általános tünetekkel rendelkezik, típustól függetlenül, de önmagában is megnyilvánulhat. Még egy családban is, amikor egy betegséget ugyanaz a gén vált ki, két közeli rokonban, ez nem mindig azonos módon..

A Charcot-kór általános tünetei:

  • a távoli végtagok izmainak atrófiája (alsó láb, alkar);
  • érzéketlen területek megjelenése, zsibbadás („liba-dudorok” és bizsergő érzések nélkül);
  • reflexek megsértése;
  • a láb íve növekedése (a bokaízület megvastagodása);
  • skoliozis, kyphosis, egyéb váz deformációk.

Az 1. típusú betegség további tünetei:

  • súlyos görcsök az alsó lábakban (gyakrabban az elülső szakaszokban) edzés után;
  • növekvő izomgyengeség;
  • járásváltozás, gyermekeknél - lábujjhegyen járás;
  • a flexor és az extensor izmok hangjának megsértése;
  • a lábujjak kalapácsos alakja (a lábfej ív növekedésével együtt);
  • a lábak izmainak atrófiája, a disztális (disztális) szakaszoktól kezdve - a lábtól a térdig; "Gólya", "palack alakú" lábak alakja;
  • a betegség előrehaladtával - kéz remegése, ujjak gyengesége, csökkent finom motoros képességek;
  • ín- és periostealis reflexek megsértése a kezek és a lábak területén;
  • a kéz és a láb rezgéseinek, tapintható, majd hő- és fájdalomérzékenységének megsértése;
  • az idegtartók megvastagodása;
  • a gerinc görbülete;
  • a betegség lehetséges atipikus formája Rusi-Levi szindróma formájában: taposás álló helyzetben történő próbálkozáskor, instabilitás járás közben, statikus helyzetben lévő kéz erős remegése, éjszakai görcsök a borjúizmokban, paresis.

A 2. típusú betegség jellemzői:

  • a lábszár és az ujjak alakjának változásai ritkábbak, mint az 1. típusnál;
  • az idegtartók megvastagodása nem figyelhető meg;
  • az érzékenység kisebb mértékű károsodása;
  • lefekvés előtt nyugtalan lábak szindróma fordul elő;
  • kevésbé gyakori izomgyengesülés a kezekben;
  • halláskárosodás lehetséges (amikor a betegség a női vonalon átterjed);
  • tranzisztoros encephalopathiát a magasságban végzett fizikai aktivitás után: beszédzavarok, megdöbbentő járás közben, nyelési nehézségek, a végtagok (a testhez legközelebbi) részek gyengesége.

Charcot-kór okai

A betegség kialakulásának mechanizmusa a génmutáción alapul. A tudomány azonban még nem fedezte fel ennek a jelenségnek a kiváltó okát, bár a patológiát a 19. században írták le. A neurális amyotrophia eredete, valódi okai még mindig nem tisztázottak. Az információk kiegészítéséhez a tudósoknak meg kell vizsgálniuk az összes lehetséges génváltozást és azok mechanizmusát. Ma a tudósok körülbelül 20 gént azonosítottak, amelyekben pontmutációk fordulnak elő, amelyek Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulásához vezetnek. Leggyakrabban ezek a PMP22, MPZ, MFN2 gének és mások. Érdekes, hogy az 1. és a 8. kromoszóma génszerkezetét leggyakrabban befolyásolja. Sok más gén még mindig nem ismert bizonyos..

Még azt is feltételezik, hogy a betegség nem minden típusát fedezték fel. Az alábbiakban két fő típusáról beszélünk, a leggyakoribbról. A modern orvostudomány azonban legalább négyféle idegi amyotrophiát ismeri.

Egyes tényezők kiválthatják Charcot-kór kialakulását genetikai hajlammal. Ez az alkoholtartalmú italok használata, egészségtelen életmód, az idegrendszerre potenciálisan káros gyógyszerek használata. Még néhány, a műtét során érzéstelenítéshez használt gyógyszer (tiopentalis) is válthat kiváltó tényezővé - a genetika által okozott kóros folyamat provokatorává.

Betegségtípusok

A betegek 60% -ánál diagnosztizálják az 1., demielinizáló típusú Charcot-kórot, amely korai gyermekkorban vagy 20 év alatti fiatalokban jelentkezik. A betegek 20% -ában a betegség 2. típusa - axonális. Tünetei éppen ellenkezőleg, az élet késői szakaszában - 60-70 éves korban - kezdődnek. Mindkét betegségtípus autoszomális domináns módon terjed. Ahhoz, hogy valaki megbetegedjen, elegendő, ha legalább egyik szüle szenved Charcot Marie Tooth-kórjában. A patológiás gén visszatérő átvitele szintén ritka. Ebben az esetben mindkét szülő egészséges, ám a betegség hordozói..

Amire szükség van a diagnózis megerősítéséhez?

Különböző típusú neuropathia létezik, különböző okok miatt. A Charcot Marie Tooth-betegségnek azonban szignifikáns különbsége van - genetikai úton terjed. Ezért a pontos diagnózishoz fontos az öröklődés tényezőjének vizsgálata.

A neurológus minden bizonnyal nem csak a beteg panaszát, a hardvervizsgálatok és laboratóriumi vizsgálatok eredményeit fogja megvizsgálni, hanem e betegség jelenlétét a beteg családjában. A családi anamnézis kritikus jelentőségű a diagnózisban.

A diagnosztika elvégzésére:

  • a neurológiai tünetek gyűjtése és elemzése;
  • elektroneuromiográfia (az impulzusok sebességének és a bioelektromos aktivitás mérésére);
  • genetikai elemzés, DNS-kutatás;
  • a beteg vizsgálata a karok és a lábak csontjainak, a gerincnek a deformációja szempontjából;
  • az ideg- és izomszövetek mintáinak vizsgálata (más genezisű neuropathiákkal történő megkülönböztetés céljából).

Kezelési módszerek

A Charcot-kór kezelésének célja a tünetek csökkentése. Jelenleg nincs olyan speciális terápia, amely örökre megmentené a beteget a betegségtől. Lehetetlen megakadályozni a betegséget, mert genetikailag terjed.

A terápiás módszerek közé tartozik a vérkeringést és anyagcsere-folyamatokat javító gyógyszerek, a Q koenzim, az E-vitamin használata. Az idegvezetés javítása érdekében a népszerű gyógyszer a galantamin. A lábfájdalom kezelésére antidepresszánsokat és görcsoldókat írnak elő. Empirikusan megállapította a C-vitamin nagy adagjainak hatékonyságát az első típusú betegségben. A C-vitamin használatának köszönhetően lelassíthattuk az idegsejtek myelin hüvelyeinek pusztulását.

Ha a beteg állapota romlik (leggyakrabban az autoimmun tünetek bekövetkezése miatt), immunoglobulinokat, kortikoszteroidokat (például metilprednizolont) írnak fel. Plazmaferézis elvégezhető.

Edzésterápiát, fizioterápiás módszereket széles körben alkalmazzák ennek a betegségnek a kezelésére: masszázs, hidromasszázs, iszapfürdők, balneoterápia és mások. Ha az érzékszervi funkciók károsak, a galvanizálást és az elektroforézist óvatosan kell alkalmazni. Az úszás, a sport séta hasznos, de túl sok stressz nélkül.

Azokban az esetekben, amikor a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét, műtét elvégezhető. Leggyakrabban ez a boka artrodesis - a sípcsont és a talus fúziója. Ez biztosítja a láb mozgását a boka területén, de kiküszöböli a járást és a járást.

Charcot Marie Tooth-kór tünetei lassan haladnak, de ez nem mindig észlelhető. Végül is, néha ez évtizedek óta történik. Fontos, hogy e betegség jelenléte ne befolyásolja az egyén várható élettartamát - csak annak minőségét és a beteg jólétét. A helyes és időszerű orvosi eljárásokkal lelassíthatja a betegség kialakulását.

Különböző ortopédiai eszközöket széles körben alkalmaznak a betegek kezelésében. A boka nagyobb stabilitása érdekében, magas cipő viselése, speciális kötszerek, amelyek megakadályozzák a becsapódásokat és a rándulásokat - ennek a betegségnek a tipikus szövődményei.

Emlékeztetni kell azonban arra, hogy a Charcot-betegség előrehaladott stádiuma fogyatékossághoz vezet. A beteg kezében lévő disztrófikus folyamatokkal elveszíti a házimunkát elvégző képességét, a kezével végzett munkát és nem képes kiszolgálni magát. Ha a lábak izmait és ízületeit befolyásolja, akkor egy személynek kerekes székre, tartóeszközökre és támaszokra van szüksége a mozgáshoz.

Ennek ellenére a betegek többsége alkalmazkodik az élethez, vigyázni tudja magára, önállóan mozogni és munkát végezni. Figyelembe véve a mozgásokkal, a koordinációval, a finom motoros képességekkel, néha a hallással kapcsolatos lehetséges jövőbeli problémákat, meg kell próbálnunk előre tájékozódni (vagy a gyermekbeteget orientálni) a megfelelő szakma megválasztására..

Up