logo

Az antimongoloid szemmel történő tünetek számos betegség következményei lehetnek. Ha ez az első alkalom, hogy tünettel jár, előzetesen egyeztessen egy terapeutával, ő utal a megfelelő szakemberhez.

Milyen orvosok kezelik az antimongoloid szemmetszést

Lehetséges betegségek az antimongoloid szemmetszéssel együtt

  • Macska sikoly szindróma
  • Sotos-szindróma.

Az antimongolid szemmel történő bemetszés a lehetséges súlyos egészségügyi problémák jele, keresse fel orvosát!

Minden orvos, aki antimongoloid szemmetszést kezel

Ajánlások gyermekorvos meglátogatása előtt

A gyermekorvos gyermekorvos, gyermekkori összes betegség megelőzésével és kezelésével foglalkozik. Az első életévben a gyermeket többször is rendszeresen meg kell vizsgálnia gyermekorvosnál, panaszok hiányában. Gyerekorvos konzultációra van szükség az óvodák, iskolák, táborok igazolásainak kiadásakor, a medence felkeresése előtt, az oltás előtt. Ez egy nagyon népszerű szakember, aki szinte minden egészségügyi intézményben rendelkezésre áll..

A gyermekorvos látogatása nem igényel külön képzést. A gyermeket úgy kell lemosni, öltöztetni, hogy ellenőrzés céljából könnyen levetkőzhessen. Be kell vinni járóbeteg-ellátási kártyát vagy annak kivonatát. A gyermek maga, különösen a korai életkorban, nem lesz képes panaszokat megfogalmazni, ezért a szülőknek válaszolniuk kell az orvos összes kérdésére..

Az antimongoloid szemmetszés diagnosztikája

A kezelõorvos elmondja, hogy milyen diagnosztikára van szükség. Lehet, hogy kinevezik:

  • Funkcionális diagnosztika Echoencephalography (Echo-EG)
  • Vese ultrahang
  • Funkcionális diagnosztika Elektroencephalography (EEG)
  • Funkcionális diagnosztika Elektrokardiográfia (EKG)
  • Az agy MR
  • A szív és az erek ultrahangja.

Dysembryogenetic stigma

A stigmák az embriogenezis különböző káros tényezőinek való kitettségből származó kisebb fejlődési rendellenességek.

Kisebb fejlődési rendellenességeket gyakran találnak intrauterin sérülésekkel, kromoszómás szindrómákkal és örökletes betegséggel rendelkező gyermekekben.

Számos olyan újszülöttben történő megtalálása, akik fulladáson vagy intrakraniális szülési traumán mentek át, alapja annak, hogy ezeket a sejteket másodlagosként értelmezzék, amelyek a méhen belüli növekedési zavarok hátterében alakulnak ki..

Az alábbiakban felsoroljuk a fő diszembriogenetikus stigmákat:

Koponya
A koponya alakja mikrocephalic, hydrocephalic, brachycephalic, dolichocephalic, asimetrikus; alacsony homlok, kifejezett homlokfenék, túlnyúló okklitális csont, ellaposodott okkut, mastoid hypoplasia

Arc
A homlok és az orr egyenes vonala. Mongoloid és anti-mongoloid szemek. Hypo- és hypertelorism. Nyereg orr, lapos orrhíd, görbe orr. Arc aszimmetria. Makrognathia, micrognathia, utódok, mikrogenia, hasított áll, ék alakú áll

Szemek
Epicanthus, indiai szemhéj, alacsony szemhéj állás, a csípő-hasadások aszimmetriája, a lacrimalusus hiánya, a lacrimalusus megnagyobbodása (harmadik szemhéj), distichiasis (dupla szempilla növekedés), coloboma, írisz heterochromia, szabálytalan pupilla alak

Fülek
Nagy kiálló fül, kicsi deformált fül, különböző méretű fül, különböző szintű fül, alacsonyan beállított fül. Anomália a göndör és antihelix kifejlődésében, a kihúzott fülbevalókban. Kiegészítő tragus

Száj
Mikrostómia, makrostómia, "ponty szája", magas keskeny szájpad, magas lapos szájpad, íves száj, a nyelv rövid frenumja, hajtogatott nyelv, villás nyelv

Nyak
Rövid, hosszú, torticollis, pterygoid redők, felesleges redők

Torzó
Hosszú, rövid, depressziós mellkas, csirke, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, a xiphoid folyamat kogenezise, ​​a rectus abdominis izmok diasztázisa, a köldök alacsony állása, sérv

Ecsetek
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, az ujjak hajlító kontraktúrája, rövid ívelt V ujj, az összes ujj görbülete

feet
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandal repedés, kétoldalú, háromszög, üreges láb, egymás tetejére mutató ujjak

Nemi szervek
Cryptorchidism, phimosis, a pénisz fejletlensége, a labia fejletlensége, megnövekedett csikló

Bőr
Depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagy születési jelek hajnövekedéssel, túlzott lokális hajnövekedés, hemangiómák, a fejbőr aplasia területei

Az idegrendszer intenzív kialakulása a prenatális időszakban, az egyes elemek fejlődésének szinkronizálása könnyen megszakítható, ha a magzatot kedvezőtlen tényezők érintik:
• az anya vírusos betegségei
• az uteroplacentalis keringés elégtelensége
• ionizáló sugárzás
• rezgés
• teratogén anyagok stb..

Az embrionális fejlődés rendellenességeiben a fő jelentőséget nem annyira a káros tényező tulajdonítja, mint annak hatásának időbeli egybeesését az idegrendszer intenzív kialakulásának periódusaival - az úgynevezett kritikus időszakokkal..

Az embrionális fejlődés megsértése a terhesség első trimeszterében az idegrendszer súlyos rendellenességeihez vezet - idegi cső bezárásának hiányosságai, az agyfélteké és az agy kamrai rendszerének növekedésének és differenciálódásának károsodása.

A kóros hatások a terhesség késői szakaszában és a perinatális időszakban általában nem okoznak súlyos rendellenességeket, hanem az idegrendszer szerkezetének myelinizációjának megsértéséhez, a dendritek növekedésének csökkenéséhez vezetnek stb..

Az agy rendellenességeit és rendellenességeit gyakran több kisebb fejlődési rendellenesség (disembriogenetikus stigma) kíséri. Ennek oka az a tény, hogy a bőr és az idegrendszer az egyik embrionális rudimentből - ektodermából - fejlődik ki.

A stigmatizáció magas küszöbértéke, amikor az egyik betegnél kisebb fejlődési rendellenességek száma meghaladja az 5-et (bizonyos adatok szerint akár 7-ig), közvetetten jelzi a méhen belüli fejlődés kedvezőtlen folyamatát, valamint az idegrendszer rendellenességeinek és rendellenességeinek lehetőségét..

A leggyakoribb stigma a fejben és az arcon: agyi aszimmetria, szájhagyma-rendellenességek (magas "gótikus" szájpad, ellaposodott szájpad, kétkarú uvula), a felső állkapocs fejlődésének hibái, az alsó állkapocs aplazia, mikrognathia, prognathia. Az aurikuláris anomáliák rendkívül változatosak, az auricle alakjának függvényében]. Diagnosztikai értéke:
aszimmetria, amelyet a szimmetrikusan elrendezett formációk helyes fejlődésének megsértésének kell tekinteni. Számos klinikai megfigyelés azt mutatja, hogy a fenti fejlődési rendellenességeket a koponyalap lelapulásával kombinálják, gyakran a foramen magnum szűkítésével, az alulfejlett ethmoid csontokkal..

Az arcváz rendellenességeivel küzdő gyermekek gyakran fejfájástól szenvednek, ami különösen súlyos a gyermek intenzív növekedése idején.

A nyak rövidülése, a törzs és a végtagok kiegyensúlyozatlansága gyakran az embrionális fejlődés súlyos megsértésének következménye; a csontok és a lábak deformációi (széles tenyér, a bőrmintázatok rendellenességei, a nagy lábujj alacsony pozíciója, a lábak véletlenszerű és háromszögei) egészséges emberekben gyakran elszigetelten fordulnak elő, ám ezeket az állandó állandósággal járó rendellenességeket a súlyos rendellenességek komplexei tartalmazzák.

A veleszületett rendellenességek általános előfordulási gyakorisága 15-42 per 1000 születés. Ezek közül az idegrendszeri hibák aránya 26–28%.

Nagyobb dysembryogenetikus stigmák (a kötőszöveti diszplázia markerei)

Részletesebb ismertetés a jelek leírásával a következő könyvekben és az "Egészség, szexualitás és összehúzódás" könyvben, A. A. Aleksejev, I. S. Larionova, N. A. Dudina, Y. O. Kornev, Kiadó: KomKniga, 2007. A könyv körülbelül 300 dizembriogenezis jelet mutat be.

A stigmák kis fejlődési rendellenességek, amelyek az embriogenezis különböző kedvezőtlen tényezőinek következményei. Kisebb fejlődési rendellenességeket gyakran találnak intrauterin sérülésekkel járó, kromoszómás szindrómákkal és örökletes betegségben szenvedő gyermekekben. Számos olyan újszülötten találhatók meg, akik asfxiában vagy intrakraniális születési traumán mentek keresztül. Ezeket a feltételeket másodlagosként lehet értelmezni, amelyek a méhen belüli növekedési zavarok hátterében alakulnak ki..

A kisebb fejlődési rendellenességek klinikai vizsgálata fontos a gyermekek agyi betegségeinek diagnosztizálásában, mivel mind a bőr, mind az idegrendszer az ektodermális rügyből fejlődik ki. Több mint 5 stigma jelenléte a károsodott pszichofizikai fejlődés mutatója (L.O.Badalyan. Útmutató a korai gyermekkori neurológiához. 1980).

Főbb dysembryogenetikus stigmák

Koponya: A koponya alakja mikrocephalic, hydrocephalic, brachycephalic, dolichocephalic, aszimmetrikus: alacsony homlok, kifejezett superciliaris ívek, túlnyúló okifitalis csont, lapított okkuput, mastoid folyamatok hypoplasia.

Arc: A homlok és az orr egyenes vonala. Mongoloid vagy anti-mongoloid szemek. Hyper- vagy hypotelorism. Nyereg orr, lapos orrhíd, görbe orr. Arc aszimmetria. Makro- és mikrognathia, utódok, mikrogenia, hasított áll, ék alakú áll.

Szem: Epicanthus, indiai szemhéj-redő, alacsony szemhéj-helyzet, a palpebrális repedések aszimmetriája, a lacrimalusus hiánya (harmadik szemhéj), distichiasis (dupla szempilla növekedés), coloboma, írisz-heterochromia, szabálytalan pupilla alak.


Fülek: Nagyon kiálló fülek, kicsi deformált fülek, különböző méretű fülek, különböző szintű fülek, alacsonyan beállított fülek. Anomália a göndör és antihelix kifejlődésében, fülbevaló-növelés. Kiegészítő tragus.

Száj: mikrostómia, makrostómia, halszáj, magas keskeny szájpad, íves szájpad, rövid nyelv frenum, hajtogatott nyelv, villás nyelv.

Nyak: Rövid, hosszú, torticollis, pterygoid redők, felesleges redők.

Törzs: Hosszú, rövid, depressziós mellkas, csirke, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, a xiphoid folyamat kogenezise, ​​a rectus abdominis izmok diasztázisa, a köldök alacsony állása, sérv.

Kéz: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, az ujjak hajlító kontraktúrája, rövid ívelt V ujj, az összes ujj görbülete.

Lábak: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandal repedés, biidens, háromszög, lapos láb, lábujjak egymás felett.

Nemi szervek: Cryptorchidism, phimosis, a pénisz fejletlensége, a labia fejletlensége, megnövekedett klitoris.

Bőr: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagy születési jelek hajnövekedéssel, túlzott lokális hajnövekedés, hemangiómák, a fejbőr aplasia területei.

Megjegyzés: 5 vagy annál több stigma észlelése egy betegben diagnosztikai értékkel jár. Ezen felül szükség van az ECHO kardiográfiára, az epevezeték, a vesék ultrahangjára és egyéb vizsgálatokra.

Epicanthus

Az epicanthus a felső szemhéj hajtásának folytatása, egy jellegzetes redő a szem belső sarkában, amely lefedi az úgynevezett lacrimal sarkot. Eddig a tudósok nem tudják, hogy az emberek mi születik ezzel a funkcióval..

Az első elmélet azt mondja, hogy az epicanthus, amelyet más néven "mongol foldnak" hívnak, bizonyos versenyeken kialakultak, hogy megvédjék a fényes napfényt, valamint a szeleket és a port..

Noha sok antropológus azt állítja, hogy az epicanthus jelenléte vagy hiánya egyáltalán nem kapcsolódik semmilyen nemzeti sajátossághoz: az epicanthus sok olyan embernél megfigyelhető, akik teljesen más etnikai fajhoz tartoznak.

Az epicanthus titokzatos megjelenésének második elmélete kifejezetten az ember fiziológiai tulajdonságaira összpontosít - ezen elmélet szerint az epicanthus olyan emberekben jelentkezhet, akiknek széles orrhíd van. Ez a magyarázat valószínűbbnek tűnik..

Az ICD-10 betegségek nemzetközi osztályozásában az epicanthus Q10.3 kóddal rendelkezik.

Epicanthus az oroszok és az európaiak körében

Bármit is mondhatunk, akkor is, ha eltöröljük a "faji" elméletet, a mongol fold még mindig sokkal gyakoribb a mongoloid faj képviselői között..

Számos fő oka van annak, hogy az epicanthus megjelenhet az oroszokban és az európaiakban:

  • örökletes fertőző betegségek;
  • kromoszóma rendellenességek - például egy további kromoszóma;
  • az az eset, amikor egy helyzetben lévő nő visszaél alkohollal, dohánylal, vagy nem eszik megfelelően;
  • többes terhesség;
  • koraszülés;
  • Down-szindróma.

A kaukázusi epicanthus-ránc gyakrabban veleszületett jelenség. De epicanthus is megszerezhető. A szem belső sarkában lévő redők a szemhéj sérült bőrének hegesedései lehetnek.

Az epicanthus a Közép-, Észak- és Kelet-Ázsia lakosságában a leggyakoribb - több mint 60%, különösen a férfiak körében. A törökök között az epicanthus gyakrabban fordul elő a kirgizok, jakutok, altájok és tomszk tatárok körében (70%), a krími tatárok között - 7%, az asztrák karagaszták között - 13%, a nogaisok között - 20–28%, a kazahok között - 21–35%, a Tobolszk tatárok - 38%. Az Epicanthus nagyon gyakori az eszkimók között..

Ez a "patológia" az amerikai őslakos népek körében gyakori, és Afrika Bushmenjeiben található meg. Az európaiakban az epicanthus rendkívül ritka..

Epicanthus egy gyermekben

Az európaiak körében az epicanthus jelenléte 7 évesnél fiatalabb gyermekeknél normálisnak tekinthető, de ha a "redő" nem tűnik el serdülőkorban vagy serdülőkorban, akkor ezt már patológiának tekintik..

Az Epicanthus rendkívül érzékeny az életkorral összefüggő változásokra. Azokban az etnikai csoportokban, ahol nincs ez a jelenség (például oroszok vagy németek), ez továbbra is kis mennyiségben fordul elő gyermekeknél.

A redőt csak műtéttel távolítják el. Hét éves korig az epicanthus önmagában, azaz műtét nélkül eltűnhet. Ezért a műtétet csak akkor hajtják végre, ha a beteg hétéves lesz..

Azokban a populációkban, ahol a gyermekpopuláció 100% -ánál van epicanthus, súlyossága jelentősen csökken az életkorral..

Epicanthus formák

  • Lábtő. Az alap a szem belső sarka és a felső szemhéj között helyezkedik el. Bezárja a lacrimal csatornát.
  • Hátrafelé: Az alap a szem belső sarka és az alsó szemhéj között helyezkedik el.
  • Szemhéj. Két szimmetrikus redő, amelyek teljes szélessége megegyezik a csípőrepedés szélességével.
  • Szemöldök. Két szimmetrikus redő ugyanolyan méretű, mint a szem kerülete.

Az epicanthus az egyik szemében megjelenhet. Kétoldalas epicanthus esetén a redők alakja és mérete nagyon eltérő lehet. Ez a fiziológiai tulajdonság szabad szemmel látható..

Epicanthus tünetek

A fenti tünetek legalább egyikének fennállása jó ok a szakember segítségére. Az öngyógyítást erősen hátráltatja - jobb, ha azonnal megbeszélést kezdeményez a szemésznél.

És most szeretnénk tájékoztatni Önöket arról, hogy mi okozhatja a betegség időben történő kezelésének hiányát..

Milyen következményekkel jár az epicanthus kezelésének hiánya:

  • a szemek gyorsan elfáradnak;
  • csökkent látásélesség;
  • állandó szakadás;
  • gyorsan előrehaladó szirmok;
  • nyomás a szemgolyóra.

Érdemes megjegyezni, hogy ezen tünetek mindegyike elképzelhetetlen tüneteket válthat ki, amelyek egyszerűen nem reagálnak a kezelésre..

Az epicanthus eltávolítása

Az epicanthusot kizárólag műtéttel távolítják el. Különböző cseppek, kenőcsök stb. Segítségével egyszerűen lehetetlen eltávolítani..

Meg kell értenie, hogy az epicanthus nem valamilyen gyulladásos folyamat, amelyet gyógyszerekkel lehet eltávolítani, hanem egy élettani formáció, amely csak működtethető, és örökre megszabadul. A műtétet helyi érzéstelenítésben végezzük.

Az epicanthus eltávolítására szolgáló művelet:

  • a szempilla vonalán bőrmetszet készül;
  • a bemetszésen keresztül a zsírszövet kimetszett, melyből az epicanthus domináns;
  • ezt követően a hajtás jelentősen csökken;
  • emelje fel a szemhéjak izmait.

Azt kell mondani, hogy ritkán szükséges egy operáció. Az epicanthus egyszerű formája gyakran nem okoz sok kellemetlenséget az embernek, ám sok beteg tisztán esztétikai okokból akarja megszabadulni az extra ráncoktól..

Azokban az esetekben, amikor a beteg nagyon érzékeny és vékony bőrű, a "mongol redő" eltávolítását a bőr bemetszése nélkül kell elvégezni..
Ebben az esetben a sebész "normál" európai redőt hoz létre varratokkal. Ez a technika elég hatékony eredményeket hoz, és nem igényel további javítást. Ezenkívül ennek a megközelítésnek gyakorlatilag nincs mellékhatása. A rehabilitációs időszak a beteg számára észrevétlenül ment.

A képen a műtét előtti és az epicanthus eltávolítását megelőző szem látható.

Az epicanthus csökkentését célzó műtét egyszerűnek és biztonságosnak tekinthető. A szövődmények rendkívül ritkák, de lehetetlen teljes mértékben biztosítani a szövődményekkel szemben - bármi történik.

Lehetséges szövődmények az epicanthus eltávolítása után

A legtöbb szövődmény az orvos ajánlásainak be nem tartásából származik. A műtét utáni időszakban szigorúan be kell tartani a kezelő orvos ajánlásait, és semmiképpen sem szabad gyógyszeres kezelést végezni.!

Ha tiszta algoritmust követ, akkor a szem és a szemhéj helyreállítása sokkal gyorsabb lesz..
Általában a beteg teljes gyógyulása két héten belül megtörténik. Természetesen a gyógyulási időszak alatt az embert diszkomfort és zavar zavarja. De meg kell értenie, hogy ezek nem hirtelen szövődmények, hanem csak egy normális, természetes szövet reakciója a műtétnek.

A betegnek égetést, viszketést, a szem környékének szárazságát vagy erőteljes hasi rétegét kell elviselnie. Ezenkívül rövid ideig a látás kissé romlik..

A szem és a szemhéj karcolása szigorúan tilos, mivel irritáció léphet fel, és fennáll a fertőzés veszélye.
A nőstényeknek egy bizonyos időre el kell hagyniuk a kozmetikumokat, például a szemhéjfesték, a szempillaspirál vagy a szemceruza.

A rehabilitációs időszak alatt tilos személy kontaktlencse viselése. A látási problémákkal küzdő emberek csak szemüveget használhatnak - nem lencséket! Napközben az utcán napszemüveget kell viselnie annak érdekében, hogy biztonságban legyen a fényes napfénytől, valamint a heves széltől és a portól, amelyek minden esetre bejuthatnak a szembe..

A szemhéjak helyreállítása során jobb feladni az intenzív TV-nézést és a számítógépen való hosszú időt - pihentesse a szemét.

A szárazság kellemetlen tüneteinek kiküszöbölésére hidratáló cseppek és vitaminokkal készült oldatok kerülnek alkalmazásra. Bármely gyógyszer használata előtt tanácsos konzultálni szakemberrel, még akkor is, ha 100% -ban biztos vagy-e ezek hatékonyságában és a testre gyakorolt ​​pozitív hatásában..

A műtét utáni időszakban az alkohol szigorúan tilos. Az etil-alkohol csökkenti az immunitást, ezáltal lelassítja a regenerációs folyamatokat.

A veleszületett anomália szindrómák, melyeket a törpék mutatnak

RCHD (a Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának republikánus egészségügyi fejlesztési központja)
Verzió: Archívum - A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai jegyzőkönyvei - 2010 (239. sz. Rendelés)

Általános információ

Rövid leírás


Jegyzőkönyv "A veleszületett anomáliák szindrómái

ICD-kód:

- Professzionális orvosi kézikönyvek. Kezelési szabványok

- Kommunikáció a betegekkel: kérdések, visszajelzés, előzetes bejelentkezés

Töltse le az alkalmazást az Android / iOS rendszerre

- Professzionális orvosi útmutatók

- Kommunikáció a betegekkel: kérdések, visszajelzés, előzetes bejelentkezés

Töltse le az alkalmazást az Android / iOS rendszerre

Osztályozás

1. Mentális retardáció.

2. Enyhe mentális retardáció.

3. Mérsékelt mentális retardáció.

4. Súlyos mentális retardáció.

5. Mély mentális retardáció.

Diagnostics

Diagnosztikai kritériumok


Panaszok és anamnézis: a pszichoterápiás fejlődés késleltetése, csökkent gondolkodás, memória, figyelem, figyelmeztetés, megsemmisülés, látószervek veleszületett rendellenességei, izom-csontrendszer; terhelt öröklődés, perinatális patológia.


Fizikális vizsgálat


Aarsky-szindróma (fenotípusos megnyilvánulások) - arc-ujj-nemi szindróma. Kábítás (az esetek 90% -a), bár a súly és a hossz születéskor normális. A növekedés lassulása az első évvel nyilvánvalóvá válik.
A betegek kerek arca, ék alakú hajnövekedés a homlokon, hipertelorizmus (95%), széles orrhíd (85%), rövid orr, csavart orrlyukkal (94%), széles szűrő, antimongoloid szemmetszet, szemhéj ptosis.
A végtagok oldaláról - ízületi hasaság, brachydactyly, ötödik ujjak klinodactyly, membránmembránok a proximalis falonál alján, rövid V ujjak egyetlen hajlítási hajtással, széles lábak. Legjellemzőbb: a herezacskó szokatlan alakja, kriptochizmus, királyi sérv. Mérsékelt mentális retardáció.


Cockayne-szindróma (fenotípusos megnyilvánulások) - primer pigmentáris retinadegeneráció csecsemőkorban fordul elő. A gyerekek kachektikusnak tűnnek, és aránytalan diszgráfia jellemzői alakulnak ki, amelyekben az végtagok nagyobbak lesznek a törzshez képest. A beteg arca jellemző tulajdonságai: a bőr alatti zsírvesztés, különös tekintettel az arcváz csontokra, az enophthalmosra, a koracoid orrara és a nagy aurikákra. Az állandó jelek között szerepel a mentális retardáció és a microcephaly. A neurológiai rendellenességek magukban foglalhatják a cerebelláris ataxiát, akaratlan mozgásokat, spaszticitást, perifériás neuropathiát, szenzorineurális halláscsökkenést és oculomotoros apraxia-t..


Cornellia de Lange-szindróma (amszterdami törpe): a betegek növekedése és súlya jelentősen lemarad, kifejezett eredetiségük van az arc szerkezetében - vastag olvadt szemöldök, hosszú, ívelt vastag szempillák, rövid orr előrehajolt orrlyukakkal és depressziós orrhíd, megnövekedett távolság az orr alja és a felső rész között ajak, vékony ajkak lehajló sarkokkal. A koponya csökkent, brachycephalic szerkezetű. A kezek kicsik, a rövid második ujj különösen jellemző, az ötödik ujj gyakran hajlított. A lábak szintaktikusságát gyakran megfigyelik. Oligodactylyan előfordulhatnak hajlító összehúzódások a könyökízületekben, a gerinc és a szegycsont deformációi.

Dubovitsa szindróma - a gyermekek súlyos hypoplasiaban születnek. A fizikai fejlődés késése továbbra is fennáll a jövőben. Jellemző a hányás, a rossz étvágy. Hasmenés. A kötelező jel progresszív mikrocephaly. A arc-rendellenesség magában foglalja a lejtős homlokot, a felső sarok ívek hipopláziáját, az orr széles hídját, ptosis, epicanthus, rövid szemhéjak, mikrognathia. A rekedt, durva hang gyakori tünet. A haj és a szemöldök ritka. A bőr hámlása, különösen a bőr arc- és hajlékony felületein, fontos diagnosztikai jel. Egyes esetekben klinodactyly, lapos lábak, kriptorchidizmus vannak leírva. A gyermekek mentálisan fogyatékosok.


Nunn-szindróma: hipertelorizmussal rendelkező arc, antimongoloid szemvágás, keskeny és csökkentett alsó állkapocs, alacsony aurikák. Nyaki pterygoid redő vagy rövid nyak, rövid testtartás.


Prader-Willi szindróma: elhízás, hipogenitalizmus, növekedés retardáció, izom hipotenzió. A betegség már újszülötteknél jelentkezik, kifejezett hipotenzióval. Az izom hipotenzió a korai életkor egyik vezető diagnosztikai tünete. 2-4 éves korban a hipotenzió jelentősen csökken, a bulimia előtérbe kerül, elhízás alakul ki. Pubertális korban vagy korábban inzulinrezisztens cukorbetegség alakulhat ki. Szinte minden betegnél van mentális retardáció. Dolichocephalic koponya alakja.


Robinov-Silverman-Smith szindróma: szokatlan arcszerkezet ("magzati arc"), az alkar rövidítése, a nemi szervek hipoplazia, közepes rövid testtartás. Jellemző és tartós rendellenességek: makrocephalya, kiálló homlok, széles orrhíd, epicanthus, az arc középső részének hipoplazia, rövid orr előrehajlott orrlal, széles szűrő, háromszög alakú száj, íny hyperplasia. A csontváz rendellenességei közé tartozik az alkar rövidítése, brachydactyly, csípő diszlokáció.


Russell-Silver szindróma: gyermekeknél a test hossza és súlya jelentősen csökken, néha a test felépítése aszimmetrikus - az egyik fele kisebb, mint a másik. A csökkentett testhossz és testtömeg már jelen van egy időben született újszülöttnél - a méhen belüli törpeképességben. Megjelenésük a hidrocefalusban szenvedő betegekre hasonlít. A koponya növekedésében elmarad, nem az arccal és a testtel arányosan, de sokkal kevésbé; kialakul az úgynevezett pszeudohidrocephalusz. Az arc sajátos háromszög alakú, mikrognathiával és a kis száj lehajló sarkaival. Egyéb tünetek lehetnek a rövid karok, a bőr alatti zsír rossz fejlődése, a keskeny mellkas, a lumbális lordosis, az 5. lábujj görbülete. A fiúknak néha kriptorchidizmusuk van. Az intelligencia gyakran határvonalat képvisel.


Smith-Lemli-Opitz-szindróma: A leggyakoribb tünetek az alacsony születési súly és hosszúság (100%), a hosszú szűrő, a micrognathia és a felső állkapocs széles alveoláris széle (100%), szájpadok. Ebben a szindrómában a végtagok rendellenességeiről a II-III láb bőrének szintaktikája, a kezek és a lábak postaxiális poliaktiliaja figyelhető meg. A tipikus megnyilvánulások közé tartozik a hypospadias és a kriptorchidizmus, a lányoknál a klitori hypertrophia..


Laboratóriumi vizsgálatok: a vér és a vizelet általános elemzése.


Műszeres kutatás:

1. Elektroencefalográfia (EEG): Az EEG késlelteti az életkorral összefüggő kortikális ritmus kialakulását, diffúz változásokat az agy elektrogenezisében.

2. Elektromiográfia (EMG).

3. Az agy számítógépes tomográfia (CT).


A szakember konzultációjának indikációi:

- MRI - az MRI a fehérje csökkenését és hiperintenzitását mutatja a T2-súlyozott tomogramkon;

Antimongoloid szemmetszet mi ez

Macska sikoly szindróma


A kromoszómás síró szindróma a részleges monoszómiából származik; fejlődik az ötödik kromoszóma rövid karjának delécióján (egyharmad-fele veszteséggel, ritkábban teljes veszteséggel). A szindróma klinikai képének kialakításához nem az elveszett terület nagysága számít, hanem a kromoszóma egy adott jelentéktelen jelentése.

Tünetek:


  • általános fejlődési késleltetés,
  • alacsony születési súly és izomhipotonia,
  • széles szemű hold arca
  • egy gyermek jellegzetes sírása, amely a macska meowjára emlékeztet, amelyet a gége megváltozása (szűkítés, lágy porc, csökkent epiglottis, a nyálkahártya szokatlan hajtogatása) vagy a gége alulfejlettsége idéz elő.
  • vannak a szív, az izom-csontrendszer és a belső szervek veleszületett rendellenességei, mikrocephalya, ptosis, az aurikák alacsony elhelyezkedése és deformációja, a fül előtti redők, hipertelorizmus (megnövekedett távolság a párosított szervek vagy anatómiai struktúrák között (például a szemhüvelyek belső szélei között), mellbimbók), epicanthus (keresztirányú bőrránc a szem belső sarkához közel, általában kétoldalú; leginkább a Down-kórban kifejeződik, antimongoloid szemmetszés.
Prader-Willi szindróma

A Prader-Willi szindróma egy örökletes betegség, mely a korai években megbotlik, mentális retardáció, az ivarcsontok fejletlensége, csökkent izomtónus és elhízás. Jellemzője: lekerekített arc, mandula alakú szem (goromba), alacsony homlok, újszülöttek izomhipotonia, aránytalanul kis lábak és kezek, mikropenia, kriptorchidizmus, nőgyógyászat.

A Williams-szindróma („elf arc” szindróma) egy olyan szindróma, amely kromoszómális patológia következményeként jelentkezik, amelynek szenvedői sajátos megjelenésűek, és a mentális fejlődés általános lemaradása jellemzi, az intelligencia bizonyos területeinek kialakulásával.

A betegek speciális arcfelépítéssel rendelkeznek, a szakirodalomban „egy elf arca”, mivel ez a tündék arcára hasonlít hagyományos, folklór változatban. Jellemzőjük a széles homlok, a szemöldök eloszlása ​​a középső vonal mentén, a teljes arc lehajolva, a nagy ajka teljes ajkakkal (főleg az alsó), lapos orrhíd, az orr sajátos alakja lapos tompos véggel, kicsi, kissé hegyes áll. A szem gyakran világoskék, csillaggal borított írisztel és kékes szklerával rendelkezik. A szemmetszés sajátos, a szemhéjak körül duzzanat jelentkezik. Konvergáló szikla. Az idősebb gyermekek hosszú, ritka fogakkal rendelkeznek. Az arcok hasonlóságát fokozza a mosoly, amely tovább hangsúlyozza a szemhéjak duzzanatát és a száj sajátos szerkezetét..

Ezt a szindrómát a vizuális-figuratív gondolkodás hiánya jellemzi. A mentális károsodásokat a verbális képességekben is megfigyeljük.

A progeria (a görög progērōs korai életkorú) egy nagyon ritka genetikai hiba, amelyet a bőr és a belső szervek változásainak komplexe jellemez, amelyet a test korai öregedése okozott. A fő formák a gyermekkori progeria (Hutchinson (Hutchinson) -Gilford szindróma) és a felnőtt progeria (Werner szindróma)..

A gyermekkori progeria etiológiája és patogenezise nem ismert. A betegek bőrsejtjeiben megfigyelték a DNS-javítás és a fibroblasztok klónozásának megsértését, az epidermisz és a dermisz atrofikus változásait, valamint a bőr alatti szövet eltűnését. A klinikai tünetek általában az élet 2-3 évében jelentkeznek. A gyermek növekedése hirtelen lelassul, atrófikus változások lépnek fel a dermában, a bőr alatti szövetben, különösen az arcon, a végtagokban. A bőr vékonyabbá válik, száraz lesz, ráncos, a csomagtartón előfordulhatnak scleroderma-szerű gócok, hiperpigmentációs területek. Az vérek a vékony bőrön keresztül ragyognak. A páciens megjelenése: egy nagy fej, elülső gumók kinyúlnak egy kis hegyes ("madár") arc fölé egy csőr alakú orrral, az alsó állkapocs fejletlen. Az izmok atrófiáját, a fogak, a haj és a köröm disztrófikus folyamatait szintén megfigyeljük; változások vannak az oszteoartikuláris berendezésben, a szívizomban, a nemi szervek hipoplaziatájában, a zsír-anyagcsere megsértésében, a lencsék átlátszatlanságában, az ateroszklerózisban.

Az arc újszülöttek diszmbriogenezisének stigmái. Mi ez, fotó, mit kell csinálni

A genetikában és az neonatológiában a disembriogenezis stigmáit kis eltérésekként kell értelmezni, amelyek nem rontják jelentősen a szervek munkáját vagy torzítják az ember megjelenését. Másik módon ezeket kis fejlődési rendellenességeknek is nevezik..

Az újszülöttekben a magzat károsodott fiziológiás kialakulásának (vagy embriogenezisének) markereiként szolgálnak. Ezek a jelek súlyos genetikai betegségek jelenlétére utalhatnak..

Az újszülöttek diszmbriogenezisének stigmájának okai

Az újszülöttek diszmbriogenezisének stigmái külső (például mérgező anyagok, sugárzás) és belső kedvezőtlen tényezők (anyai betegségek, intrauterin hipoxia, anyagcsere-rendellenességek) hatására alakulnak ki. Egy ilyen hatást teratogénnek hívnak, azaz rendellenességek és rendellenességek kialakulásához vezetnek..

A negatív tényezõkkel szembeni legnagyobb érzékenységet az emberi embrió fejlõdésének két szakaszában lehet megfigyelni - még mielõtt a méh falához kapcsolódik, valamint a szervek és szövetek kezdeti fektetésekor. A terhesség késői stádiumában a születendő gyermek teste már kompenzáló reakciókat válthat ki.

Ugyancsak nagy jelentőséggel bír az intrauterin fejlődés periódusa, amely során egy vagy másik szerv képződik, mivel a teratogén hatásokkal szembeni legnagyobb érzékenység egybeesik ezzel az idővel. Tehát a dentoalveoláris készülék rendellenességei leggyakrabban 5 hetente, az idegrendszernél pedig a terhesség 7 hónapján fordulnak elő..

A legtöbb kutató a disembriogenezis stigmáját az anatómális fejlõdés stádiumához köti, azaz a petesejt megtermékenyítésétõl kezdve a gyermek születéséig, ezáltal kizárva a genetikai rendellenességeket. A gyakorlatban azonban nem mindig lehet meghatározni a fejlõdés megváltozásához vezetõ fõ okot, valamint az idõtartamot, amelyen belül ez történt..

Kockázati tényezők

Az ilyen típusú rendellenességek kockázati tényezői a következők:

  • veleszületett rendellenességek és genetikai rendellenességek a szülőknél, valamint az 1-3 fokú rokonságú rokonoknál (apa, anya, nagyapák, nagyanyák, nagynénik és nagybátyák);
  • korábbi fejlődési fogyatékos gyermek születése;
  • patológiák jelenléte terhes nőknél (diabetes mellitus, epilepszia és mások);
  • az anya rossz szokásai (alkoholizmus, kábítószer-függőség, dohányzás);
  • fertőző betegségek, különösen a terhesség első 10 hetében (influenza, toxoplazmózis, rubeola és mások);
  • mérgezés a terhesség alatt;
  • támogatott reprodukciós technológiák használata;
  • szakmai tevékenység káros munkakörülményekkel;
  • többes terhesség;
  • késői terhesség az anyában;

Az újszülöttek diszembriogenezisének stigmái a késői terhesség miatt jelentkezhetnek.

  • gyógyszerek szedése;
  • szülészeti patológiák (méh vérzés, korai placentális kitörés, medence szűkítése, rendellenes magzati helyzet).
  • Mikor észlelhet fejlődési rendellenességeket a gyermekben?

    Az embriogenezis stigma megnyilvánulása már az intrauterin fejlődés során észlelhető ultrahangvizsgálat segítségével. A gyermek születés utáni általános külső vizsgálata magában foglalja az ilyen jogsértések megállapítását..

    Egyes jelek azonban később jelentkeznek. Tehát megnövekedett fizikai aktivitás, szokatlan járás vagy testtartás, hajlam a bőrbetegségekre - hat hónappal a születés után. A stigmák, amelyek genetikai rendellenességek tünetei, későbbi életkorban is megjelenhetnek..

    Tünetek

    A diszembriogenezis stigmáit általában két csoportra osztják:

    • A genetikai patológiák jelei, amelyek a szervek és rendszerek betegségeinek tünetei. Kiemelkedő karakterük van. Ide tartoznak a mellkas deformációja, a teljes felesleges hajnövekedés, a többszörös bőrráncok, infantilis hemangiómák (az erek falát vonalzó sejtekből fejlődő jóindulatú daganatok), lipómák ("wen"), a szemhéj rendellenesen alacsony túlnyúlása, strabismus, sérv, rendellenesség nemi szervek.
    • A megbélyegzések, amelyek alapján meghatározzák a stigma általános szintjét és azt, hogy szükség van-e részletesebb diagnózisra (lásd alább).

    Koponya

    Az újszülöttek diszmbriogenezisének stigmái a koponyában bekövetkező változások formájában fejezhetők ki, amelyeket az alábbi táblázat ismertet:

    JelFőbb külső jellemzőkJellemzők:
    macrocephaliaA megnövekedett koponya mérete, a fej alakja normális, a nagy fontanellel nem kinyílik. Mentális retardációSzületés után fordulhat elő. Nincs csepp, az intrakraniális nyomás normális.

    Sok beteg gyorsan meghal egy fertőző betegség miatt

    KisfejűségA koponya csökkent mérete a test többi részének normál arányában. Mentális retardációA leggyakoribb ok a radioaktív sugárzás, az intrauterin fertőző betegségek, a gyógyszeres kezelés, a genetikai rendellenességek, az alkoholfogyasztás terhesség alatt
    PlaticephalyLapos fej, a koponya rossz fejlettsége a medullában. Mentális retardációOkok: hormonális rendellenességek, a koponyacsontok mechanikus összenyomása az anyaméhben vagy a szülés során, genetikai rendellenességek
    DolichocephalyHosszú és keskeny koponyaÖrökletes és intrauterin patológiák eredményeként fordul elő
    PlagiocephalyLekerekített koponya alak (a fej jobb, bal vagy hátsó része)A koponya egyoldalú korai csontosodásának, a méhben a fej tömörülésének, a születéskor, valamint az idegrendszeri rendellenességek eredményeként alakul ki.
    BrachycephalyRövid és széles koponya alakúOkok: a koponya keresztirányú varrásának korai fertőzése intrauterin fertőzések vagy születési trauma eredményeként
    ScaphocephalyHosszú, keskeny fej (az arcról nézve), megnövekedett fej átmérő elölről és hátulról (oldalról nézve)Örökletes és intrauterin patológiák eredményeként fordul elő
    hydrocephalusMegnövekedett fejméret, duzzadt fontanelle, a fej hátrahajolása, a szemgolyó lefelé tolódása, strabismus, a szem gyors, frekvenciájú osztatív mozgása, fokozott ingerlékenység, rossz étvágy, hányás, letargia, homályos látás és hallás. A koponya duzzanatai, az elülső csontok túlnyúlásaOkok: intrauterin fertőzések, újszülött meningitis, daganatok, intoxikáció, traumás agyi sérülés
    TrigonocephaliaA koponya háromszög alakú kiemelkedése a homlokbanÖrökletes és intrauterin patológiák eredményeként fordul elő

    A gyermek arcon történő változásai a következők lehetnek:

    • aszimmetria;
    • arckifejezések hiánya;
    • szokatlan alak (túl lapos, hosszú, keskeny arc);
    • kibővített vagy csökkent állkapocs (felső vagy alsó);
    • az állkapocs előre kinyúlik;
    • magas vagy alacsony hajszál a homlokon;
    • hajtás a homlokon keresztirányban;
    • villás, lejtős vagy ék alakú áll;
    • alacsony túlnyúlás, lejtés, túl konvex, keskeny, széles vagy magas homlok;
    • kifejezett homlokfenék.

    Szemek

    Az újszülöttek látószerveivel kapcsolatos diszmbriogenezis stigmái a következőkben jelentkeznek:

    • megnövekedett vagy csökkentett távolság a szem között;
    • a század rendkívül alacsony túlnyúlása;
    • kettős szempilla növekedés;
    • "Mongol" redő a felső szemhéjon, lefedve a tejcsövet;
    • hosszú és keskeny vagy aszimmetrikus palpebrális repedések;
    • leengedte a szem külső sarkait;
    • duzzadó vagy elsüllyedt szem;
    • a bal és a jobb szem íriszének különböző színű;
    • coloboma (hiányzik az írisz része);
    • olvasztott szemöldök;
    • kék sclera;
    • az egyik vagy mindkét szemgolyó rendellenesen csökkent vagy megnövekedett mérete;
    • hiánya vagy fejletlenség, a szemhéjak elfordulása;
    • a szem belső sarkának elmozdulása normál pupillák közötti távolságon;
    • lapított vagy kiálló homlokfenék;
    • harmadik szemhéj;
    • szabálytalan tanuló alak.

    Az aurikák szerkezetében a következő rendellenességeket észlelik:

    • aszimmetria vagy az aurikák rendellenes elhelyezkedése;
    • a jobb és bal fül eltérő mérete;
    • tapadó lebenyek vagy azok teljes hiánya;
    • túl nagy vagy kicsi fülek (lebenyek);
    • fejletlen vagy meszesedő porc;
    • kiálló aurikák;
    • lelógó-earedness;
    • felesleges bőrpólyák;
    • fistulas vagy ciszták az auricle előtt.

    Az orrfejlődés megsértése olyan jelek formájában nyilvánulhat meg, mint például:

    • csavart orrlyukak;
    • a szerv túl nagy vagy kicsi;
    • az orr szárnyainak fejletlensége;
    • szabálytalan alak - nyereg, ívelt, lapított, csőr alakú, lapos, körte alakú;
    • villás orr.

    A következő rendellenességek fordulhatnak elő a szájban vagy az ajkakban:

    • rendellenesen magas, íves szájpad;
    • az ajak vagy a nyelv rövidített frenumja;
    • elégtelen vagy túlzott fogak száma a kitörés után;
    • megosztott nyelv;
    • rövid száj, rés benne;
    • redők a nyelven (lobuláció);
    • szabálytalan fogak alakja - filészerű vagy aljzat;
    • rendellenesen nagy vagy kicsi nyelv;
    • domború vagy csavart ajkak;
    • túl kicsi, nagy fogak vagy teljes veleszületett hiányuk;
    • "Ponty szája";
    • nagy interdentális terek;
    • a fogak növekedése befelé;
    • a fogzománc nem megfelelő fejlődése (átvilágítása, szokatlan színű foltok);
    • a nyelv alulfejlettsége és elsüllyedése.

    A nyak és a váll területének fejlődésének megsértése a következő tünetekben fejeződik ki:

    • rendellenes nyakhossz - túl nagy vagy rövid;
    • pterygoid redések jelenléte;
    • a nyak kibővített alapja a testhez való átmenet során;
    • nyakferdülés;
    • keskeny vagy túl lejtős vállak;
    • a csigolyák fejletlensége.

    Torzó

    A törzs rendellenességei a következők:

    • túl keskeny vagy széles mellkas;
    • szabálytalan mell alak - hordó alakú, "csirke", konkáv, aszimmetrikus;
    • extra mellbimbók;
    • kibővített mellek;
    • kiálló vagy pterygoid lapocka;
    • túl sok a mellbimbók közötti távolság;
    • sérv;
    • a köldület helytelen elhelyezkedése;
    • a gerinc korlátozott mozgékonysága vagy görbülete;
    • extra bordák.

    Az általános testi test lehet rövid vagy magas, kiegyensúlyozatlan, elhízott vagy izmos, a test jobb vagy bal oldalának növekedése, keskeny törzs és hosszúkás végtagok (vagy fordítva), nehéz súly (4 kg feletti)..

    Hands

    Az újszülöttek kezébe a következő stigmák tartoznak:

    • rendellenesen hosszú ujjak;
    • ívelt ötödik vagy az összes ujj (falak);
    • számuk növekedése vagy csökkenése;
    • ujjak összeolvadása;
    • a magok hiánya vagy fejletlensége;
    • keresztirányú horony van a tenyéren;
    • azonos hosszúságú a második, harmadik és negyedik ujj.

    feet

    A lábujjak lehetnek ugyanolyan rendellenességek, mint a lábujjak.

    Ezen felül a következő tünetek jelentkeznek gyermekeknél:

    • széles távolság az első és a második ujj között;
    • a láb ívének magasságának rendellenes növekedése;
    • egyik ujj leesése a másikra;
    • keskeny lábak.

    Az újszülöttek diszembriogenezisének stigmái szintén befolyásolhatják a bőrt.

    Ez tükröződik a következőkben:

    • világos vagy sötét foltok, amelyek kiemelkednek az általános háttérhez képest;
    • nagy anyajegyek hajjal;
    • túlzott szőrzet az egész testben vagy bizonyos területeken;
    • szűk vagy túl vékony bőr;
    • a bőr alatti zsírréteg hiánya;
    • striae (striák), hegek, depressziók;
    • pigment hiánya a hajban;
    • ekcéma, fokozott szárazság, kemény héjképződés (ichtiozis);
    • szemölcsök és egyéb jóindulatú képződmények.

    Az újszülött állapotának felmérése

    A gyermek vizsgálatakor meghatározzák a stigmák számát (helyétől függetlenül). A kritikus érték 5-6 eltérés a normától. Ennek a szintnek a meghaladása az alkotmányos fejlődés és az örökletes betegségek fennállásának magas kockázatát jelzi..

    A fent felsorolt ​​egyes jelek önmagukban nem rendelkeznek diagnosztikai értékkel. Ha azonban a gyermeknek ötnél több ilyen rendellenessége van, akkor alapos vizsgálatot kell alávetni..

    Az újszülött állapotának felmérését az első napokban neonatológus és gyermekorvos végzi. A jövőben sebész, neurológus és ultrahang szakember által végzett rutin vizsgálat során azonosíthatók. Általában ez vagy az örökletes szindróma 1-5 megfelelő tünettel rendelkezik, azonban a genetikai betegségek sokfélesége (számuk meghaladja a 3000-et) jelentősen megnehezíti a tünetek helyes értelmezését..

    Szülést követő eljárások

    Ha az orvos a diszembriogenezis stigmájának elemzése után gyanítja az örökletes patológia jelenlétét, akkor a gyermeket alapos klinikai vizsgálatnak vetik alá, amelyet a következő módszerekkel lehet elvégezni..

    Tekercs:

    • Vér, vizelet, cerebrospinális folyadék, verejték, haj, széklet biokémiai vizsgálata; csontvelő punkctate és amniotikus folyadék. Az ilyen elemzések felfedhetik a fenilketonuriát, a glikogén, galaktóz, fruktóz és más anyagok metabolizmusának megsértését; hypothyreosis, cisztás fibrózis és egyéb rendellenességek.
    • Egy citogenetikai vizsgálat, amely segít tisztázni a kromoszómák szerkezetét és számát. Ezt mind a beteg, mind a hozzátartozók számára elvégzik. Általában több rendellenesség jelenlétében írják elő, mentális és fizikai retardáció kombinációjával, kis súlyú gyermek mellett, a teljes terhesség és időbeni szülés ellenére.
    • Molekuláris citogenetikai és molekuláris biológiai módszerek (RFLP, PCR, ELISA). Lehetővé teszik a patológia diagnosztizálását egy molekuláris hiba és egy megváltozott gén szintjén. Ezek a módszerek a legpontosabbak. A legtöbb örökletes betegség esetében azonban a diagnosztizálást megnehezíti az a tény, hogy a károsodás különböző génekben fordul elő..

    A születés utáni első napon az újszülötteket átvizsgálják anélkül, hogy azonosítanák a genetikai patológiákat. Az elemzéshez vért vesznek a gyermek sarkából, majd laboratóriumi tesztet végeznek olyan betegségek diagnosztizálására, mint a mellékvesekéreg veleszületett hiperplázia, galaktoszémia, hypothyreosis, cisztás fibrózis, fenilketonuria.

    Ajánlások a szülők számára

    A gyógyászatban a következő ajánlásokat dolgozták ki a szülők számára:

    • a terhesség megtervezése előtt teljes (lehetőleg genetikai) orvosi vizsgálatot kell elvégezni a születendő gyermek esetleges eltéréseinek kockázatának azonosítása érdekében;
    • súlyos örökletes betegségek jelenlétében konzultálni kell a genetikussal;
    • tartsa be az egészséges életmódot mind a terhesség alatt, mind azt megelőzően;
    • a gyermek születése után időben ütemezett vizsgálatra és vizsgálatra esik;
    • figyelmesen kövesse viselkedésének sajátosságait, és ha eltéréseket észlelnek, keresse fel orvosát;
    • időben ultrahang vizsgálaton esik át terhesség alatt, mivel ez lehetővé teszi a súlyos rendellenességek azonosítását a korai szakaszban;
    • az örökletes patológia diagnosztizálásakor - szakorvosoknak (indikációk szerint) be kell tartaniuk, és az esetleges szövődmények elkerülése érdekében az orvos utasításait.

    Hogyan kezelik a disembriogenezis stigmáját?

    A dysembryogenesis státusai nem igényelnek kezelést, ha nem olyan genetikai betegség tünetei, amelyekben a szervek vagy rendszerek működése zajlik. A leggyakoribb örökletes patológiákat és szindrómákat, a rájuk jellemző stigmákat és a terápiás módszereket az alábbi táblázat ismerteti..

    BetegségJellegzetesDysembryogenesis stigmaKezelési módszerek
    mucopolysaccharidosisAz anyagcsere folyamatainak megszakadása, csont-, porc- és kötőszövetek hibáival együtt.A koponya deformációi, szemhéjhomály, összeolvadt szemöldök, nagy nyelv, rövid testtartás, tölcsér alakú vagy megőrzött mell, sérv, fokozott hajnövekedés.Enzimkészítmények

    Csontvelő átültetés

    Génterápia.

    Down-szindrómaKromoszóma rendellenesség mentális retardációhoz.Lapos arc, Mongoloid szem alakú.Egyidejű patológiák és rendellenességek kezelése, olyan gyógyszerek, amelyek javítják az agy vérkeringését.
    KisfejűségAz idegrendszer károsodása mentális elégtelenséggel.Fent leTüneti kezelés (stimuláló, nyugtató, görcsoldó, dehidráció), nootropikus gyógyszerek.
    hydrocephalusAz agy kamrai rendszerének zavara a cerebrospinális folyadék túlzott felhalmozódása miatt.Sebészeti kezelés (mandzsetta)

    A vizelethajtók.

    phenylketonuriaAz aminosavak anyagcseréjének megszakítása, ami az intelligencia csökkenéséhez vezet.Szőke haj, bőr; kék szem, megcsípés és a lábak áthaladása járás közben és ülő helyzetben, fokozott izomfeszültség, hajlam a bőrbetegségekre (3-6 hónappal a születés után).Szigorú diéta, enzimpótló kezelés.

    A legtöbb genetikailag meghatározott betegség csak a tüneti kezelésre reagál.

    Prognózis és szövődmények

    Az újszülöttek diszembriogenezisének stigmái önmagukban nem veszélyesek a gyermek egészségére. Ezek csak kozmetikai hibák lehetnek (például a testrész fokozott szőrszála, kiálló fül). De ha a megbélyegzés egy örökletes betegség jele, akkor a prognózis kedvezőtlen lesz.

    Az adott patológiától függően a szövődmények a következők lehetnek:

    • a belső szervek számos hibája;
    • fogyatékosság
    • késleltetett fizikai és mentális fejlődés;
    • fogyatékosság és korai halál.

    A dysembryogenesis státusai lehetővé teszik az újszülötteknél előzetes diagnózis megállapítását számos külső tünet alapján. Ezeknek a jogsértéseknek az előfordulási gyakorisága meglehetősen magas - különféle becslések szerint ezer gyermekre vonatkoztatva 15 és 42 eset között mozog. Ha az ilyen rendellenességek kritikus szintjét túllépik, gondosan kell diagnosztizálni az örökletes patológiákat..

    Cikk tervezése: Oleg Lozinsky

    Videó az újszülöttek betegségeiről

    Csecsemők olyan betegségei, amelyeket nem kell kezelni:

    Up